该文报道了1例成人型强直性肌营养不良1型的患者。男性，49岁，因四肢无力、言语不清并逐渐加重入院。颅脑MRI示双侧颞叶前部脑白质异常高信号，结合肌电图及基因检测结果诊断为强直性肌营养不良1型。由于强直性肌营养不良在临床罕见，故早期诊断困难，当怀疑此病时，应尽早进行MRI检查。

强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type 1，DM1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，可累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。临床分为先天型DM1、儿童型DM1、经典成人型DM1、轻症晚发型DM1共4型。先天型DM1症状重、病死率高，目前国内仅查到1篇文献报道，且患儿于生后28 d内死亡。本文报告1例目前生长发育良好的先天型DM1患儿的临床特征、DMPK基因检测结果、治疗及随访情况。

目的:探讨强直性肌营养不良1型(DM1)家系的临床及遗传特点。方法:回顾性收集2021年9月、10月就诊于河南科技大学第一附属医院神经内科的2个DM1家系的临床资料，应用肌电图、肌肉MRI检查明确患者的肌肉病变情况，应用重复引物PCR技术检测患者 DMPK基因3’端非编码区CTG重复数。 结果:2个家系中患者存在临床异质性，主要临床表现为骨骼肌受累症状(肌无力、肌萎缩)，体征表现为肢体无力、"斧头脸"、叩击性肌强直和"肌球征"等，全身多系统受累症状表现为心慌、胸闷、白内障、消化道症状、疲劳或嗜睡症状和认知功能损害等。患者肌电图表现为肌强直电位、肌源性损害，肌肉MRI表现为肌肉脂肪化和肌肉萎缩，病变以腓肠肌为主。患者 DMPK基因3’端非编码区CTG重复数均超过50次或100次。 结论:除注意DM1患者的骨骼肌受累症状外，临床医师还应注意患者可伴有心脏、眼睛、呼吸、内分泌及神经系统等全身多系统受累症状。

笔者对天津医科大学朱宪彝纪念医院内分泌科2019年5月收治的2例以糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型（DM1）母女患者进行总结。2例患者均合并肌萎缩、早发白内障，且家族中有类似病史、呈常染色体显性遗传规律，DMPK基因3′UTR区的三核苷酸CTG重复大于50次，DM1诊断明确。2例患者均未见高胰岛素血症，但胰岛素用量较大（0.98、0.70 U/Kg）且血糖控制差（糖化血红蛋白10.8%、11.0%），联合吡格列酮、二甲双胍的患者血糖控制改善。以“强直性肌营养不良”和“糖尿病”为关键词在中国期刊全文数据库、万方数据库和Pubmed进行检索，筛选出DM1合并糖尿病的病例报告4例，结合本文报道的2例患者，进行总结分析，提示胰岛素增敏剂噻唑烷二酮类和二甲双胍对DM1患者血糖控制有效。对于合并肌肉症状、早发白内障等多系统表现的糖尿病患者，应当注意强直性肌营养不良这一罕见疾病筛查和正确诊治。

神经系统是人体最重要的系统，可区分为中枢神经系统（脑、脊髓）和周围神经系统（脑神经、脊神经、内脏神经）。神经系统疾病主要包括脑血管疾病、周期性麻痹、进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、共济失调等，病因有基因缺陷、染色体异常、遗传性、先天发育缺陷、外伤、中毒、感染、营养缺陷、代谢障碍、血管损害、出凝血障碍、免疫异常及肿瘤等。

肌营养不良是一组由遗传性基因变异导致，以进行性肌肉无力和萎缩为主要临床表现，以肌肉坏死、再生、变性及纤维结缔组织异常增生为主要病理改变的骨骼肌疾病。除骨骼肌症状以外，许多肌营养不良类型，特别是迪谢内肌营养不良、强直性肌营养不良和先天性肌营养不良患者还表现出脑、眼、心脏、内分泌等骨骼肌以外器官受累的证据。脑受累可表现为神经精神和认知行为的异常（如智力低下、癫痫发作、嗜睡、孤独症谱系疾病等）。颅脑影像学可无异常发现或表现为不同程度的灰质萎缩、白质异常信号。临床医师应重视肌营养不良脑损害的诊断及研究，总结不同肌营养不良颅脑损害症状的特点、演变规律、影像学表现，并针对不同疾病、同一疾病不同年龄患者制订相应的干预措施。因肌营养不良属罕见病，发病率低、病例数少，应联合目前成立时间久、设备技术条件成熟完善、有大量的肌病数据及资料积累且完整的肌病中心，有针对性地挖掘脑部受累的遗传性肌病，借助目前先进的技术和方法进行补充检查及深入研究。在基础研究方面，应借鉴现代分子生物学方法，如诱导多潜能干细胞分化的各类神经细胞、模拟脑的病理变化、解析各类神经细胞的组学特征，以筛选有效的治疗靶标，为临床治疗提供可靠思路。

