近年来，随着体外膜氧合在严重呼吸衰竭、心源性休克和心肺复苏患者中的使用显著增加，体外膜氧合相关并发症越来越受重视，而脑损伤是体外膜氧合治疗期间最严重并发症之一，是影响体外膜氧合患者住院死亡率及远期生存质量的重要因素。由于镇痛、镇静及肌松药的应用干扰神经系统体格检查结果，使得体外膜氧合治疗期间发生的脑损伤不容易被及时发现。因此床旁脑监测对于发现体外膜氧合患者脑损伤并提供早期干预指导具有重要价值。由此，中国医师协会体外生命支持专业委员会组织全国相关专家制订了《体外膜氧合患者脑监测中国专家共识》，本共识以体外膜氧合患者脑损伤的病理生理学机制为基础，以神经系统体格检查、血浆脑损伤生物标记物、颅脑影像、颅内压、脑血流、脑氧、脑电图、体感诱发电位等脑监测技术应用现状为依据，结合体外膜氧合的特殊临床应用场景，整合国内外最新循证医学证据，形成可供重症医学、神经病学、心血管病学、呼吸与危重病学、急诊医学等专业人员参考的15条体外膜氧合患者脑监测专家共识推荐意见。鉴于重症患者的特殊性、复杂性及个体差异，本专家共识推荐意见需结合患者个体情况而定。

基于"心肺交互"的动态血流动力学指标是目前指导液体复苏的金标准，但这些指标的监测往往通过有创方法且操作较复杂。近年来，随着每搏连续无创血压监测系统（continuous non-invasive arterial pressure, CNAP）、血流动力学监测系统和超声测量血流动力学指标等无创手段在临床的出现，这些指标在容量治疗中的应用开辟了新的前景。文章描述了CNAP和超声测量的基于"心肺交互"的动态血流动力学指标及其评估患者容量反应性的临床应用。两种手段在临床上的应用存在一定的争议。CNAP评估患者容量反应性是临床液体治疗的新趋势，但其应用条件有限，故目前不提倡完全采用无创的方法来指导液体治疗。但是，其可以作为有创监测的补充，帮助临床医师进行正确的液体管理，减少不良事件的发生。

患者，男性，年龄42岁，身高180 cm，体重63 kg，BMI 19.4 kg/m 2，因"发现颈部肿物半个月"入院。有明确的肯尼迪病家族史，其外祖父患肯尼迪病。既往6年前因双下肢无力就诊，肌电图(2015年)示：右尺神经、右腓总神经各段复合肌肉动作电位波幅下降，右股四头肌、右第一骨间肌神经源性损害。结合患者症状、体征、肌电图结果、基因检测结果及肯尼迪病家族史综合确诊为肯尼迪病。既往高血压病史5年，未规律用药，血压维持110～141/70～90 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。查体：体温36.4 ℃，HR 99次/min，BP 150/100 mmHg，声音嘶哑，心肺功能检查未见明显异常。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张。甲状腺专科查体：颈部不对称增粗，以右侧为著。甲状腺右叶可触及一大小4 cm×3 cm肿物，质中，表面光滑，边界尚清，可随吞咽上下活动。甲状腺左叶未触及明显肿物。神经系统查体：神清，构音不良，反应力、定向力未见异常，双侧瞳孔正大等圆，直径约3.0 mm，无震颤。双侧额纹肌对称，右侧鼻唇沟变浅，伸舌不偏，舌肌萎缩伴纤颤，面部及腹部肌肉纤颤。双手大小鱼际肌，骨间肌萎缩，双手静止性震颤，左上肢肌力未见异常，右上肢及双下肢肌力Ⅳ级，四肢肌张力未见异常。四肢腱反射未见异常。双侧Babinski征(－)，感觉系统共济运动查体未见明显异常。颈抵抗(－)。甲状腺超声：甲状腺双侧叶囊实性团块，TI-RADS 3类。胸部CT：气管、支气管分支未见狭窄、闭塞及扩张，左肺上叶前段小结节，左肺下叶背段、右肺下叶外基底段磨玻璃小结节。甲状腺功能检查：抗甲状腺过氧化物酶抗体水平升高，余指标未见异常。肌酸激酶浓度582 mmol/L，CK-MB浓度37 mmol/L，肌红蛋白浓度222 mmol/L，余生化检查未见异常。血常规检查未见异常。心电图：窦性心律，Ⅱ、Ⅲ、AVF导联P波高尖，余未见明显异常。颅脑MRI、心脏超声检查未见明显异常。入院诊断：甲状腺肿物；肯尼迪病；高血压。拟行甲状腺部分切除术+喉返神经功能监测术。

