病例1 男,54岁.因无明显诱因呼吸困难伴胸闷20d,不伴撕裂样疼痛、畏寒发热、腹痛腹泻及意识尚失等.于外院诊断为"肺炎,冠心病,心力衰竭",经抗血小板聚集治疗后1周无明显缓解来我院就诊.心电图:窦性心律,肢体导联低电压,ST-T段改变.冠状动脉造影示:左主干、前降支、回旋支未见狭窄及阻塞,右冠近段可见粥样斑块,未见狭窄,中远段未见明显狭窄;超声心动图示:左心房增大,左心室壁增厚(图1A),二尖瓣叶及房间隔稍增厚(图1B～C),左心室壁运动欠协调(心尖运动尚可)(图1G),左心室限制型舒张功能障碍(图1D～F),心包腔少量积液(图1A);主动脉瓣二叶畸形,卵圆孔未闭;考虑心脏淀粉样变可能.心脏MRI示:心脏淀粉样变性,左心室壁心内膜下弥漫性延迟强化.尿液Ig轻链定量为λ型 M 蛋白,Lambda U:56.2 mg/L,Kappa U:54.3 mg/L;皮下脂肪活检示:刚果红染色阳性,骨髓穿刺活检示:浆细胞骨髓瘤(图1H).诊断:轻链型心脏淀粉样变.

野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTRwt）是野生型转甲状腺素蛋白错误折叠后沉积于组织器官从而影响其结构和功能导致的疾病。近期研究发现ATTRwt在老年人、射血分数保留的心力衰竭患者中的患病率被低估。ATTRwt在老年男性人群中较为常见，多表现为心力衰竭、心律失常等。近年来骨闪烁显像在转甲状腺素蛋白淀粉样变的诊断中表现出良好的敏感度和特异度。有望抑制ATTRwt进程的治疗方法包括氯苯唑酸、AG10和表没食子儿茶素-3-没食子酸酯等药物治疗以及心脏移植。本文对ATTRwt的临床特征、诊断思路、影像学检查及治疗的最新进展进行了综述，以期为临床诊治提供参考。

系统性淀粉样变性为临床上少见疾病，临床表现多样，可累及多个器官，其中肾脏和心脏是最常见的受累器官。本中心长期随访1例系统性淀粉样变性并植入起搏器患者达10年，观察到房室传导阻滞程度与系统性淀粉样变性治疗效果有关。

目的:探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法:收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状 TTR突变基因携带者)的临床资料，并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。 结果:20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁，均以消化道症状为首发症状，存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降，以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例，7例经 TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确，接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展)，死亡12例，存活8例。4例先证者均为男性，发病年龄平均49.3岁；均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现；神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病，以轴索损害为著；超声心动图示均有心肌肥厚；3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性；全外显子测序显示2例携带 TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S)，1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状 TTR突变基因携带者仍正常。 结论:TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害，同时累及多系统，尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊，这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）是由转甲状腺素蛋白发生异常解离并聚集在心肌间质所导致，其中野生型（ATTRwt）为无TTR基因突变者。由于该病临床表现缺乏特异性，易被漏诊、误诊。该文报道了1例初诊为肥厚型心肌病最终确诊为ATTRwt患者的诊治过程。

目的:探讨系统性轻链（AL）型淀粉样变性患者的心脏磁共振（CMR）形态学和功能参数特征，以及相关参数对于患者的预后预测价值。方法:回顾性分析2016年4月至2019年8月南京大学医学院附属金陵医院97例AL型淀粉样变性患者的资料，其中男56例，女41例，年龄36~71（54±8）岁。患者均接受CMR检查。根据患者临床结局，将患者分为存活组（76例）和死亡组（21例），分析比较两组间临床基线和CMR参数的差异。使用平滑曲线拟合分析形态学和功能参数与细胞外间质容积分数（ECV）之间的关联，利用Cox回归模型探讨影响患者生存预后的相关参数。结果:平滑曲线拟合分析提示左心室整体功能指数（LVGFI）、心肌收缩分数（MCF）、每搏输出量指数（SVI）随着ECV的升高而降低［β值（95% CI）分别为-0.566（-0.685~-0.446）、-1.201（-1.424~-0.977）、-0.149（-0.293~-0.004）；均 P<0.05］。左心室心肌质量指数（LVMI）、舒张期最大左心室壁厚度（LVGPWT）随着ECV的升高而增大［β值（95% CI）分别为1.440（1.142~1.739）、0.190（0.147~0.233）；均 P<0.001］，左心室射血分数（LVEF）仅在较高淀粉样蛋白负荷时才开始出现下降趋势（β=-0.460，95% CI：-0.639~-0.280； P<0.001）。中位随访时间39个月（范围2~64个月），随访期间死亡21例。患者1、3、5年Kaplan-Meier曲线估计的生存率分别为92.8%、78.7%、77.1%。MCF<39%（ HR=10.266，95% CI：4.093~25.747）和LVGFI<26%（ HR=9.267，95% CI：3.705~23.178）在校正其余对死亡有预测意义的磁共振参数后是影响AL型淀粉样变性患者预后的危险因素（均 P<0.001）。 结论:CMR多种形态学和功能参数随着ECV升高而变化，MCF<39%和LVGFI<26%为影响患者生存的危险因素。

