目的 探讨Rasmussen脑炎的临床特点及诊断.方法 回顾分析1例Rasmussen脑炎患儿的临床资料,并复习相关文献进行分析.结果 女性,7岁.起病时表现为间断右侧眼睑抽动伴右侧肢体抖动,起病后有认知损害,予抗癫(间)药及免疫抑制剂等治疗病情好转.病程约6个月时加重,出现累及右侧面部及右侧肢体的局灶性癫(间)持续状态和语言功能障碍.患儿有定向障碍,记忆力减退,右侧肢体肌力4级,右侧巴氏征阳性.头颅MRI病初时仅有左侧额叶局部异常信号,一过性累及左侧颞叶,逐渐发展为左侧大脑半球萎缩.脑电图可见左侧半球弥漫性慢波,夹杂尖波、棘波发放.行左侧额、顶、岛叶癫(间)灶切除术及大脑半球离断术后,患儿再无癫(间)发作.能独走,右侧肢体肌力4级,精细动作差,能说简单句.结论 临床表现为局灶性癫(间)持续状态、进行性神经功能和认知损害,头颅影像学表现为大脑皮质进行性局部萎缩,脑电图表现为一侧大脑半球慢波可伴尖波、棘波,应考虑Rasmussen脑炎.

对我科室2014年年底收入的1例青年女性Rasm ussen脑炎患者的诊疗经过及治疗措施进行分析,总结自身不足并结合文献复习Rasm ussen脑炎.Rasm ussen脑炎是一种好发于儿童、青少年的罕见疾病,其病因和发病机制不清,实验室检查结果无特异性,确诊主要依据临床表现、磁共振检查(M RI)、脑电图(EEG)以及脑组织活检.该病总体预后不佳,免疫治疗可能有用,大脑半球切除术是目前唯一治愈Rasm ussen脑炎引起癫痫的方法.对于相对大龄的青年患者,不应因未出现脑萎缩而过早排除RE的诊断.

目的 探讨癫(癎)患儿18F-脱氧葡萄糖(FDG)PET/CT脑显像高代谢灶的特点.方法 回顾性研究2014年3月至2016年12月间18F-FDG PET/CT脑显像表现为高代谢的23例癫(癎)患儿(男15例、女8例,年龄0.5～13.3岁)资料,采用目测法和半定量法分析图像;对其中14例手术患儿进行术后随访.结果 18F-FDG PET/CT脑显像示高代谢区多见于额叶和顶叶,可伴或不伴周围和(或)远处低代谢灶.检查当天8例无癫(癎)临床发作,14例有癫(癎)临床发作,1例不确定.行手术治疗的14例患儿中,9例手术取材部位与PET高代谢部位相符,病理结果分别为皮质发育畸形(8例)和Rasmussen脑炎(1例);该9例患者随访示Engel分级Ⅰ级7例,Ⅲ级2例.结论 癫(癎)患儿18F-FDGPET/CT脑显像高代谢多见于额叶和顶叶,病理多为皮质发育不良.

患儿女性,12岁,因“间断发热12h,发作性抽搐5次”于2016年8月18日首次收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科,后未再抽搐,第7天出现精神行为异常(烦躁、胡言乱语),睡眠障碍,第14天出现口周及双上肢不自主动作.无特殊个人史、家族史及既往史.辅助检查:血尿便常规、血生化、免疫功能正常,肿瘤及副肿瘤相关检查均正常.腰穿脑脊液常规、生化、培养及病原学检查均未见异常.血清抗谷氨酸受体[抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)型]抗免疫球蛋白G(IgG) 1:10,脑脊液抗NMDAR型抗体IgG 1:10.头颅MRI检查未见异常(图1A).视频脑电图(VEEG)示双侧前中颞区稍多量慢波、尖形慢波发放.诊断为NMDAR脑炎,予以静脉注射丙种球蛋白(IVIG)和甲基泼尼松龙冲击治疗,病情好转,1个月后复查VEEG正常.

受体是一组细胞膜上或细胞内能识别信息分子的特殊蛋白分子,识别后立即与配体结合;通过效应器将其所携带的信息转换成生理效应(细胞功能和代谢改变等).由于配体与受体结合异常,或结合后反应异常,或由于自身抗体而致受体功能异常所致的疾病叫作“受体病”[1].顾名思义,自身免疫性受体病是指因免疫应答引起自身组织损伤而导致的受体病.临床常见的自身免疫性受体病,如促甲状腺素受体抗体导致Graves病,胰岛素受体抗体导致B型胰岛素抵抗综合征,谷氨酸受体亚单位3抗体与Rasmussen脑炎相关等.

Rasmussen脑炎( Rasmussen encephalitis,RE)又称 Ras-mussen综合征(Rasmussen syndrome,RS),是一种罕见的后天获得性进展性慢性炎症性脑疾病,以一侧大脑半球损害引起的难治性癫痫、进行性偏瘫和智能减退为主要临床特征[1]. 典型RE通常以癫痫为首发临床表现,以难治性部分发作性癫痫(包括癫痫持续状态,Epilepsia partialis continua, EPC)为主要特征[2]. 然而,也有极少数病例出现癫痫症状缺失或延迟的情况[3～7]. 我们对1例12岁(现16岁)非典型RE患儿进行了4 y的随访. 本例患儿以智能减退为首发症状,起病2y内无癫痫症状,期间并发松果体肿瘤,最终被确诊为RE. 我们通过总结临床表现、视频脑电图、磁共振(magnetic resonance,MR)及正发射断层显象术(positron e-mission tomography,PET)图像、文献复习探讨非典型 RE的特点,提高对该类疾病的认识.

