目的 探索一种在小数据量条件下提高医学诊断神经网络模型准确率和泛化能力的方法,解决在指甲病图像计算机辅助诊断中由于训练数据量小而导致神经网络模型性能不佳的问题.方法 提出融合实例分割与细粒度特征分类的双模型策略,采用第一届全国数字健康创新应用大赛健康医疗大数据主题赛基于图像的指甲病智能诊断模型任务数据集训练基于双模型策略的神经网络模型,该任务数据集涵盖甲母痣、甲沟炎、银屑病甲、甲真菌病、甲下出血、甲黑线、甲周疣、甲黑素瘤8类指甲病,各类别不平衡.评估双模型策略的诊断性能,并与相同软、硬件训练条件下单模型策略[图像分类模型(ResNet50、Swin Transformer)和基于快速区域卷积神经网络(Faster R-CNN)的目标检测模型]进行比较.结果 纳入任务数据集包括甲母痣210例、甲沟炎186例、银屑病甲69例、甲真菌病203例、甲下出血149例、甲黑线71例、甲周疣93例、甲黑素瘤67例共1 048例样本,其中90％的样本用于训练不同策略的模型,10％用于评估模型.基于ResNet50的图像分类模型的micro F1值为0.324,基于Swin Transformer的图像分类模型为0.381,基于Faster R-CNN的目标检测模型为0.572,基于双模型策略的Mask R-CNN+Swin Transformer模型为0.714.双模型策略预测各指甲病的准确度为甲母痣80.95％(17/21)、甲沟炎89.47％(17/19)、银屑病甲100.00％(7/7)、甲真菌病70.00％(14/20)、甲下出血73.33％(11/15)、甲黑线14.29％(1/7)、甲周疣55.56％(5/9)、甲黑素瘤42.86％(3/7).双模型策略在该任务1 000例测试集中的micro F1值为0.844.结论 双模型策略可以有效结合功能不同的模型,更好地完成小数据量训练条件下的指甲病图像智能诊断任务.

Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见的非家族性消化系统疾病，临床突出表现为胃肠道多发良性息肉和外胚层改变(如毛发脱落、指甲萎缩和皮肤色素沉着)，其病因尚不明确，可能与自身免疫功能紊乱相关，部分患者合并自身免疫病，少数可进展为消化道肿瘤，治疗策略尚未统一。现报告1例CCS合并 H. pylori感染、原发性甲状腺功能减退和特发性膜性肾病的患者，并探讨原发病与多种合并症发病机制的关系。

目的:对1个旁系血亲婚配的Chediak-Higashi综合征家系的CHS1/LYST基因进行变异检测，探讨LYST基因变异与临床表型的关系。方法:收集临床资料及家系调查，分析2例患者的临床资料和实验室检查结果。提取患者外周血DNA及父母等16名亲属指甲的DNA，采用外显子组测序分析患者的致病基因，根据基因变异点对亲属相应位点做Sanger测序，确认携带者。结果:该家系中2例患者临床均有皮肤部分白化及免疫缺陷，表现为反复严重感染、出血倾向且发生嗜血现象，骨髓细胞及血涂片检查均出现粗大的嗜酸性包涵体颗粒。LYST基因第34外显子存在c.8782C>T(p.Gln2928*)纯合无义变异，与其表型相关，且该变异为新变异点。确认6名表型正常的家系成员的LYST基因存在与先证者相同的杂合变异，另10名表型正常的家系成员则均未检测到该变异。结论:基因变异分析结果丰富了Chediak-Higashi综合征致病基因的变异谱，为临床明确病因提供了重要依据，并为家系遗传咨询和产前诊断提供了参考依据。

