目的:探讨贝伐珠单抗相关可逆性后部脑病综合征（PRES）的临床特点。方法:检索国内外相关数据库（截至2020年8月），收集贝伐珠单抗相关PRES的病例报告类文献，记录患者的基本信息、贝伐珠单抗应用情况（用法用量、单用或联用、联用方案等）、PRES发生时间、临床表现、影像学特征、干预措施与转归等信息，进行描述性统计分析。结果:纳入分析的患者共25例（来自21篇文献），男性6例，女性19例；年龄6~72岁，中位年龄52岁；原发疾病为结直肠癌者13例，乳腺癌4例，肺腺癌2例，胆管癌、肝癌、卵巢癌、肾癌、肝母细胞瘤和脑胶质母细胞瘤各1例；7例有高血压病史；21例采用贝伐珠单抗联合化疗方案，4例采用贝伐珠单抗单药治疗；PRES发生时间为使用贝伐珠单抗后16 h~196 d，多发生于末次用药后21 d内；主要临床表现包括血压升高（21例），全身强直-阵挛性癫痫发作（17例），持续性头痛、头晕（12例），昏迷（11例），视觉障碍或视力减退（8例），恶心、呕吐（7例），语言障碍或失语（5例）等；24例患者行头部磁共振成像检查，结果提示枕叶、顶叶、额叶、颞叶皮质或小脑出现血管源性脑水肿，1例行头部计算机断层扫描检查示小脑后部轻度萎缩。诊断PRES后，25例患者均停用贝伐珠单抗并接受对症治疗，23例在2~13 d后血压降至参考值范围，有关症状缓解，9 d~10周后影像学复查示脑部病变消失，其中2例症状缓解后因PRES病情再次恶化死亡；2例对症治疗后PRES症状未缓解死亡。2例患者在临床症状和影像学病变完全消失后重启贝伐珠单抗治疗，未再发生PRES。结论:应用贝伐珠单抗至发生PRES的时间跨度较大，多发生于末次用药后21 d内，临床和影像学表现与其他原因所致PRES相似。停用贝伐珠单抗并给予对症治疗后大部分患者转归良好，应警惕病情恶化导致死亡。

癫痫是一种反复发作的慢性神经系统疾病，绝大多数(约70%)可通过使用抗癫痫药物控制发作，但仍有部分患者难以通过药物治疗控制，即难治性癫痫。通常，采用手术切除癫痫病灶进行治疗，但临床上仍有诸多难治性癫痫患者由于多种原因无法进行手术。对于这部分患者可选择神经刺激术进行治疗。神经刺激术的种类较多，具有相对靶向性、可调节性及持续性的特点。目前，主要用于治疗疼痛、运动障碍、震颤、癫痫等多种疾病。本文对神经刺激术治疗癫痫的相关研究进行综述。

对我科室2014年年底收入的1例青年女性Rasm ussen脑炎患者的诊疗经过及治疗措施进行分析,总结自身不足并结合文献复习Rasm ussen脑炎.Rasm ussen脑炎是一种好发于儿童、青少年的罕见疾病,其病因和发病机制不清,实验室检查结果无特异性,确诊主要依据临床表现、磁共振检查(M RI)、脑电图(EEG)以及脑组织活检.该病总体预后不佳,免疫治疗可能有用,大脑半球切除术是目前唯一治愈Rasm ussen脑炎引起癫痫的方法.对于相对大龄的青年患者,不应因未出现脑萎缩而过早排除RE的诊断.

儿童癫痫发作间期常常可以见到异常活跃的脑电图,尤其是在浅睡眠期,可见癫痫波增强,如果在非动眼快速时期出现持续的广泛性棘慢波,这属于病态改变,称为睡眠中癫痫性电持续状态(Subclinical electrical status epilepticus induced by sleep,ESES).1971年Patry首先提出了ESES概念[1].睡眠中持续性癫痫样放电会造成严重的神经心理损害,尽管大部分患儿于青春期前后临床症状和脑电图趋于好转,但造成的神经心理损害是不可恢复的.因此,早期诊断、早期治疗ESES对改善患儿的生活质量有重大意义.

小儿脑性瘫痪(CP)是指发育中的胎儿或要幼儿非进行性脑损伤所导致的持续性的中枢运动功能障碍或姿势发育异常,及活动受限的一组综合征[1].临床症状表现为生长发育、运动功能发育迟缓,神经反射发育及其姿势行为异常,肌力低下,肌张力高,常伴有癫痫发作,视听、语言、认知、感知、和感觉功能障碍等中枢神经系统疾病,导致患儿部分或大部分基本生活能力缺失,生活质量低下,严重危及其身心健康.因此,积极探索脑性瘫痪有效的治疗方法,尽可能降低息儿的伤残程度、提高康复效果、恢复社会生存功能在其治疗过程中显得尤为重要.本文旨在通过积极的综合康复治疗,探讨“固本培元”六位法与运动训练法相结合在脑性瘫痪治疗中的作用,并为临床治疗提供客观依据.