目的:探讨DNASE1L3基因缺陷导致的单基因狼疮的临床特征及基因变异特点，并提供初步的诊治经验。方法:收集经中山市博爱医院儿科转诊至北京协和医院儿科2020年8月确诊的DNASE1L3基因缺陷相关单基因狼疮一家系3例患儿的临床资料，提取患儿及父母的外周血DNA进行遗传学分析及验证，并检测干扰素刺激基因相对表达量检测其Ⅰ型干扰素通路激活情况。分别以“DNASE1L3”“系统性红斑狼疮”“SLE”为关键词查阅PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库自建库至2022年6月相关文献，并结合本家系进行基因变异谱及临床资料分析总结。结果:例1，女，14岁，水肿、血尿、大量蛋白尿，表现为膜性肾病。例2，男，12岁，例1之弟，血液、心脏、肺、肾脏受累，抗核抗体、抗双链DNA抗体阳性，低补体C3，表现为系统性红斑狼疮。例3，女，8岁，例1之妹，血液、心脏、肺、肾脏受累，抗核抗体、抗双链DNA抗体阳性，低补体C3、C4，表现为系统性红斑狼疮。基因检测发现3例患儿均为DNASE1L3基因外显子3及4纯合缺失导致；干扰素评分例1、2及父母均升高，例3正常。3例患儿均确诊为DNASE1L3基因缺陷导致单基因狼疮。检索符合条件的英文文献10篇，中文文献0篇，包括本家系3例共42例（18个家系）患者，共发现9个变异位点：c.289_290delAC（p.T97Ifs*2）、c.643delT（p.W215Gfs*2）、c.320+4delAGTA、c.321-1G>A，Ex5 del，c.433G>A、c.581G>A（p.C194Y）、c.537G>A（p. W179X）以及Ex3-4 del。变异热点为c.643delT［43%（36/84）］及c.289_290delAC［36%（30/84）］。42例患者中31例（74%）有肾脏受累；25例患者中关节［16例（64%）］、发热［13例（52%）］、血液系统［13例（52%）］、皮疹［10例（40%）］、肠道［8例（32%）］、肺［6例（24%）］、眼［4例（16%）］、心脏［4例（16%）］受累，另有肌痛、光过敏、胸膜炎、肝大、意识改变各1例（4%）。2例合并心肺受累患者1例死亡，1例右心衰、预后不良。结论:DNASE1L3基因缺陷导致的单基因狼疮临床表现异质性大，主要累及肾脏、血液、关节、肠道、心、肺系统等，临床表型与基因型无关；合并心、肺受累的患者预后较差。DNASE1L3基因缺陷以无义、剪切、移码、外显子缺失等无功能变异为主。对于起病年龄早、肾脏、关节、血液受累的系统性红斑狼疮疑似患儿需警惕DNASE1L3基因缺陷的发生，合并心、肺系统受累的患儿需密切监测病情进展以避免不良预后。对于全外显子组检测阴性患儿，需注意拷贝数变异的分析。

