Chiari畸形(CM)又称小脑扁桃体下疝畸形，是神经系统常见的先天畸形疾病之一，以Ⅰ型(CM-Ⅰ)最常见，可发生于儿童或者成人。儿童CM-Ⅰ发病机制复杂，手术方式多样且存在一定争议。因此，中国医师协会神经外科分会脊柱脊髓专家委员会组织相关专家，参考国际相关专家共识及新近文献并结合当前国内医疗发展实际情况，讨论并撰写了该共识，旨在为我国CM-Ⅰ患儿提供更加实用、规范的诊疗方案。

目的:探讨Ponte截骨联合骨桥切断和椎间隙植骨治疗僵硬性退变性脊柱侧凸的疗效。方法:回顾性分析2017年3月至2021年10月采用Ponte截骨联合骨桥切断和椎间隙松解植骨治疗僵硬性退变性脊柱侧凸的患者资料，男7例、女14例；年龄（67.6±9.1）岁（范围59~76岁）。所有患者均有顽固性腰痛伴行走受限，15例伴下肢放射性疼痛。术前站立位腰椎正侧位X线片示侧凸Cobb角为51.3°±24.1°（范围36°~61°）、腰椎前凸Cobb角为5.4°±13.6°（范围-10°~19°）。脊柱冠状面平衡（coronal balance distance，CBD）即C 7铅垂线（C 7 plumb line，C 7PL）与骶骨中垂线（center sacral vertical line，CSVL）的距离为（4.3±2.0） cm（范围0.5~6.2 cm）。矢状面平衡（sagittal vertical axis，SVA)即C 7PL与S 1后上缘的距离为（5.9±3.1） cm（范围1.5~6.8 cm）。所有患者顶椎区均有巨大骨赘和骨桥，伴明显的成角和旋转畸形。仰卧位左右bending像示侧凸僵硬、活动度差。行多节段Ponte截骨，切断顶椎区骨桥，在顶椎区和滑移或半脱位节段行椎间隙松解和颗粒植骨。采用视觉模拟评分(visual analogue scale，VAS）、Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）和站立位脊柱全长正侧位X线片评估手术疗效和畸形改善情况。 结果:所有患者均顺利完成手术。手术时间（250±68） min范围（190~330 min），术中出血（970±260） ml（范围700~1 600 ml）。术后随访时间为（20.6±7.2）个月（范围12~36个月）。无一例患者出现内固定失效、断裂或翻修。末次随访时腰痛VAS由术前的（6.1±2.2）分降至（2.1±1.8）分（ t=6.45， P<0.001），腿痛由术前的（5.5±3.4）分降至（1.2±1.0）分（ t=5.56， P<0.001）；ODI自术前的52.2%±22.2%降至16.4%±10.6%（ t=6.67， P<0.001）。术后腰椎侧凸Cobb角为19.3°±10.5°（范围16°~29°），与术前相比差异有统计学意义（ t=5.58， P<0.001）。术后腰椎前凸Cobb角增加至34.4°±15.6°（范围27°~46°），与术前相比差异有统计学意义（ t=6.64， P<0.001）。CBD下降至（1.9±1.1） cm，与术前相比差异有统计学意义（ t=4.42， P<0.001）。SVA下降至（1.6±2.1） cm，与术前相比差异有统计学意义（ t=4.90， P<0.001）。 结论:Ponte截骨联合骨桥切断和椎间隙植骨可以改善成人僵硬性退变性脊柱侧凸的脊柱序列以及矢状面和冠状面平衡、避免椎体截骨，是治疗成人僵硬性退变性脊柱侧凸的有效方法。

目的:总结斜外侧腰椎椎间融合术（OLIF）治疗成人脊柱畸形的研究进展。方法:以“斜外侧腰椎椎间融合术” “成人脊柱畸形” “脊柱微创手术”和“oblique lumbar interbody fusion”“adult spine deformity”“minimally invasive spine surgery”为中、英文关键词，在中国知网、万方数据、维普数据库及PubMed检索2022年12月之前发表的有关OLIF的解剖学优势、治疗成人脊柱畸形的临床效果，以及解剖学相关并发症的文献共98篇，剔除内容不符合、无法获取原文、重复性研究或存在设计缺陷的研究，最终纳入38篇相关文献进行归纳总结。