目的:探讨吻合弓上动脉的儿童指尖离断再植技巧及其临床效果。方法:2020年1月至2022年9月，对苏州瑞华骨科医院小儿骨科收治的62例62指儿童甲根部平面以远指尖完全离断进行再植，所有动脉断裂平面均位于动脉弓以远的弓上动脉处，弓上动脉口径在0.15~0.35 mm之间，术中均成功吻合弓上动脉，术毕及时通血，对术后坏死病例进行原因分析，对成活病例采取门诊复诊、微信、电话相结合的方式进行定期随访，随访内容包括指体饱满度、指骨间关节自主活动度、指甲生长情况、瘢痕增生情况以及再植指体对针刺的反应情况，并按断指再植功能评定试用标准进行临床效果评定。结果:术后指体成活56例，其中2例术后发生伤口感染，经加强伤口换药及应用敏感抗生素后再植指体成活。坏死6例，其中2例行坏死指体解脱后远侧指骨间关节平面残端修整，4例因指体较小，坏死后予伤口换药，最终痂下愈合。52例获得随访（包括2例感染后换药成活病例及4例坏死后痂下愈合病例），10例失访（包括2例坏死后行残端修整病例），随访时间为2~30个月，平均6个月，再植指体外形、功能恢复良好；按断指再植功能评定试用标准评定：优44指，良6指，中2指。结论:儿童指尖弓上动脉纤细，只要方法应用得当，均可以吻合，对于该平面的离断伤，再植术后疗效满意，临床上应尽量选择再植手术。

目的:总结和分析3例以无症状肾小球性蛋白尿为突出表现的 LMX1B基因相关疾病患儿临床资料，以提高临床医师对基因突变致无症状蛋白尿的认识。 方法:回顾性分析2014年4月至2017年10月在北京大学第一医院儿科住院的3例以无症状蛋白尿为突出表现，经目标区域捕获二代测序和Sanger测序确诊为 LMX1B基因相关疾病的患儿为研究对象，分析其临床资料，包括肾脏和肾外表现、肾活检病理结果和家族史。 结果:3例患儿均为女童，分别于2岁、1岁和4岁起病，明确诊断时的年龄分别为11岁、5岁和6岁。均有肾小球性蛋白尿，其中1例患儿蛋白尿达肾病水平。2例患儿有镜下血尿。肾功能均正常。仅1例患儿行肾活检，且为重复肾活检。第1次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜节段变薄，间隔4年后的第2次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜不规则增厚伴"虫蚀样"改变和胶原纤维样物质沉积。体格检查示3例患儿均无指甲、四肢和关节异常。2例患儿有肾脏病家族史。结论:儿童期隐匿起病，临床未找到明确病因的无症状蛋白尿要警惕遗传因素，通过基因检测有助于及早诊断并指导治疗。

目的:探讨对等设计微型 甲瓣整形性修复手指尖毁损伤的临床疗效。 方法:病例系列报告。纳入2015年5月—2020年5月海军第971医院及青岛市市立医院收治的应用对等设计微型 甲瓣进行整形性修复的手指尖毁损伤患者56例（56指）。56例患者中，男36例，女20例，年龄30~50（40.2±5.4）岁；拇指指尖毁损20例，示指指尖毁损17例，中指指尖毁损10例，环指指尖毁损9例；门挤压伤36例、机器挤压伤20例。指尖软组织缺损范围为0.60 cm×1.00 cm~0.80 cm×1.50 cm，甲床缺损0.40 cm×0.70 cm~0.60 cm×0.80 cm。受伤至手术时间为2~7（4.8±1.4）h。对等设计微型 甲瓣的大小为0.71 cm×1.22 cm~0.88 cm×1.71 cm。记录手术情况及术后并发症，计算 甲瓣成活率。术后定期随访，记录指甲生长时间，观察手指外观及质地；按照Zook甲床修复评定标准评价指甲修复情况，记录Semmes-Weinstein触压觉、两点分辨觉；应用中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评价手术疗效。 结果:所有患者手术顺利，手术时间2~5（3.5±0.6）h，术中出血量13~27（20.7±4.9）mL；56指移植瓣全部成活，成活率100%。1例患者于术后48 h发生静脉危象，2例患者分别于术后13、17 h发生动脉危象，经手术处理后均成活。所有患者随访20~45（30.8±11.2）个月，指甲生长总时间为6~13（9.7±2.1）个月。末次随访时，56例患者指甲生长正常、指腹螺纹及精细感觉均恢复，指甲无畸形、外形美观逼真，皮瓣外形质地良好，保护性感觉恢复；Zook甲床修复评定标准优38例、良18例，优良率100%；Semmes-Weinstein触压觉0.1~0.2（0.32±0.14）g，两点分辨觉5~9（7.33±1.02）mm；根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定疗效，优秀46例、良好10例，优良率100%。结论:对等设计微型 甲瓣整形性修复手指尖毁损伤手术供区损伤小、毁损手指尖外形美观且功能恢复良好，是治疗指尖毁损伤的有效手术方法。

