本文通过回顾性分析2例抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎合并快速进展型间质性肺病(RP-ILD)病历资料，结合相关文献报道，探讨了抗MDA5抗体阳性皮肌炎伴RP-ILD的早期识别方法、有效治疗方案和病情监测手段，为临床工作提供有价值的相关信息。2例患者均以皮肤损害为首发表现，继而出现活动后气短、乏力和RP-ILD表现，辅助检查均存在相关抗体阳性，同时合并癌胚抗原升高，无明显肌痛等肌病表现，分析得出抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者的临床特征为易伴发RP-ILD，疾病进展迅速，预后差，死亡率高，提示临床医生接诊RP-ILD同时合并特异性皮疹患者应尽早完善抗MDA5抗体筛查，早诊早治，以期改善该类患者预后。

目的:探索抗抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性DM-快速进展型间质性肺病（RPILD）的临床特点、危险因素、治疗和预后。方法:收集2019年6月至2020年6月我科88例DM患者，分析其临床资料。采用 t检验、Mann-Whitney U检验、 χ2检验、Fisher确切概率法、Logistic回归分析等进行统计学分析。 结果:①抗MDA5抗体阳性率37%（32/88），阳性组溃疡性皮疹、Gottron征、关节炎、临床无肌病性皮肌炎（CADM）比例、ESR显著高于阴性组，白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞计数、肌酸激酶（CK）显著低于阴性组（均 P<0.05）；阳性组间质性肺病（ILD）发生率100%、RPILD发生率34%（11/32）、病死率16%（5/32），显著高于阴性组（均 P<0.05）。②抗MDA5抗体阳性RPILD组的CRP水平、抗Ro-52抗体阳性率、病死率均显著高于非RPILD组[15.70（4.49，29.00）和3.22（1.66，7.15）， Z=-2.440， P=0.014；91%和43%， P=0.011；46%和0， P=0.002]。Logistic回归分析提示抗Ro-52抗体阳性[ OR=4.561，95% CI（1.797，11.580）， P=0.001]是抗MDA5抗体阳性DM-RPILD的危险因素。③抗MDA5抗体阳性DM-RPILD中，死亡组铁蛋白、D-二聚体水平显著高于存活组[1　931（1　377，7　379）和638（196，876）， Z=-2.556， P=0.009；2　760（1　995，4　854）和985（533，1　588）， Z=-2.379， P=0.017]，氧合指数显著低于存活组[230（140，256）和309（262，382）， Z=2.191， P=0.030]。死亡组强化治疗延迟时间显著长于存活组[（14.0±2.6）与（4.5±1.4）， t=7.899， P<0.01]，且死亡组联用2种DMARDs治疗的比例显著低于存活组（0与83%， P=0.015）。 结论:抗MDA5抗体可能与DM特征性临床表现、ILD、RPILLD及高病死率有关。抗Ro-52抗体可能是抗MDA5抗体阳性RPILD的危险因素。高铁蛋白、D-二聚体水平及低氧合指数可能与RPILD不良预后有关。早期、包括2种DMARDs的治疗可能改善RPILD的预后。

抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性DM（MDA5-DM）为特发性炎性肌病中易合并快速进展型间质性肺病（RP-ILD）的临床亚型，部分患者3~6个月内死亡，预后差，临床关注度高。抗MDA5抗体阳性为炎性肌病患者中预后不良血清标记物之一。许多证据表明，抗MDA5-DM患者中多种细胞因子（CK）生成增多。抗MDA5阳性DM合并RP-ILD与未合并RP-ILD患者体内CK水平表达存在差异，因此CK在DM及DM合并RP-LID的发生发展中发挥重要作用。本文从IFN家族、TNF家族、IL、趋化因子家族等CK在抗MDA5阳性DM的研究进展进行综述，进一步探寻CK在MDA5-DM中的作用。

