目的:探讨孤立性左心室心尖发育不良(ILVAH)的临床和影像学特征.方法:连续入选 2018 年 4 月至 2023 年 8 月我院确诊为ILVAH的患者 12 例(ILVAH组),所有患者均接受经胸超声心动图(TTE)检查;9 例患者行心脏磁共振成像(CMR)检查;1 例患者行CT检查.分析所有患者的临床资料和影像学特征.选择同时期年龄、性别相匹配的健康体检者 12 例作为对照组.结果:TTE显示:与对照组相比,ILVAH组患者的左心室横径[(46.3±5.7)mm vs.(57.8±12.6)mm]、右心室长径[(62.0±4.2)mm vs.(73.6±6.4)mm]更大,左心室长径[(63.0±3.5)mm vs.(53.4±8.2)mm]更小,差异均有统计学意义(P均＜0.05);两组间右心室横径的差异无统计学意义(P＞0.05);ILVAH组患者室间隔均凸向右心室,心尖部最薄处厚度为(5.2±2.0)mm;乳头肌均附着于扁平的左心室心尖部.进行CMR检查的 9 例ILVAH患者中 7例左心室心尖发现脂肪组织代替,2 例可见心内膜纤维化.结论:ILVAH临床表现非特异,但有特异性的影像学表现,可帮助提高该病的认识.

右室心尖发育不良(Right ventricular apical hypoplasia,RVAH)是近年发现的一种罕见的先天性心脏病,与其有关的文献报道非常少.其发病机制不明,主要的影像学表现为右室截断似球形,左室拉长包裹着右室心尖部.本文报告1例RVAH合并房间隔缺损的病例,这种罕见的组合在国内外文献中鲜见报道.

目的 探讨奥密克戎感染相关难治性心律失常的种类,临床特点,潜在机制,处理及转归.方法 回顾分析2022年12月至2023年1月奥密克戎感染爆发期间,14例难治性心律失常患者,其中男性7例,女性7例,年龄15～92(70.1±19.8)岁.既往有致心律失常性右室发育不良及扩张型心肌病植入ICD患者各1例,肥厚型心肌病1例,分析心律失常出现时间,以及与血氧饱和度、炎症指标、心肌标志物、D-二聚体相关性,治疗方法及临床转归.结果 心律失常出现于奥密克戎感染后1～7天,包括左后分支型室速2例;阵发性房颤8例,其中合并尖端扭转型室速2例;右室心尖起源室速电风暴1例;房室阻滞3例,其中完全性房室阻滞2例,一度房室阻滞1例.白介素-6、肌钙蛋白I、D-二聚体升高,低氧血症与房颤,尖端扭转型室速及完全性房室阻滞密切相关.死亡5例,均为高龄房颤患者;2例ICD植入后疑似电风暴经远程随访指导治疗后稳定,1例完全性房室阻滞恢复正常房室传导.两例尖端扭转型室速停用胺碘酮及左氧氟沙星后消失,2例左后分支型室速经口服维拉帕米后得到控制.结论 奥密克戎感染急性期易出现顽固性心律失常,低氧、炎症风暴、心肌损伤是心律失常的可能原因,某些抗生素及抗心律失常药联合治疗可延长QTc间期,房颤在感染急性期建议控制心室率为主,ICD植入患者易发生电风暴,远程随访技术可及时指导治疗.

孕妇,20岁,孕25周,孕1产0.因外院超声检查发现胎儿心脏增大来我院就诊.既往无药物服用史,未接触化学及放射性物质,孕早期唐氏筛查及外院颈项透明层厚度测值未见异常,未行胎儿染色体检查.超声检查:胎儿腹腔脏器及腹部血管位置正常,胎儿心脏位于左侧胸腔,心尖朝左,心轴明显左偏,心胸比例增大,约67%.上、下腔静脉进入右侧心房,可见1~2支肺静脉进入左侧心房,心房正位,心室右袢,房室连接一致,房间隔中部可见卵圆孔,多切面观察室间隔完整,可见二、三尖瓣启闭,三尖瓣瓣叶明显增厚.主动脉发自左室,肺动脉发自右室,主动脉内径4.6 mm,肺动脉主干内径1.8 mm,肺动脉瓣未见启闭,左、右肺动脉分支可见(图1A),动脉导管连接肺动脉与主动脉降部之间.彩色多普勒显示:三尖瓣见深达房顶的中心性反流束(图1B),峰值流速达346 cm/s;右室流出道未见前向血流进入肺动脉内,可见动脉导管血流反向灌注主肺动脉及左右肺动脉(图1C).超声提示:胎儿室间隔完整型肺动脉闭锁(PA-IVS);三尖瓣重度反流;全心增大;继发性肺发育不良.后经引产解剖证实(图2).

