目的:探讨"三明治型"寰枢椎脱位的临床特点、手术方法、手术疗效及预后的特殊性。方法:回顾性分析2008年至2018年于北京大学第三医院手术治疗的160例"三明治型"寰枢椎脱位患者的临床及影像学资料，男80例、女80例，年龄（35.5±14.6）岁（范围5~77岁）。重点观察指标包括发病年龄、临床表现、合并畸形、手术入路选择、后路固定节段、术后神经功能恢复情况进行总结，影像学指标包括寰齿间距、齿突超Chamberlain线距离、延髓脊髓角。结果:"三明治型"寰枢椎脱位的症状包括四肢无力、麻木和笨拙（67.5%，108/160），步态不稳（30.0%，48/160）和眩晕（20.0%，32/160）。其中130例（81.3%，130/160）合并脊髓病，颈椎日本骨科协会（Japanese Orthopaedic Association，JOA）评分为（13.5±2.5）分（范围4~16分）；20例（12.5%）出现颅神经病变。影像学检查显示延脊髓压迫130例（81.3%），脊髓空洞症37例（23.1%），Chiari畸形30例（18.8%）。90例患者接受CTA检查，结果显示55例患者（61.0%）存在椎动脉畸形，5例患者（6.0%）存在颈内动脉内聚迂曲。术式包括后路枕颈融合术（可复位脱位，145例）、前路经口咽松解联合后路融合（不可复位脱位，15例）。160例中57例（35.6%）采用备用术式，即不对称的组合式固定。随访时间为（50.5±22.4）个月（范围24~120个月）。152例患者（95.0%）获得坚强骨性融合；6例患者（3.8%）术后影像学未见明显骨性融合，但动力位X线片未见明显寰枢椎不稳；2例患者（1.2%）出现内固定松动，脱位复发。脊髓病患者末次随访时JOA评分为（15.1±1.8）分（范围5~17分），改善率为42.9%±33.3%。术后9例（5.6%）患者出现并发症：包括4例脱位复发症状加重、2例螺钉松动、2例吞咽困难和1例切口感染。结论:"三明治型"寰枢椎脱位是寰枢椎脱位的一个亚型，具有特殊的临床特征，即发病年龄小，合并脊髓病比例高、病情程度重、预后较差；常合并严重的骨畸形和血管畸形，术中常需使用组合式固定，因此术前需规划备用技术方案。

目的 探讨帕金森病患者步态冻结与焦虑抑郁的相关性.方法 选取2020年1月至2022年9月在河北北方学院附属第二医院治疗的60例帕金森病伴步态冻结患者作为观察组,随机选取120例帕金森不伴步态冻结患者作为对照组,比较两组患者临床资料、帕金森病统一评定量表(UPDRS)part Ⅲ评分、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分、简易智能精神状态检查量表(MMSE)评分和蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分情况.结果 观察组病程明显长于对照组,H-Y分级明显高于对照组(P＜0.05).观察组UPDRS part Ⅲ评分、HAMD评分和HAMA评分明显高于对照组(P＜0.05);观察组HAMD评分、HAMA评分与UPDRS part Ⅲ评分呈正相关(r=0.585和0.504,P＜0.05).Logistic回归分析结果显示:病程、H-Y分级是帕金森病患者并发步态冻结的影响因素(P＜0.05).结论 帕金森病患者步态冻结受病程、H-Y分级的影响,而出现步态冻结时会导致患者焦虑、抑郁等负性情绪,值得进一步研究.

目的:分析足弓指数与足部运动学参数之间的关系，并探讨两者在下肢应力性骨折中的特点。方法:采用病例对照研究方法，选取陆军某部2019年入伍新兵108人为研究对象。在训练之前，通过电容式足底压力测量系统采集新兵足印图像，以计算足弓指数。通过动态步态体态分析系统采集足部运动学参数。采用Spearman秩相关分析足弓指数与足部运动学参数（着地仰角、离地仰角、拍地速度、着地内翻角、外翻幅度、着地外翻速度）的相关性。由骨科医师对新兵训练进行全程随访，剔除其他类型下肢损伤者（10人），最后对比分析发生下肢应力性骨折的骨折组（19例）和无任何下肢损伤的对照组（79例）的足弓指数及足部运动学参数。结果:（1）新兵足弓指数为0.21（0.12，0.25），着地仰角为（17.31±4.02）°，离地仰角为（63.90±5.63）°，拍地速度为（176.85±24.39）°/s，着地内翻角为（13.64±4.44）°，外翻幅度为（12.16±3.42）°，着地外翻速度为382.50（311.05，474.80）°/s。（2）着地内翻角（ r=0.25， P<0.01）及外翻幅度（ r=0.14， P<0.05）与足弓指数正相关。（3）骨折组的足弓指数为0.20（0.07，0.24），离地仰角为（61.59±5.51）°，着地外翻速度为336.00（251.02，428.67）°/s，显著小于对照组的0.23（0.17，0.26）、（64.79±4.79）°、381.20（313.63，470.92）°/s（ P<0.05或0.01）。两组着地仰角、拍地速度、着地内翻角、外翻幅度差异无统计学意义（ P均>0.05）。 结论:足弓指数的变化会影响足的着地内翻角及外翻幅度；发生下肢应力性骨折的新兵具有足弓较高、离地仰角较小、着地外翻速度较小的特点。