目的:探讨结缔组织病(CTD)并间质性肺病(ILD)患儿的临床表现、胸部高分辨率计算机断层扫描(HRCT)变化特点及预后。方法:回顾性分析2013年10月至2019年10月西安交通大学附属儿童医院风湿免疫科收治的53例CTD-ILD患儿临床资料，包括其临床表现、血气分析、HRCT、预后等。结果:53例CTD-ILD患儿中男女比例为1.0∶1.4；年龄(7.50±3.34)岁；病程2.00(0.85，7.50)个月；其中幼年特发性关节炎(JIA)25例(47.2%)，系统性红斑狼疮(SLE)15例(28.3%)，多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)11例(20.7%)，重叠综合征(OS)1例(1.9%)，变应性肉芽肿性血管炎(AGPA)1例(1.9%)。CTD-ILD患儿呼吸系统最常见的症状为咳嗽(39.6%)，全身症状最常见为发热(66.0%)。血气分析异常者17例，其中低氧血症10例(18.9%)，Ⅰ型呼吸衰竭7例(13.2%)。胸部HRCT表现为磨玻璃影、条索影、胸膜下斑片影、网格影、胸膜增厚、实变影、结节影及囊状低密度影，比例分别为52.8%、26.4%、22.6%、18.9%、11.3%、7.5%、1.9%及1.9%；影像学分型以非特异性间质性肺炎(NSIP)最常见(39.6%)。经糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等治疗后，36例(67.9%)胸部HRCT好转，8例(15.1%)无变化，其中75.0%(33/44例)的患儿于治疗过程中发生过感染；9例(17.0%)死亡，原因均为急性呼吸窘迫综合征(ARDS)，其中4例为快速进展型，5例为感染继发ARDS。结论:CTD-ILD仅少数患儿有呼吸道症状、体征，胸部HRCT有助于CTD-ILD的早期诊断，且影像学表现呈多样性；血气分析、胸部HRCT对于评估病情、选择治疗方案等有指导意义；在积极治疗原发病时，如何有效防治感染，从而提高生存率，减低死亡率，是需要进一步研究的方向。

DM是特发性炎症性肌病的一种类型，间质性肺病是DM常见的并发症，其中，黑色素瘤细胞分化相关基因5抗体阳性的DM易合并快速进展型间质性肺疾病，严重威胁患者生命。目前，本病确切的病因和发病机制尚不清楚，认为可能与遗传、环境及免疫等因素相关，本研究将以现阶段所掌握的发病机制为重点做一综述。

