目的:探讨孕母妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）对新生儿代谢物的影响。方法:采用回顾性队列研究设计，纳入2018年1月至12月在广东省佛山市妇幼保健院孕母诊断GDM并活产分娩的580例单胎新生儿（GDM组），按照孕妇年龄1∶1匹配的非GDM单胎孕妇的新生儿580例作为非GDM组。新生儿生后3～7 d内进行遗传代谢病筛查。比较组间代谢物的差异，分析GDM与新生儿代谢物水平间的关系。采用两独立样本 t检验及多重线性回归模型进行统计学分析。 结果:GDM组和非GDM组间新生儿代谢物中共有7种氨基酸及10种脂肪酸的差异有统计学意义，其中GDM组子代血清中6种氨基酸和8种脂肪酸水平升高，而胡椒酰胺［（140.79±32.60）与（150.26±35.46）μmol/L， t=－4.733， P<0.001］、棕榈酰肉碱［（2.59±0.81）与（2.73±0.82）μmol/L， t=－2.940， P=0.003］及二十四碳酰肉碱［（0.066±0.022）与（0.069±0.022）μmol/L， t=－1.937， P=0.042］水平下降。多重线性回归发现，校正母亲孕次、产次及新生儿出生体重和性别后，GDM与子代新生儿期3种氨基酸呈正相关，分别是半胱氨酸（ β=0.012）、同型半胱氨酸（ β=0.263）和亮氨酸（ β=4.225）；与2种氨基酸呈负相关，分别为甘氨酸（ β=－6.271）和胡椒酰胺（ β=－9.885）。GDM与子代新生儿期8种脂肪酸呈正相关，分别是丙酰肉碱（ β=0.214）、丁酰肉碱（ β=0.014）、3-羟基丁酰肉碱（ β=0.006）、异戊酰肉碱（ β=0.009）、3-羟基异戊酰肉碱（ β=0.024）、二十六碳酰肉碱（ β=0.001）、癸二烯酰肉碱（ β=0.045）、十八碳二烯酰肉碱（ β=0.128）；与2种脂肪酸呈负相关，分别为棕榈酰肉碱（ β=－0.119）和二十四碳酰肉碱（ β=－0.002），差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。 结论:GDM与多种新生儿氨基酸和脂肪酸代谢物水平存在相关关系，提示GDM可能影响子代生命早期的氨基酸和脂肪酸的代谢水平。

目的:探讨我国3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)相关疾病的新生儿筛查和临床确诊患者的疾病谱及其相互鉴别的要点，以提高临床医师对这类疾病的认识。方法:收集2004年2月至2022年1月在上海交通大学医学院附属新华医院的85例新生儿筛查以及临床确诊的C5OH升高的患者的临床资料，对其临床表现、血串联质谱、尿气相色谱质谱检测的特异性指标及基因检测结果进行分析。结果:在85例患者中，有46例(54.1%)源自新生儿筛查，39例(45.9%)为临床诊断的病例，共诊断出5种疾病，其中多种羧化酶缺乏症28例(32.9%)、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症29例(34.1%)、3-甲基戊烯二酸尿症4例(4.7%)、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症7例(8.2%)、β-酮硫解酶缺乏症17例(20.0%)。常见的临床表现包括急性起病、纳差、呕吐、腹泻、呼吸异常、意识障碍、抽搐及发育落后等。结论:在C5OH相关的疾病中，通过新生儿筛查确诊的患者以3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症最为常见，其次为β-酮硫解酶缺乏症、多种羧化酶缺乏症等。临床发病后确诊的患者以多种羧化酶缺乏症最为常见，其次为β-酮硫解酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症等。这类疾病具有较强的异质性，需结合其临床特点与血酰基肉碱、尿有机酸水平及基因检测结果以明确诊断。

目的:探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency，HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法:收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、" HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。 结果:本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果：C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高，CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果：3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论:HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病，由 HMGCL基因突变导致，无特异性临床表现，患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断，目前诊断依赖基因检测。

