患者，女，25岁，因"右眼上睑反复红肿伴肿物生长9个月"于2020年11月24日收入青岛市市立医院眼科中心治疗。患者既往体健，家族中无类似疾病患者。9个月前患者在无明显诱因下发现右眼上睑颞侧肿物，呈无痛性渐进性增大，质地中等，上睑中央皮肤反复发红、水肿、粗糙、变厚，无破溃、出血，偶伴眼干、眼涩，不伴异物感，不伴眼红、眼痛、眼涨，不伴视力下降，不伴眼前黑影飘动，不伴视物遮挡感，患者8个月前自觉肿物增大较前明显，曾于本院门诊就诊，诊断为"右眼泪腺炎"，建议患者口服醋酸泼尼松片40 mg 1次/d，1个月后减量至30 mg 1次/d，未见明显好转，患者自行停药。入院后眼科检查：裸眼视力：右眼0.6，左眼1.0；矫正视力：右眼1.0（-1.00 DC×105°），左眼1.0（平光）。眼压：右眼17 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼16 mmHg。右眼上睑弥漫性红肿、增厚，无明显界限，无鳞屑，其下可触及肿物，质地中等，大小1.0 cm×1.5 cm，不能触及后界，无压痛，可还纳入眶，上下睑睫毛排列整齐。肝肾功能检查：碱性磷酸酶102.73 U/L（35~100 U/L）、补体C1q：234.03 mg/l（159~233 mg/l）、二氧化碳（CO 2）：22.30 mmol/L（23~29 mmol/L）。抗核抗体谱、抗中性粒细胞浆抗体、免疫球蛋白、补体、抗O+类风湿因子，免疫球蛋白IgG4检测：抗SS-A抗体（++），其余结果均为阴性。眼部浅表包块彩色多普勒超声检查显示：右侧泪腺大小1.1 cm×0.5 cm，左侧泪腺约0.9 cm×0.5 cm，双侧泪腺回声不均，内未见明显囊实性占位，血流对比明显异常。眼眶CT显示：右侧泪腺稍饱满，右眼眼睑皮肤肿胀（见图1）。眼眶磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）+增强显示：双眼上睑皮下软组织内见斑片长T1、长T2信号，磁共振扩散加权成像呈稍高信号，磁共振表观弥散系数图信号不低。病灶边界欠清，以右侧为著，增强扫描呈均匀强化（见图2）。胸部CT及胰腺MRI均未见异常。

病例1，男，8岁5个月，因间歇性腹部钝痛2个月余来院就诊，超声检查发现腹腔及盆腔数处不规则低回声包块，最大者位于盆腔，长径4.8 cm；包块形态不规则，内部可见钙化斑，较大包块中央有少量液化，包块可见较丰富血流信号；肠间隙有少量清亮游离积液。对肿块进行手术切除，术后病理显示肿瘤细胞呈小圆形、巢状分布，核分裂象多见，周围见丰富纤维间隔(图1)。免疫组化：D99+、Desmin+、CK+、EMA+、WT1散在+、SYN－、MyoD1－、Desmin+、Ki-67约50%。基因检测显示EWSR1(22q12)基因断裂。病理诊断为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤。术后规律化疗，每隔1个月左右超声定期随访。4个月后超声检查发现腹膜复发灶，随访中逐渐增大(图1A，B)、增多，累及多个组织器官。行第二次手术，术中可见肿瘤弥漫种植于腹腔及盆腔的腹膜、网膜、肠系膜表面(图1D)及肠壁，膀胱壁浆膜侧，并在肝脏、脾脏等脏器内发现多发病灶，切除所有肉眼可见病灶，继续化疗。术后8个月超声检查再次发现复发病灶，随访中逐渐进展，间隔11个月后再次手术，切除肉眼可见病灶，术后5个月后多组织脏器再次出现多发复发病灶，并迅速增大，部分病灶逐渐包绕肠管、侵犯输尿管(图1C)。发病2年4个月后患儿死亡。

