目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局.结果 580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5％,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9％)提高了 9.6％(x2=28.3,P＜0.001).580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0％),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3％、29.4％、16.7％、16.7％和14.3％;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7％),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9％、20.0％和18.6％.随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例.结论 在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询.

胆总管囊肿(CC)亦称先天性胆管扩张症,是一种临床上较常见的先天性胆道畸形.Todani将其分为5型,其中Ⅰ型最常见,约占80%,Ⅳ型次之,约占15%.胆管癌是CC最严重的并发症,此外还包括胆管炎、胰腺炎、胆结石、肝硬化等.囊肿切除+Roux-en-Y胆肠吻合术是目前治疗Ⅰ型和Ⅳ型CC的主要方式,成功率超过90%,但是远期并发症发生率也高达16%～25%,主要表现为反流性胆管炎、胆肠吻合口狭窄、胆管结石、胆总管残端结石、胰腺炎、胆管癌等.随着微创技术的发展,CC切除术后远期并发症的治疗已不再局限于传统外科手术,我们将结合十余年临床治疗肝胆胰疾病的经验,对CC切除术后远期并发症中常见的胆肠吻合口狭窄、肝内胆管结石、胆总管残端结石、胰管结石及急慢性胰腺炎的微创治疗方法及操作技巧等进行论述,为其规范化治疗提供参考.

目的 探讨儿童非囊肿型先天性梨状窝瘘(CPSF)的诊断和内镜下微创手术治疗效果.方法 回顾性分析2017年10月-2022年5月该院收治的76例非囊肿型CPSF患儿的临床资料,行喉镜、颈部彩超、食道钡餐、颈部CT和磁共振成像(MRI)检查,于全身麻醉支撑喉镜引导下,行低温等离子射频消融术.结果 喉镜下可见梨状窝处内瘘口,影像学检查可见瘘管与咽部相通;术后发生暂时性声者嘶哑3例,乳牙脱落3例;术后随访12～40个月,46例初治患儿复发1例,30例非初治患儿复发1例,再次行内镜下低温等离子烧灼,术后随访均无复发.结论 CPSF症状无特异性,内镜下发现内瘘口是诊断的金标准,超声可作为初筛手段,食道钡餐联合CT检查可提高诊断率,MRI可作为辅助诊断;支撑喉镜下低温等离子射频消融术具有安全、微创、美观、便捷和可重复操作等优点,可作为儿童非囊肿型CPSF治疗的首选方法.

目的 探讨经皮球囊扩张联合引流管支撑治疗胆总管囊肿切除术后胆肠吻合口狭窄的临床价值.方法 回顾性分析2018年2月至2023年6月大连大学附属中山医院采取经皮球囊扩张联合引流管支撑治疗的6例胆总管囊肿切除术后胆肠吻合口狭窄患者的临床资料.观察患者术后临床症状及肝功能的改善情况,胆道镜检查评估患者吻合口狭窄情况.结果 6例患者均成功实施经皮肝穿刺胆管引流及瘘道扩张术,镜下诊断为单纯性吻合口狭窄4例,吻合口狭窄合并肝内胆管结石2例.2例肝内胆管结石经多次胆道镜手术取净.6例患者均成功实施狭窄胆肠吻合口球囊扩张术,外引流管支撑胆肠吻合口6～7个月后拔除.胆道镜检查发现吻合口黏膜正常5例;吻合口黏膜水肿伴相对狭窄1例,经继续置入引流管支撑3个月后拔除.术后随访10～74个月,均无吻合口狭窄复发.结论 经皮球囊扩张联合引流管支撑是治疗胆总管囊肿切除术后胆肠吻合口狭窄的一种微创、有效的治疗方法,且并发症发生率较低.

玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子（VEGF）药物是治疗糖尿病黄斑水肿（DME）的主要手段，但仍有30％的患者对其治疗反应差。目前能够提示抗VEGF药物治疗预后的影像标志物包括缺血指数、深层视网膜毛细血管丛的黄斑中心凹无血管区面积、微动脉瘤数量、血流密度、视网膜内层紊乱、外界膜和（或）椭圆体带破坏程度、强反射灶、视网膜内囊肿、视网膜下液；生物标志物包括超敏C反应蛋白、中性粒细胞与淋巴细胞比率、抗延胡索酸酶抗体以及眼内房水细胞间黏附分子-1、白介素（IL）-6、IL-8等。了解这些可能预测和评估抗VEGF药物治疗预后的临床标志物，可以灵活调整治疗方案，更加有效地监测、治疗、管理DME患者。