目的 探讨慢波睡眠期持续性棘慢波的癫痫(ECSWS)患儿的临床和脑电图(EEG)特征.方法 总结13例ECSWS患儿的临床资料,并对患儿的临床表现、视频脑电图(VEEG)特征及治疗随访情况进行分析.结果 本组13例患儿,平均年龄(6.4±1.7)岁.5例头颅MRI有结构性异常.13例患儿均有癫痫临床发作,癫痫发作类型多样,病后均出现神经心理和/或运动功能发育倒退.EEG具备特征性慢波睡眠期持续性棘慢波放电,棘慢波指数(SWI)超过85％.予以抗癫痫药物、部分患儿加用肾上腺皮质激素治疗6月后10例(77％)有效,随访3年,大部分患儿EEG及神经认知状况和运动功能改善.结论ECSWS系一种具有特征性EEG的癫痫综合征,早期诊断治疗可改善患儿神经心理和运动功能.

目的 总结儿童线粒体疾病相关癫痫的临床特点和遗传特征.方法 对2011年10月至2018年12月在北京儿童医院神经内科就诊,基因确诊的62例线粒体疾病相关癫痫患儿的临床资料进行回顾性总结,对癫痫控制情况进行随访,按治疗结果分为有效组和无效组,应用t检验或χ2检验进行组间比较.结果 62例中男33例、女29例,发病年龄为3.38(0~12.00)岁;癫痫发作类型以局灶性运动发作最多(68%,42例),其余依次为全面性或继发性全面性强直阵挛发作(32%,20例),肌阵挛发作(23%,14例),痉挛发作(7例),强直发作(4例),失神、失张力、阵挛发作各1例;癫痫持续状态16例(26%),其中持续性部分性癫痫6例;52%(32例)的患儿有2种或2种以上发作类型.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)29例,Leigh综合征(LS)11例,联合氧化磷酸化缺乏症6例,肌阵挛癫痫伴破碎红纤维5例,Alpers综合征4例,脑桥小脑发育不良6型、线粒体缺失综合征9型各2例,ACAD9基因缺陷致线粒体复合物Ⅰ缺乏症、进行性空泡脑白质病、生物素酶缺乏症各1例.线粒体DNA(mtDNA)变异40例(65%),其中26例为m.3243A>G变异,6例为m.8344A>G变异,3例为m.8993T>G/C变异,m.3271T>C、m.3481G>A、m.3946G>A、m.13094T>C、m.14487T>C变异各1例;核DNA(nDNA)变异22例(35%),其中编码线粒体氨酰tRNA合成酶的基因7例,POLG基因和编码复合物Ⅰ的基因各4例,SUCLG1、SDHA基因各2例,PDHA1、BTD、TRIT1基因各1例.随访43例,随访时间为20(3~84)个月,其中癫痫治疗有效组19例(44%),无效组24例(56%).癫痫治疗有效组与无效组起病年龄、发作时病程差异无统计学意义[3.42(0~11.50)岁比0.92(0~9.50)岁,0(0~7.00)年比0(0~4.83)年,t=1.662、0.860,P=0.104、0.395].有效组与无效组使用抗癫痫药数量<2种的例数分别为12例和9例,≥2种分别为7例和15例、癫痫首发例数分别为13例和15例、非首发分别为6例和9例、mtDNA变异例数分别为14例和11例,nDNA变异例数分别为5例和13例,差异均无统计学意义(χ2=2.794、0.164、3.380,P=0.095、0.686、0.066).结论 儿童线粒体疾病相关癫痫发作类型多样,以局灶性运动发作最常见,其次为全面性或继发性全面性强直阵挛发作,多数患儿存在2种以上发作类型.MELAS是最常见的临床表型,其次为LS;基因变异以mtDNA变异为主,其中m.3243A>G变异是最常见的热点变异,其次为编码线粒体氨酰tRNA合成酶的基因变异.