结果:采用OLIF治疗成人脊柱畸形，术中通过大血管鞘和腰大肌之间的天然间隙放置工作通道，从椎间隙斜前方直达手术节段完成间接减压，避免了对后方肌肉韧带复合体的破坏，减少手术创伤及出血感染风险。该术式可在一定程度上矫正患者在冠状位、矢状位的脊柱畸形，但矫形能力相对有限；可通过置入带角度的融合器及合理规划融合器置入区域矫正腰椎前凸角，有效恢复躯干平衡。采用OLIF治疗成人脊柱畸形时需注意，由于其特殊的手术入路，操作时会对腰交感链及腰丛神经、腰椎节段动脉及髂血管、终板等周围组织结构造成损伤。结论:OLIF是微创治疗成人脊柱畸形的有效手段之一，可有效改善神经症状及恢复躯干平衡，具有减少手术创伤、降低术中出血风险及围术期并发症风险等优势。由于其对脊柱畸形的矫形能力相对有限，为避免OLIF解剖学相关的手术并发症的风险，应严格把握手术适应证，术前应完善CT、MRI及骨密度等相关检查。

目的:观察和分析斜外侧腰椎椎间融合术（OLIF）联合后方经肌间隙入路（Wiltse入路）治疗轻、中度矢状面失平衡成人退变性脊柱侧凸的临床疗效。方法:回顾性分析2015年4月至2018年6月武汉同济医院接受OLIF联合后路Wiltse入路矫形内固定治疗的27例成人退变性脊柱侧凸患者的临床资料。其中男17例，女10例，年龄51~68（54±11）岁。记录患者手术时间、术中出血量、术后引流量及并发症的情况；观察术前、术后1周及术后3个月及末次随访的腰痛和腿痛的疼痛视觉模拟评分（VAS）、Oswestry功能障碍指数（ODI）以评估临床疗效；并同期行站立位脊柱全长X线片，测量和评估脊柱侧凸冠状面Cobb角、腰椎前凸角（LL）、骨盆倾斜角（PT）、骨盆入射角（PI）与LL差值（PI-LL）、矢状面垂直轴（SVA）等改变情况。手术前后各指标的比较采用单因素方差分析。结果:所有患者均获得随访，随访6~52（30±5）个月。手术时间为（235±33） min，术中出血量为（433±62） ml。腰痛和腿痛VAS及ODI评分分别由术前的（6.8±1.4）分、（7.3±1.4）分和71%±11%降至末次随访时的（1.1±1.2）分、（1.0±0.9）分和17%±6%，差异均有统计学意义（ F=115.302、139.855、291.198，均 P<0.05）。腰椎侧凸冠状面Cobb角由术前的28°±8°下降至末次随访的9°±4°（ F=66.352， P<0.05）。LL由术前的20°±11°提高至末次随访时的33°±7°（ F=17.678， P<0.05）。PT、PI-LL及SVA也分别下降显著，手术前后差异均有统计学意义（ F=6.211、23.809、53.372，均 P<0.05）。本组未出现严重的神经和血管损伤等并发症。 结论:OLIF联合Wiltse入路矫形内固定治疗轻中度矢状面失平衡成人退变性脊柱侧凸的临床疗效满意，其创伤较小、并发症少，能较好地矫正冠状面及矢状面畸形及失平衡情况。

目的:探讨经第2骶椎骶髂螺钉（second sacral alar-iliac, S 2AI）固定治疗伴严重骨盆倾斜的成人神经肌源性脊柱侧后凸的临床疗效和并发症发生情况，以及对患者生活质量的影响。 方法:回顾性分析2014年1月至2016年12月共11例接受S 2AI固定技术治疗伴严重骨盆倾斜的成人神经肌源性脊柱侧凸患者的病历资料，男6例，女5例；年龄为（39.6±12.7）岁（范围18~55岁）。脊髓灰质炎8例，脊肌萎缩症2例，肌营养不良1例。均接受后路脊柱矫形内固定术治疗，术中均采用S 2AI螺钉进行骨盆固定。主要的影像学观察指标为侧凸Cobb角、脊柱骨盆倾斜角（spinal pelvic obliquity，SPO）、局部后凸角（regional kyphosis，RK）、矢状面平衡（sagittal vertical axis，SVA）。初诊及末次随访时均采用脊柱侧凸研究学会问卷（Scoliosis Research Society，SRS-22）及Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）评估生活质量，并记录并发症发生情况。