目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。

目的:旨在探讨C3a-C3a受体（C3aR）在常染色体显性多囊肾病（ADPKD）进展中的作用及机制。方法:收集ADPKD患者切除肾组织和 PKD1敲除小鼠多囊肾组织，观察C3a、C3aR及F4/80在肾组织中的表达；利用脂多糖（LPS）和白细胞介素4（IL-4）分别刺激巨噬细胞，检测各组细胞C3aR、TNF-α、分型标志物和相关信号通路的表达及机制；使用C3aR抑制剂SB290157（1 mg/kg）处理 PKD1敲除小鼠，观察肾脏病理、囊肿相关指标和肾功能变化。 结果:C3a及C3aR在ADPKD患者和 PKD1敲除小鼠肾组织中表达显著上调（均 P<0.05），C3aR与F4/80共定位于小鼠多囊肾组织中的巨噬细胞上。体外培养M1型巨噬细胞C3aR表达显著上调（ P<0.05），C3a刺激后M1型巨噬细胞表达iNOS、TNF-α和IL-6 mRNA显著上调（均 P<0.05），分泌TNF-α增多，说明C3a不仅影响M1型巨噬细胞自身炎性因子表达，还影响其周围炎症微环境；此外，C3a激活M1型巨噬细胞Akt信号通路显著上调（ P<0.05）。与模型对照组比较，SB290157治疗组小鼠血Scr、BUN水平、囊肿指数、双肾重/体重（2KW/BW）均显著降低（均 P<0.05），小鼠肾组织中C3a、C3aR水平及p-ERK、p-P65通路蛋白表达显著下调（均 P<0.05）。 结论:多囊肾组织中增多的C3a通过C3aR引起巨噬细胞浸润和活化，进而促进ADPKD进展，其机制可能通过Akt活化、TNF-α产生增多所致。C3aR拮抗剂是治疗ADPKD的一个潜在研究方向。

目的:探讨经口机器人手术（transoral robotic surgery，TORS）治疗舌根部甲状舌管囊肿（lingual thyroglossal duct cyst，LTGDC）的可行性、安全性及术后疗效。方法:回顾性分析2017年5月至2020年11月期间华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的10例行TORS治疗的LTGDC患者的临床资料，其中男6例，女4例，年龄5~44岁。手术中充分暴露病变，从囊肿头侧开始切除，切除范围以距病变外侧3~5 mm为宜，必要时可切除部分舌骨。分析术中机器人设置时间、手术时间、术中出血量，术后有无局部出血、呼吸困难，以及经口进食时间等指标。应用SPSS 12.0进行统计学分析。结果:本组10例LTGDC患者，均在达芬奇机器人辅助下经口入路顺利完成囊肿切除术，机器人设置时间（15.5±7.1）min，手术时间（17.6±7.4）min，术中出血量（8.9±6.4）ml，术后恢复经口进食时间为（2.3±2.2）d。所有患者术中术后均未行气管切开术，术后均未出现气道梗阻、出血、咽瘘、声嘶、神经功能受损症状。术后随访5~47个月，中位随访时间17个月，未见复发病例。结论:达芬奇机器人辅助下经口入路LTGDC切除术安全可行，术后恢复快，复发率低。

急性坏死性胰腺炎晚期局部并发症包括急性胰周液体积聚、急性坏死物积聚、胰腺假性囊肿以及包裹性坏死。这些并发症首选保守治疗，但是一旦合并感染且保守治疗无效的情况下，目前临床更倾向于选择内镜下或其他微创方式治疗。内镜治疗主要有经乳头经内镜逆行胰胆管造影途径及经胃壁内镜超声途径。本文总结并讨论了内镜下治疗的时机、方案的选择、后期并发症处理等主要问题及相关研究进展。

患者1 男性，26岁，因“左足重度马蹄内翻畸形伴负重区皮肤溃疡10年”于2006年10月16日于清华大学附属北京垂杨柳医院就诊。患者腰骶椎裂继发双足畸形，大小便可部分控制，幼年时曾行腰脊膜膨出囊肿切除、脊膜修补术。右足轻度后足内翻，左足重度马蹄内翻畸形合并足背感觉障碍，以足背前外侧负重行走，负重区皮肤溃疡10余年未愈合。曾就诊于多家医院，均建议截肢后安装假肢，患者拒绝，为求进一步治疗于我院就诊。体检：左足呈重度马蹄内翻畸形，跟腱、胫后肌腱、跖筋膜挛缩，足部骨关节呈固定性内翻内收畸形，小腿三头肌肌力Ⅲ级，胫前、胫后、腓骨长短肌、屈踇屈趾及伸趾伸踇肌肌力0级，足背及足底外侧皮肤感觉缺失，足背前外侧负重区可见5 cm×3 cm大小火山口样溃疡，边缘角化。取溃疡区组织送病理学检查，结果回报为炎性改变。X线检查示第5跖骨缺失（合并骨髓炎清创时切除）（图1）。遵循秦泗河矫形外科理念（骨科自然重建理念+微创、简单、有效手术操作原则）于2006年10月21日在全身麻醉下行左足矫形手术（溃疡清创，跟腱、胫后肌腱、踇长屈肌腱延长，三关节截骨、Ilizarov足踝畸形牵伸术）。术中患肢使用气压止血带，先切除足部溃疡，刮除骨面肉芽组织。在切除溃疡的骨面，用骨刀行距跟关节、距舟关节和跟骰关节楔形截骨矫形，术中矫正大部分骨性畸形。然后穿针安装Ilizarov环式外固定器，维持足踝适当矫形位置（图2），部分缝合切口，残留的创面皮肤边缘以细钢针钉于骨面，防止回缩，无菌敷料包扎。