目的:探讨IL-18在抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性皮肌炎（MDA5-DM）发病过程中的作用。方法:本研究中纳入2018年8月至2020年12月南京医科大学第一附属医院与皖南医院第一附属医院风湿免疫科收治MDA5-DM患者28例，其中合并快速进展型间质性肺炎（RPILD）15例、非RPILD 13例，同时纳入抗合成酶综合征（ASS）28例，健康志愿者（HC）组28名，分别收集MDA5-DM组、ASS组患者临床资料和实验室、影像学资料；应用ELISA法检测各组血清IL-18水平。采用独立 t检验、Mann-Whitney U检验、 χ2检验和Fisher确切概率法进行分析。 结果:MDA5-DM组、ASS组及HC组在LDH、羟丁酸脱氢酶（HBDH）、ESR、CRP、血清铁蛋白（SFE）及IL-18等指标上差异有统计学意义（ F=46.65， P<0.001； F=43.19， P<0.001； F=31.28， P<0.001； F=23.94， P<0.001； F=30.94， P<0.001； F=49.44， P<0.001）。3组间淋巴细胞计数、血红蛋白水平差异有统计学意义（ F=35.26， P<0.001； F=18.59， P<0.001）。MDA5-DM患者Gottron征、向阳疹、甲周红斑、皮肤溃疡、RPILD发生率均高于ASS组患者（ χ2=20.96， P<0.001； χ2=5.85， P=0.016； χ2=13.69， P<0.001； χ2=9.16， P=0.002； χ2=4.79， P=0.029），而技工手发生率低于ASS组患者（ χ2=3.90， P=0.048）。MDA5-DM治疗前IL-18水平为104.28（71.96，151.10）pg/ml，治疗后IL-18明显下降78.30（56.20，94.80）pg/ml（ Z=2.27， P=0.023）；ASS组患者治疗前IL-18水平为72.30（61.39，95.94）pg/ml，治疗后IL-18明显下降45.30（29.00，84.10）pg/ml（ Z=2.69， P=0.007）；而MDA5-DM合并RPILD组患者治疗前后IL-18水平变化差异无统计学意义[99.49（77.65，130.87）pg/ml与89.40（54.80，120.20）pg/ml， Z=0.65， P=0.515]。MDA5-DM存活组患者治疗后IL-18水平[59.45（53.58，81.63）pg/ml]明显较治疗前[106.37（83.62，152.07）pg/ml]下降（ Z=2.80， P=0.005）；而MDA5-DM死亡组患者治疗前后IL-18水平变化差异无统计学意义[99.49（56.70，140.15）pg/ml与94.80（71.40，155.45）pg/ml， Z=1.75， P=0.080]。 结论:MDA5-DM组患者在临床表现及实验室检查方面有别于ASS患者；IL-18在MDA5-DM及ASS活动期表达水平升高，并随着病情缓解而下降；可能与DM并发ILD中具有重要的作用。持续高水平IL-18与MDA5-DM发生RPILD及死亡相关，可以作为预测MDA5-DM发生RPILD潜在性的生物标志物。

目的:分析抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎(DM)合并间质性肺病(ILD)住院患者急进性进展的危险因素，构建临床预测模型。方法:将2016年1月1日至2022年5月30日空军军医大学第二附属医院63例抗MDA5阳性DM合并ILD(MDA5+DM-ILD)住院患者纳入研究，按照其是否合并快速进展型间质性肺病(RPILD)将其分为对照组(DM-ILD)和观察组(DM-RPILD)。回顾性收集整理患者的临床病例资料，采用二元logistic回归分析总结DM-RPILD的危险因素，利用R软件运用训练集数据构建RPILD发生的临床预测模型，运用验证集数据对模型的预测能力进行验证。结果:观察组患者初诊ILD时SpO 2<90%发生比例，抗MDA5抗体滴度、免疫球蛋白M(IgM)、血清铁蛋白(FER)水平及抗Ro52抗体阳性率高于对照组，淋巴细胞(LYM)计数水平低于对照组(均 P<0.05)。二元logistic回归分析显示，初诊ILD时SpO 2<90%、FER水平、LYM计数、抗Ro52抗体为RPILD发生的影响因素(均 P<0.05)。训练集预测模型预测抗MDA5+DM-RPILD发生的曲线下面积(AUC)为0.922(95% CI：0.887~0.957)，灵敏度为95.7%，特异度为72.5%；验证集中预测模型预测抗MDA5+DM-RPILD发生的AUC为0.939(95% CI：0.904~0.974)，灵敏度为90.0%，特异度为88.9%；训练集和验证集校准曲线表明该预测模型具有较好的校准能力。 结论:初诊ILD时SpO 2<90%，FER水平升高，LYM计数水平降低，抗Ro52抗体阳性为RPILD发生的危险因素，构建的临床模型具有较好的预测能力，对临床工作有一定的指导意义。