计量资料（11例患者总体的侧凸Cobb角、SPO、RK和SVA）术前、术后、术后1年及末次随访时的比较采用方差分析（Friedman检验），差异有统计学意义者采用配对样本非参数检验（Wilcoxon检验）进行两两比较。SRS-22评分和ODI的比较采用重复测量 t检验。 结果:11例患者随访时间为（62.4±10.8）个月（范围48~83个月）。术前侧凸Cobb角为98.0°±24.0°，术后改善至60.7°±20.8°，较术前有明显改善（ Z=3.015， P=0.003），矫正率为57.2%±17.7%；术后1年Cobb角为62.8°±23.6°，末次随访时为61.6°±21.7°，与术后的差异均无统计学意义（ Z=0.294， P=0.797； Z=0.603， P=0.594），随访期间未见明显矫形丢失。SPO术前为37.0°±11.8°，术后纠正至21.5°±11.6°，与术前的差异有统计学意义（ Z=2.934， P=0.003）；术后1年为23.2°±10.1°，末次随访时为21.1°±8.6°，与术后的差异均无统计学意义（ Z=0.690， P=0.519； Z=0.000， P=1.000），随访期间无明显矫正丢失。RK术前为46.8°±23.6°，术后矫正至18.6°±10.6°，差异有统计学意义（ Z=4.364， P<0.001）；术后1年为18.9°±11.4°，末次随访时为19.5°±9.8°，与术后的差异均无统计学意义（ Z=0.074， P=0.945； Z=0.271， P=0.838），随访期间维持良好。SVA手术前后及末次随访时的差异均无统计学意义。所有患者术中均无神经电生理监护信号的改变或丢失。1例患者发生切口感染，行清创手术后好转；1例患者发生腰背部剧烈疼痛，保守治疗后好转；随访期间1例患者因断棒行翻修手术。 结论:S 2AI固定技术治疗伴严重骨盆倾斜的成人神经肌源性脊柱侧凸可获得满意的矫形效果，中期随访矫形效果维持良好，且并发症发生率较低。

目的:探讨成人脊柱畸形（adult spinal deformity，ASD）患者矫形术后胸腰段后凸（thoracolumbar kyphosis，TLK）与下腰段前凸（lower lumbar lordosis，LLL）的最佳匹配度。方法:回顾性分析2019年3月至2020年3月在济宁医学院附属医院（19例）、山东中医药大学附属医院（11例）和解放军总医院第一医学中心（89例）行后路胸腰椎固定融合术（固定椎体≥5个）的119例ASD患者资料，男28例、女91例，年龄（64.48±8.88）岁（范围45~79岁）。记录术后近端交界性失败、Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）评分和脊柱侧凸研究学会-22项问卷（Scoliosis Research Society-22，SRS-22）评分。统计ODI改善率超过50%的患者例数，计算其术后早期胸腰椎匹配度（thoracolumbar match，TLM），根据95% CI临界值将患者分为三组。以受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve，ROC）分析导致近端交界性失败的TLM，根据曲线下面积（area under the curve，AUC）得出TLM阈值。计算胸腰椎失配与近端交界性失败发生率的比值比（odds ratio，OR）。 结果:62例患者随访时间（51.68±15.60）个月（范围24~87个月）。末次随访时ODI改善率>50%，其TLM为0.41[95% CI（0.2，0.5）]，根据临界值将119例患者分为三组：TLM<0.2组35例、0.2≤TLM≤0.5组48例和TLM>0.5组36例。TLM<0.2组术前TLK（13.87°±16.61°）及T 1骨盆角（19.69°±10.55°）最小，而TLM>0.5组最大（30.59°±16.68°，28.30°±14.46°）。