目的:分析幼年皮肌炎（JDM）中肌炎抗体情况，并探讨其与临床特征的关系。方法:回顾性分析2017年1月至2020年5月重庆医科大学附属儿童医院收治的76例JDM患儿临床资料，均行肌炎抗体检测，包括肌炎特异性抗体（MSAs）及肌炎相关性抗体（MAAs）。应用Kruskal-Wallis检验和Logistics回归模型分析MSAs各抗体亚型与临床特征的关系。结果:76例JDM患儿中男39例，女37例。MSAs 阳性43例（53%），其中抗核基质蛋白2（NXP2）（15/76，20%）、抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）（13/76，17%）、抗转录中间因子1γ（9/76，11%）抗体为常见的3种阳性亚型。MAAs阳性20例（26%），其中抗Ro-52抗体（17/76，22%）最常见。16例（21%）患儿同时出现MAAs和MSAs抗体阳性。抗MDA5抗体阳性患儿中关节炎（9例）、发热（8例）、皮肤溃疡（5例）和巨噬细胞活化综合征（MAS）（1例）发生率在MSAs抗体各亚型中最高。吞咽困难（6例）及水肿（8例）主要发生于抗NXP2抗体阳性患儿。抗MDA5抗体阳性患儿更易发生关节炎（ OR=10.636，95% CI 2.770~40.844， P=0.001）、皮肤溃疡（ OR=12.500，95% CI 2.498~62.522， P=0.002）、发热（ OR=5.600，95% CI 1.580~19.849， P=0.008）和肺间质病变（ILD）（ OR=23.333，95% CI 4.750~114.616， P<0.01）。MSAs各亚型抗体组间肌酸激酶值不同（ P<0.01），抗MDA5组肌酸激酶值明显低于抗氨酰-tRNA合成酶（ P=0.03）、抗NXP2（ P<0.01）、MSAs全阴性组（ P=0.013）。 结论:大多数JDM患儿存在肌炎自身抗体阳性，不同肌炎自身抗体与JDM的临床表现相关，开展肌炎自身抗体检测对疾病诊治有重要提示意义。抗MDA5抗体阳性患儿应警惕ILD和MAS发生。

目的:总结不同抗体亚型抗合成酶综合征（ASS）并发间质性肺疾病（ILD）患者的临床特征差异。方法:回顾性分析2019年12月至2023年6月就诊于南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）的132例ASS-ILD患者的基本信息、临床特征、实验室检查、胸部CT及肺功能等资料，并根据抗氨酰tRNA合成酶（ARS）抗体分为不同亚型。对于正态分布且方差齐的采用两独立样本 t检验比较，非正态分布计量资料采用Mann-Whitney U检验比较，对二分类变量资料使用 χ2检验或Fisher确切概率法进行比较。 结果:132例ASS-ILD患者中抗合成酶抗体亚型以抗组氨酸抗体（Jo-1）最常见（60/132，45.5%），其次为抗甘氨酸基tRNA合成酶抗体（EJ）（33/132，25.0%）、抗苏氨酸基tRNA合成酶抗体（PL-7）（26/132，19.7%）、抗丙氨酸基tRNA合成酶抗体（PL-12）阳性（10/132，7.6%）、抗异亮氨酸基tRNA合成酶（OJ）抗体阳性（3/132，2.2%）。抗合成酶抗体合并抗Ro-52双阳性的ASS患者合并快速进展型ILD的比例显著增加。不同亚型ASS-ILD患者中抗Jo-1抗体阳性组合并感染28例（46.7%），合并关节炎/痛27例（45.0%），较其他组更常见（ P<0.05）；抗EJ抗体阳性组有显著肺功能下降，且咳嗽31例（93.9%）较其他组更常见（ χ2=0.15， P=0.047）；抗PL-12抗体阳性组肺功能下降较其他组明显（ P<0.05），且发热（7例，70.0%）较其他组更常见（ χ2=0.02， P=0.022）。 结论:不同抗合成酶抗体亚型中抗Jo-1、抗PL-7、抗PL-12等抗体亚型在ILD更常见，抗PL-12和抗EJ抗体阳性患者肺功能下降明显。

