早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因，但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者，通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道，并从发病机制、诊断及治疗管理方面进行讨论。

为探讨伴小脑萎缩的PLA2G6基因相关早发性帕金森综合征患者的临床特点，文中报道了首都医科大学宣武医院住院的3例伴PLA2G6基因突变的早发性帕金森综合征患者的临床资料，对比分析其临床表现、影像学特征及基因检测结果，并复习相关文献。3例帕金森综合征患者除锥体外系症状外，头颅磁共振成像均可见小脑萎缩，全基因组测序显示PLA2G6基因杂合突变，2例患者二代测序发现c.991G>T（p.D331Y）常见突变位点。本报道扩大了该病的临床表型谱，有助于更好地认识此类疾病。

目的:总结帕金森病和多系统萎缩（MSA）患者直立性低血压（OH）的特点并进行对比分析。方法:回顾性分析2021年1月至2022年3月在首都医科大学宣武医院神经内科住院的帕金森病患者（帕金森病组）210例、MSA患者（MSA组）85例的主动站立试验数据，同时收集患者的人口学信息、临床资料、Hoehn-Yahr分期以及统一帕金森病评定量表（UPDRS）、非运动症状问卷（NMSQ）、蒙特利尔认知评估量表及简易精神状态检查量表评分。根据患者主动站立试验时心率和血压的变化进行OH的对比分析。结果:MSA组85例患者中，MSA帕金森型（MSA-P）52例，MSA小脑性共济失调型（MSA-C）33例。帕金森病组210例患者的年龄为（61.5±11.0）岁，其中男性116例（55.2%）；MSA组85例患者的年龄为（60.1±6.8）岁，其中男性44例（51.8%）。与帕金森病组相比，MSA组Hoehn-Yahr分期［2.0（2.0，3.0）期比3.0（2.0，3.0）期， Z=-5.278， P<0.001］、NMSQ评分［25.0（11.0，46.5）分比45.0（24.0，70.0）分， Z=-3.632， P<0.001］和UPDRS总分［50.0（32.0，68.0）分比65.5（44.5，78.5）分， Z=-3.073， P=0.003］更高。MSA组OH发生率高于帕金森病组［63.5%（54/85）比25.7%（54/210），χ 2=37.284， P<0.001］，但OH发生率在MSA-P、MSA-C两组间差异无统计学意义。与帕金森病组比较，MSA组经典型OH发生率［54.1%（46/85）比12.9%（27/210）， χ 2=55.316， P<0.001］与神经源性OH发生率［36.5%（31/85）比9.0%（19/210）， χ 2=32.326， P<0.001］更高，但早发型OH和迟发型OH发生率两组差异无统计学意义。MSA组重度OH发生率也高于帕金森病组［57.6%（49/85）比16.7%（35/210）， χ 2=49.894， P<0.001］，但临床前期OH和轻度OH发生率两组差异无统计学意义。 结论:帕金森病与MSA患者的OH的发生率、时间变化、严重程度及发生的病理生理基础均有不同，OH类别不同可能有助于鉴别MSA与帕金森病。

目的:探讨 PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。 方法:回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例 PLA2G6相关帕金森综合征病例，总结其临床、影像学及基因型特点，并进行电话随访。 结果:在6例患者中，男女各3例，起病年龄为（24.3±5.4）岁。5例临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征（DP），头颅磁共振成像（MRI）均存在明显脑萎缩；1例临床表型为早发型帕金森病（EOPD），头颅MRI未发现明显结构异常。仅1例患者可见颅内异常铁沉积。6例患者均对左旋多巴制剂治疗有效。3例患者完善左旋多巴负荷试验，结果示统一帕金森病评定量表第三部分（UPDRS-Ⅲ）评分的最大改善率分别为10.3%（DP表型）、10.6%（DP表型）和77.0%（EOPD表型）。4例患者在左旋多巴制剂应用1年内出现异动症。2例患者分别行双侧丘脑底核-脑深部电刺激（DBS）术和苍白球内侧-DBS术，术后临床获益均不显著。6例患者中共发现8种 PLA2G6基因突变类型，其中有2个为新突变，分别为c.1973A>G杂合突变和外显子2的杂合缺失突变，根据美国医学遗传学和基因组学学会指南，分别可评级为疑似致病变异和致病变异。4例患者存在c.991G>T杂合突变。 结论:PLA2G6相关早发型帕金森综合征临床表型复杂，影像学常见小脑萎缩，多巴胺能药物疗效EOPD型优于DP型，DP型患者伴明显脑萎缩者DBS手术疗效可能欠佳。c.991G>T为其常见的突变位点，存在奠基者效应可能。