术后1周，TLM<0.2组TLK最小（2.89°±1.78°）、TLM>0.5组最大（17.13°±12.13°）；TLM>0.5组LLL最小（-26.16°±11.02°）。末次随访时，胸腰椎匹配组（0.2≤TLM≤0.5）患者ODI及SRS-22评分均优于胸腰椎失配组（TLM<0.2组和TLM>0.5组）。ROC曲线分析结果显示TLM最佳值为0.4[灵敏度为78.9%，特异度为76.2%；AUC为0.802，95% CI（0.708，0.896）， P<0.001]。随访过程中有19例患者发生近端交界性失败，其中胸腰椎失配组16例（TLM<0.2组6例，TLM>0.5组10例）、匹配组（0.2≤TLM≤0.5组）3例，发生率分别为23%（16/71）和6%（3/48），差异有统计学意义（χ 2=5.66， P=0.017）；矫形术后胸腰椎失匹配与近端交界性失败有相关性[ OR=4.35，95% CI（1.196，15.924）]。 结论:ASD患者矫形术后TLK与LLL最佳匹配度为0.2~0.5，胸腰椎失匹配将影响患者术后生活质量，且术后近端交界性失败发生率增加。

目的:探讨成人脊柱畸形（adult spinal deformity，ASD）患者随访期间骨盆入射角（pelvic incidence，PI）的变化与矢状面失平衡进展的相关性。方法:回顾性分析2014年12月至2022年12月在南京鼓楼医院脊柱外科门诊治疗及随访ASD患者的病历资料，所有患者年龄均>50岁，且随访时间至少2年。初诊及随访时均摄站立位全脊柱正侧位X线片，测量侧凸Cobb角、胸椎后凸角（thoracic kyphosis，TK）、腰椎前凸角（lumbar lordosis，LL）、局部后凸Cobb角（regional kyphosis，RK）、矢状面平衡（sagittal vertical axis，SVA）、T 1骨盆角（T 1 pelvic angle，TPA）、PI、骨盆倾斜角（pelvic tilt，PT）及骶骨倾斜角（sacral slop，SS）。使用组内相关系数（intraclass correlation coefficient，ICC）评估测量者间和测量者内的可靠性， ICC>0.75表明测量的可重复性较好。采用Pearson相关性分析随访期间PI增加与其他影像学指标的相关性。 结果:30例患者纳入研究，均为女性，年龄（61.93±6.20）岁（范围54~72岁），随访时间（37.47±8.57）个月（范围25~46个月）。一致性检验结果显示PI测量的初诊观察者间 ICC=0.917、末次随访时 ICC=0.923，初诊观察者内 ICC=0.913、末次随访时 ICC=0.915。从初诊至末次随访PI由44.47°±5.96°增加至52.07°±7.42°（ t=13.375， P<0.001），变化量为7.60°±2.19°；PT（22.33°±5.77°和28.07°±8.16°， t=4.268， P=0.001）、SVA[（40.03±13.34） mm和（64.37±27.06） mm， t=5.303， P<0.001]、TPA（16.20°±5.02°和27.13°±6.45°， t=13.742， P<0.001）、PI-LL（15.07°±13.92°和29.67°±13.54°， t=10.802， P<0.001）增加，LL（29.40°±15.53°和22.40°±16.47°， t=4.814， P<0.001）降低，脊柱矢状位形态呈逐渐失平衡趋势。Pearson相关性分析结果显示随访期间PT的变化（ r=0.659， P=0.008）、TPA的变化（ r=0.629， P=0.012）、初诊PI（ r=0.560， P=0.030）及末次随访时PI（ r=0.746， P=0.001）与ASD患者随访期间PI的增加相关。 结论:ASD患者随访期间PI呈增大趋势，PI的动态变化可能与进行性矢状面失平衡的发生存在相关性。