心脏淀粉样变是淀粉样蛋白错误折叠聚集成为低聚物，并沉积于心肌细胞外基质所致的心脏疾病。心脏淀粉样变以往被认为是一种罕见病，症状缺乏特异性，许多患者在尸检时被发现。但随着超声心动图、磁共振成像、核素显像等检查技术的发展以及患者自我体检意识的提升，诊断为心脏淀粉样变的患者有所增加。而且，近年来心脏淀粉样变的药物治疗有了重大突破，研发出了针对部分类型的心脏淀粉样变患者的特异性治疗药物。该文论述了心脏淀粉样变的分类、诊断、治疗等的研究现状和进展。

该文报道1例63岁男性患者，因“反复胸闷、气促1月余”入院。心电图和超声心动图示心脏淀粉样变警示征，血游离轻链κ/λ 0.040。在心腔内超声引导下成功行心肌活检，心肌组织病理确诊为心脏淀粉样变、λ轻链型。

淀粉样变性是一类系统性疾病，由"罕见"变"常见"需引起重视。本研究回顾分析本中心近20年来175例淀粉样变性患者的临床资料，总体评估患者资料，探讨相关影响因素，以期提高早期确诊率，改善患者预后。研究结果显示，该病好发年龄为50~59岁（占34.85%），且年龄越大治疗效果越差（ OR=1.064，95% CI 1.030~1.099， P<0.001）；最易累及肾脏（42.86%）和心脏（21.71%）；主要表现为蛋白尿、水肿、胸闷气喘、皮肤瘙痒及色素沉着、腹部胀痛、腹水、肝大、低血压等。早期选择有效治疗方案如接受激素+免疫抑制剂/血液透析/化疗/自体干细胞移植/手术等治疗，则治疗效果更佳（ OR=3.706，95% CI 1.866~7.352， P<0.001），且是否接受有效治疗方案是预后的独立影响因素（ HR=2.567，95% CI 1.291~5.103， P=0.007）。年龄增大（ HR=1.049，95% CI 1.020~1.078， P=0.001）、低血压（ HR=2.431，95% CI 1.149~5.141， P=0.020）、心脏受累（ HR=6.556，95% CI 3.401~12.640， P<0.001）、多器官受累（ HR=2.315，95% CI 1.107~4.840， P=0.026）、血清白蛋白降低（ HR=2.477，95% CI 1.219~5.034， P=0.012）、估计肾小球滤过率（eGFR）降低（ HR=2.215，95% CI 1.205~4.070， P=0.010）、B型钠尿肽（BNP）升高（ HR=3.962，95% CI 1.357~11.574， P=0.012）、肌钙蛋白T（TnT）升高（ HR=2.872，95% CI 1.042~7.915， P=0.041）亦是预后的独立影响因素，可增加死亡风险。因此，在诊疗过程中，临床医师需密切监测这些指标变化，早期诊断及采取有效治疗措施，以改善淀粉样变性患者的治疗效果及预后。

转甲状腺素蛋白相关心脏淀粉样变(ATTR-CA)是淀粉样蛋白在心肌细胞间隙沉积所致，其临床表现缺乏特异性，早期识别、诊断和治疗困难，严重影响患者的生活质量和生存率。随着近年来无创诊断技术的进步和有效药物的问世，早期诊断并指导正确治疗可显著改善患者预后。 99Tc m-焦膦酸盐(PYP)可用于ATTR-CA的无创诊断，其标准化图像采集和分析对临床应用至关重要。中华医学会核医学分会心脏学组及国家核医学专业质控中心基于国内外有关ATTR-CA 99Tc m-PYP SPECT(/CT)显像的经验和研究进展，制定了符合我国诊疗常规、适宜在我国临床推广的核医学显像操作规范，以期提高我国诊治ATTR-CA的整体水平。