目的:探讨孕母妊娠合并主动脉夹层(AD)对新生儿的近期及远期影响。方法:回顾性队列研究。收集2010年6月至2022年6月首都医科大学附属北京安贞医院收治妊娠合并AD孕妇分娩的活产新生儿31例为夹层组，其中早产儿19例，为夹层早产组。选取同期孕检正常无妊娠合并症的孕妇所分娩的100例新生儿为正常对照组。选取同期无妊娠合并症的孕妇所分娩50例早产儿为对照早产组。采用两独立样本 t检验， χ2检验、Fisher′s精确检验，两两比较夹层组与正常对照组、夹层早产组与对照早产组的组间差异。对夹层组进行5年随访。 结果:1．夹层组的小于胎龄儿(SGA)(12.90%比1.00%)、新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)(16.13%比2.00%)、消化道出血(16.13%比1.00%)、神经系统疾病(16.13%比1.00%)、多脏器功能障碍综合征(MODS)(12.90%比0)、早产儿(61.29%比5.00%)、窒息(35.48%比1.00%)、心肺复苏(64.52%比1.00%)、呼吸机辅助呼吸(38.71%比2.00%)、出生24 h内转儿科(90.32%比13.00%)、剖宫产(100%比25.00%)、低出生体重儿(38.71%比2.00%)发生率均高于正常对照组，胎龄[(34.90±2.80)周比(38.87±1.50)周]、身长[(45.65±3.56) cm比(50.17±0.81) cm]、体重[(2 456.77±634.02) g比(3 383.90±413.05) g]均小于正常对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。2.夹层早产组的胎龄[(33.26±2.31)周比(34.80±1.29)周]、身长[(43.89±3.36) cm比(46.64±2.89) cm]、体重[(2 158.95±558.92) g比(2 418.20±431.20) g]均小于对照早产组，NRDS(26.32%比4.00%)、消化道出血(21.05%比4.00%)、神经系统疾病(26.32%比6.00%)、MODS(21.05%比2.00%)、剖宫产(100%比52.00%)、心肺复苏应用(73.68%比8.00%)、呼吸机辅助呼吸(63.16%比10.00%)、窒息(47.37%比2.00%)发生率均高于对照早产组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。3.夹层组27例存活，失访4例。体格发育异常9例，3例合并眼部疾病、1例智力发育落后；均未行基因检测。 结论:妊娠合并AD孕妇分娩新生儿体格发育落后，并发症发生率高，生存质量降低，需更长久的生长发育监测及随访。

目的:探讨心肺复苏后患者早期动脉血二氧化碳分压（PaCO 2）与出院时神经功能预后的关系。 方法:回顾性分析合肥市第二人民医院重症医学和急诊科2018年1月至2020年1月收治的心肺复苏后患者116例的临床资料，根据入科后24ｈ内的平均PaCO 2，将患者分为正常组［35 mmHg ≤ PaCO 2 ≤ 55 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）］44例、高碳酸血症组（PaCO 2 > 55 mmHg）51例和低碳酸血症组（PaCO 2 < 35 mmHg）21例。比较各组患者预后指标：住ICU时间、住院病死率及出院时神经功能预后。并通过建立logistic回归分析模型，明确PaCO 2与神经功能预后的关系。 结果:三组年龄、性别、心脏骤停时间、入院时急性生理与慢性健康状况评分系统Ⅱ（APACHEⅡ）评分、1 h平均动脉压（MAP）及心脏骤停发生地点和初始心律等差异均无统计学意义（均 P > 0.05）。正常组ICU住院时间［（7.23±2.55）d］短于高碳酸血症组［（12.21±4.12）d］、低碳酸血症组［（11.78±4.72）d］，差异均有统计学意义（ t=6.48、4.59，均 P < 0.01）；正常组院内病死率为38.6%（17/44），低于高碳酸血症的60.8%（31/51）、低碳酸血症组的66.7%（14/21），差异均有统计学意义（χ 2=4.63、4.47，均 P < 0.05）；正常组出院神经预后良好率为55.6%（15/44），高于高碳酸血症的25.0%（5/51）、低碳酸血症组的28.6%（2/21），差异均有统计学意义（χ 2=8.38、5.14，均 P < 0.05）。多因素logistic回归分析显示，心跳骤停时间、MAP、APACHEⅡ评分、PaCO 2是复苏后患者出院神经功能预后的重要因素（均 P < 0.01）。 结论:在心肺复苏后24 h内，维持正常的PaCO 2有利于改善患者出院时神经功能。

