目的:探讨复杂先天性心脏病患儿施行体外膜氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）辅助支持治疗的情况。方法:收集2017年1月至2020年12月于上海儿童医学中心心胸外科进行ECMO辅助支持治疗的133例复杂先天性心脏病患儿的相关资料。其中，男76例，女57例；年龄范围为0~18岁，ECMO辅助支持治疗时的中位年龄为4.2个月；身高为（71.33±28.53 ）cm，体重为（9.06±11.38) kg。需ECMO辅助支持治疗的复杂先天性心脏病占比为：大动脉转位占17.29%（23/133），右心室双出口占9.77%（13/133），肺动脉闭锁占9.02% （12/133）、瓣膜病变占8.27%（11/133）、主动脉弓中断和主动脉弓缩窄均占7.51%（10/133）。观察患儿的一般资料、诊疗情况及检查指标，分析总结其治疗过程及预后。结果:本研究患儿术中体外循环转流时间为（221.00± 161.78) min，阻断时间为（100.31±68.09 ）min，ECMO转流时间为（114.87±84.39 ）h，ECMO整体撤机率为63.91 %（85/133），患儿生存率为49.62%（66/133）。有42例患儿进行体外心肺复苏（extracorporeal cardiopulmonary resuscitation, ECPR），ECPR撤机率为54.76% （23/42 ），患儿存活率为40.48%（17/42）。48.87%（65/133）的患儿ECMO辅助天数为3~5 d，该辅助天数的患儿存活率达64.62% （42/65 ），高于ECMO支持辅助天数<3 d和>5 d的患儿存活率，分别为64.62%（42/65）比22.73 %（5/22）、64.62%（42/65）比41.30%（19/46），差异具有统计学意义（ P<0.05）。患儿安置ECMO后24 h的乳酸值与撤机（ P=0.036）以及存活（ P=0.051 ）表现出相关趋势。患儿围辅助时期常见的并发症是颅内出血及消化道出血，新生儿时期为颅内出血发生的危险因素（ P=0.018），而消化道出血则与辅助前乳酸的水平相关（ P=0.013 ）。 结论:ECMO能为复杂先天性心脏病患儿心功能的恢复争取时间，辅助天数为3~5 d时患儿整体预后最佳，辅助支持治疗期间动态监测乳酸值、相关凝血功能以及肾功能指标有助于改善患儿预后。

目的:探究虚拟现实(VR)技术在先天性心脏病合并心室流出道狭窄外科诊治中的应用价值。方法:2017年11月至2018年10月，应用VR技术辅助外科诊治11例先心病合并心室流出道狭窄患者，其中法洛四联症9例，右心室双出口术后狭窄1例，右心室双出口合并右心室流出道及肺动脉瓣狭窄1例，术后对VR模型的匹配程度和价值进行评分。回顾性分析患者术后严重并发症、流出道术后3个月最大血流速度和峰值压差以及左心室射血分数情况，以评估VR技术的应用价值，总结应用经验。结果:11例均手术成功，无住院死亡，术后均未出现心室流出道相关的严重并发症，患者心室流出道最大血流速度均降至2 m/s以下，术后3个月左心室射血分数均正常。VR模型评分病例匹配程度均在8/10分及以上，8例价值评分3/3分。结论:基于CT三维重建的VR技术可以帮助医师更直观地了解先心病合并心室流出道狭窄病变的心腔内、外各结构的空间位置信息，评估关键手术操作的可行性，有利于实施个体化手术和保证手术效果。

本文报道产前超声诊断胎儿右房异构一例。孕妇孕24周产前超声检查发现胎儿左位心合并复杂心血管畸形（右心室双出口、房室间隔缺损、肺动脉发育不良、双侧上腔静脉、心下型完全型肺静脉异位引流）、胃泡位于腹腔右侧、中位肝、可疑无脾、腹主动脉与下腔静脉位于脊柱左侧、双侧支气管呈右侧支气管对称形态，综合考虑右房异构可能。引产后经尸体解剖证实脾脏发育不良、右房异构。右房异构常合并复杂心血管畸形，因此产前超声发现复杂心血管畸形时，应警惕右房异构的可能。右房异构病死率极高，产前诊断具有重要意义。

28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。

目的:拟通过超声心动图估测的跨肺压与实测跨肺压进行对比来探讨估测跨肺压梯度(transpulmonary gradient，TPG)是否可靠。方法:回顾性分析上海儿童医学中心心胸外科数据库，纳入2015年1月至2018年12月进行全腔静脉肺动脉连接手术，具有血流动力学监测及超声检查结果的患者，根据公式分别计算出TPG，进行一致性检验分析。结果:最终入选27例，其中男16例，女11例，年龄(4.0±1.6)岁，体重(15.2±3.3)kg，身高(99.1±11.2)cm。其中右心室双出口9例(33.3%)，肺动脉闭锁7例(25.9%)。血流动力血监测TPG为5~16(10.1±3)mmHg，超声学参数估算TPG为5.8~20.3(11±3.3)mmHg，其组内相关系数分析显示ICC值为0.117<0.4， P＝0.277，两者结果不一致。 结论:在围术期通过全腔静脉肺动脉连接术管道开窗估测的TPG并不准确，且较实际值高，因此围术期仍推荐有创血流动力学监测。

