克莱恩费尔特综合征(KS)是一种男性常见的性染色体异常疾病,是先天性男性性腺功能减退症的最常见原因.本文报道1例KS合并抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者.该患者为44岁男性,临床表现为双侧肩关节、膝关节肿痛伴四肢乏力,双眼眶周围紫红色皮疹,阴毛稀疏,阴茎短小,无喉结,睾酮水平低,卵泡刺激素和黄体生成素水平升高,血清乳酸脱氢酶升高,抗MDA5抗体阳性,染色体核型为47,XXY,诊断为KS合并抗MDA5抗体阳性皮肌炎,同时该患者合并双侧股骨头坏死、骨质疏松症.本文对患者的诊疗过程进行回顾,着重探讨该类患者潜在的骨代谢疾病风险,提醒首诊医师预防及监测骨代谢疾病的发生,做到"未病先防、已病防变",这对提高患者生活质量至关重要.

本文报道1例恶性肿瘤继发皮肌炎、肿瘤相关静脉血栓栓塞症患者的诊治经过。患者女，70岁，先后出现皮疹、肌无力、腹胀及呼吸困难，伴抗小泛素样修饰物活化酶（SAE）抗体阳性，糖类抗原19-9（CA19-9）显著升高，CT提示肺栓塞、肺部占位、胆囊底壁缩窄，后PET-CT提示胆囊为恶性病变，手术病理证实为胆囊癌伴肝转移，最终诊断为胆囊癌、肿瘤相关性皮肌炎、急性肺栓塞。

目的:探讨皮肌炎合并肾肿瘤的临床诊治特点。方法:回顾性分析2022年1—2月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的2例皮肌炎合并肾肿瘤患者的临床资料。例1，女，55岁，因反复双上肢红斑2个月，颜面部红斑1个月入院。查体：双上肢及面部可见红斑，肾区无压痛、叩击痛。肌炎酶谱检查示抗Mi-2抗体和抗SSA/Ro-52抗体阳性。增强CT检查示，右肾可见结节状不均匀强化灶，大小约20 mm×23 mm。例2，女，58岁，因面部红斑3个月，发现左肾占位1个月入院。查体：面部可见片状红斑，肾区无压痛、叩击痛。肌炎酶谱检查示抗Ro-52抗体和抗MDA5抗体阳性。增强CT检查示，左肾明显不均匀强化肿块，大小约为50 mm×41 mm。2例术前均诊断为皮肌炎合并肾肿瘤，均行腹腔镜肾部分切除术。结果:2例术后均规律口服泼尼松治疗。例1术后病理示乳头状肾细胞癌；术后1个月面部红斑消退，随访13个月无瘤生存。例2术后病理示肾透明细胞癌；术后2周面部红斑消退，随访12个月无瘤生存。结论:皮肌炎的诊断需结合临床表现和实验室检查，重点排除合并恶性肿瘤的可能。对于皮肌炎合并肾肿瘤的患者，主要治疗手段是手术切除肿瘤，同时使用糖皮质激素治疗。

皮肌炎是一种特发性炎性肌病，可出现典型皮损、近端肌无力和多器官受累表现，亦可伴发恶性肿瘤。中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心以国内外成人皮肌炎诊断和治疗的相关文献和专家建议作为依据，制定成人皮肌炎诊疗共识，供各级皮肤科及其他相关科室医师参考。

本文通过回顾性分析2例抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎合并快速进展型间质性肺病(RP-ILD)病历资料，结合相关文献报道，探讨了抗MDA5抗体阳性皮肌炎伴RP-ILD的早期识别方法、有效治疗方案和病情监测手段，为临床工作提供有价值的相关信息。2例患者均以皮肤损害为首发表现，继而出现活动后气短、乏力和RP-ILD表现，辅助检查均存在相关抗体阳性，同时合并癌胚抗原升高，无明显肌痛等肌病表现，分析得出抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者的临床特征为易伴发RP-ILD，疾病进展迅速，预后差，死亡率高，提示临床医生接诊RP-ILD同时合并特异性皮疹患者应尽早完善抗MDA5抗体筛查，早诊早治，以期改善该类患者预后。

肌炎相关间质性肺疾病（M-ILD）是一组异质性疾病，可根据肌炎抗体的不同分为以下5种类型：（1）抗合成酶综合征（ASS）相关ILD，这类患者对糖皮质激素（简称激素）联合免疫抑制剂治疗反应良好，但激素减量后易复发；（2）抗MDA5相关的ILD，这是预后最差的一类M-ILD，病死率高，且大部分患者死亡发生在病程的前6个月；（3）非抗MDA-5型皮肌炎相关的ILD，病情常较轻，以非特异性间质性肺炎（NSIP）型多见；（4）免疫介导坏死性肌病相关的ILD，大多数患者ILD的临床症状轻微或无明显的肺部症状，HRCT也以NSIP为主；（5）肌炎相关性自身抗体相关的ILD，其中抗Ku阳性者伴发ILD常见。另外，肌炎抗体滴度的变化一般与疾病活动度呈正相关，当疾病缓解后滴度下降。因此，肌炎抗体是M-ILD临床分型和判断预后的重要免疫学指标。