目的:分析红细胞沉降率（ESR）极端升高（ESR≥100 mm/1 h）患者的临床特征，以期提高临床医师应用ESR辅助诊治疾病的能力。方法:回顾性分析2019年1月1日至12月31日昆明医科大学第一附属医院实验室检查ESR≥100 mm/1 h的患者临床资料。收集患者年龄、性别、临床诊断、入院后首次ESR值及入院24 h内的血常规、肝功能、肾功能、凝血功能和C-反应蛋白（CRP）等指标。根据2019世界卫生组织（WHO）人类年龄划分新标准将患者分为青年组（18~65岁）、中年组（66~79岁）、老年组（≥80岁）；根据临床诊断将患者分为感染性疾病组、血液系统疾病组、自身免疫性疾病组、肾功能衰竭组及其他系统疾病组；分析ESR极端升高在上述疾病中的分布情况以及ESR极端升高与各项实验室检查指标的相关性。结果:①共纳入429例ESR≥100 mm/1 h的患者，男性236例，女性193例；男性与女性患者ESR值比较差异无统计学意义〔mm/1 h：108.00（103.00，119.75）比117.00（105.50，140.00）， P＝0.234〕。② 429例患者年龄18~98岁，平均（53.70±18.70）岁；青年组310例，中年组87例，老年组32例。青年组ESR值明显低于中年组和老年组〔mm/1 h：108.00（103.00，120.00）比119.00（107.00，140.00）、120.00（110.25，140.00），均 P<0.01〕。③ 429例ESR极端升高患者主要诊断为感染性疾病（157例，占36.6%），其次为血液系统疾病（127例，占29.6%）、自身免疫性疾病（74例，占17.2%）等。在感染性疾病中肺部感染者占58.0%（91/157）；在血液系统疾病中造血干细胞疾病者占45.7%（58/127），淋巴细胞和浆细胞疾病者占37.0%（47/127），红细胞疾病者占11.0%（14/127）；在自身免疫性疾病中弥漫性结缔组织病者占75.7%（56/74）。④ Spearman相关性分析显示，所有患者ESR极端升高与红细胞计数（RBC）、血红蛋白（HB）、血细胞比容（HCT）水平呈负相关（ρ值分别为-0.395、-0.381、-0.383，均 P<0.01），与纤维蛋白原（FIB）水平呈正相关（ρ＝0.345， P<0.01）；同时检测ESR和CRP的266例患者ESR极端升高与CRP并无相关性（ρ＝-0.019， P＝0.756）。 结论:临床上ESR极端升高多见于肺部感染、造血干细胞疾病、淋巴细胞和浆细胞疾病、红细胞疾病和弥漫性结缔组织病；ESR极端升高与RBC、HB、HCT、FIB水平相关。

目的:探讨发生于中枢神经系统的尤因肉瘤的临床病理学特征、病理诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2015—2022年间收治的经病理确诊的发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例，对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结，并复习相关文献。结果:6例患者中男性4例，女性2例，男女比例2∶1，发病年龄17~40岁，中位年龄23岁，6例均位于脊柱椎管内（颈椎2例、胸椎1例、腰椎2例、骶椎1例），临床表现多为腰痛、肢体乏力麻木疼痛，其中1例术后肿瘤复发转移至鞍上区及第三脑室内。镜下观察：肿瘤呈弥漫浸润性生长，部分病例肿瘤与脊膜关系密切，肿瘤细胞排列呈片状、小叶状、细条索、巢团结构，可见Homer-Wright菊形团；肿瘤细胞小至中等大，大多数细胞胞质稀少，少数细胞胞质透亮，部分区域肿瘤细胞呈横纹肌样，细胞核形规则，局灶轻度多形性，染色质均匀细腻，核仁不明显，核分裂象易见；肿瘤间质见宽窄不等的纤维结缔组织分隔，可伴黏液变性。免疫组织化学：肿瘤细胞均表达CD99、NKX2.2、Fli1、ERG；H3K27me3、ATRX、INI1、BRG1均保留；不表达上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2等；Ki-67阳性指数30%~70%。荧光原位杂交检测均存在EWSR1基因断裂重组。结论:尤因肉瘤发生在中枢神经系统部位少见，需与多种具有原始未分化小细胞形态的肿瘤鉴别，确诊需结合免疫组织化学及特征性的分子遗传学证据。