目的:探讨游离踇甲皮瓣在重建甲床及指尖缺损中的应用价值。方法:回顾性分析2018年1月至2020年6月丽水市人民医院骨科需进行游离踇甲皮瓣移植治疗的9例指尖缺损患者病历资料。根据Allen分类方法，6例患者为Ⅱ型，3例为Ⅲ型，根据患者的医疗记录和随访情况进行评价，包括受区和供区术后愈合情况、两点辨别情况、中华医学会手外科学会断指再植功能评定试用标准、密歇根大学手概况问卷调查表(MHQ)及足部功能评价表(FFI)。结果:所有患者均顺利完成手术，手术时间3.0~5.0 h，平均4.1 h，术中失血量100~250 ml，平均178 ml，术后随访时间12~40个月，平均25个月。所有患者的指甲和皮瓣均存活，伤口均一期愈合，术后未观察到并发症。9例患者重建手指外观与健侧相近，皮瓣两点辨别能力为5.0~7.5 mm，再植评分和MHQ问卷结果满意；供趾良好，行走时无畸形或疼痛。结论:采用游离踇甲皮瓣治疗指尖缺损，具有修复组织缺损，重建甲床，保持手指长度获得满意的临床效果。

患儿男，10岁，因口唇红斑，全身多发斑丘疹3个月余于2020年8月就诊。患儿3个月余前无明显诱因口唇出现暗红斑，无明显痒痛等不适症状，未予重视；后躯干出现紫灰色斑疹、斑丘疹，左手中指指甲变薄，出现纵裂，自行外用药物（具体不详）治疗，未见好转遂就诊。患儿为第1胎第1产，足月顺产，既往体健，按序接种疫苗，否认输血史。否认家族遗传病史，双亲否认类似病史。体检：各系统检查无明显异常。皮肤科检查：口唇黏膜可见紫红色斑片，唇缘少量白色鳞屑（图1A）；舌背部可见乳头瘤样增生，部分融合，上覆乳白色膜样物质，双侧颊黏膜未见白色网纹结构，口腔内未见龋齿及银汞充填物，全口牙龈未见肿胀和充血（图1B）；躯干散在紫灰色丘疹、斑丘疹，表面可见少许鳞屑，不易刮除（图1C）；左手中指甲板变薄，可见甲纵嵴，其余指（趾）甲未见异常（图1D）。实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能、甲状腺功能（甲状腺素、游离甲状腺素、三碘甲腺原氨酸、游离三碘甲腺原氨酸和促甲状腺激素）、病毒性肝炎（甲、乙、丙、戊型）抗原抗体检测均未见异常；抗核抗体阳性（1∶100），抗中性粒细胞胞质抗体阴性。甲真菌镜检阴性。皮肤镜示唇部紫红色背景下清晰的白色网状条纹及多发放射状血管及线状血管（图1E）；舌背部暗紫红色背景，多发乳头瘤样增生，上覆乳白色伪膜状物质弥漫分布，部分融合呈玫瑰花状，边缘可见白色网状结构（图1F）；躯干皮损为灰紫色背景下多发蓝灰色点，部分区域可见线状血管（图1G）；左手中指甲板变薄，甲纵嵴（图1H）。背部皮损组织病理：表皮轻度角化过度，基底细胞局灶性液化变性，真皮浅层带状淋巴细胞为主的炎症细胞浸润，色素失禁明显（图2）。