目的:探讨抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性DM合并肺间质病变的高分辨率CT（HRCT）表现、实验室特点及临床特征，并分析其与临床病程的相关性。方法:收集确诊抗MDA5抗体阳性相关DM患者27例，根据病程分为2组：急性/亚急性进展组（15例）和慢性进展组（12例）。回顾性分析患者肺部HRCT图像，记录肺间质性病变的部位、类型和出现的频次，同时收集患者性别、年龄、临床表现、病程等临床资料及抗MDA5抗体、抗Ro52抗体、抗组氨酰tRNA合成酶抗体（抗Jo-1抗体）、ANA和肌酸激酶（CK）、ESR等实验室指标，对2组患者指标进行组间比较，分析其与临床病程的相关性。组间比较采用 χ2检验进行统计分析。 结果:①共分析27例患者肺部HRCT图像，合并间质性改变100%（27/27），单侧局限型分布占比48%（13/27），双侧局限分布型占比30%（8/27），弥漫分布型占比22%（6/27）。②肺间质改变HRCT表现中，磨玻璃影59%（16/27）、胸膜下弧线63%（17/27）及小叶间隔增厚56%（15/27）多发，蜂窝征发生率最低0（0/27）。③急性/亚急性进展组与慢性进展组比较，突出临床表现为胸闷[80%（12/15）与8%（1/12）， χ2=13.715， P<0.05]、呼吸困难[47%（7/15）与0（0/12）， χ2=7.560， P<0.05]。急性/亚急性组突出HRCT肺间质性表现为磨玻璃影高于慢性组[87%（13/15）与25%（3/12）， χ2=10.501， P<0.05]；慢性病程组突出肺间质HRCT表现为小叶间隔增厚高于急性/亚急性组[83%（10/12）与33%（5/15）， χ2=6.750， P<0.05]。④抗MDA5抗体（+++）指标2组间差异有统计学意义[80%（12/15）与25.0%（3/12）， χ2=8.168， P<0.05]，抗Ro52（+）、ANA（+）、抗Jo-1抗体（+）、CK升高、ESR升高等指标2组间差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:抗MDA5抗体阳性DM患者大多合并肺间质性病变，肺HRCT表现多样，本病确诊需结合临床表现、实验室及病理检查。

目的:分析抗合成酶综合征（ASS）患者肌肉病理特征及其与抗氨酰tRNA合成酶（ARS）抗体和临床特征的关系。方法:收集中日友好医院2008—2018年收治的ASS患者的临床资料，所有患者肌肉病理切片均行主要组织相容性复合物（MHC）-Ⅰ、CD3、CD4、CD8和CD20免疫组织化学染色。根据肌肉病理特征将ASS分为如下6种病理类型：病理DM（pDM），病理PM（pPM），非特异性肌炎（USM），坏死性肌病（NAM），仅肌细胞膜MHC-Ⅰ表达（MHC-Ⅰ）和正常组。同时采用免疫印迹法检测患者血清中抗ARS抗体。应用SPSS 17.0软件进行统计学分析。计量资料组间比较使用 t检验、Mann-Whitney U检验或方差分析。计数资料使用 χ2检验或Fisher检验。 结果:ASS患者共77例，平均年龄（50±12）岁，病程9（3~24）个月。抗组氨酰tRNA合成酶（Jo-1）抗体、抗苏氨酰tRNA合成酶（PL-7）抗体、抗丙氨酰tRNA合成酶（PL-12）抗体、抗甘氨酰tRNA合成酶（EJ）抗体和抗异亮氨酰tRNA合成酶（OJ）抗体的阳性率分别为47%（36例）、29%（22例）、12%（9例）、13%（10例）和0。所有ASS患者中，病理类型最常见的为USM型（37例，48%），其次为pDM型（14例，18%），正常型（13例，17%），NAM型（10例，13%）和MHC-Ⅰ型（3例，4%），没有病理特征表现为pPM的患者。病理类型为pDM的患者在各抗ARS抗体组间差异有统计学意义（ χ2=9.075， P=0.028），其中抗EJ组的比例最高（40%），抗PL-7组最低（5%），2组之间差异有统计学意义（ χ2=6.555， P=0.024）。此外，肌组织中表达CD20 +B细胞阳性的患者的比例在抗EJ组中最高（30%），抗Jo-1组最低（4%），各组间差异有统计学意义（ χ2=12.837， P<0.01）。 结论:ASS的肌肉病理特征呈现多形性，与不同的抗ARS抗体相关，在临床上开展肌活检病理检测和区分病理类型对ASS的诊断和分型有重要意义。