退行性脊柱侧凸（degenerative scoliosis，DS）是成人最常见的脊柱畸形类型，尤其在中老年人群中发病率较高。随着人口老龄化趋势的加剧，其发病率逐年上升，给社会和个人带来了沉重的经济负担。DS的病因复杂，与椎间盘退变、生物力学改变、骨质疏松和肌肉减少症等因素密切相关。诊断DS依赖临床体格检查和影像学检查，脊柱侧凸研究学会（Scoliosis Research Society，SRS）分型、Schwab分型、SRS-Schwab分型、Lenke-Silva分型、Berjano分型等分型系统为其分类和治疗提供了标准。DS的治疗包括保守治疗和手术治疗。保守治疗如物理治疗、药物治疗主要用于控制症状，治疗效果缺乏高等级的临床研究证据支持。手术治疗需要个性化规划，微创手术技术提供了创伤小、恢复快的治疗选择，但存在特定适应证和禁忌证。针对目前存在的疾病病因复杂、机制不清晰、微创手术存在局限、手术方式差异化大等问题，进一步深入DS的生物学机制研究非常必要。其目的是拓展安全、有效的微创技术应用，精细化个体化治疗策略和手术规划，以应对人口老龄化背景下DS带来的健康和经济挑战。

目的:总结多表皮生长因子10（MEGF10）基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难（EMARDD）患者的遗传学和临床表型特点。方法:回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以“多表皮生长因子10”“肌病”或“MEGF10”“myopathy”为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献，结合本家系资料，对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果:先证者 男，同卵双胎之大，7日龄，因“生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余”收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少，双手第2至第5指呈屈曲状态，近节指间关节伸直受限，双髋外展均有受限，左侧为重，诊断为“新生儿吞咽困难，先天性指畸形”。入院后给予肢体康复和口腔康复训练，患儿自主呼吸逐渐平稳，可经口喂养，病情好转出院。先证者弟弟同期收入院，与先证者同卵双胎，临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营养不良、四肢张力低、通贯掌及哭声弱，8月龄死亡。完善家系全外显子测序发现3例患儿均为MEGF10基因相同位点复合杂合变异，2个变异位点（c.218+1G>A，c.2362+1G>A）均为剪接变异位点，分别来自父亲和母亲，为以往未报道的新的变异位点，符合常染色体隐性遗传模式，3例患儿最终诊断为“MEGF10基因缺陷致EMARDD”。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献18篇，共17个家系28例患者。结合本家系3例患儿共31例EMARDD患者，其中男13例、女18例，发病年龄范围为0~61岁。除外临床资料不全患者5例，纳入表型基因型特点分析的病例共26例，临床特点主要表现为呼吸困难（25例）、脊柱侧弯（22例）、喂养困难（21例）、肌无力（20例），其他特征包括反射消失或减弱（16例）和腭裂或高腭弓（15例），严重程度各不相同。肌肉活检显示非特异性变化，组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核，而5例有微型核改变均见于至少1个等位基因为错义变异的患者，且成人期发病均见于MEGF10基因至少有1个等位基因为错义变异的患者。结论:MEGF10基因缺陷导致EMARDD可在新生儿期发病，主要临床特点为肌无力、呼吸困难和喂养困难。至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者，临床表型可能相对较轻。