目的:探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法:选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料，采集家系成员的外周血样，提取基因组DNA，进行家系全基因组测序(trio-WGS)，对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果:该家系患儿为1岁男性，主要表现为小头畸形，颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛，智力和运动发育落后，双下肢肌张力高，双侧膝腱反射亢进，病理征阳性；其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带 CYP7B1基因c.1250G>A(p.Arg417His)纯合变异，其母亲携带杂合变异，父亲和姐姐均为野生型，变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD)，Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。 结论:上述SPG5A患儿为复杂型HSP，chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。

目的:探讨微型钢板联合钢丝张力带固定治疗髌骨下极粉碎性骨折的疗效。方法:采用回顾性队列研究分析2018年10月至2020年10月中国科学技术大学附属第一医院收治的50例髌骨下极粉碎性骨折（AO分型34-A1型）患者临床资料，其中男28例，女22例；年龄17~77岁［（51.4±11.5）岁］。23例采用微型钢板联合钢丝张力带固定治疗（A组），27例采用钢缆环扎联合钢丝张力带固定治疗（B组）。比较两组骨折愈合情况、骨折愈合时间、末次随访时膝关节活动度和Bostman评分。观察两组并发症（感染、内固定失败及激惹等）发生情况。结果:患者均获随访12~18个月［（14.1±2.1）个月］。骨折均获骨性愈合，A组骨折愈合时间为（9.9±1.8）周，B组为（10.3±1.4）周（ P>0.05）；末次随访时A组膝关节活动度为（129.2±9.7）°，优于B组的（122.3±11.0）°（ P<0.05）。末次随访时A组膝关节Bostman评分为（27.6±1.8）分，B组为（26.8±1.9）分（ P>0.05）。A组术后未出现相关并发症，B组2例在骨折愈合后随访出现克氏针退钉张力带脱落，无明显不适，未予以特殊处理。 结论:对于髌骨下极粉碎性骨折，微型钢板联合钢丝张力带固定较钢缆环扎联合钢丝张力带固定具有更好的临床疗效，膝关节活动度更好，且无内固定失败等并发症，值得临床推广。

ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系，近年来各类型重叠症状表型不断被报道。文中报道1例携带ATP1A3基因突变的非典型快速起病的肌张力障碍-帕金森症（RDP）重叠肌无力患儿的临床表型及基因突变特点。患儿男性，7岁，临床表现为发热后快速起病的全身肌张力障碍、构音障碍及发作性肌无力，基因检测发现患儿携带ATP1A3基因c.1838C>T（p.T613M）错义突变，结合患儿临床表现、基因检测结果和文献资料，患儿诊断为非典型RDP重叠肌无力。基因检测有助于ATP1A3谱系障碍非典型表型或重叠表型的诊断。

目的:介绍利用旋股外侧动脉降支多个穿支血管的特点,以远端穿支为蒂设计轴型带蒂穿支皮瓣接力修复股前外侧穿支皮瓣(ALTPF）切取后软组织缺损（近端供区）的临床应用。方法:2019年3月至2021年7月,南华大学附属南华医院手足外科应用旋股外侧动脉远端穿支皮瓣接力修复ALTPF切取后近端供区软组织缺损13例,其中下肢8例,上肢5例,软组织缺损面积6.0 cm×10.0 cm~10.0 cm×15.0 cm,接力皮瓣切取面积4.0 cm×8.0 cm~5.0 cm×10.0 cm。患者出院后门诊或微信定期随访。结果:受区皮瓣全部成活,创面一期愈合,接力皮瓣其余供区直接缝合,经3~12个月的随访,皮瓣外形良好,供区仅留线形瘢痕。结论:ALTPF修复宽大创面后,供区无法直接缝合或缝合张力大时,利用旋股外侧动脉远端穿支皮瓣接力修复近端供区,可减少供区并发症。

目的:探讨1例多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征3型(MCAHS3)患儿的临床特点及遗传学病因，为其母腹中胎儿提供产前诊断依据。方法:选取2022年7月27日因"反复抽搐4年余"就诊于临沂市人民医院的1例女性MCAHS3患儿为研究对象，收集患儿的临床资料，抽取患儿及父母外周血样，提取基因组DNA进行家系全外显子组测序(WES)，采用Sanger测序对候选变异进行验证。并对其妊娠18周母亲进行羊水穿刺，提取胎儿DNA进行产前诊断。应用生物信息学软件分析构建蛋白模型变异位点的致病性。结果:患儿为4岁女性，频繁癫痫发作，面容特殊，肌张力低下，重度发育迟缓。基因检测提示患儿 PIGT基因上存在母源的c.1126del(p.H376Tfs*56)和父源的c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级相关指南，位点c.1126del(p.H376Tfs*56)为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM4)，位点c.1285G>C(p.E429Q)为可能致病性变异(PM2_Supporting +PM3+PM4)。同时胎儿携带 PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异，考虑胎儿患病可能性大，引产胎儿。 结论:PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)位点复合杂合变异考虑为MCAHS3患儿的遗传学病因，经产前诊断避免了此类患儿的出生。