肺纤维化是一种慢性间质性肺疾病，以肺间质弥漫性结缔组织过度沉积，导致肺实质破坏为特征，此类患者的中位生存期一般约为3~5年。Toll样受体(TLR)是最先对外源入侵物质和内源性分子做出反应的模式识别受体，其中TLR4是研究最广泛的成员之一。被激活的TLR4通过下游信号转导参与到肺纤维化的发展中，随着对TLR4及肺纤维化关系的深入研究，目前TLR4信号通路作为肺纤维化治疗的新靶点已成为国内外研究热点，本文就TLR4在肺纤维化发病机制及治疗方面的研究进展进行综述。

糖尿病性硬肿病（SD）是硬肿病中较为严重的一种分型，是一种临床少见的结缔组织疾病。SD特征性的临床表现为皮肤局部或弥漫性非凹陷性肿硬、增厚，与周围组织界限不清，病因及发病机制尚不明确，临床工作中容易忽视，治疗难度大，预后较差。现报道1例SD患者并进行文献复习，期望通过此病例提高临床医师对该疾病的认识和诊治水平。

回顾性分析山西白求恩医院2013年4月至2019年9月收治的9例弥漫性CTD合并视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者的人口学特征、临床表现、实验室检查、治疗方案及预后。9例患者中急性脊髓炎7例，视神经炎3例；合并SS 5例，SLE 2例，RA 1例，未分化CTD 1例。9例患者均给予足量糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗，1例SLE患者给予血浆置换治疗，病情均缓解。弥漫性CTD与NMOSD相关，明确诊断后尽早进行激素联合免疫抑制剂控制病情发展，防止疾病复发。对于NMOSD激素耐受的患者，可采用血浆置换和免疫吸附治疗。

关节痛是临床上的常见症状，其病因包括退行性关节病、代谢性疾病、弥漫性结缔组织病、感染性疾病等多个方面。文章通过报道2例关节痛病例，结合临床5问思维法分析总结其诊疗经过，探讨关节痛的全科诊断思维方法，为关节痛的临床诊疗提供参考。

本文报道1例以间断发热、乏力起病，后期出现严重低蛋白血症，查多种免疫指标异常，初步诊断为系统性红斑狼疮、干燥综合征的中年男性患者，经足量糖皮质激素及补充白蛋白等对症治疗后发热改善，但低蛋白血症难以纠正，住院期间患者突发急腹症，后证实为小肠穿孔，术后病理提示为肠弥漫性大B细胞淋巴瘤，最终诊断为肠弥漫性大B细胞淋巴瘤，模拟结缔组织病。对于临床表现不典型的自身免疫病患者如出现不能用本病来解释的病情，要高度警惕淋巴瘤可能。原发于小肠的淋巴瘤发生率较低，临床症状具有隐匿性，诊断存在一定困难。

患者男，41岁，因“中上腹疼痛1 d余”急诊入院。既往有胃溃疡病史，未正规治疗。查体：脉搏120次/min，呼吸36次/min，血压100/70 mmHg，急性痛苦面容，腹部隆起，板状腹，全腹压痛伴反跳痛，上腹部明显，肠鸣音弱。实验室检查：白细胞计数23.77×10 9 /L，中性粒细胞计数22.09×10 9 /L，血清C反应蛋白284.12 mg/L。腹部CT平扫提示：膈下及腹腔游离气体影，提示消化道穿孔；门静脉积气；肠梗阻（图1）。诊断为消化道穿孔、急性弥漫性腹膜炎、门静脉积气。急诊行剖腹探查术，术中见腹腔有大量食物残渣和消化液，胃肠道扩张明显，腹腔感染严重。另见胃窦部前壁1个巨大穿孔，大小约4 cm×4 cm，有胃内容物流出，术中取部分腹腔液体行细菌培养+药敏检查，行胃窦部穿孔修补+胃窦部活检+腹腔冲洗引流术。术后患者血压偏低，予以血管活性药物去甲肾上腺素维持血压，同时术后持续高热，予以亚胺培南西司他丁+替加环素联合抗感染治疗（结合术中脓液培养提示：肺炎克雷伯菌）。术后病理检查提示：送检纤维结缔组织呈急性炎症变化，符合胃穿孔周围组织改变。术后2周复查腹部CT可见肝内门静脉气体完全吸收。