目的:观察以Pit-Crew心肺复苏（cardiopulmonary resuscitation, CPR）模式的团队复苏对胸外按压质量改善的效果。方法:采用对照研究的方法，将64名重症医学科和急诊科医护人员按照医护比例分成角色分工组与未角色分工组，每组各8队，每队4人。角色分工组每队指定一名队长组织协调整个CPR流程，未角色分工组不进行指定。每队利用高级模拟人在CPR质量跟踪反馈系统的监测下，按照《2020年美国心脏协会心肺复苏和心血管急救指南》推荐要求实施标准胸外心脏按压8 min。观察并记录每队实验人员CPR时间、胸外按压比例（chest compression fraction, CCF）、按压中断次数、按压超标中断次数（>10 s）、按压频率、胸廓充分回弹次数等指标。电脑系统记录以上参数，两组间指标的差异比较采用独立样本 t检验和Mann-Whitney U检验。 结果:分析发现，与未角色分工组相比，角色分工组能达到更高CCF[（69.13±1.55）% vs. （59.13±6.08）%， P<0.05]，且角色分工组的按压中断总时间及超标中断次数均显著较少[（79.88±28.76）s vs. （135.25±32.99）s；4（3，5）次 vs. 2（1，2）次，均 P<0.01]。两组在CPR时间、中断次数及按压总时间方面的均差异无统计意义（均 P>0.05），另外两组在按压总次数、按压正确次数、按压频率、按压深度、胸廓充分回弹等按压质量达标方面以及在按压太快、按压太慢、按压太深以及胸廓回弹不足等按压质量未达标方面均差异无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:以指定团队领导的Pit-Crew CPR模式有助于实施高质量的CPR，而且CPR质量参数的监测与实施实时反馈系统能有效提高胸外按压的质量。

目的:总结先天性心脏病(简称先心病)体外循环术后近期(1个月内)发生神经系统异常患儿的临床特征，分析术后近期发生严重神经系统异常的高危因素。方法:回顾性分析2016年2月至2020年4月浙江大学医学院附属儿童医院心脏重症监护室(cardiac intensive care unit，CICU)收治的73例因先心病行体外循环下心脏手术，术后1个月内发生神经系统异常患儿的临床资料。根据是否需要接受抗癫痫治疗、外科手术干预及高压氧康复治疗将患儿分为严重神经系统异常组( n＝15)和非严重神经系统异常组( n＝58)，对比两组患儿先心病类型、年龄、体重、体外循环时间、主动脉阻断时间、CICU滞留时间、住院时间、是否存在撤机后再插管以及围手术期心肺复苏(cardiopulmonary resuscitation，CPR)史等资料，采用单因素分析和二元Logistic回归分析先心病患儿手术后近斯发生严重神经系统异常的影响因素。 结果:经单因素分析发现，体外循环时间和主动脉阻断时间长、应用体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)、合并气道狭窄、术后撤机后再插管、有围手术期心肺复苏史及非计划再次心血管手术是术后发生严重神经系统异常的相关因素( P<0.05)。Logistic回归分析结果提示：体外循环时间延长( OR＝1.014，95% CI：1.002～1.025)和主动脉阻断时间延长( OR＝1.030，95% CI：1.001～1.059)、撤机后再次插管( OR＝0.157，95% CI：0.037～0.669)是术后发生严重神经系统异常的独立危险因素。 结论:先心病体外循环心内直视手术后实施程序化神经系统功能监测和评估有利于早期发现神经功能异常，临床上应避免长时间的体外循环、主动脉阻断及撤机后再次插管，以减少严重神经系统异常并发症的发生。