目的:探讨抗黑色素瘤分化相关蛋白5（MDA5）抗体阳性皮肌炎（DM）合并纵隔气肿的临床特征。方法:收集2017年3月至2019年12月宁波市第一医院抗MDA5抗体阳性DM合并或不合并纵隔气肿患者的临床资料，复习国内外文献并与之比较。计量资料采用 t检验或Mann-Whitney U检验，计数资料采用 χ2检验或Fisher确切概率法，Logistic回归分析抗MDA5抗体阳性DM合并纵隔气肿的危险因素。 结果:该院共收治有12例抗MDA5抗体阳性DM不合并纵隔气肿者，1例抗MDA5抗体阳性DM合并纵隔气肿者，结合文献复习资料详细的16例抗MDA5抗体阳性DM合并纵隔气肿者，2组间比较，纵隔气肿组血清铁蛋白（SF）水平[991.6（548.5，2875.1）ng/ml与355（143.5，395）ng/ml， Z=-2.506， P=0.012]、快速进展性肺间质病变（RPILD）发生率（76.5%与16.7%， χ2=10.076， P=0.002）高于非纵隔气肿组。进一步Logistic回归分析并未发现男性[ OR=0.192，95% CI（0.009,4.125）， P=0.291]、SF[ OR=1.002，95% CI（0.998，1.006）， P=0.279）、RPILD（ OR=0.084，95% CI（0.003，2.178）， P=0.136）、临床无肌病性皮肌炎（CADM）（ OR=0.258，95% CI（0.009，7.419）， P=0.429]是抗MDA5抗体阳性DM合并纵隔气肿的危险因素。 结论:抗MDA5抗体阳性DM患者中，SF水平高、肺间质病变进展迅速的患者易合并纵隔气肿。

目的:分析抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者的肌肉FDG代谢、肿瘤发生率以及肺间质性改变在 18F-FDG PET/CT的影像特征及其鉴别抗MDA5抗体阳性皮肌炎的价值。 方法:回顾性分析2016年6月至2019年7月在上海交通大学医学院附属仁济医院接受 18F-FDG PET/CT检查的75例(34例抗MDA5抗体阳性，41例抗MDA5抗体阴性)皮肌炎患者[男21例、女54例，年龄(52.3±14.3)岁]和30名健康对照者[男10名、女20名，年龄(53.5±11.8)岁]的影像和临床资料，测定并计算肌肉SUV max及肌肉SUV max平均值(mSUV max)；统计皮肌炎患者合并肿瘤性病变的情况；测定皮肌炎合并间质性肺炎患者肺炎病灶的SUV max。采用两独立样本 t检验、单因素方差分析、SNK检验和 χ2检验分析数据；行ROC曲线分析肌肉mSUV max鉴别抗MDA5抗体阳性皮肌炎的诊断效能。 结果:健康对照者、抗MDA5抗体阳性和抗MDA5抗体阴性皮肌炎患者的肌肉mSUV max分别为0.39±0.05、0.66±0.21和0.87±0.29( F＝39.93, P<0.001)；皮肌炎患者的肌肉mSUV max均高于健康对照者( q值：6.76、12.63，均 P<0.001)；抗MDA5抗体阴性患者高于抗MDA5抗体阳性患者( q＝5.79， P<0.001)。ROC AUC为0.74，当肌肉mSUV max取最佳阈值0.75时，在皮肌炎中鉴别出抗MDA5抗体阳性的准确性为74.7%(56/75)。抗MDA5抗体阴性患者中，恶性肿瘤6例(14.6%，6/41)；抗MDA5抗体阳性患者中，无恶性肿瘤病例(0/34; χ2＝5.41， P＝0.020)。抗MDA5抗体阴性伴发间质性肺炎11例(26.8%, 11/41)，抗MDA5抗体阳性伴发间质性肺炎33例(97.1%, 33/34; χ2＝37.81， P<0.001)；抗MDA5抗体阳性患者肺炎FDG代谢高于抗MDA5抗体阴性患者(SUV max：3.65±1.83和2.38±1.27； t＝2.13， P＝0.039)。 结论:抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者的肌肉FDG代谢高于健康对照者，但低于抗MDA5抗体阴性患者。抗MDA5抗体阳性患者肿瘤性病变发生率低于抗MDA5抗体阴性患者。抗MDA5抗体阳性患者发生间质性肺炎的比例和严重程度均高于阴性患者。 18F-FDG PET/CT对于鉴别抗MDA5抗体阳性皮肌炎具有一定价值。

