强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type 1，DM1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，可累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。临床分为先天型DM1、儿童型DM1、经典成人型DM1、轻症晚发型DM1共4型。先天型DM1症状重、病死率高，目前国内仅查到1篇文献报道，且患儿于生后28 d内死亡。本文报告1例目前生长发育良好的先天型DM1患儿的临床特征、DMPK基因检测结果、治疗及随访情况。

目的:探讨强直性肌营养不良1型(DM1)家系的临床及遗传特点。方法:回顾性收集2021年9月、10月就诊于河南科技大学第一附属医院神经内科的2个DM1家系的临床资料，应用肌电图、肌肉MRI检查明确患者的肌肉病变情况，应用重复引物PCR技术检测患者 DMPK基因3’端非编码区CTG重复数。 结果:2个家系中患者存在临床异质性，主要临床表现为骨骼肌受累症状(肌无力、肌萎缩)，体征表现为肢体无力、"斧头脸"、叩击性肌强直和"肌球征"等，全身多系统受累症状表现为心慌、胸闷、白内障、消化道症状、疲劳或嗜睡症状和认知功能损害等。患者肌电图表现为肌强直电位、肌源性损害，肌肉MRI表现为肌肉脂肪化和肌肉萎缩，病变以腓肠肌为主。患者 DMPK基因3’端非编码区CTG重复数均超过50次或100次。 结论:除注意DM1患者的骨骼肌受累症状外，临床医师还应注意患者可伴有心脏、眼睛、呼吸、内分泌及神经系统等全身多系统受累症状。

笔者对天津医科大学朱宪彝纪念医院内分泌科2019年5月收治的2例以糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型（DM1）母女患者进行总结。2例患者均合并肌萎缩、早发白内障，且家族中有类似病史、呈常染色体显性遗传规律，DMPK基因3′UTR区的三核苷酸CTG重复大于50次，DM1诊断明确。2例患者均未见高胰岛素血症，但胰岛素用量较大（0.98、0.70 U/Kg）且血糖控制差（糖化血红蛋白10.8%、11.0%），联合吡格列酮、二甲双胍的患者血糖控制改善。以“强直性肌营养不良”和“糖尿病”为关键词在中国期刊全文数据库、万方数据库和Pubmed进行检索，筛选出DM1合并糖尿病的病例报告4例，结合本文报道的2例患者，进行总结分析，提示胰岛素增敏剂噻唑烷二酮类和二甲双胍对DM1患者血糖控制有效。对于合并肌肉症状、早发白内障等多系统表现的糖尿病患者，应当注意强直性肌营养不良这一罕见疾病筛查和正确诊治。

本文报道1例晚期早产儿先天性强直性肌营养不良，以生后复苏困难、重度窒息为首发表现，入院后吸吮力弱、吞咽慢、呼吸吞咽不协调、自主活动少、肌张力低下，偶有肌强直，原始反射无法引出。其母孕期羊水多，全麻剖宫产气管插管拔管后误吸、肌无力。母女基因检测均提示DMPK基因CTG三核苷酸重复>100次。

目的 探讨强直性肌营养不良1 型(DM1)的临床特征和遗传学特点.方法 对苏州大学附属第一医院2023 年5 月收治的DM1 患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现.结果 该家系共 9 人,其中DM1 患者 2 例,存在遗传早现现象.2 例DM1 患者均有肌强直、肌无力等典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累,EMG可见特征性大量肌强直电位出现,先证者行肌肉活检结果可见典型强直性肌营养不良伴镶边空泡病理改变,基因检测发现其DMPK基因均存在CTG三核苷酸大量重复扩增现象,给予奥卡西平治疗有效.结论 DM1 是以肌强直、肌无力为典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累的遗传病,EMG、肌肉活检和基因检测可帮助确诊DM1,肌肉病理中伴镶边空泡少见,奥卡西平能改善肌强直症状.

强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)为罕见的常染色体显性遗传性疾病.中南大学湘雅三医院内分泌科收治1例以早发糖尿病和肌力下降为表现的DM1患者.采集患者外周血提取DNA进行基因检测,发现患者强直性肌营养不良蛋白激酶(dystrophia myotonica protein kinase,DMPK)基因的 3'-非翻译区(3'-untranslated region,3'-UTR)的三核苷酸CTG重复大于100次,DM1诊断明确.对于合并肌肉症状等多系统异常的糖尿病患者,应当注意DM1这一罕见疾病的筛查.