病例介绍患儿,女,6岁.因“发作性抽搐、言行异常2年”于2016年3月1日入院.患儿入院前2年于“感冒”、发热后出现突然倒地、四肢抽搐、双眼上翻、口吐白沫,并伴有意识丧失,发作约24 h可自行缓解.发作频率为每2～3个月1次,每次发作症状类似,发作时间持续数小时不等,偶伴小便失禁、咬伤舌尖.患病后患儿逐渐出现行为异常、脾气暴躁,表现为无目的性乱跑、冲动行为以及自伤、伤人等.曾于当地医院就诊诊断为“癫痫”,经治疗后无明显好转,并逐渐出现行走不稳、语言表达困难、发音不清,并伴有智力、计算力、记忆力明显下降及左侧肢体活动障碍.

目的 探讨Rasmussen综合征(RS)的临床病理学特征,提高对该罕见疾病的认识.方法 收集4例因癫痫于2008至2016年在北京市海淀医院接受手术治疗诊断为RS的患者,回顾性研究其临床病理资料.结果 患者4例,男性2例,女性2例;临床均表现为持续性部分性癫痫和进行性神经功能缺损.头颅核磁共振成像4例大脑半球显著萎缩.镜下观察见蛛网膜下腔及脑实质内不同程度的淋巴细胞浸润,血管周围淋巴袖套形成,小胶质细胞增生和小胶质结节形成;可见嗜神经现象;皮质内不同程度神经元丢失,局灶皮质内可见海绵水肿和空洞形成,不同程度星形胶质细胞增生;1例炎性病变累及海马;3例伴局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅲd型.免疫组织化学染色浸润淋巴细胞主要表达CD3、CD8、粒酶B和T细胞胞质内抗原,CD68示小胶质细胞增生,NeuN示皮质内神经元不同程度丢失,GFAP示增生星形胶质细胞阳性.结论 RS病理学改变类似于病毒性脑炎样,局限于一侧大脑半球呈现多灶性、进展性炎性病变,其诊断应强调临床、影像和病理学特点的综合判断.

目的 探讨Rasmussen脑炎的诊断和手术治疗.方法 回顾性分析广东三九脑科医院2014年4月至2017年6月,经手术治疗及病理检查证实的5例Rasmussen脑炎患者的临床资料;并复习相关文献.结果 本组患者的临床表现为单侧大脑半球皮层炎症、药物难治性癫痫及进展性神经功能和认知功能损害.最具特征性的表现为进展性局部脑皮层萎缩和部分性癫痫发作持续状态(EPC).癫痫发作的类型多样,但EPC发作一般不继发全面性强直阵挛发作.脑电图表现无特异性,为患侧广泛性慢波、棘-慢波,甚至波及对侧.MRI典型表现为T2FLAIR局灶性皮层及皮层下、尾状核头部高信号,并且病灶可以随着病程延长不同程度的扩大.PET检查表现为较局灶性病灶明显扩大的低代谢范围.本组患者均经侧裂入路行解剖式大脑半球切除术,包括岛叶皮层切除.术后随访8个月至3年,患者的癫痫发作均得到完全控制,神经功能损害均较术前有不同程度恢复.结论 根据好发年龄及典型临床表现,结合影像学检查,Rasmussen脑炎的诊断不难.积极采取合理的治疗方法,特别是外科大脑半球切除术,患者能获得良好的疗效.

目的 探讨儿童持续性部分性癫癎(EPC)患者的病因学及临床特点,促进对EPC的认识.方法 回顾性分析6例有EPC发作的儿童癫癎患者的临床特点及诊疗过程,并比较不同病因所致患者的临床及实验室特点和预后差异.结果 6例患儿中男1例、女5例,起病年龄在1岁7个月至9岁,2例诊断为Rasmussen脑炎(RE),1例为局灶性皮层发育不良(FCD),1例为POLG基因突变所致Alpers综合征,1例为Angelman综合征(AS),1例为结核性脑膜炎,后两例患者EPC发作分别有癫癎持续状态所致急性脑病和颅脑手术的诱因,余4例患儿EPC发作为自然病程进展.所有患者具有除EPC以外的局灶性癫癎发作,症状学包括自动症、双侧非对称性强直、偏转、复杂运动、植物神经症状等,部分伴有意识障碍.EPC持续时间为数天或数月.所有患儿头颅磁共振(MRI)均有异常发现,包括局部异常信号、皮层肿胀、弥漫或一侧脑萎缩、局部皮层增厚、层状坏死等.3例患者行头颅PET/CT扫描并发现局部高代谢或高代谢与低代谢并存.所有患儿脑电图(EEG)均有异常,异常电活动分布分别为脑区性、半球性或弥漫性,EPC发作时EEG改变部分可识别、部分不易辨认.所有患者EPC发作对于抗癫癎药物治疗均不敏感,AS患儿的EPC相对自限;FCD患儿行癫癎病灶切除术,术后发作控制,未遗留神经功能障碍;1例诊断为RE的患儿,行功能性大脑半球切除术,术后无发作,遗留明显功能障碍.Alpers综合征患者预后最差.结论 EPC是特殊癫癎发作类型,儿童患者的病因以免疫炎症及代谢性病因为主,治疗方案的选择、疗效及预后取决于病因.