目的:了解儿童神经系统疾病中糖皮质激素的应用现况，为进一步规范化糖皮质激素的应用提供依据。方法:横断面研究，2019年7月8日至28日通过中华医学会儿科学分会临床药理学组、神经学组和儿童药物专业委员会对全国1 073家医院1 850名儿科医生，针对8种儿童神经系统疾病的糖皮质激素应用情况进行电子问卷调研，病种包括细菌性脑膜炎、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、幼年型皮肌炎和Duchenne 型肌营养不良，并与现行指南或共识进行比较以判断应用是否规范，规范性评价相关因素分析以医院等级、医生从业时间及有无小儿神经专科为自变量，应用χ2检验及多因素Logistic回归分析进行统计学处理。结果:收集到来自全国31个省、自治区、直辖市1 073家医院1 834名（99.1%）儿科医师的有效问卷。糖皮质激素应用规范率依次为幼年型皮肌炎5.8%（51/879）、重症肌无力13.7%（153/1 115）、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎18.2%（142/781）、细菌性脑膜炎18.5%（310/1 680）、Duchenne 型肌营养不良23.0%（248/1 079）、视神经脊髓炎谱系疾病或多发性硬化33.4%（322/964）、吉兰-巴雷综合征43.5%（477/1 096），其中以使用疗程不规范最为常见，规范率36.8%（12.5%~62.2%）。糖皮质激素应用规范性多因素Logistic回归分析提示所在医院有儿童神经专科的医生在细菌性脑膜炎（ OR=1.83，95% CI 1.39~2.43， P<0.01）、吉兰-巴雷综合征（ OR=1.97，95% CI 1.50~2.59， P<0.01）、Duchenne 型肌营养不良（ OR=1.85，95% CI 1.38~2.48， P<0.01）、幼年皮肌炎（ OR=2.08，95% CI 1.03~4.19， P=0.040）、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎（ OR=0.302，95% CI 0.20~0.46， P<0.01）的诊治中糖皮质激素应用规范率较所在医院无儿科神经专业的医师更高。 结论:儿科医生在儿童神经系统疾病中糖皮质激素应用总体规范率不足一半，所在医院有儿童神经专科的医生在多种疾病中的糖皮质激素应用更为规范，需进一步加强指南或共识学习及儿童神经专科医师相关培训。

目的:检测caspase-4、caspase-5、gasdermin D(GSDMD)、核苷酸结合寡聚化结构域NOD样受体蛋白质3(nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 3，NLRP3)、泛连接蛋白质1(Pannexin-1)及P2X7在皮肌炎(dermatomyositis，DM)和多发性肌炎(polymyositis，PM)患者肌肉组织中的表达水平，研究探讨细胞焦亡非经典途径蛋白质在DM和PM发病机制中的作用及意义。方法:选取2019年1月—2020年9月在我院就诊的DM患者13例，PM患者9例及因单纯骨科创伤行清创术的无其他伴随疾病的志愿者20例。采用HE染色检测各组肌肉组织的病理改变，并采用免疫组织化学法检测各组肌肉组织中caspase-4、caspase-5、GSDMD、NLRP3、Pannexin-1和P2X7的表达水平。结果:(1)HE染色显示对照组肌肉组织肌纤维形态结构基本正常，未见明显炎性细胞浸润及萎缩、变性、坏死；DM组和PM组肌纤维大小不一、粗细不等，有大量炎性细胞浸润，可见不同程度的萎缩、变性、坏死；DM组和PM组患者肌肉组织HE染色病理学评分显著高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；(2)免疫组织化学染色显示caspase-4、caspase-5、GSDMD、NLRP3、Pannexin-1及P2X7在DM组和PM组肌肉组织中的表达均高于对照组( P<0.05)；(3)Pearson相关分析提示DM组和PM组肌肉组织HE染色病理学评分和caspase-4、caspase-5、GSDMD、NLRP3、Pannexin-1以及P2X7的免疫组化评分均呈正相关( P<0.05)；caspase-4、caspase-5的免疫组化评分与GSDMD和Pannexin-1的免疫组化评分均成正相关( P<0.05); GSDMD与NLRP3的免疫组化评分均成正相关( P<0.05)；Pannexin-1与P2X7的免疫组化评分均成正相关( P<0.05)。 结论:细胞焦亡非经典途径蛋白质可能参与了DM和PM的发病过程，并且可能是通过促进炎症反应来参与其发病，提示在DM和PM的免疫发病机制中非经典途径的细胞焦亡起着至关重要作用。