报道1个携带 DNAJB2基因c.91C>T（p.His31Tyr）纯合变异的远端遗传性运动神经病（dHMN）合并早发型帕金森病的家系。先证者病程早期表现为远端肢体无力、萎缩，10余年后出现了帕金森症状，神经电生理检查提示存在运动及感觉神经轴索受累的表现。该突变位点尚未被报道，排除其他可引起早发型帕金森病的突变，考虑为dHMN的新发致病突变。

患者女,39岁,右下肢运动障碍10年,手抖3年、逐渐加重伴日常活动部分受限1年,外院疑诊"帕金森综合征";既往健康,否认家族病史.查体:双上肢及右下肢静止性震颤,四肢肌力5级,无明显运动迟缓、小碎步及手足徐动或舞蹈样动作等姿态异常.实验室检查未见明显异常.头颈及胸部 123I-间碘苄胍(3-iodobenzylguanidine,MIBG)SPECT/CT显像:嘱患者服用复方碘溶液1 h后经静脉注射 123I-MIBG,注射后15 min(图1A)及4 h(图1B)见心脏显影清晰,心脏/纵隔计数分别为1.8和2.1;断层显像中,左心室各壁均见显像剂摄取(图1C).

帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病.早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病.EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征.本文报告1例PRKN基因合并APOB基因突变的EOPD,该患者于28岁时出现行走不稳的首发症状,后续出现动作迟缓、四肢震颤等症状.体格检查示:面具脸,慌张步态,双上肢肌张力齿轮样增高.总胆固醇6.48 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇4.13 mmol/L.PRKN基因外显子5缺失,外显子7点突变[c.850G＞C(p.Gly284Arg)];APOB基因外显子26点突变[c.10579C＞T(p.Arg3527Trp)].根据上述临床表现及检查结果,该患者被诊断为EOPD.PRKN基因的复合杂合突变及PRKN基因合并APOB基因突变均为首次报道,这丰富了EOPD的基因突变类型谱.

本刊2024年第3期报道专题为帕金森病及运动障碍疾病,重点内容包括:抗Aβ单克隆抗体临床应用建议(2024版);自主神经损害在中枢性α-突触核蛋白病中的应用价值;前庭诱发肌源性电位在帕金森病中的研究进展;脂质代谢在帕金森病发生及进展中的意义;GBA基因变异在帕金森病中的研究进展;帕金森病构音障碍研究进展;机器人辅助步行训练改善帕金森病步态障碍研究进展;表面肌电在评估帕金森病患者肌强直中的应用;帕金森病患者血清8-羟基脱氧鸟苷酸、丙二醛与认知功能障碍的相关性研究;帕金森病患者黄斑区视网膜浅层血管密度及神经纤维层厚度的观察研究;老年帕金森病患者自主神经功能与认知功能相关分析;GBA基因变异患者帕金森病遗传风险基因分析一例;LRRK2基因R1067Q和GBA基因R202Q双突变致早发型帕金森病一例

患者 男性,42岁.主因左手抖动18个月,左下肢抖动伴运动迟缓6个月,于2023年7月8日入院.患者18个月前(2022年1月)无明显诱因出现左上肢不自主抖动,静止时出现、持物及动作时消失,无动作迟缓、反应变慢等其他伴随症状.于