原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism，PHPT)大部分为散发性，少数(<10%)病例为家族性或综合征性。其中胶质细胞缺失基因2(glial cell missing 2，GCM2)在2016年被Guan B等证实为一种新的PHPT致病基因，目前共4个GCM2变异被证实与家族性或散发性PHPT具有确定的相关性。本文就GCM2突变相关PHPT的发病机制及临床特点进行综述。

转移性血管钙化和全身迁徙性钙质沉着症，作为甲状旁腺功能增强或甲状旁腺功能亢进（简称：甲旁亢）较为严重的并发症，已在肾性继发性甲旁亢或原发性甲旁亢患者中引起重视，但其在钙摄入不足和（或）维生素D缺乏/不足（calcium and/or vitamin D insufficiency, CVI）所致长期负钙平衡相关甲状旁腺功能增强（亚临床甲旁亢）或亢进的患者中仍少有关注。人群中普遍存在CVI，长期CVI引起的低血钙和负钙平衡所致甲状旁腺功能增强或亢进，分泌超过生理水平的PTH，使骨吸收、大量骨钙释放入血，在导致骨量流失和骨质疏松的同时，还可形成转移性血管钙化或全身钙质沉着症，引起心血管疾病等多器官病变。早期的钙盐沉积经合理治疗多可逐步消退，而动脉中层钙化一旦发生不易消退，故临床对血管钙化和钙盐沉着应予以积极预防和早期筛查诊治。对甲状旁腺功能增强或亢进的预防及早期诊治有能防止或延缓，甚至逆转转移性血管钙化和全身迁徙性钙质沉着症的发生和发展，对此类疾病的防治和人群健康有重要意义。

文章报道1例长期维持性血液透析患者左手拇指出现肿物，伴反复破溃，结合临床、影像学及病理诊断为肿瘤样钙盐沉着。给予患者低钙透析、拟钙剂、非含钙磷结合剂等治疗，肿物仍未消退，并影响手指功能，最终行肿物切除术。该患者的发病部位少见，其治疗过程可为类似患者的治疗提供参考。

目的:探讨甲巯咪唑联合左甲状腺素治疗毒性弥漫性甲状腺肿(Graves disease，GD)的疗效和安全性，为临床实践提供理论依据。方法:选取2013年1月至2018年1月在解放军联勤保障部队第九〇三医院住院治疗的确诊为GD患者68例，采用随机数字表法分为对照组(30例)和观察组(38例)，对照组采取丙硫氧嘧啶联合左甲状腺素治疗，观察组采取甲巯咪唑联合左甲状腺素治疗，比较两组治疗前后的临床特征、激素水平变化情况和骨代谢状况。结果:两组患者经治疗后突眼发生率、甲状腺肿大和促甲状腺素受体抗体(TRAb)阳性均显著降低(对照组由10例变为2例，观察者由10例变为0例)，差异均有统计学意义(χ 2＝27.10、16.20，均 P<0.05)；两组治疗前后促甲状腺素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT 3)、游离甲状腺素(FT 4)差异均有统计学意义[对照组TSH由(0.02±0.01)mU/L变为(3.01±0.94)mU/L，FT 3由(16.92±2.25)pmol/L变为(10.29±1.68)pmol/L，FT 4由(52.61±10.22)pmol/L变为(19.82±4.11)pmol/L；观察组TSH由(0.02±0.01)mU/L变为(1.97±1.27)mU/L，FT 3由(17.09±2.72)pmol/L变为(3.95±0.84)pmol/L，FT 4由(53.82±10.11)pmol/L变为(12.65±3.31)pmol/L]，且观察组TSH、FT 3、FT 4改善程度均优于对照组( t＝3.24、9.51、16.31，均 P<0.05)；两组治疗后甲状旁腺素(PTH)、降钙素(CT)、血钙、血磷水平均有所上升[对照组PTH由(38.32±11.41)ng/L变为(42.83±14.22)ng/L，CT由(8.66±2.22)ng/mL变为(8.01±4.55)ng/mL，血钙水平由(2.01±0.12)pmol/L变为(2.53±0.20)pmol/L，血磷水平由(1.12±0.08)pmol/L变为(1.37±0.09)pmol/L；观察组PTH由(38.31±12.52)ng/L变为(46.33±15.03)ng/L，CT由(8.45±2.21)ng/mL变为(11.49±7.33)ng/mL，血钙水平由(2.02±0.98)pmol/L变为(2.82±0.87)pmol/L，血磷水平由(1.10±0.07)pmol/L变为(1.42±0.16)pmol/L]，其中观察组PTH和CT改变均显著优于对照组( t＝6.51、7.31，均 P<0.05)。 结论:甲巯咪唑联合左甲状腺素治疗GD对甲状腺功能亢进临床特征、激素水平变化情况和骨代谢状况有较好治疗效果，临床疗效可靠，值得临床应用。

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是一种常见的内分泌疾病，通常由甲状旁腺功能亢进引起。手术切除功能亢进的病灶是治疗PHPT的主要手段，正确定位病灶对于指导PHPT患者的微创手术治疗至关重要。PET/CT目前已经成为甲状旁腺腺瘤术前定位的一线影像学手段，而如何从血清生化水平筛选出适合行PET/CT的患者成为临床应用的重点，从组织病理学和免疫组化水平分析其与PET相关参数的关系也是目前研究的热点。笔者主要就PHPT患者的血清生化水平、组织病理学信息、免疫组化与PET/CT相关参数之间的关系进行分析，并介绍了PHPT术前定位的影像学新进展，以期为PET/CT的临床应用提供指导。