目的:比较足月小于胎龄(SGA)新生儿和与之配对的足月适于胎龄儿(AGA)血氨基酸和酰基肉碱的差异，探讨足月SGA血代谢谱的变化，为临床干预提供依据。方法:选择2018年1月至12月在中山大学附属第六医院出生的79例足月SGA为研究对象，同期在本院出生的按胎龄、性别匹配的79例健康足月AGA为对照，出生后第3天采集干血滤纸片样品进行串联质谱分析，应用正交偏最小乘判别分析(OPLS-DA)寻找2组间的差异和生物标志物。结果:足月SGA组出生体质量(2.5±0.2) kg，足月AGA组出生体质量(3.2±0.3) kg。通过OPLS-DA模型分析发现12种权重较大的血代谢物质及2组血代谢物比值分别为：丙酰基肉碱(0.34±0.13比0.42±0.15)、酪氨酸[0.24(0.18，0.27)比0.28(0.22，0.37)]、游离肉碱(0.43±0.14比0.37±0.12)、缬氨酸[0.39(0.35，0.45)比0.44(0.36，0.53)]、辛酰基肉碱(0.33±0.13比0.29±0.09)、肉豆蔻二烯酰基肉碱(0.35±0.12比0.31±0.10)、丁酰基肉碱(0.37±0.13比0.41±0.14)、3-羟基异戊酰基肉碱[0.35(0.25，0.43)比0.35(0.26，0.45)]、葵酰基肉碱(0.26±0.13比0.23±0.08)、异戊烯酰基肉碱[0.33(0.26，0.34)比0.33(0.30，0.35)]、亮氨酸[0.38(0.30，0.47)比0.40(0.33，0.48)]、甲硫氨酸(0.42±0.14比0.46±0.15)，其中丙酰基肉碱( t＝3.920)、酪氨酸( Z＝3.536)和缬氨酸( Z＝2.838)在足月SGA组明显降低，而游离肉碱( t＝-2.863)、辛酰基肉碱( t＝-2.266)和肉豆蔻二烯酰基肉碱( t＝-2.194)明显升高，与足月AGA组相比差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:足月SGA新生儿出生后早期血液中氨基酸和酰基肉碱水平与足月AGA存在差异。足月SGA新生儿营养支持中需适量补充芳香族氨基酸和支链氨基酸；其出生后早期通过动员中长链脂肪酸来满足机体能量代谢。

目的:建立DB-WAX毛细管柱同时测定工作场所空气中30种挥发性有机污染物的快速检测方法。方法:于2020年8月，用活性炭管采集工作场所空气中正戊烷、正己烷、甲基环己烷、辛烷、丙酮、乙酸乙酯、丁酮、苯、3-戊酮、三氯乙烯、四氯乙烯、甲苯、乙酸丁酯、2-己酮、乙酸异戊酯、乙苯、对二甲苯、间二甲苯、乙酸戊酯、邻二甲苯、氯苯、苯乙烯、环己酮、对氯甲苯、溴苯、间二氯苯、对二氯苯、邻二氯苯、邻氯甲苯、1, 2, 4-三氯苯30种物质，经二硫化碳解析，解吸液经DB-WAX柱分析，火焰离子化检测器测定。结果:30种挥发性有机污染物分离效果好，工作曲线线性相关系数均>0.999，相对标准偏差0.1%~3.2%，解吸效率77.0%~117.1%，定量下限0.33~ 5.33 μg/ml，最低定量浓度0.22~ 3.55 mg/m 3，加标回收率95.4%~104.9%。 结论:该方法能够较好地分离和测定工作场所空气中30种挥发性有机化合物，操作简便、快捷。

目的:探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法:选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果，分析其临床和遗传学特点。结果:患儿均表现为反复抽搐、严重低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常等，血氨基酸及酰基肉碱谱中3-羟基-异戊酰肉碱(C5OH)、3-羟基-异戊酰肉碱/辛酰肉碱比值(C5OH/C8)升高，尿有机酸分析3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸增多。患儿1携带 HMGCL基因c.722C>T纯合变异，评级为临床意义未明变异(PM2_Supporting＋PP3)。患儿2携带 HMGCL基因c.121C>T纯合变异，评级为致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting＋PP4)。 结论:HMGCLD的急性发作期多表现为低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱，尿中升高的有机酸有助于鉴别诊断，但确诊有赖于基因检测。

重金属相关异戊二烯化植物蛋白HIPP是一类含有金属结合结构域(HMA)和C端异戊二烯化基序的金属伴侣蛋白.该文总结了模式植物中HIPP蛋白的结构特征,阐述了植物HIPP蛋白家族参与的重金属稳态和解毒机制,揭示了其在植物生长发育和应对环境变化(生物和非生物胁迫)中的潜在意义,以期为HIPP蛋白家族的后续研究提供启示.

