目的 了解山西地区儿童轮状病毒肠炎的流行病学及临床特征,分析重型轮状病毒肠炎危险因素,以早期识别重症病例,提高轮状病毒肠炎临床诊治水平及防控,从而减轻疾病负担.方法 回顾性分析2018年1月至2021年12月于山西省儿童医院消化科住院治疗的急性腹泻病病儿3359例,总结轮状病毒肠炎流行病学特点及临床特征,并分析重型轮状病毒肠炎危险因素.结果 2018年1月至2021年12月,因急性腹泻病入住消化科的住院病人3359例中轮状病毒检出1283例,检出率为38.20％;时间分布,每年12月至次年2月是轮状病毒感染高峰季节,8月、9月、10月最低;年龄分布,轮状病毒肠炎年龄(1.53±0.92)岁,>1～2岁年龄组检出率最高(52.16％),6个月至1岁年龄组次之;性别分布,男童检出率多于女童,比例为1.53:1;地区分布,居住于城镇检出率显著高于农村;喂养方式分布,≤6个月病儿中,非母乳喂养检出率高于母乳喂养;轮状病毒肠炎住院天数(4.15±1.83)d,临床表现均为急性起病,主要表现为腹泻、呕吐、发热,常见合并症为脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱;轻型和重型轮状病毒肠炎在居住地区、年龄分组方面差异有统计学意义.经多因素分析,居住于乡村地区病儿发生重型轮状病毒肠炎的危险性是居住于城镇病儿的1.42倍.结论 山西地区轮状病毒肠炎高发季节是冬季,多见于6个月至2岁的婴幼儿,男童比女童更易感染轮状病毒,居住于城镇相比农村更易感染.但居住于农村地区病儿更易发生重型轮状病毒肠炎.

目的 分析急性乙二醇(ethylene glycol,EG)中毒患者临床特征以及死亡相关危险因素,以期指导临床诊断及预后评估.方法 回顾性分析新疆3家医院2010年1月—2022年12月期间急诊科以及ICU收治的43例急性EG中毒患者的临床资料.根据在院存活情况将患者分为存活组及死亡组,比较两组之间各指标的差异,采用二元logistic回归分析确定影响预后的独立危险因素,并用受试者工作曲线(receiver operator characteristic curve,ROC)分析相关指标预测急性EG中毒患者预后的能力.结果 43例患者中男性31例(占72.09％),误服32例(占74.42％),死亡9例(占20.93％);41例(占95.35％)患者发生了急性肾损伤.所有患者均出现了不同程度的意识障碍[GCS评分(9.767±1.900)分];动脉血乳酸、钾离子、阴离子间隙(anion gap,AG)、渗透压间隙(osmolar gap,OG)、血肌酐均高于正常参考值范围.二元logistic回归分析结果显示,AG越高,患者的死亡风险越高(OR=1.424,P＜0.05);GCS评分越高,患者的死亡风险越低(OR=0.161,P＜0.05);相比未使用乙醇治疗的患者,使用乙醇治疗的患者死亡风险降低(OR=0.003,P＜0.05).ROC分析显示:AG联合GCS评分的曲线下面积(area under curve,AUC)为0.918(95％CI:0.836～1),高于单独预测时 AG的AUC(0.886,95％CI:0.771～1)和 GCS 评分的AUC(0.842,95％CI:0.718～0.965).结论 急性EG中毒表现为AG升高型代谢性酸中毒合并OG升高或意识障碍,常导致急性肾损伤的发生.高AG、低GCS评分以及未使用乙醇治疗是患者死亡的独立危险因素,AG联合GCS评分可进一步提高预测患者预后的准确性.

霍乱（Cholera）是由霍乱弧菌（ Vibrio cholerae）感染引起的急性肠道传染病，主要通过霍乱弧菌产生的霍乱毒素（Cholera Toxin，CT）引起腹泻。典型病例以急性水样腹泻为主要症状，严重者可在短时间内出现脱水、电解质失衡、代谢性酸中毒，可迅速发展为循环衰竭，并导致死亡。霍乱是《中华人民共和国传染病防治法》规定的甲类传染病。为进一步规范霍乱临床诊疗工作，结合国内外研究进展和诊疗经验，制定本诊疗方案。