目的:观察功能性电刺激联合Vojta反射性翻身疗法对痉挛型脑瘫患儿翻身发育的影响。方法:选取年龄6月至8月的痉挛型脑瘫患儿80例，按随机数字表法将其分成对照组和治疗组，每组患儿40例。对照组采用单纯的Vojta反射性翻身疗法进行治疗，治疗组在Vojta反射性翻身治疗的基础上增加胸廓主诱发带区域和腹肌区域的功能性电刺激治疗。功能性电刺激治疗每日1次，每次20 min，每周治疗5 d，连续治疗6周。于治疗前和治疗6周后(治疗后)采用粗大运动评价量表(GMFM-88)A区评估2组患儿的粗大运动功能，同时采用改良Ashworth肌张力评估量表(MAS)评估2组患儿上、下肢的肌张力。结果:治疗后，2组患儿的GMFM-88量表A区评分、上肢MAS评分和下肢MAS评分较组内治疗前均显著改善( P<0.05)，且治疗组患儿治疗后的GMFM-88量表A区评分、上肢MAS评分和下肢MAS评分分别为(39.45±4.91)分、(2.63±0.74)分和(2.67±0.66)分，均显著优于对照组治疗后，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:在Vojta反射性翻身疗法的基础上增加功能性电刺激可显著改善痉挛型脑瘫患儿的翻身发育和肢体肌张力。

阵发性交感神经过度兴奋(PSH)主要继发于多种获得性颅脑损伤，以外伤性颅脑损伤后的发病率最高，可同时反复伴有阵发性心动过速、呼吸急促、高血压、体温升高和肌张力障碍等多种症状。PSH病理生理机制复杂，目前临床以药物治疗控制症状为主，然而多种药物的联合使用，在抑制交感神经兴奋的同时，会对肝肾肺等多器官带来不同程度的毒副作用。因此，为规范PSH患者的综合管理，减少发作次数以及因此造成的不良预后，本文主要从营养支持、高压氧治疗、避免不良刺激及家庭支持4个方面对颅脑损伤后PSH非药物治疗的研究进展进行综述，以期为临床治疗提供参考依据。

目的:分析SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床表型及SGCE基因突变特点，以提高对该类疾病的认识。方法:收集2019年8月就诊于陕西省人民医院的肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床资料，对先证者进行全外显子基因检测，并对家系成员进行Sanger测序验证及致病SGCE基因突变特点分析，总结临床特征。结果:该家系中先证者为46岁男性，主要临床表现为痉挛性斜颈及持续四肢肌阵挛，全外显子测序检测到SGCE基因chr7：94229984处出现突变（c.1011delA），为国内外未见报道的移码突变。继之对8名家系成员进行Sanger法测序，在先证者大姐、二哥、侄孙均检出该同一位点的杂合突变，且都具有类似肌阵挛、肌张力障碍等症状。先证者的二侄女、侄孙女亦为突变基因携带者，但未出现相应症状。结论:肌阵挛-肌张力障碍是一种罕见的常染色体显性遗传的运动障碍性疾病，临床特征主要表现为肌阵挛和肌张力障碍，具有异质性及母本印记的特点。SGCE基因c.1011delA移码突变为该家系致病突变。

脑性瘫痪(简称脑瘫)是引起儿童肢体功能障碍的常见疾病，其康复干预措施众多，给临床方案选择带来了巨大挑战。根据循证医学研究，有效的脑瘫预防措施包括产前使用糖皮质激素、硫酸镁和新生儿治疗性低温。有效的健康干预措施包括限制性诱导运动疗法、目标导向性活动运动集成法、注射肉毒毒素后的作业治疗、移动性训练、跑步机训练、运动观察疗法、目标导向性训练、双侧训练、口腔感觉运动、口腔感觉运动加电刺激、垫脚石3P计划、接受与承诺疗法等。有效的药理学、外科干预措施包括鞘内注射巴氯芬、肉毒毒素、肉毒毒素结合系列石膏固定、地西泮、选择性脊神经根切断术、髋关节监测等。

回顾性分析2例表型不同的酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患儿的临床及基因突变资料。例1为重型婴儿帕金森症伴运动落后，婴儿期以全面发育落后起病，不伴肌张力障碍，症状具有波动性。例2为轻型多巴反应性肌张力不全，学龄期以进行性下肢肌张力障碍起病。基因检测发现2例患儿均携带酪氨酸羟化酶( TH)基因突变，例1为c．457C>T和c.698G>A复合杂合变异。例2为c.457C>T和c.1481C>T复合杂合变异。2例均对多巴丝肼治疗反应良好。提示对于波动性症状或波动性运动障碍的患儿，伴或不伴智力损害，均需考虑THD的可能，基因诊断尤为重要。