目的 分离鉴定锐裂钱袋苔的次级代谢产物.方法 利用MCI树脂、硅胶、LH-20凝胶、C18反相硅胶柱色谱及高效液相色谱等技术对锐裂钱袋苔乙醇提取物进行分离纯化,通过波谱数据分析,鉴定化合物的结构.结果 从锐裂钱袋苔中分离鉴定6个化合物,分别为neryl hydroquinone(1)、(R,Z)-2-(3-hydroxy-3,7-dimethylocta-1,6-dien-1-yl)benzene-1,4-diol(2)、didehydroconicol(3)、2,6-dihydroxy-3,4-dimethylbenzoic acid methyl ester(4)、ethyl orsellinate(5)和ethyl haematommate(6).化合物2抑制促炎因子IL-18转录和iNOS及TNF-α表达.结论 化合物1～3为异戊烯基化的对苯二酚衍生物,为首次从钱袋苔属植物中分离得到,化合物4～6为间苯二酚衍生物.化合物2可以抑制脂多糖(LPS)诱导的RAW264.7细胞炎症反应.

黄草乌为云南的道地药材,其富含滇乌碱等二萜生物碱,二萜生物碱是其主要活性成分.法呢基焦磷酸合酶(FPS)是萜类生物合成途径中的一个关键酶,在二萜生物碱生物合成中发挥重要作用,其功能研究有助于揭示二萜生物碱合成的分子机制.该研究基于黄草乌转录组数据,筛选到 1 条FPS基因(AvFPS),克隆其全长序列并进行了生物信息学分析、功能验证以及基因表达分析.AvFPS开放阅读框(ORF)为 1 056 bp,编码 351 个氨基酸,相对分子质量约为 41 kDa,其具有异戊烯基转移酶的 2 个典型保守功能域"DDIMD"和"DDYXD".在大肠杆菌中表达AvFPS重组蛋白,用纯化重组蛋白进行体外酶促反应,结果表明,AvFPS能够催化法呢基焦磷酸(farnesyl pyrophosphate,FPP)的合成.qRT-PCR分析结果表明,AvFPS基因在黄草乌根、茎、叶和花中均有表达,在根中表达量最高;经MeJA诱导后,AvFPS的表达量明显上调.该研究明确了AvFPS的催化功能,揭示了AvFPS在不同组织以及经MeJA诱导不同时间段的表达模式,为更深入了解FPS基因在二萜类成分生物合成途径中的功能提供了参考.

[目的]异戊烯基转移酶(isopentenyl transferases,IPT)参与反式玉米素(trans-zeatin,tZ)的生物合成.tZ是调节植物生长发育和抵抗逆境胁迫的一种细胞分裂素类型,在促进芽生长和调控植物侧枝发育方面具有重要作用.探索IPT的功能,为后续新麦草产量性状改良提供了理论依据.[方法]通过对新麦草IPT进行系统发育和多序列比对,探究其编码氨基酸序列的特征和同源性.通过花粉管通道法获得过表达PjIPT拟南芥(Arabidopsis thaliana)植株,并运用逆转录PCR(RT-PCR)和蛋白质印迹(Western blot,WB)对转基因植株进行验证,利用实时荧光定量逆转录PCR(RT-qPCR)对其组织表达模式进行分析,使用液质联用系统测定反式玉米素.[结果]IPT在新麦草(Psathyrostachys juncea)和二粒小麦(Triticum dicoccoides)等麦类作物中具有高度同源性,且AtIPT9 是PjIPT的同源蛋白.通过花粉管通道法获得过表达PjIPT拟南芥(Arabidopsis thaliana)植株,证明PjIPT上调植株分枝数.RT-PCR和蛋白质印迹分析显示,PjIPT在转录水平和蛋白水平均能够正常表达.利用不同部位组织RT-qPCR分析PjIPT的空间特异性表达,结果显示,PjIPT在拟南芥的分蘖节和叶中特异性表达.此外,反式玉米素的定量分析表明PjIPT通过参与tZ的生物合成去调控拟南芥植株分枝数.[结论]PjIPT是上调植株分枝数的关键基因.