目的:总结和分析3例以无症状肾小球性蛋白尿为突出表现的 LMX1B基因相关疾病患儿临床资料，以提高临床医师对基因突变致无症状蛋白尿的认识。 方法:回顾性分析2014年4月至2017年10月在北京大学第一医院儿科住院的3例以无症状蛋白尿为突出表现，经目标区域捕获二代测序和Sanger测序确诊为 LMX1B基因相关疾病的患儿为研究对象，分析其临床资料，包括肾脏和肾外表现、肾活检病理结果和家族史。 结果:3例患儿均为女童，分别于2岁、1岁和4岁起病，明确诊断时的年龄分别为11岁、5岁和6岁。均有肾小球性蛋白尿，其中1例患儿蛋白尿达肾病水平。2例患儿有镜下血尿。肾功能均正常。仅1例患儿行肾活检，且为重复肾活检。第1次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜节段变薄，间隔4年后的第2次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜不规则增厚伴"虫蚀样"改变和胶原纤维样物质沉积。体格检查示3例患儿均无指甲、四肢和关节异常。2例患儿有肾脏病家族史。结论:儿童期隐匿起病，临床未找到明确病因的无症状蛋白尿要警惕遗传因素，通过基因检测有助于及早诊断并指导治疗。

对2008年12月青岛大学附属医院心肾免疫儿科收治并随访至2020年3月的1例以肾病综合征起病的常染色体显性遗传Alport综合征患儿的临床特点、基因检测结果及家系调查进行分析。先证者，女，11个月以肾炎型肾病综合征起病，表现为激素耐药，环孢素口服及环磷酰胺治疗均无明显疗效；发病2年完善肾组织活检，光镜示肾小球节段系膜增生性病变，Ⅳ型胶原染色α3肾小球基底膜(GBM)、肾小管基底膜(TBM)缺失，α5 GBM缺失；电镜示GBM不均一，基膜致密层明显分层、撕裂，呈"花边状"改变，节段基膜内皮下疏松、增宽。其父在患儿起病10年后才出现镜下血尿，祖母在患儿诊断Alport综合征后发现无症状性血尿和蛋白尿。基因检测：患儿COL4A4基因c.1715delG杂合变异(p.G572Vfs*81)，其父、祖母该位点为杂合变异，其母及妹妹无变异。提示常染色体显性遗传Alport综合征表现高度临床异质性，其发病率可能高于传统认知。

目的:探讨儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome，PNS)并发急性胰腺炎的临床及实验室检查特点，提高对儿童PNS并发急性胰腺炎的认识。方法:回顾性分析2017年1月至2019年12月深圳市儿童医院住院的10例PNS并发急性胰腺炎患儿的临床资料，对其临床表现、影像学、实验室检查、治疗及随访结果进行分析，并复习相关文献。结果:10例患儿中，男6例，女4例，年龄3.5～12岁。10例患儿均有腹痛症状，均有水肿、大量蛋白尿、低蛋白血症及高脂血症，7例患儿出现恶心、呕吐等消化道症状。4例为PNS初发患儿，6例为PNS激素敏感、复发患儿。8例轻度急性胰腺炎，2例重度急性胰腺炎(感染伴低血压、循环衰竭)。10例血清白蛋白<16 g/L，血总胆固醇>11.5 mmol/L，血甘油三酯>4.50 mmol/L，血淀粉酶>500 U/L，血脂肪酶>160 U/L，尿淀粉酶1 860 U/L。2例重症急性胰腺炎D-二聚体>500 ng/mL，C-反应蛋白>150 mg/L，IL-6>260 pg/mL。3例患儿利尿、消肿等对症治疗1 d后腹痛症状消失，复查胰腺超声提示水肿消退。轻症患儿平均住院时间(15±5)d。2例重症胰腺炎患儿分别住院35 d和40 d，随访1年余，1例痊愈，1例出院3个月后胰腺CT示胰尾形成假性囊肿，临床无症状。结论:PNS患儿出现腹痛、恶心呕吐等消化系统症状时，应警惕PNS并发急性胰腺炎的可能，及时完善腹部超声及血脂肪酶、淀粉酶检查有助于早期诊断。D-二聚体、C-反应蛋白和IL-6明显升高时，应高度警惕重度急性胰腺炎的可能。早期诊断和积极治疗PNS并发急性胰腺炎，预后良好。