目的:分析2例少见型抗合成酶综合征（ASS）的临床特点、自身抗体及预后，提高临床医师对少见型ASS的认识。方法:收集2020年7月至2022年8月在郑州大学第一附属医院风湿免疫科就诊的2例少见型ASS患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果:2例少见型ASS患者分别是抗苯丙酰酮tRNA（抗Zo抗体）和抗酪氨酰抗体（抗Ha抗体）阳性，均以间质性肺疾病（ILD）为主要临床表现，同时合并抗Ro52抗体阳性。ANA荧光核型表现为胞质型，但与常见的几种抗氨酰tRNA合成酶（ARS）抗体的胞质致密颗粒型有所不同。经糖皮质激素和免疫抑制剂治疗后，例1因病程长、确诊较晚，死于呼吸衰竭，例2病程短，经积极治疗后肺部病变显著好转。结论:临床中遇到胞质型ANA荧光核型，尤其合并抗Ro52抗体阳性的ILD患者，需积极完善全套肌炎特异性抗体筛查，以排除少见型ASS。

特发性炎性肌病（IIMs）是一种影响肌肉和肌肉外组织器官的自身免疫病。间质性肺病（ILD）是IIMs的主要肌肉外受累表现，与PM、DM和临床无肌病性皮肌炎（CADM）病死率增加相关。最近的研究强调了肌炎特异性自身抗体（MSAs）的重要性，特别是抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体和抗氨基酰tRNA合成酶（ARS）抗体。由于抗MDA5抗体的存在是预后较差的一个强有力的预测因素，对于抗MDA5抗体阳性DM/CADM合并ILD（DM/CADM-ILD）患者，推荐使用糖皮质激素（GC）和钙调神经磷酸酶抑制剂（CNIs）（他克莫司或环孢素A）联合治疗。尤其是快速进展性DM/CADM-ILD患者，需要立即联合应用GC、CNIs和静脉注射环磷酰胺（IVCY）免疫抑制治疗。对难治性ILD患者可加用利妥昔单抗、托法替尼和血浆交换。抗ARS抗体阳性的ILD患者虽然对GC治疗反应更好，但更易复发，因此，往往需要联合GC和免疫抑制剂（他克莫司、环孢素A、硫唑嘌呤和霉酚酸酯）治疗，以实现良好的长期控制。最近有一些关于PM/DM/CADM合并ILD（PM/DM/CADM-ILD）治疗的前瞻性临床试验被报道。本文重点综述了目前关于PM/DM/CADM-ILD药物医治方面的内容。

目的:通过分析抗Ku抗体阳性患者的临床特征，旨在提高对抗Ku抗体相关疾病的临床特征及预后的认知。方法:回顾性收集2017年9月至2019年9月郑州大学第一附属医院40例抗Ku抗体阳性患者的临床症状、实验室检查及预后，并进行层次聚类分析，并对聚类分析得到的3组患者间进行对比。结果:40例患者平均年龄（48±18）岁，男女比例为1∶4。平均随访（11±7）个月，其中伴发恶性肿瘤2例，死亡3例。最常见的脏器受累为间质性肺疾病，共24例（60%）；最常见的疾病诊断为炎性肌病，共11例（28%），其次为SLE 9例（22%）。根据40例抗Ku抗体阳性患者的32项临床特征及实验室检查进行层次聚类分析后，40例患者被分为3组，其中A组的间质性肺疾病（84%， P<0.01）发生率最高，肾脏受累（0）、血细胞减少（0）、浆膜炎（0）的发生率最低（ P均<0.01），抗组氨酰tRNA合成酶（Jo-1）抗体阳性率最高（16%， P=0.44），但差异无统计学意义，更为符合炎性肌病的特点；而C组的肾脏受累（57%）、狼疮皮疹（71%）、血细胞减少（57%）、低补体（71%）的发生率以及狼疮相关抗体（如抗dsDNA抗体、抗Sm抗体、抗His抗体）、抗Nuc抗体、Rib抗体阳性率最高（ P均<0.05），更符合SLE的疾病特点，这2组患者有各自显著的生物学特征，几乎没有重叠。 结论:抗Ku抗体可以出现在各种自身免疫病中，其中最常见的为炎性肌病，其次为SLE。抗Ku抗体阳性的患者很少出现SLE和肌炎重叠，整体预后良好，但需警惕肿瘤等并发症。