目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

目的:回顾性分析我中心完全性大动脉错位(TGA)行动脉调转手术的疗效，探讨影响预后的因素。方法:回顾分析2001年10月至2017年12月确诊完全性大动脉错位并行动脉调转手术的381例患儿的临床资料，包括解剖诊断、手术年龄、术前状态、是否合并冠状动脉畸形、是否合并主动脉弓病变等情况，分析手术死亡及再干预的相关因素。结果:全组死亡17例(4.5%)，再干预14例(3.7%)。随时间推移，每百例手术死亡比例明显下降，有显著统计学差异( P<0.05)。早期手术不增加手术死亡风险，但急诊手术组死亡比例高于非急诊手术组；合并冠状动脉异常组死亡比例显著高于冠状动脉正常组，与TGA/室间隔缺损组及TGA/室间隔完整组相比，右心室双出口-TB组合并主动脉弓异常更多见，且合并主动脉弓异常者较无主动脉弓异常者死亡风险显著增加。全组14例因肺动脉瓣及瓣上狭窄、主动脉弓缩窄、左心室流出道梗阻、新主动脉瓣反流等因素再干预，术后死亡1例，中远期随访无冠状动脉相关再干预及死亡。 结论:完全性大动脉错位早诊早治的效果良好；术前患儿状态可影响手术结果；手术死亡比例增加与冠状动脉畸形、DORV-TB合并主动脉弓异常相关。

目的:总结分析阜外医院Rastelli手术的近中期结果。方法:2010年5月至2017年3月阜外医院完成71例Rastelli手术治疗大动脉转位(TGA)或者右心室双出口(DORV)合并室间隔缺损(VSD)和肺动脉狭窄患儿，男48例，女23例；手术时年龄(4.7±2.7)岁，其中10例完全型大动脉转位；27例DORV，34例矫正型TGA(CTGA)。30例有手术史，其中Blalock-Taussig分流13例，双向Glenn手术17例。31例同时扩大室间隔缺损。外管道使用同种带瓣管道9例，牛颈静脉管道56例，自制Gore-Tex外管道6例；管道直径(17.9±3.3)mm。结果:本组主动脉阻断(132.0 ±71.1)min，体外循环(209.0±83.4)min。机械通气时间(102.6±81.7)h。术后住院(13.6±12.8)天。早期死亡1例(1.4%)。早期并发症12例(16.9%),其中因Ⅲ度房室传导阻滞安装永久起搏器4例，心包积液开窗3例，延迟关胸3例，二次开胸2例。术后随访4个月～6.8年。1、5年生存率分别为97.2%，97.2%；1、5年免除右心室流出道狭窄(RVOTO)率分别为98.6%, 84.1%；1、5年免除干预率分别为98.6%，90.0%。随访期间置换外管道1例，介入球囊扩张7例10次。所有患儿最后一次随访均未见左心室流出道狭窄，左心室到主动脉压差(10.5±8.8)mmHg。结论:Rastelli手术适用于部分DORV、CTGA、TGA合并VSD和严重的肺动脉狭窄或肺动脉闭锁患儿，早期死亡比例低，中期效果好，但是远期常需要再手术，尤其是置换外管道。

目的:分析体－肺动脉分流术临床疗效和转归，以期减少手术并发症，提高手术效果。方法:2009年6月至2017年12月，92例患者接受体－肺动脉分流术，男、女各46例，年龄3个月～40岁(51.3±84.7 M)；体质量3.5～60.0 kg。术前诊断包括法洛四联症(TOF) 31例，室间隔缺损(VSD)合并肺动脉闭锁(PA)29例，室间隔完整的PA 3例，功能性单心室(SV)合并肺动脉瓣狭窄(PS) 8例，右心室双出口(DORV)合并PS 8例，完全大动脉转位合并PS 5例，完全大动脉转位合并PA 3例，矫正性大动脉转位(cCTGA)合并PA 2例，其他PS合并心内严重畸形双心室修复困难3例。合并动脉导管(PDA)30例。手术采用改良Blalock-Taussig分流术55例，中央分流术31例，墨尔本分流6例。结果:术后早期死亡7例，占7.6%(7/92)，死亡病例为PA/VSD 4例，PA/IVS 1例，功能性SV/PS 2例。术后24 h内分流失效9例(9.8%)，其中TOF 2例，PA/VSD 4例，DORV/PS 1例，cCTGA/PA 1例，SV/PS 1例。2015年后早期分流失效1例。85例生存者持续随访，其中双心室矫治33例，单源化手术(右心室－肺动脉心外管道连接)6例，Fontan类手术9例，再次分流手术7例，其余30例继续观察。结论:体－肺动脉分流手术不仅仅是一个简单的手术操作，只有明确其适应证，严格手术操作，加强围手术期的监护，才能获得良好的临床效果。

目的:总结胎儿歌舞伎综合征产前心脏超声及病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2018年5月首都医科大学附属北京安贞医院及胎儿先天性心脏病多中心协作单位产前超声检查发现心脏复杂畸形，经遗传学检测提示 KMT2D突变并最终引产的7例胎儿的超声和病理检查资料。采用描述性统计方法进行分析。 结果:（1）7例孕妇年龄29（27~32）岁，引产时孕周为23（22~25）周。7例胎儿中的3例为男性，4例为女性。（2）7例胎儿中1例为无义突变，6例为移码突变。（3）7例胎儿均存在左心梗阻的表现，伴或不伴有主动脉弓发育不良或离断，其中3例为左心发育不良综合征，2例为单心室，1例为主动脉闭锁，1例表现为二尖瓣重度发育不良。其他心血管异常包括主动脉弓分支异常、右心室双出口、室间隔缺损、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣近闭锁并肺动脉发育不良、永存左上腔静脉、卵圆孔未见开放或闭合。继发的右心房、室增大、肺动脉或动脉导管增宽等。（4）7例胎儿中，4例存在心脏外器官异常表现，病变累及多个器官系统。2例存在颜面部畸形，2例存在肺发育异常，2例存在泌尿生殖系统异常，2例存在消化系统异常。结论:歌舞伎综合征的产前胎儿心脏超声表现主要为左心梗阻性疾病，常合并其他先天性心血管异常。