目的:探讨常染色体隐性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ARPKD)的临床特点和分子发病机制。方法:对1例常染色体隐性多囊肾病患儿的产前超声、临床特点及家族史进行分析。采用全外显子组测序对患儿进行基因变异分析，筛选候选基因变异位点，PCR结合Sanger测序对变异位点进行验证。结果:患儿系早产儿，新生儿呼吸窘迫，极低出生体重儿，代谢性酸中毒，先天性肾病综合征。全外显子组测序检测到该患儿 PKHD1基因(NM_138694)exon 32：c.3885T>A(p.Tyr1295*)和exon 49：c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异，经PCR结合Sanger测序验证发现其母亲携带c.3885T>A变异，其父亲携带c.7812_7816dupTGATA变异。 结论:PKHD1基因c.3885T>A(p.Tyr1295*)和c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异可能是该ARPKD患儿的致病原因。

目的:研究初发1型糖尿病(T1DM)患儿中非甲状腺疾病综合征(NTIS)的发生率及相关因素，分析三碘甲状腺原氨酸与T1DM严重程度的相关性，为临床诊治提供依据。方法:对2015年1月至2019年12月上海交通大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的125例初发T1DM的患儿资料进行回顾性分析，统计其中NTIS的发病率。采用两独立样本 t检验比较T1DM患儿中甲状腺功能正常组和NTIS组在多个因素方面的差异，并采用 Spearman相关分析进一步分析游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)水平与儿童初发T1DM严重程度的相关性。 结果:125例初发T1DM的患儿中，NTIS发生率为26.4%(33/125例)。NTIS组患儿的FT3、TT3、总四碘甲状腺原氨酸(TT4)、促甲状腺激素(TSH)、pH值、HCO 3-、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平均显著低于甲状腺功能正常组[(3.10±0.45) pmol/L比(4.85±0.75) pmol/L、(0.60±0.28) nmol/L比(1.05±0.38) nmol/L、(65.77±23.41) nmol/L比(89.57±18.23) nmol/L、(0.91±0.89) mIU/L比(2.05±0.76) mIU/L、7.21±0.17比7.31±0.18、(11.49±7.54) mmol/L比(16.80±8.38) mmol/L、(1.08±0.49) mmol/L比(1.28±0.44) mmol/L]，而阴离子间隙(AG)、入院血糖(BG)、三酰甘油均显著高于甲状腺功能正常组[(22.53±8.33) mmol/L比(16.94±7.52) mmol/L、(24.85±4.71) mmol/L比(21.46±6.64) mmol/L、(2.72±2.05) mmol/L比(2.33±3.05) mmol/L]，差异均有统计学意义( t＝4.56、5.67、4.48、5.61、2.82、2.68、2.53、3.22、2.67、2.04，均 P<0.05)。甲状腺功能正常组、NTIS组及甲状腺疾病所致异常组的糖尿病酮症酸中毒(DKA)发生率(33.3%比63.6%比35.7%)差异有统计学意义( χ2＝8.990， P<0.05)。相关性分析显示，T1DM患儿血清FT3水平与pH值、HCO 3-呈正相关，与AG呈负相关( r＝0.376 9、0.439 7、-0.411 9，均 P<0.05)；TT3水平与pH值、HCO 3-呈正相关，与AG、BG呈负相关( r＝0.513 2、0.539 8、-0.482 4、-0.211 5，均 P<0.05)。 结论:T1DM患儿可伴甲状腺激素水平异常，其中NTIS的发生率为26.4%。不同甲状腺功能状态T1DM患儿的DKA发生率存在差异，同时FT3、TT3水平在判断TIDM患儿疾病严重程度方面有重要意义。

以疾病为中心的PBL整合式教学，在病例场景中启发医学生的思维，引导学生主动学习。本文以糖尿病病例的学习为例，通过PBL案例的设计，进行场景重现和信息的层层递进，引导学生学习、讨论葡萄糖代谢的相关知识，了解到糖尿病的易患因素；并进一步通过案例信息的提示，启发学生的批判性思维，在错误的诊疗过程中进一步了解糖尿病酮症酸中毒的临床表现和诱因等。该教学有利于培养医学生的质疑精神和批判性思维，为培养创新型医学人才奠定了基础。