癫痫持续状态是神经科常见的危急重症,具有极高的病死率、致残率,积极、迅速、有效地控制癫痫发作是挽救患者生命、改善其预后的关键.惊厥性癫痫持续状态的新定义为[1] ,持续性临床癫痫发作大于5 min或期间反复发作,但意识水平不能恢复基线.常规抗癫痫药物对大部分惊厥性癫痫持续状态有效,但仍有部分惊厥性癫痫持续状态患者不能得到有效控制,成为难治性惊厥性癫痫持续状态[1] ,即癫痫发作通常大于60 min,对二线药物治疗无效,需全身麻醉治疗.对于常规药物治疗无效的惊厥性癫痫持续状态患者可考虑使用非药物治疗,包括生酮饮食、低温治疗、电休克治疗等[2,3].低温疗法是一种以物理方法将患者的体温降低到预期水平而达到治疗疾病目的的方法,不仅具有调节脑血流、降低脑氧代谢率和改善细胞能量代谢、减少兴奋性氨基酸的释放、减少氧自由基的生成、减少细胞内钙超载,而且有增加神经元泛素的合成、减少神经元坏死和凋亡、促进细胞间信号传导的恢复、减少脑梗死的面积、减轻脑水肿和降低颅内压等作用,同时低温对血压、血氧分压、二氧化碳分压、血pH值和血糖无影响[4,5].因此,在心脏骤停、新生儿低氧性脑病、创伤性脑损伤( TBI )和卒中颅内压控制等被大量使用[6,7].有大量研究及文献报道低温治疗可以减少难治性惊厥性癫痫持续状态患者癫痫的发作频率,改善预后.同时,也有研究证实低温治疗有诱发心律失常、凝血机制障碍等严重并发症,对患者生命及预后造成威胁[4,5].所以,评价低温治疗对于惊厥性癫痫持续状态的有效性及安全性至关重要.本研究旨在系统回顾低温治疗惊厥性癫痫持续状态患者癫痫发作频率及长期预后的有效性及安全性,为惊厥性癫痫持续状态患者的治疗提供更多的思路及方法,为其临床应用提供新的证据.

目的 探讨皮质脑电图(ECoG)联合深部电极监测在症状性癫痫手术中的应用及疗效影响因素分析.方法 回顾性分析2017年1月-2020年6月该院收治的24例行症状性癫痫手术患者的临床资料.术中采用ECoG联合深部电极监测并定位致痫灶,确定手术切除病灶深度、范围及周围致痫灶.术后随访12个月,采用Engel分级评估疗效,并根据疗效分为有效组(18例)、无效组(6例).采用单因素分析、多因素Logistic回归分析症状性癫痫手术疗效的影响因素.结果 所有患者均顺利完成手术,术中ECoG、深部电极均监测到病变处阵发性或持续性棘慢复合波、棘波、尖波;此外,深部电极还在病变周围正常脑组织内监测到明显棘慢复合波、尖波,但放电程度及频率均较病变部位低.术后出现暂时性单侧肢体轻度偏瘫、语言障碍、情感淡漠各2例,术后2个月恢复正常,术后无严重感染及颅内出血等发生.多因素Logistic回归分析结果显示,病程＞2年[OR:6.500,95％CI:1.741～24.274]、部分切除致痫灶[ORe:14.583,95％CI:1.545～137.661]为症状性癫痫手术疗效的危险因素,而术后无早期发作[OR:0.066,95％CI:0.012～0.368]为症状性癫痫手术疗效的保护因素.结论 症状性癫痫手术中采用ECoG联合深部电极监测可精准定位致痫灶深度及范围.患者病程、致痫灶切除程度、术后早期癫痫发作情况等为症状性癫痫手术疗效影响因素.

目的 探讨良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)的癫痫患儿发生睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的因素、脑电图特点.方法 选取2018年1月至2022年1月鞍山市妇儿医院收治的BECT伴ESES患儿12例进行回顾性研究,将各项临床资料(年龄、性别、热性惊厥或癫痫家族史等)纳入SPSS 21.0软件处理,通过对比试验的方式分析ESES因素、脑电图特点.结果(1)在12例BECT癫痫患儿未发生ESES前,8例患儿的睡眠期出现一侧癫痫样放电,2例清醒睡眠期出现一侧癫痫样放电,2例清醒、睡眠时均出现双侧癫痫样放电,占比各66.67％、16.67％、16.67％,所有患儿神经心理发育均正常.(2)ESES发生时间较BECT起病时间均有所递增,全身强制性发作、肌阵挛性发作、部分性发作、不典型失神发作占比各58.33％,8.33％、16.67％和16.67％,所有患儿均或多或少的伴有神经心理改变,病变区域主要集体现为全导高幅棘慢波接近持续性发作(SWI=87％ ～96％)和中央、中颞区高幅棘慢波接近持续性发作(SWI=86％ ～94％).结论 伴中央颞区棘波的癫痫患儿发生睡眠中癫痫性电持续状态因素以有神经心理改变为主要特点,临床应对癫痫患儿定期行神经心理检查,预防严重病变发生.此外此类患儿脑电图特点为全导高幅棘慢波接近持续性发作和中央、中颞区高幅棘慢波接近持续性发作,临床可针对性检测作为评估疗效依据,并寻求针对性治疗方案.