目的:比较脑小血管病（CSVD）患者认知以及运动双重任务行走（DTW）的步态特征差异，并判断何种步态参数能够更好地诊断CSVD及判断疾病的严重程度。方法:纳入2020年9月1日至2021年7月1日在解放军总医院第七医学中心神经内科就诊的经磁共振成像证实有CSVD的患者106例以及同期的体检人员21名，根据Fazekas评分，将研究对象分为轻度组（34例，1分）、中度组（34例，2分）、重度组（38例，3分）以及健康对照组（21名）。在单任务行走（STW）和DTW条件下记录参与者参数，并通过单任务和双任务之间的差异计算双重任务效应（DTC）。采用广义估算方程评估疾病严重程度以及行走条件对基本步态参数及DTC的影响，事后分析通过Bonferroni方法校正。通过Spearman相关分析确定疾病严重程度与步态参数及DTC间的相关性。通过Logistic回归建立联合预测因子，应用联合诊断试验计算步态参数及其DTC预测CSVD的敏感度、特异度及受试者工作特征（ROC）曲线下面积。结果:试验组中STW的基础步态参数显著优于认知或运动DTW（均 P<0.05），而对照组中不同任务下的基础步态参数差异无统计学意义（均 P>0.05）。在认知DTW中，时间步态参数（步频和跨步时间）仅在中重度组出现显著恶化［步频：中度组（100.220±1.795）步/min，重度组（94.525±2.139）步/min；跨步时间：中度组（1.227±0.024）s，重度组（1.299±0.031）s］，但空间参数（跨步长及步速）在各组（除对照组和轻度组外）间［跨步长：对照组（1.050±0.021）m，轻度组（0.974±0.022）m，中度组（0.903±0.025）m，重度组（0.793±0.026）m；步速：对照组（0.944±0.028）m/s，轻度组（0.866±0.030）m/s，中度组（0.751±0.027）m/s，重度组（0.606±0.022）m/s］差异均有统计学意义（均 P<0.05）。同样无论疾病严重程度，认知DTW条件下所有步态参数DTC均高于运动DTW（均 P<0.05），而对照组中不同任务下的步态参数DTC差异无统计学意义（均 P>0.05）。其中认知DTW的时间参数DTC仅在中重度组出现异常，而空间参数DTC在各组间差异均有统计学意义（包括对照组和轻度组；均 P<0.05）。认知DTW条件下，空间参数及DTC与疾病严重程度的相关性显著高于时间参数（0.50< r<0.64比0.15< r<0.39）。应用空间参数对CSVD的判别进行联合诊断试验发现，联合诊断因子ROC曲线下面积显著大于单一指标。 结论:认知DTW能够更好地反映CSVD患者的步态异常。认知DTW的空间参数及其DTC能更有效地诊断CSVD并区分其严重程度，DTC可能是更好的指标。对于诊断CSVD而言，空间参数及其DTC之间差异并无统计学意义，但联合因子可以显著提高敏感度，降低假阴性率。

目的:探讨肌内效贴骨盆干预对脑卒中后骨盆前倾患者的骨盆倾斜角度、步行能力和平衡的影响。方法:将脑卒中后骨盆前倾患者26例按随机数字表法分为观察组( n＝13)和对照组( n＝13)，2组患者均接受常规康复治疗，观察组在此基础上增加骨盆处肌内效贴干预，对照组则进行骨盆处肌内效贴安慰治疗。2组受试者均在贴扎前(干预前)和贴扎后即刻(干预后)接受骨盆倾斜角度、10 m步行时间、步态分析(干预前、后步态时空参数的差值)和平衡能力(干预前、后稳定极限的差值)的评估。于贴扎前(干预前)和贴扎后即刻(干预后)对2组患者进行骨盆倾斜角度评定、10 m步行时间测试、步态分析和平衡能力的评估。 结果:干预后，2组双侧骨盆倾斜角度与组内干预前比较，差异均有统计学意义( P<0.05)，且观察组干预后双侧骨盆倾斜角度与对照组干预同侧比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。干预后，观察组10 m步行时间为(19.55±6.51)s，与组内干预前和对照组干预后比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。观察组步态参数中的步速、步频、步长、步幅干预前、后的差值与对照组比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。观察组稳定极限参数中的方向控制和稳定极限总分干预前、后的差值与对照组比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:肌内效贴骨盆干预可即时显著地纠正脑卒中后骨盆前倾患者的骨盆角度，增加其步行速度，改善其步行和平衡功能。

骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

目的:研究醋甲唑胺(methazolamide，MTZ)治疗正常压力脑积水(NPH)患者的有效性及安全性。方法:本研究为随机、双盲、安慰剂对照前瞻性临床研究。收集我院2019年9月至2021年3月35例NPH患者，其中包括29例特发性正常压力脑积水(iNPH)和6例继发性正常压力脑积水(sNPH)患者，上述患者因各种原因不适宜或拒绝手术治疗。随机分为药物组和安慰剂组，给予口服MTZ或安慰剂25 mg，2次/d，1周后无不适增加至50 mg，2次/d治疗。口服前、口服1月后分别进行10 m步态评分、认知功能评分、特发性正常压力脑积水分级量表(iNPHGS)评分、头MRI检查，口服3个月后进行iNPHGS评分。主要疗效终点为用药后3个月iNPHGS评分，次要疗效终点为用药后1个月上述各项评分。结果:35例NPH患者中28例进入最终分析。药物组18例，安慰剂组10例。用药1月后药物组MOCA评分[(16.2±8.8)分和(14.8±8.7)分， t＝-2.68， P＝0.02]、10 m步态评分[(22.3±11.2)分和(25.6±12.9)分， t＝2.76， P＝0.02]、iNPHGS评分[(7.3±3.2)分和(8.1±3.5)分， t＝4.08， P<0.01]均较基线改善；用药3个月后药物组iNPHGS评分(6.1±2.4)分较基线时( t＝5.07， P<0.01)和1个月时改善( t＝4.11， P<0.01)；而对照组用药1个月和3个月后各项评分较基线均无明显改善(均 P>0.05)；用药1个月后药物组较对照组10 m步态评分、iNPHGS评分改善(均 P<0.05)；用药3个月后iNPHGS评分相对于基线水平较对照组改善( t＝-4.41， P<0.05)。上述35例患者未出现低钾、酸中毒等严重不良反应。两组间不良事件差异无统计学意义( χ2＝0.01， P＝1.00)。 结论:醋甲唑胺可有效改善部分不能手术的NPH患者临床症状，且安全性良好，

总结1例表现为步态异常的成年型Chediak-Higashi综合征患者的临床资料，并对其溶酶体调节转运蛋白（LYST）基因进行变异分析。应用全外显子测序及Sanger测序验证，同时对其家系成员进行验证。测序结果显示先证者LYST基因存在c.421C>T（p.Arg141 *）纯合变异，其父母该位点为杂合携带。查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道，根据美国医学遗传学及基因组学会遗传变异解读指南，c.421C>T变异被判定为致病性变异。

目的:对比观察肉毒毒素注射后不同时间介入系列石膏固定治疗痉挛型脑瘫伴马蹄足患儿的疗效。方法:采用随机数字表法将63例痉挛型脑瘫伴马蹄足患儿分为观察组及对照组。2组患儿均给予基础康复治疗(包括足跟步行、踢球训练、单脚站立、立位平台上下训练、平衡训练等)，观察组同时于小腿三头肌注射A型肉毒毒素2周后行系列石膏固定治疗，对照组则于A型肉毒毒素注射后即刻介入系列石膏固定治疗。2组患儿均石膏固定4周。于治疗前、治疗后2个月、6个月时分别运用改良Tardieu量表(MTS)、三维步态分析、粗大运动功能测试量表(GMFM-88)及自制问卷对患儿肌张力、步态、运动功能及护理情况进行评测。结果:治疗后2个月、6个月时2组患儿MTS评分(伸、屈膝时踝跖屈肌R1，R2及R1－R2差值)、三维步态首触地时踝关节角度、支撑期和摆动期最大踝关节背屈角度、GMFM-88量表D区(站立)评分均较治疗前明显改善( P<0.05)。治疗后2个月时观察组MTS评分(伸、屈膝时踝跖屈肌R1，R2及R1－R2差值)、支撑期最大踝关节角度[(8.57±7.38)°]、GMFM-88量表D区评分[(88.79±21.19)分]及治疗后6个月时MTS评分[伸、屈膝时踝跖屈肌R1，R2及R1－R2差值]、支撑期最大踝关节角度[(5.53±9.16)°]、GMFM-88量表D区评分[(83.52±20.64)分]均较对照组显著改善( P<0.05)。治疗后2个月、6个月时观察组首触地踝关节角度、摆动期最大踝关节背屈角度、步长、步速、GMFM-88量表E区评分与对照组间差异仍无统计学意义( P>0.05)。 结论:肉毒毒素注射后延迟2周介入系列石膏固定较注射后即刻行石膏固定能更有效缓解痉挛型脑瘫患儿踝跖屈肌张力及痉挛状态，改善踝关节活动范围与功能，减轻系列石膏固定引起的不适与疼痛。

对南京医科大学附属儿童医院内分泌科2018年10月接诊的1例Weaver综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，9岁2月龄，因"发现生长较快9年"就诊。患儿出生后发现生长较快，智力反应欠佳，言语不清，视物不清，脸型长，前额突，眼距宽，内眦赘皮，鼻梁塌陷，双手足有指垫，走路步态不协调，双足呈内"八"字。基因检测： EZH2基因15号外显子c.1720A>G(p.K574E)杂合变异，国内外尚未见报道，经Sanger测序验证，未检测到患儿父母携带该变异，由于该病系常染色体显性遗传，且患儿父母及胞哥均无相应症状，因此推断该突变为自发突变。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果，诊断为Weaver综合征。