目的:分析天疱疮患者甲损害的临床特征，并分析甲损害与天疱疮病情严重程度的相关性。方法:回顾性分析2011年1月至2019年8月新疆维吾尔自治区人民医院收治的23例天疱疮甲损害患者的临床资料，总结天疱疮甲损害的表现形式，分析不同性别天疱疮合并甲损害患者的病甲数量差异、指甲和趾甲中病甲分布差异，并对所有患者抗桥粒芯糖蛋白抗体滴度进行检测，分析天疱疮患者甲损害与疾病严重程度及病程的关系。结果:23例天疱疮患者(男14例、女9例)共发生病甲132个，其中男性66个，女性66个，指甲82个，趾甲50个，甲损害表现形式共有10种，其中以慢性甲沟炎最为常见。不同性别天疱疮合并甲损害患者的病甲数量差异具有统计学意义(χ 2＝9.183， P<0.001)。天疱疮合并甲损害患者的指甲和趾甲中病甲分布差异有统计学意义(χ 2＝10.880， P<0.001)。23例患者中仅抗桥粒芯糖蛋白抗体1(dsg1)阳性者3例，仅抗桥粒芯糖蛋白抗体3(dsg3)阳性者1例，有19例患者同时出现dsg1和dsg3阳性。对14例患者甲损害前后dsg1、3滴度进行比较，显示天疱疮患者出现甲损害后抗桥粒芯糖蛋白抗体滴度均较前明显升高。23例患者中13例患者在初发天疱疮时即出现了甲损害，甲损害发生在发病前的6周至发病后4周。10例患者在疾病复发时出现了甲损害，甲损害出现在水疱发生前4周内或与水疱同时发生。 结论:女性天疱疮合并甲损害患者的人均病甲数量明显高于男性患者，并以指甲损害多见。天疱疮出现甲损害时抗桥粒芯糖蛋白抗体滴度处在较高水平，病情严重，甲受累与病情严重程度呈正相关，并且可延长病程。

目的:探讨球形细胞静脉畸形（glomuvenous malformation，GVM）临床及病理学特点。方法:收集河南省人民医院2011年1月至2021年12月确诊的GVM共31例，分析GVM的临床及病理学特点，采用免疫组织化学检测相关指标表达情况，并随访患者。结果:31例患者中，男性16例，女性15例，年龄2~52岁，平均年龄11岁，发病部位包括四肢13例（上肢8例，下肢5例）、躯干9例和手足指（趾）端（指甲下）9例，其中27例单发，4例多发。病变表现为无明显诱因发现皮肤表面青紫色丘疹或斑块，缓慢生长并逐渐增大，呈明显肿块样。镜下见病变组织主要累及真皮及皮下组织，边界大多不清；低倍镜下可见散在或簇状不规则扩张静脉样管腔，管壁薄、大小不一；高倍镜下管壁内可见单层或多层较一致的立方形/球形细胞环绕，部分区域细胞增生呈小巢状；部分畸形管腔壁内球形细胞数量少或缺如。免疫组织化学染色结果显示球形细胞强表达平滑肌肌动蛋白、h-caldesmon、Collagen Ⅳ，畸形脉管血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG。获随访12例，术后未见病变复发。结论:GVM是发生于浅表软组织的单纯性静脉畸形的一种少见亚型，与经典血管球瘤明显不同，形态学表现为一层或多层血管球细胞围绕扩张的畸形静脉样管腔生长，可合并普通型静脉畸形。