本文分析Frasier综合征在性发育异常患者中的临床表现及致病基因特征，具体为回顾性分析1例46，XY Frasier综合征患者的生殖系统发育和解剖特点、性激素情况、基因检测结果及性腺的手术病理结果。本例患者在性发育方面表现为“46，XY完全型性腺发育不全”，病因系WT1基因9号内含子c.1432+5G>A的剪接突变，已被报道为Frasier综合征的致病突变。生殖激素符合高促性腺素低性激素血症；术中所见符合幼女盆腔，未发现肾Wilms瘤；性腺病理一侧为发育不良的卵巢，另一侧为性腺母细胞瘤。其肾病起病年龄为7岁，活检病理符合局灶节段性肾小球硬化症，激素原发抵抗，已进展为终末期肾病。Frasier综合征可表现为慢性进展性肾病、46，XY性发育异常及性腺肿瘤三联征，与WT1基因9号内含子剪接突变有关；若为46，XY性腺发育不全，尤其是Frasier综合征患者，性腺肿瘤发生率高、恶变率高，应积极切除双侧附件，并依据肾病状态，及时开始性激素补充治疗。

目的:初步探索造血干细胞移植后女性性激素水平及生育情况，及其与预处理方案的相关性，并分析移植后年轻女性激素替代治疗的效果。方法:回顾性病例系列研究。选取2010年1月至2021年1月在苏州大学附属第一医院接受造血干细胞移植后进行性激素水平检测随访的147例女性患者的临床资料，分析随访患者的生存、月经及生育情况，激素替代治疗情况，检测移植后患者性激素水平，评估患者卵巢功能。采用独立样本 t检验、 χ2检验等进行组间比较。 结果:147例患者年龄10~45岁，中位年龄26岁，异基因造血干细胞移植135例，自体造血干细胞移植12例；129例接受清髓性预处理，18例接受减低剂量预处理。随访18~134个月，中位数为50个月，5例患者因疾病复发而死亡。54例预处理前使用醋酸戈舍瑞林的患者中3例移植后自行恢复月经，均为清髓性预处理患者；1例通过辅助生殖技术分娩双胎。93例预处理前未使用醋酸戈舍瑞林的患者中2例自行恢复月经，均为再生障碍性贫血非清髓性预处理，并自然受孕。接受清髓性预处理的患者移植后卵泡刺激素水平显著高于接受减低剂量预处理的患者［（95.28±3.94）U/L比（71.85±10.72）U/L， P=0.039］。147例患者中，122例发生卵巢功能早衰，83例患者移植后采用性激素补充治疗，76例恢复月经，改善内分泌功能。 结论:造血干细胞移植后女性卵巢早衰发生率高，患者有自然受孕可能；减低预处理剂量及移植前应用醋酸戈舍瑞林可减少预处理药物的卵巢毒性。移植后采用激素替代治疗可改善患者的部分内分泌功能。

目的:探讨不同年龄段隐睾患儿腹腔镜下治疗后性激素变化及影响手术时机的危险因素，提高治疗隐睾患儿的手术效果。方法:选择2018年6月到2021年8月于杭州市儿童医院收治的80例隐睾患儿为研究对象，且所有患儿行腹腔镜手术。将6~12个月的26例患儿纳入低龄组，1~2岁的42例患儿纳入中龄组，>2岁的12例患儿纳入超龄组。记录患儿手术资料，检测促卵泡激素（FSH），促黄体生成素（LH）、睾酮（T）水平，Logistic分析影响隐睾患儿手术时机的独立危险因素，ROC曲线分析影响隐睾患儿手术时机因素的诊断价值。结果:3组在睾酮水平[低龄组（7.36±1.63）vs（7.48±1.67）ng/ml、中龄组（7.03±1.26）vs（7.11±1.07）ng/ml、超龄组（4.81±1.37）vs（4.92±1.63）ng/ml]、隐匿睾丸容积[低龄组（0.30±0.01）vs（0.32±0.03）cm 3、中龄组（0.45±0.14）vs（0.47±0.11）cm 3、高龄组（0.45±0.09）vs（0.61±0.08）cm 3]、隐匿睾丸最低血流速度[低龄组（3.42±0.87）vs（4.26±0.94）cm/s、中龄组（3.51±0.26）vs（5.69±0.35）cm/s、高龄组（8.41±0.34）vs（23.64±0.19）cm/s]方面均增加；在术中出血量、术后下床时间、切口疼痛时间等方面比较，超龄组>中龄组>低龄组；在FSH、LH方面，低龄组降低，中龄组、超龄组增加（ P<0.05）。年龄、家庭收入、初产妇、孕期吸烟或被动吸烟、孕期糖尿病、孕期补充蛋白质是影响隐睾患儿手术时机的独立危险因素，ROC曲线下面积分别为0.884、0.704、0.785、0.842、0.904、0.845，列线图模型及模型区分度验证效果良好，评价区分度的ROC曲线下面积为0.866。 结论:不同年龄段的隐睾患儿采用腹腔镜下治疗后性激素变化幅度和年龄有关，患儿在年龄、家庭收入、初产妇、孕期吸烟或被动吸烟、孕期糖尿病、孕期未补充蛋白质是影响手术时机的因素。