目的 探讨强直性肌营养不良1 型(DM1)的临床特征和遗传学特点.方法 对苏州大学附属第一医院2023 年5 月收治的DM1 患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现.结果 该家系共 9 人,其中DM1 患者 2 例,存在遗传早现现象.2 例DM1 患者均有肌强直、肌无力等典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累,EMG可见特征性大量肌强直电位出现,先证者行肌肉活检结果可见典型强直性肌营养不良伴镶边空泡病理改变,基因检测发现其DMPK基因均存在CTG三核苷酸大量重复扩增现象,给予奥卡西平治疗有效.结论 DM1 是以肌强直、肌无力为典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累的遗传病,EMG、肌肉活检和基因检测可帮助确诊DM1,肌肉病理中伴镶边空泡少见,奥卡西平能改善肌强直症状.

强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)为罕见的常染色体显性遗传性疾病.中南大学湘雅三医院内分泌科收治1例以早发糖尿病和肌力下降为表现的DM1患者.采集患者外周血提取DNA进行基因检测,发现患者强直性肌营养不良蛋白激酶(dystrophia myotonica protein kinase,DMPK)基因的 3'-非翻译区(3'-untranslated region,3'-UTR)的三核苷酸CTG重复大于100次,DM1诊断明确.对于合并肌肉症状等多系统异常的糖尿病患者,应当注意DM1这一罕见疾病的筛查.

目的 探讨强直性肌营养不良临床表现、基因检测及骨骼肌活检特征.方法 回顾性分析我中心25例强直性肌营养不良(myotonic dystrophies,DMs)患者临床资料、分子检测及骨骼肌活检结果,为临床诊断提供科学依据.结果 25例患者经(CTG)n/(CCTG)n分子检测,22例诊断为强直性肌营养不良Ⅰ型(myotonic dystrophies 1,DM1),3例诊断为强直性肌营养不良Ⅱ型(myotonic dystrophiesⅡ,DM2).25例DMs均呈典型肌强直电位,15例合并肌病电位.22例DM1四肢远端肌肌强直、肌萎缩、肌无力伴心脏、生殖等系统受累;3例DM2四肢近端肌伴心脏受累,余无异常.骨骼肌活检:25例DMs均可见典型中心核、核内移、核聚集,肌浆块;22例DM1 ATP酶染色呈典型Ⅰ型肌纤维萎缩为主,Ⅱ型肌纤维肌源性优势/群化,部分病例表现为部分肌纤维变性、坏死,偶见再生肌纤维,结缔组织中至重度增生,氧化酶活性局灶降低,可见虫噬、轴空样改变;3例DM2 ATP酶染色呈典型Ⅱ型肌纤维萎缩为主,Ⅰ型肌纤维优势,伴轻度肌纤维变性、坏死,结缔组织轻度增生.结论 分子生物学检测是DMs诊断分型的重要方法;DM1临床表型重于DM2;核聚集、中心核及核内移是DMs典型骨骼肌病理改变;不同肌纤维群化分布及核固缩是区别DM1及DM2病理特征;活检骨骼肌病理可用于发现并预测早期DM2患者.

强直性肌营养不良 1 型 (dystrophy myotonia type 1, DM1) 为常染色体显性遗传多系统受累疾病,1909 年STEINERT 首先报告,由位于19q13.3DMPK 基因出现大于50 次的 CTG 重复导致患者出现四肢远端的无力伴随肌肉强直、内分泌障碍、白内障、心脏损害和脱发等症状[1-3].心脏传导系统受累为该病的常见表现[2-3],但是早期心脏症状为主的患者临床诊断困难. 本文报道一个以胸痛和晕厥为主要症状伴猝死家族史而无明显肌强直现象的DM1 患者,提高临床医生对该病心脏损害的认识,预防猝死的发生.