目的:探究影响特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies,IIMs)患者对常规治疗完全临床应答的相关因素.方法:纳入2000年1月至2023年6月于北京大学人民医院就诊的IIMs患者,通过分析患者的临床特征、实验室检查、免疫学指标和治疗用药,明确影响患者对常规治疗完全临床应答的相关因素.结果:共纳入635例IIMs患者,其中518例患者完成随访,平均随访时间36.8个月,总体完全临床应答率为50.0％(259/518).各临床亚型中,皮肌炎(dermatomyositis,DM)、抗合成酶综合征(anti-synthetase syndrome,ASS)和免疫介导坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy,IMNM)的完全临床应答率分别为 53.5％、48.9％和 39.0％.未完全临床应答组与完全临床应答组相比,在临床特征方面,发热(P=0.002)和快速进展型间质性肺病(rapid progressive intersti-tial lung disease,RP-ILD)(P=0.014)的发生率较高;在实验室检查方面,谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、D-二聚体、红细胞沉降率、C反应蛋白和血清铁蛋白水平较高;在治疗用药方面,激素和静脉注射免疫球蛋白(intravenous immuno-globin,IVIG)的使用比例均较高.IMNM(P=0.007)、间质性肺病(P=0.001)、谷草转氨酶高(P=0.012)、血清铁蛋白高(P=0.016)和外周血CD4+T细胞计数低(P=0.004)是IIMs未完全临床应答的危险因素.结论:IIMs患者的总体完全临床应答率低,IMNM亚型最低;起病时存在间质性肺病、谷草转氨酶高、血清铁蛋白高或外周血CD4+T细胞计数低的患者应给予积极治疗.

目的 通过meta分析探究抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体对不同类型皮肌炎(DM)并发快速进展型间质性肺病(RPILD)及慢性间质性肺病(ILD)的诊断效能.方法 检索PubMed、Embase、Cochrane library、中国知网、万方、维普和中国生物医学文献数据库,时间起止为建库至2017年5月.运用Meta-disc1.4行异质性检验,计算汇总敏感度、特异度、诊断比值比、阳性阴性似然比和SROC曲线.采用QUADAS-2和stata 12.0进行质量评价和发表偏倚.结果 共纳入32篇研究,文献质量较高,各部分不存在高偏倚风险,为中等异质性.抗MDA5抗体对成年DM合并RPILD的诊断效能(AUC=0.927,Q*=0.862)优于对成年DM合并慢性ILD(AUC=0.717,Q*=0.667)、幼年型皮肌炎(JDM)合并RPILD (AUC=0.836,Q*=0.768)的诊断效能.抗MDA5抗体对DM合并RPILD诊断准确性:临床无肌病型皮肌炎(CADM)(AUC =0.942,Q* =0.880)高于DM(AUC=0.926,Q* =0.860),亚洲(AUC=0.960,Q*=0.891)优于中国(AUC=0.925,Q*=0.859)及欧美人群(AUC=0.928,Q* =0.863),ELISA法(AUC=0.929,Q* =0.864)不劣于免疫沉淀法(AUC=0.927,Q* =0.859).Deek's漏斗图提示不存在发表偏倚.结论 抗MDA5抗体诊断成年及幼年型DM合并ILD有较高敏感性和特异性.

目的 肌炎特异性自身抗体(MSA)与特发性炎性肌病(IIM)的临床特征的关系尚未完全明确,本研究探讨MSA与IIM临床表现的关系.方法 回顾62例进行了完整的MSA抗体检测的IIM患者.分析不同亚型IIM的临床表现、MSA检测结果以及MSA与临床表现的关系.结果 皮肌炎(DM)和抗合成酶综合征容易合并间质性肺病(ILD),DM皮疹、关节炎发生率较高,而坏死性肌炎的肌无力、肌酸激酶升高和心肌损害比较显著.抗MDA5阳性患者ILD、快速进展性ILD、关节病变、溃疡性皮疹等表现也更常见,血抗SSA/Ro52抗体阳性比例、血清铁蛋白显著升高,肌酸激酶水平、外周血淋巴细胞计数显著降低.结论 DM患者特别是抗MDA5阳性的患者皮疹、关节炎和ILD发生率高,溃疡性皮疹、关节炎、高铁蛋白血症和外周血淋巴细胞减少有助于识别抗MDA5阳性的IIM亚型.