尿毒症瘙痒症(UP)是终末期肾病常见的皮肤症状，严重影响患者的生活质量。UP的发病机制目前尚未完全明确，免疫炎症反应、阿片机制可能是该病发病的主要原因。此外，皮肤干燥、尿毒症毒素累积、继发性甲状旁腺功能亢进、组胺机制、神经功能障碍等也可能参与了UP的发生。目前UP的主要治疗方法包括充分透析、局部外用药物、口服药物、外科手术等，中医药可能有良好的治疗效果。未来可通过对UP具体发病机制的进一步探索和研究进行病因治疗，从而提高UP的治疗效果。

妊娠合并甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)在临床中并不常见。本文通过对2例妊娠期间发现高钙血症并确诊为原发性甲旁亢患者的临床诊治进行分析，对妊娠期间钙磷相关代谢的变化，妊娠合并甲旁亢的病因、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗进行文献复习，以期早期识别并诊治该病，改善母婴不良结局的发生。

48岁男性患者，维持性血液透析11年，继发性甲状旁腺功能亢进6年，6个月前接受甲状旁腺切除术及右前臂甲状旁腺自体移植术。不明原因反复腹痛腹泻1年，伴消瘦，颜面部、手背部皮肤呈古铜色。结合实验室及影像学检查诊断为内脏钙化防御（累及肺、肠）及重度铁过载（累及皮肤、肝、脾）。予以硫代硫酸钠为主的综合治疗，腹痛腹泻症状改善。

目的:探讨鲑鱼降钙素联合维生素D3治疗慢性肾功能不全继发性甲状旁腺功能亢进(SHPT)的疗效及对骨钙代谢的影响。方法:选择2017年9月至2017年12月期间于本院血液净化中心接受血液透析治疗的慢性肾功能不全继发性甲状旁腺功能亢进患者40例为研究对象，采用随机数字表法将研究对象分为观察组(20例)和对照组(20例)。对照组予以常规治疗＋骨化三醇口服，观察组在对照组的基础上予以鲑鱼降钙素皮下注射，两组疗程均为12周。比较两组的临床疗效、临床症状、血钙、血磷及甲状旁腺激素(iPTH)的变化以及不良反应发生情况，采用肾病相关生活质量评定表(KDTA)和视觉模拟疼痛评分(VAS)评价患者的生活质量及骨痛情况。结果:观察组的总有效率(95.00%)明显高于对照组(65.00%)( P<0.05)；治疗后两组的骨关节疼痛、肌无力、皮肤瘙痒等临床症状均有明显改善，且观察组较对照组改善更为明显( P<0.05)；治疗后两组的血钙水平均有明显上升( P<0.05)，血磷及iPTH水平均有明显下降( P<0.05)，且观察组的血钙明显高于对照组( P<0.05)，血磷及iPTH明显低于对照组( P<0.05)；治疗后两组的KDTA评分均有明显上升( P<0.05)，VAS评分有明显下降( P<0.05)，且观察组的KDTA明显高于对照组( P<0.05)，VAS明显低于对照组( P<0.05)；两组不良反应比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:慢性肾功能不全继发性甲状旁腺功能亢进运用鲑鱼降钙素联合维生素D3治疗效果明显，骨痛等临床症状改善明显，可能与鲑鱼降钙素调节钙磷及骨代谢等作用相关。

目的:探讨安徽省维持性血液透析（maintenance hemodialysis，MHD）患者不宁腿综合征（restless leg syndrome，RLS）的患病率及其影响因素。方法:该研究为横断面调查研究，纳入2020年1—3月在安徽省皖南、皖中以及皖北地区27家医院血液净化中心的规律MHD患者。调查内容包括一般人口学特征、原发病、并发症、透析相关资料以及用药情况等。根据是否存在RLS将患者分为RLS组和无RLS组，比较两组临床资料的差异。采用Logistic回归分析法分析RLS患病的影响因素。结果:该研究纳入3 025例MHD患者，年龄（54.8±12.8）岁，男性1 819例（60.1%），女性1 206例（39.9%），透析龄（5.5±3.8）年。MHD患者RLS患病率为8.8%（265/3 025），其中皖南、皖中及皖北地区MHD患者RLS患病率分别为13.7%（77/561）、7.7%（88/1 145）及7.6%（100/1 319），二级医院和三级医院MHD患者RLS患病率分别为9.5%（55/577）和8.6%（210/2 448）。RLS组患者高血压比例、透析龄、全段甲状旁腺素、碱性磷酸酶、25羟维生素D3及继发性甲状旁腺功能亢进症、促红细胞生成素使用、铁剂使用、活性维生素D使用、拟钙剂使用、透析血流量<250 ml/min、低通量透析器使用比例均高于无RLS组，而血红蛋白水平及非含钙磷结合剂、高通量透析器使用比例均低于无RLS组（均 P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，透析龄延长（ OR=1.188，95% CI 1.031～1.369， P=0.017）及碱性磷酸酶升高（ OR=1.007，95% CI 1.001～1.013， P=0.047）与MHD患者RLS患病风险升高相关。 结论:安徽省MHD患者RLS患病率为8.8%，其中皖南、皖中及皖北地区MHD患者RLS患病率分别为13.7%、7.7%及7.6%，二级医院和三级医院MHD患者RLS患病率分别为9.5%和8.6%。透析龄延长和碱性磷酸酶升高与MHD患者RLS患病风险升高具有相关性。