目的:了解达妥昔单抗、达妥昔单抗β和那西妥单抗3种双唾液酸神经节苷脂（GD2）单克隆抗体（单抗）的不良事件（AE）风险信号，为临床安全用药提供参考。方法:收集美国FDA不良事件报告系统（FAERS）数据库中2015年至2023年第2季度以达妥昔单抗、达妥昔单抗β和那西妥单抗为首要怀疑和次要怀疑药物的AE报告。根据《国际医学用语词典》25.0版中的首选术语（PT）和系统器官分类（SOC）对AE进行标准化和分类，采用报告比值比（ROR）法和信息成分（IC）法进行AE风险信号挖掘。对3种GD2单抗的AE报告信息和AE风险信号进行描述性分析。结果:共收集到以3种GD2单抗为首要怀疑和次要怀疑药物的AE报告630例，包括达妥昔单抗465例、达妥昔单抗β 61例和那西妥单抗104例，涉及PT为341、24和125种，分别映射在19、2和12个SOC中。3种GD2单抗相关AE中，均有出现死亡、威胁生命、住院或住院时间延长不良结局的患者。采用ROR法和IC法进行信号挖掘，共检测出AE风险信号142、3和30个，其中未在相应药品说明书中记录的分别为73、0和6个。报告数居首位的PT，达妥昔单抗和达妥昔单抗β均为发热，那西妥单抗为低血压和疼痛；信号强度居首位的PT，达妥昔单抗、达妥昔单抗β和那西妥单抗分别为穿刺部位脓肿、器械相关的菌血症和喘鸣。3种药物重叠的AE风险信号为发热和疼痛，达妥昔单抗发热信号强度最强，那西妥单抗疼痛信号强度最强。在AE报告数前30位的PT中，那西妥单抗在呼吸系统、胸及纵隔疾病，皮肤及皮下组织类疾病，免疫系统疾病，血管与淋巴管类疾病的AE风险信号明显多于达妥昔单抗。那西妥单抗AE风险信号中，不同于达妥昔单抗且未在说明书中记录的PT为呼吸异常、发绀和代谢性酸中毒。结论:发热、疼痛和低血压为3种GD2单抗常见AE。那西妥单抗引起疼痛明显，呼吸异常、发绀和代谢性酸中毒为该药独有且未在说明书中记录的AE风险信号，临床应予警惕并及时干预。

异戊酸血症是最早明确诊断的一种有机酸血症，呈常染色体隐性遗传。该病新生儿期至成人期均可发病，临床表现复杂多样，主要临床表现包括喂养困难、顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、汗脚样体臭和智力发育迟缓等，病死率和致残率较高，早期诊断和合理治疗可以明显改善患者的预后。本文就异戊酸血症的研究进展做一综述。

目的:探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法:回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症罕见女婴患儿的临床特点及基因学特征，并结合本病的研究进展做文献复习。结果:罕见女婴发病，起病早，重度精神运动发育落后，持续高乳酸、高丙酮酸血症，代谢性酸中毒，头颅MRI显示透明隔较小，隔间腔缺如；穹隆显示不明确，胼胝体压部细小，呈蓬状向前突。第三脑室顶向背侧抬高，左侧侧脑室扩张向右侧突，左侧室间孔明显扩大。脑电图间歇期：左侧后头部(O1、T5)导联可见大量中高幅棘慢波、慢波，少量多棘慢波散发或连续发放。双侧半球各导联可见大量低幅慢波活动。二代基因测序发现患儿PDHA1基因在chrX-19371287位置有C>T(p.A169V)的杂合错义突变，父母PDHA1基因未见该突变。确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论:PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症在早期缺乏特异性表现，且女性患者因有X染色体随机失活，更为少见。对原因不明的精神运动发育落后、持续高乳酸血症、难以纠正的代谢性酸中毒患儿，需警惕该病。可通过基因分析诊断。

报道1例在新疆医科大学第一附属医院内分泌科住院诊治的肥胖2型糖尿病患者，使用二联口服降糖药物治疗后，血糖控制不达标，加用司美格鲁肽治疗的经过。患者为38岁男性，因“发现血糖升高3年”入院，无明显口干、多饮、多尿、消瘦“三多一少”症状，无自发酮症酸中毒倾向，完善相关检查，结果显示其空腹血糖（FPG）8.43 mmol/L，糖化血清白蛋白3.05 mmol/L，糖化血红蛋白（HbA 1c）8.9 %，抗胰岛细胞抗体、抗酪氨酸抗体、抗胰岛素自身抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体均为阴性，体重指数（BMI）32.3 kg/m 2，诊断为2型糖尿病合并肥胖。予以二甲双胍+阿卡波糖联合降糖治疗，血糖控制欠佳，加用司美格鲁肽治疗，空腹和餐后血糖达标，体重下降，脂肪肝程度减轻，血脂谱改善。