目的:评估关于近红外光谱（near-infrared spectroscopy, NIRS）的测量值（初始值、平均值和最高值）在接受心肺复苏患者中预测自主循环恢复（return of spontaneous circulation, ROSC）方面的潜在作用。方法:本研究根据PRISMA准则进行，检索Pubmed、Embase、Cochane Library、Web of science、Clinical gov、万方、维普、CNKI共8个数据库，收集所有在成人心脏骤停（cardiac arrest, CA）期间进行NIRS监测的观察性研究，并排除病例报告、综述和研究样本量小于5例的研究。两名作者评估纳入文章的质量并提取数据，结果效应使用标准化平均差（standardized mean difference, SMD）进行标准化。结果:本综述纳入22项观察性研究，共计3 578例患者（304例患者发生院内CA，3 274例患者发生院外CA）。研究发现患者的NIRS rSO 2初始值（SMD=0.72，95% CI: 0.50~0.94）、平均值（SMD=1.12，95% CI: 0.86~1.37）和最高值（SMD=1.86，95% CI: 0.77~2.96）均与患者发生ROSC相关，ROSC组具有较高的脑氧饱和度测量值。不管是院外还是院内发生CA患者，其NIRS的平均rSO 2测定值与ROSC均有关联性(SMD=0.94，95% CI: 0.68~1.19；SMD=1.65，95% CI: 0.85~2.45)，院外发生CA患者与院内发生CA患者的平均rSO 2测定值与ROSC的关联差异无统计学意义（ P=0.10）。 结论:不管是院内还是院外发生CA，恢复ROSC的患者在整个复苏过程中的NIRS脑血氧饱和度均显著高于非ROSC患者，其中平均NIRS rSO 2测定值与ROSC具有相对较强的关联。

目的:探讨老年患者鹦鹉热衣原体重症肺炎的诊断和临床特征。方法:回顾性分析，收集2021年1—6月收治于福建医科大学附属泉州第一医院鲤城东街院区重症医学科的5例老年鹦鹉热衣原体重症肺炎患者的临床资料，总结老年患者的诊疗过程和临床特征。结果:5例鹦鹉热衣原体感染的重症肺炎，年龄64~74岁，合并多种基础疾病(冠心病、慢性心力衰竭、慢性阻塞性肺病等)；患者均有确定的家禽接触史，以高热、咳嗽、咳痰、呼吸困难为主要表现，部分以全身或四肢无力为前驱症状，病情进展迅速，导致重度呼吸衰竭、急性肾损伤、休克，有不同程度的肌损伤，亦损害心脏、肝脏和凝血及免疫系统；实验室检查各项炎症指标升高，入院3、5、7 d C反应蛋白214.6(153.9~256.3)mg/L、199.2(115.8~333.8)mg/L、151.0(11.19~173.7)mg/L，白细胞介素6为1 241.0(912.1~6 822.0)ng/L、779.1(451.2~7 122.0)ng/L、631.2(7.0~4 321.0)ng/L；营养指标监测提示高代谢状态；影像学检查为实变及毛玻璃样影，并向双肺扩散，伴粟粒、结节性影，也可累及胸膜，可见胸腔积液；随着宏基因二代测序(mNGS)发展，其可作为诊断鹦鹉热衣原体感染的重要证据；病程和预后与疾病严重程度、高龄、基础疾病和及时诊断并有效治疗相关。结论:鹦鹉热衣原体肺炎进展为重症可能与高龄、合并较多基础疾病如慢性心肺疾病、吸烟、诊断和治疗及时与否有关，一般实验室检查及影像学无特异性，mNGS对于早期诊断、过渡至目标治疗、改善预后有重要的意义。