孕妇,33岁,孕2产1,孕25周.本次妊娠为5年冻胚,孕期无特殊病史,未行产前血清学筛查.超声检查:双顶径4.5 cm,头围15.9 cm,小脑横径2.5 cm,腹围19.8 cm,股骨长4.1 cm,肱骨长3.8 cm.颅内仅见单一脑室,丘脑融合,小脑呈香蕉征,颅后窝不清.面部仅见左侧眼球,右侧未见眼球;鼻孔、下颌显示不清(图1).脊柱排列不整齐.胎儿腹主动脉、下腔静脉均位于脊柱右侧,二者呈前后并列关系,肝脏胆囊位置正常,胃泡显示不清,左上腹相当于脾脏位置可见半月形稍高回声区,类似脾脏;CDFI:可见脾门条状血流信号.心尖朝向右侧,四腔心切面示右侧心室狭小,房室之间未见瓣膜启闭,左侧房室宽大,房室瓣活动自如,可见一根大血管自左侧心室发出,弓形向上可见"三毛征",于主干左后方可见一根内径0.25 cm的血管,且分叉进入左右肺,卵圆孔0.8 cm,卵圆瓣位于左房内活动,可见肺静脉汇入内径0.32 cm肺总静脉后汇入右侧心房.左肾大小约4.5 cm× 3.7 cm,内可见多个囊性无回声区,囊与囊之间未见明显相通,肾实质内血流信号稀少.仅见1根脐动脉.羊水指数21.4 cm.超声提示:宫内妊娠25周,单活胎,双顶径和头围测值相当于19+周,余测值相当于23+周;胎儿无叶全前脑,右侧无眼球、下颌,鼻孔不清,左侧多囊性发育不良肾,脊柱排列不整齐;羊水过多、单脐动脉;心脏畸形:考虑右位心、右室发育不良、永存动脉干(Ⅰ型)、肺静脉异位引流.

患者男 , 14岁 ,因 "2个月前排尿时晕厥 1次" 入院.查体:体温36 .6 ℃ ,脉搏78次/m in ,呼吸17次/m in ,血压109/63 mmHg (1 mmHg= 0 .133 kPa) ,心尖区可闻及Ⅱ级收缩期杂音.动态心电图示 :窦性心律 ,非特异性室内传导异常 ,胸前导联R波递增不良 ,部分导联异常Q波 ,部分导联ST-T异常 ,心率变异性降低.胸部X线示 :心影稍大.

临床资料患儿,女,1岁,因发现心脏杂音8个月余入院.1个月前心脏彩超示:镜面右位心,右室双出口,室间隔缺损11 mm×14 mm(主动脉瓣下),肺动脉瓣狭窄(轻度),卵圆孔未闭,肺动脉高压65 mm Hg(重度),内脏转位.入院查体:体温36.5℃,脉搏120次/分,呼吸30次/分,血压75/52 mm Hg,发育落后,营养不良貌,哭闹后口唇明显紫绀.心前区无异常隆起,心尖搏动位于右侧第5肋间锁骨中线外侧1 cm,搏动弥散,心界较大,心率120次/分,心音有力,律齐,胸骨右缘第3、第4肋间可闻及收缩期3/6级杂音.心电图:右位心心电图.心脏和邻近大血管CTA(图1)示:先天性心脏病,镜面右位心(MID),室间隔缺损(14.4 mm),右室双出口,肺动脉高压,迷走右锁骨下动脉.患儿手术指征明确,于全身麻醉、低温、体外循环下行“右室双出口矫治术+卵圆孔缝闭术+动脉韧带切除术+胸腔闭式引流术”.