患者男，66岁，因躯干、四肢孤立性皮疹4年，阴囊坏死、腹胀3个月余于2019年4月就诊。2016年下半年开始躯干、四肢出现孤立性红色类圆形丘疹，中间少许萎缩、坏死，无明显痛痒。2019年4月在福建医科大学第一附属医院拟诊"皮肤黏蛋白沉积症"收住入院。皮肤科检查：躯干、四肢密集分布绿豆至花生米大小类圆形丘疹、斑片，中央轻凹，小部分中间萎缩，躯干部皮疹显著。抗核抗体谱（包括抗核抗体、抗核糖体P蛋白抗体、抗组蛋白抗体、抗核小体抗体、抗着丝点抗体、抗组氨酰-tRNA合成酶抗体、抗硬皮病70抗体、抗干燥综合征A和B抗体、抗史密斯抗体、抗U1核糖核蛋白抗体）、抗双链DNA抗体均阴性。左侧腰部皮损组织病理检查示真皮黏蛋白沉积，具体诊疗不详。2019年11月在原皮疹基础上，阴囊新发水肿性红斑糜烂，伴持续性烧灼痛，间歇性加重，难以忍受，伴腹胀、纳差。无牙龈出血、口腔溃疡等不适。因消化道症状在福建医科大学第二附属医院拟诊"克罗恩病"收住入院。皮肤科检查：躯干、四肢密集分布花生米大小类圆形丘疹、斑片，中央凹陷、萎缩、坏死，阴囊腹部水肿性红斑，触痛明显。抗核抗体检查：斑点型（1∶320）；抗重组Ro-52抗体：阳性（+++）。胸部CT：双肺微小结节，左肺舌段及下叶少许炎症。电子肠镜检查：①左半结肠多发充血、糜烂；②末端回肠多发充血；横结肠活检组织病理：黏膜慢性活动性炎症。电子胃镜：①胃多发性浅溃疡并食物潴留；②十二指肠球炎。予消胀、促消化、抗炎、阴囊伤口消毒等处理后，效果欠佳。

长期吸入矽尘可引起矽肺，同时也可能诱发自身免疫性疾病，如系统性硬化症、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、抗组氨酰tRNA合成酶抗体（JO-1抗体）综合征等。上述两种疾病可单独发病，也可合并存在。本文通过对5例矽肺合并结缔组织疾病患者的临床特点进行分析及总结，加强临床上对矽肺合并结缔组织疾病的认识能力，从而减少其误诊漏诊，为临床医师诊治提供参考。

目的:探究抗组氨酰tRNA合成酶(histidyl tRNA synthetase,Jo-1)抗体在特发性炎性肌病(idiopathic in-flammatory myopathies,IIM)及其他疾病谱的意义.方法:入组北京大学人民医院2016-2022年利用免疫印迹法检测抗Jo-1抗体阳性的患者,同时入组抗Jo-1抗体阴性的抗合成酶综合征(anti-synthetase syndrome,ASS)患者作为对照,分析患者的基本信息、临床特征以及炎症和免疫学指标.结果:共入组165例抗Jo-1抗体阳性患者,结缔组织病(connective tissue disease,CTD)占 80.6％(133/165),其中 IIM 占总数的 57.6％(95/165),包括 ASS(84/165,50.9％)、免疫介导坏死性肌病(7/165,4.2％)以及皮肌炎(4/165,2.4％),其他CTD占23.0％(38/165),包括类风湿关节炎(11/165,6.7％)、未分化结缔组织病(5/165,3.0％)、具有自身免疫特征的间质性肺炎(5/165,3.0％)、未分化关节炎(4/165,2.4％)、干燥综合征(3/165,1.8％)、系统性红斑狼疮(3/165,1.8％)和系统性血管炎(3/165,1.8％)等;其他疾病包括恶性肿瘤(3/165,1.8％)和感染(4/165,2.4％)等;未明确诊断患者占9.1％(15/165).在ASS亚组分析中,抗Jo-1抗体阳性的ASS患者相比于抗体阴性者起病年龄更低(49.9岁vs.55.0岁,P=0.026),更多表现为关节炎(60.7％vs.33.3％,P=0.002)和肌痛(47.1％vs.22.2％,P=0.004).ASS患者随着抗Jo-1抗体滴度的升高,关节炎、技工手、Gottron征、雷诺现象(Raynaud phenomenon)以及肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶指标异常的发生率升高.抗Jo-1抗体阳性ASS患者在合并一种以上其他肌炎抗体阳性时,肌痛、肌无力的发生率升高(P＜0.05).结论:抗Jo-1抗体阳性患者疾病谱广,以ASS为主,但也可见于其他CTD、肿瘤、感染等疾病,应注意鉴别.