目的 探讨不同严重程度绝经后抑郁症患者临床特征差异,分析与严重抑郁相关的危险因素.方法 回顾性分析2022年1月-2023年9月就诊于绍兴市第七人民医院的绝经后抑郁症患者共98例,所有患者均通过汉密尔顿抑郁量表(HAMD)进行抑郁严重程度评估并划分为轻中度抑郁组(70例)和重度抑郁组(28例).比较各患者的一般临床资料(包括年龄、流产史、体质量指数、高血压疾病史、糖尿病史、受教育水平、职业状态及婚姻状况)、性激素水平[包括雌二醇(E2)、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)]及围绝经期综合征症状[包括匹兹堡睡眠障碍指数(PSQI)、有无失眠、有无外阴瘙痒、有无尿频、是否易烦躁].通过Spearman相关性分析及多因素logistic回归分析筛选绝经后抑郁患者发生严重抑郁的危险因素.结果 重度抑郁组患者存在流产史比例(35.71％vs.15.71％,x2=4.752,P＜0.05)、职业状态分布情况(53.57％vs.31.43％,x2=4.173,P＜0.05)与轻中度抑郁组存在显著差异;重度抑郁组患者平均血清E2显著低于轻中度抑郁组患者(31.14±6.12 vs.37.15±4.72,t=5.219,P＜0.001),平均血清 FSH(39.95±5.73 vs.32.33±4.92,t=6.610,P＜0.001)、LH(26.15±3.78 vs.22.70±4.44,t=3.616,P＜0.001)显著高于轻中度抑郁组患者;重度抑郁组患者发生失眠的患者比例(85.71％vs.57.14％,x2=7.206,P＜0.05)、外阴瘙痒的患者比例(71.43％vs.42.86％,x2=6.533,P＜0.05)、易烦躁的患者比例(82.14％vs.57.14％,x2=5.444,P＜0.05)及平均 PSQI 评分(15.86±3.11 vs.13.51±2.80,t=3.623,P＜0.001)均显著高于轻中度抑郁组患者;Spearman相关性分析表明绝经后抑郁症患者存在流产史(r=0.220,P＜0.05)、在职(r=0.206,P＜0.05)、血清 FSH(r=0.542,P＜0.001)、LH 水平(r=0.354,P＜0.001)、合并失眠(r=0.271,P＜0.05)、外阴瘙痒(r=0.258,P＜0.05)、易烦躁(r=0.236,P＜0.05)及PSQI评分(r=0.357,P＜0.001)与发生严重抑郁呈正相关性,血清E2水平(r=-0.428,P＜0.001)与发生严重抑郁呈负相关性;多因素logistic回归分析表明,血清FSH(OR=1.412,P＜0.05)、LH水平较高(OR=1.312,P＜0.05)、血清 E2 水平(OR=0.766,P＜0.05)较低及 PSQI 评分(OR=1.270,P＜0.05)较高均是绝经后抑郁症患者发生严重抑郁的危险因素.结论 对于FSH、LH水平较高,E2水平较低的绝经后抑郁症患者抑郁程度往往更严重,同时睡眠质量较差也与绝经后患者严重抑郁相关,对于此类患者应及时进行激素补充治疗并调整睡眠,已改善患者抑郁状态.