目的 探讨早孕期规范化超声筛查在诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的临床意义. 方法 回顾性分析2015年9月至2016年12月在东莞市妇幼保健院进行早孕期超声筛查的8 383例孕妇的病历资料.早孕期采用规范化超声筛查方法,观察胎儿心脏位置、心尖指向、心尖四腔心切面及三血管气管切面等以发现胎儿CHD,并测量颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度.对NT增厚、早孕期超声筛查发现CHD,以及早孕期超声筛查未见异常而中孕超声筛查发现CHD的病例进行追踪随访,记录妊娠结局及新生儿1岁内的生长发育情况.引产后尸体解剖结果与常规核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断结果进行对比分析. 结果 (1)8 383例早孕期胎儿超声筛查检出胎儿CHD 27例,检出率0.32%(27/8 383).27例中,10例(37.0%)单心房和/或单心室,7例(25.9%)心内膜垫缺损(其中2例合并永存动脉干),3例(11.1%)右心发育不良综合征,3例(11.1%)室间隔缺损,2例(7.4%)左心发育不良综合征,1例(3.7%)镜面右位心,1例(3.7%)右心增大、三尖瓣重度反流.27例中有19例(70.3%)NT增厚(NT值≥3.0 mm),其中17例颈部淋巴水囊瘤(NT值≥6.0 mm).22例早孕期引产,引产后尸体解剖结果符合早孕期超声筛查结果;5例中孕期再行超声筛查.早孕期超声筛查发现异常者中有13例进行产前诊断(绒毛穿刺),7例染色体核型及 CMA 异常,其中 1 例 22q11 微缺失.(2)中孕期超声筛查检出胎儿 CHD 21 例,包括16例早孕期超声筛查未见异常者,5例早孕期超声筛查异常但未引产者.21例中,4例(19.0%)心脏复杂畸形(包含3项或以上畸形),4例(19.0%)单纯室间隔缺损,3例(14.3%)右位主动脉弓、左锁骨下动脉迷走、"U"形血管环,3例(14.3%)右心发育不良综合征(其中1例合并冠状动脉右室瘘,1例合并室间隔缺损),2例(9.5%)大动脉转位,2例(9.5%)法洛四联症,1例(4.8%)左心发育不良综合征,1例(4.8%)右室双出口(Taussig-Bing畸形),1例(4.8%)主动脉弓缩窄.中孕期发现的16例CHD中,8例伴随NT增厚,其中1例颈部淋巴水囊瘤.21例中,2例因转院失访;4例经染色体核型及CMA筛查未见异常,足月(孕37~40周)阴道分娩,新生儿生后1 min Apgar评分均为10分,生后经超声检查证实中孕期超声筛查结果;其余15例引产,引产后尸体解剖结果符合中孕期超声筛查结果.中孕期超声筛查发现异常者中有11例进行产前诊断(羊水穿刺), 5例染色体核型及CMA异常,其中1例22q11微缺失. 结论 早孕期规范化超声筛查可为胎儿CHD诊断提供重要线索,对产前诊断具有较大临床应用价值.NT增厚对于及早发现胎儿心脏畸形与评估染色体异常具有重要提示作用.通过CMA筛查可更广泛地发现细胞核型正常的胎儿遗传物质异常.

左心室心尖发育不良(left ventricular apical hypoplasia ,LVAH)是近年发现的一种少见左室心肌病变,主要表现为左室心尖部缺如,心室腔呈球形缩短;右心室尖发育不良(right ventricular apical hypoplasia ,RVAH)是一种非常罕见的先天性心脏疾病,其右室的表现与LVAH中的左室类似,为右室心尖部缺如,心室腔呈球形缩短.本研究回顾分析5例心尖发育不良患者资料,总结其临床表现及声像图特征,初步探讨超声对心尖发育不良的诊断价值.

患儿女,2个月.因发育差、轻度发绀入院检查,超声心动图提示:心脏大部位于左侧胸腔,心尖朝向左下,右心显著增大,左室心腔小,舒张末前后径仅约10 mm,左室壁增厚,内膜回声增强,左房发育尚可;四腔心切面示心脏“十字交叉”结构消失,于房间隔下部及室间隔上部见连续性中断,房室间可见一共瓣结构,开放尚可,闭合不拢,共瓣腱索均连于室间隔上,房、室水平均可见双向分流.大动脉连接关系正常,肺动脉显著增宽,于降主动脉与左肺动脉间见一宽约4.0 mm的导管回声,大动脉水平可见双向分流.主动脉根部短轴切面显示主动脉瓣呈三叶,瓣叶增厚,回声增强,未见启闭运动.