强直性肌营养不良 1 型 (dystrophy myotonia type 1, DM1) 为常染色体显性遗传多系统受累疾病,1909 年STEINERT 首先报告,由位于19q13.3DMPK 基因出现大于50 次的 CTG 重复导致患者出现四肢远端的无力伴随肌肉强直、内分泌障碍、白内障、心脏损害和脱发等症状[1-3].心脏传导系统受累为该病的常见表现[2-3],但是早期心脏症状为主的患者临床诊断困难. 本文报道一个以胸痛和晕厥为主要症状伴猝死家族史而无明显肌强直现象的DM1 患者,提高临床医生对该病心脏损害的认识,预防猝死的发生.

目的 探讨强直性肌营养不良1型(DM1)患者的临床特点及其呼吸功能的改变规律.方法 15例DM1患者均行骨骼肌活检和三引物PCR法萎缩性肌强直蛋白激酶基因(DMPK)的3′端不翻译区三核苷酸(CTG)重复序列扩增检测.患者均进行肺功能与呼吸肌功能检测.同时选取15例参加体检的年龄匹配的健康正常人为健康对照组进行对照分析.结果 15例确诊的DM1患者,男11例、女4例,年龄24~45(平均(31.37 ±5.27))岁.首发症状主要表现为双手力弱(14 例)和(或)肌强直(12例),患者均存在肌强直现象,出现"斧头脸"9例,出现颈部力弱7例,出现运动后呼吸困难2例;15例患者均出现不同程度肌纤维直径变异加大;出现肌膜下肌浆块物质13例,出现明显核内移现象11例,萎缩肌纤维以Ⅰ型为主8例. 15例患者DMPK基因均存在CTG异常重复,其重复次数均大于50次. DM1 患者的肺功能测定值较预占值的百分比显著下降,具体为肺活量(VC(69.33 ± 17.24)%)、用力肺活量(FVC(65.23±16.52)%)、第1秒用力呼气容积(FEV1,(67.28±17.50)%)、最高呼气流速(PEF,(69.16± 17.65)%)、肺总量(TLC,(51.23±14.79)%)、最大分钟自主通气量(MVV,(51.61±15.38)%)的显著下降,而FEV1/FVC%正常.呼吸肌功能损害表现为最大吸气压(MIP)和最大呼气压(MEP)分别下降至预占值的((45.54±10.47)%)和((54.29±12.66)%),较健康对照组显著下降,同时重度下降者第0.1秒口腔闭合压(P0.1)升高.结论 肌肉活检和三引物PCR是DM1的重要诊断方法. DM1患者较早存在呼吸肌无力现象,表现为不同程度的限制性肺通气功能障碍.

目的 探讨强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床表现、肌电图以及基因学特点.方法 对3个家系拟诊为DM的先证者以及家系成员分析临床表型,进行肌电图、基因检测.结果 3例先证者均为慢性病程,临床症状以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌、生殖和神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、性功能减退、认知功能减退等.肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害;基因检测结果提示3例先证者DMPK基因3'非翻译区CTG三核苷酸重复扩增异常.结论 DM1临床表型与其他疾病有重叠,结合临床症状、肌电图结果以及早期进行基因检测有助于提高DM1的检出率.

目的 探讨CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病的临床特点及预后.方法 回顾分析2例致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病患儿的临床资料,并结合文献复习.结果 2例患儿均为男性,发病年龄分别为3个月和8个月,均表现为躯干肌肉僵硬,限制性呼吸困难.血肌酸激酶升高,血、尿筛查无显著异常.彩色多普勒超声心动图未见异常.MRI示腹壁肌肉、大腿肌肉等骨骼肌增厚.肌电图示肌强直电位.1例患儿行肌活检示肌源性损害.2例患儿基因检测均显示CRYAB基因c.3 G>A的纯合核苷酸变异,受检者父母均为杂合子;DMPK型基因均未见异常.结论 躯干肌肉强直引起限制性呼吸困难时应行基因检查和肌肉活检,需排除CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病.