目的 探讨补充维生素D对体外受精胚胎移植(IVF-ET)患者胚胎质量和妊娠结局的影响,为临床治疗提供参考依据.方法 选取2020年6月至2022年6月南阳市第一人民医院收治的106例维生素D缺乏IVF-ET患者纳入研究,按随机数表法分为对照组和观察组各53例.对照组仅补充复合维生素,观察组在对照组基础上补充维生素D滴剂,补充至取卵前.比较两组患者补充前后血清和卵泡液中25羟基维生素D[25(OH)D]水平、基础日及人绒毛膜促性腺激素(HCG)日性激素水平[雌二醇(E2)、孕酮(P)、黄体生成素(LH)]、促排卵、获卵情况、胚胎情况及妊娠结局,采用Pearson相关性分析25(OH)D水平与胚胎质量评分、优质胚胎率、妊娠结局的相关性.结果 补充后,观察组患者血清、卵泡液中25(OH)D水平分别为(35.79±8.22)ng/mL、(32.35±6.64)ng/mL,明显高于对照组的(25.28±7.14)ng/mL、(23.96±6.03)ng/mL,差异均有统计学意义(P＜0.05);观察组和对照组患者HCG 日的E2、LH、P水平较基础日升高,差异均具有统计学意义(P＜0.05),但两组患者HCG日的E2、LH、P水平比较差异均无统计学意义(P＞0.05);观察组患者的优质胚胎率、临床妊娠率、活产率分别为67.90％、69.81％、97.30％,明显高于对照组的51.95％、49.06％、73.08％,早期流产率为2.70％,明显低于对照组的23.08％,差异均具有统计学意义(P＜0.05);观察组患者的胚胎质量评分为(8.66±0.41)分,明显高于对照组的(8.02±0.19)分,差异有统计学意义(P＜0.05);Pearson相关性分析结果显示,血清、卵泡液中25(OH)D水平与胚胎质量评分、优质胚胎率、临床妊娠率、活产率呈正相关(P＜0.05),与早期流产率呈负相关(P＜0.05).结论 维生素D缺乏IVF-ET患者补充维生素D后不仅能提高血清和卵泡液25(OH)D水平,还可改善妊娠结局、提高优质胚胎,且血清和卵泡液25(OH)D水平升高有助于改善IVF-ET助孕结局.

早发性卵巢功能不全(POI)可导致女性不孕症,引起一系列类围绝经期症状,对年轻女性的身体和心理健康造成严重影响.其发病率逐年升高、发病年龄趋于年轻化,且目前尚无根治方法.POI的西医治疗方法有性激素补充治疗、脱氢表雄酮治疗、免疫抑制治疗、干细胞移植、基因治疗、辅助生殖技术等.中医治疗包括针灸治疗、中药膏方、中药汤剂等,其中中药汤剂益经汤较为经典,相关临床研究已证实其在改善POI患者的生殖功能上有较好的临床效果.本文就目前西医、中医对POI的治疗方法及各自优缺点进行综述,为POI的临床治疗提供更多参考.

[目的]探讨归肾汤在宫腔粘连肾虚血瘀型患者行宫腔镜下宫腔粘连分离术治疗中的应用价值.[方法]将122例拟行宫腔镜下宫腔粘连分离术治疗的宫腔粘连肾虚血瘀型患者随机分为观察组和对照组,每组各61例.2组患者均采用宫腔镜下宫腔粘连分离术治疗,术后对照组给予戊酸雌二醇片联合黄体酮胶囊的雌孕激素周期性补充治疗,观察组在对照组的基础上联合归肾汤加减治疗,疗程为3个月经周期(共12周).观察2组患者治疗前后子宫内膜厚度、宫腔容积、宫颈黏液性状评分、子宫粘连评分、中医证候总积分、性生活质量标准量表(FSFI)评分以及血清转化生长因子β1(TGF-β1)、前列腺素E2(PGE2)、白细胞介素8(IL-8)、白细胞介素10(IL-10)、雌二醇(E2)、黄体生成激素(LH)水平的变化情况,比较2组患者的妊娠率、月经恢复正常率、宫腔再粘连发生率及不良反应发生率.[结果](1)治疗后,2组患者的子宫内膜厚度、宫腔容积、宫颈黏液性状评分均较治疗前升高(P＜0.05),且观察组对子宫内膜厚度、宫腔容积、宫颈黏液性状评分的升高作用均明显优于对照组(P＜0.05).(2)治疗后,2组患者的子宫粘连评分、中医证候总积分均较治疗前降低(P＜0.05),FSFI评分均较治疗前升高(P＜0.05),且观察组对子宫粘连评分和中医证候总积分的降低作用及对FSFI评分的升高作用均明显优于对照组(P＜0.05).(3)治疗后,2组患者血清TGF-β1、PGE2、IL-8、LH水平均较治疗前明显降低(P＜0.05),血清IL-10、E2水平均较治疗前升高(P＜0.05),且观察组对血清TGF-β1、PGE2、IL-8、LH水平的降低作用及对血清IL-10、E2水平的升高作用均明显优于对照组(P＜0.05).(4)治疗3个月经周期后,观察组的妊娠率、月经恢复正常率分别为40.98%(25/61)和45.90%(28/61),高于对照组的27.87%(17/61)和31.15%(19/61),宫腔再粘连发生率为6.56%(4/61),低于对照组的18.03%(11/61),组间比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).(5)观察组的不良反应发生率为8.20%(5/61),对照组为9.84%(6/61),2组患者的不良发应发生率相仿,差异无统计学意义(P＞0.05).[结论]对于宫腔粘连(肾虚血瘀型)行宫腔镜下宫腔粘连分离术患者而言,联合归肾汤治疗有助于减轻炎症反应,促进子宫内膜修复,改善性激素水平,提高生活质量,预防纤维化,降低宫腔粘连复发率,并且提高妊娠率.

性腺发育依赖下丘脑-垂体-性腺(hypothalamic-pituilary-gonadal,HPG)轴的调节.下丘脑神经元合成和脉冲式分泌促性腺激素释放激素(gonadotropin-re-leasing hormone,GnRH),调控垂体分泌促性腺激素、性腺(卵巢、睾丸)分泌性激素,促进青春期发育、维持生育能力.若GnRH脉冲异常,如脉冲消失、幅度降低、数量不足等,就会导致青春期发育延迟、第二性征缺失、不孕不育等.GnRH脉冲泵通过皮下脉冲注射GnRH类似物的方式,模拟下丘脑GnRH生理性脉冲分泌模式,重建HPG轴的功能,维持第二性征,提高精子生成率及质量、规律的排卵性月经周期,为人工辅助生殖技术的有效补充.经过3个阶段的发展,最新一代的垂体激素泵(凯联茵诺?泵)更加方便和智能,其配置的蓝牙数据通讯功能和云管理平台等,开拓了疾病管理的新模式.

目的 分析卡尔曼综合征的诊断与治疗,为提高该病的临床诊疗水平提供依据.方法 回顾性分析1 例合并先天性心脏病的卡尔曼综合征患者的临床资料,结合相关文献分析该疾病的临床表现、发病机制、辅助检查及诊疗方案.结果 患者临床表现为性发育迟缓、嗅觉丧失、胸闷、腰背部疼痛,性激素水平低下,生殖器彩色多普勒超声显示隐睾,嗅区及垂体磁共振示双侧嗅球体积缩小、左侧嗅束未见、双侧嗅沟变浅、垂体饱满,心脏彩色多普勒超声提示先天性心脏病,冠状动脉造影提示冠状动脉扩张症,腰椎双能X线提示骨质疏松.诊断为卡尔曼综合征、先天性心脏病、继发性骨质疏松症,予以补充雄激素、抗骨质疏松、抗血小板聚集、预防血管痉挛等治疗后症状缓解.结论 卡尔曼综合征是一种临床上较为罕见的内分泌疾病,除嗅觉障碍、性发育迟缓两大基本特征外,还可能合并先天性心脏病等其他器官异质性表现,目前尚无有效的根治方法.该病的治疗原则为补充激素维持患者的第二性征发育,尽可能恢复患者的生育能力,而合并严重先天性心脏病的患者则应考虑手术治疗.

目的 探讨不同治疗方法在绝经早期妇女中的应用效果,旨在为今后对绝经早期妇女的治疗提供参考.方法 选取2013年5月至2016年5月该院收治的绝经早期妇女2 143例,依据患者自己选择的治疗方式分为A组(雌激素+醋酸甲羟孕酮片)、B组(戊酸雌二醇+醋酸甲羟孕酮片)、C组(戊酸雌二醇+黄体酮胶丸)、D组(坤泰胶囊)、E组(黑升麻提取物),比较不同药物治疗下患者的性激素变化、绝经症状及不良反应.结果 治疗后3、6、12个月,A、B、C组患者的雌二醇水平逐渐升高,促卵泡生成素逐渐降低,与治疗前比较差异有统计学意义(P＜0.05).D、E组患者的雌二醇有升高趋势,促卵泡生成素无明显变化,二者与治疗前比较差异均无统计学意义(P＞0.05).治疗后3、6、12个月,不同药物治疗下患者的改良Kupperman量表评分逐渐降低,与治疗前比较差异有统计学意义(P＜0.05).治疗后3、6个月,A、B、C组患者的改良Kupperman量表评分明显低于D、E组(P＜0.05),治疗后12个月不同药物治疗下患者的改良Kupperman量表评分差异无统计学意义(P＞0.05).A、B、C、D、E组的不良反应总发生率分别为43.26％、38.26％、47.02％、13.07％、13.82％,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 激素补充剂和天然药物在改善绝经早期症状方面成效显著,其中激素补充剂见效更快,但不良反应较为明显;天然药物对患者性激素影响不大,可能通过其他途径发挥作用.