膜性肾病是一种具有不同病因的肾脏疾病病理组织学类型，典型特征为上皮下免疫复合物沉积引起的肾小球基底膜增厚，临床主要表现为肾病综合征或无症状蛋白尿。利妥昔单抗是一种特异性针对B细胞表面抗原CD20的人鼠嵌合型单克隆抗体。近年来，利妥昔单抗逐渐用于膜性肾病的治疗中，取得了良好的疗效。为规范国内利妥昔单抗治疗膜性肾病的临床应用，为临床医生提供实践指导，北京大学医学部肾脏病学系专家组通过检索Pubmed、中国知网数据库、万方数据库和维普数据库等中英文相关医学文献，并结合我国临床诊疗现状，形成本共识。

膜性肾病(membranous nephropathy，MN)是成人肾病综合征的主要病因，它的免疫病理特征是上皮下免疫球蛋白(IgG)和补体(C3)呈颗粒样沉积，导致肾小球基底膜(GBM)的改变[1]。通过光学显微镜可观察到毛细血管壁增厚。大多数患者以肾病综合征起病，约20%的患者表现为无症状、非肾病范围的蛋白尿。在发达国家，75%MN为特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy，IMN)，其余则为继发性膜性肾病，如继发于感染、系统性自身免疫病、药物和恶性肿瘤等[2]。抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎(anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis，AAV)是以坏死性小血管炎为特征的一组免疫性疾病[3]，主要包括显微镜下多血管炎、肉芽肿性多血管炎、嗜酸性肉芽肿性多血管炎；可累及全身多个系统器官，其中肾脏受累最常见。MN合并AAV非常罕见，本文报道1例。

慢性肾脏病(chronic kidney disease,以下简称CKD)是一种难以治愈的进行性发展的疾病[1] . 慢性肾脏病早期长期处于无症状状态,不易被察觉,往往最终发展为终末期肾衰竭,西医治疗上尚未有控制原发病的特效药,一般采用控制血压、血糖、蛋白尿、抗感染、改善贫血等来延缓CKD进展.

目的 选取无心血管疾病史的上海北部社区老年人群为研究对象,探讨无症状心血管损害与4种不同诊断标准判定的代谢综合征(metabolic syndrome,MS)的关系.方法 研究选择1 958例无心血管疾病史的老年人群,年龄66.5～73.1岁.MS的定义依据以下标准:2005年美国国家胆固醇教育计划成人治疗专家组第三次会议(National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel Ⅲ,NCEP Ⅲ)、国际糖尿病联盟(International Diabetes Federation,IDF)、中华医学会糖尿病学分会(Chinese Diabetes Society,CDS)和中国成人血脂异常防治指南制定联合委员会(Chinese Joint Committee for Developing Chinese Guidelines on Prevention and Treatment of Dyslipidemia in Adults,JCDCG).无症状心血管损害指标包括测定左心室质量指数、二尖瓣峰值血流速度/舒张早期组织多普勒血流速度、颈-股脉搏波传导速度、踝臂指数、动脉斑块和尿白蛋白/肌酐比值.二分类Logistic回归模型用于评价无症状心血管损害与4种不同诊断标准判定的MS之间的相关性.结果 (1)NCEP Ⅲ(2005)、IDF、CDS和ICDCG诊断标准判别的MS患病率分别为46.4％,37.1％,21.6％和28.7％.(2)未校正的Logistic回归分析显示,4种不同诊断标准判定的MS均与左心室肥厚、左心室舒张功能不全、动脉硬化和微量白蛋白尿显著相关(均P＜0.01).(3)在校正了年龄、性别、吸烟和早发心血管疾病家族史后,左心室肥厚、左心室舒张功能不全、动脉硬化和微量白蛋白尿与4种不同诊断标准判定的MS的关联仍存在(均P＜0.01).结论 在上海北部社区老年人群中,不同诊断标准判定的MS与无症状心血管损害均密切相关.

IgA肾病(immunoglobulin A nephropathy, IgAN)是一种以肾小球系膜区IgA或IgA为主的免疫球蛋白沉积为特点的肾小球肾炎。1968年法国肾脏病学家Jacques Berger博士首次发现并报道了IgAN，因此该病也被称为Berger病[1]。IgAN确诊依赖肾活检，是全球最常见的原发性肾小球疾病，但全球不同地区发病率存在差异，其中亚洲地区IgAN发病率最高，我国IgAN约占全部肾活检病例54.3%[2]。该病临床表现多样，可表现为发作性肉眼血尿、无症状镜下血尿伴或不伴蛋白尿、高血压、急性肾损伤乃至慢性肾衰竭，IgAN也是我国慢性肾脏病和终末期肾病的主要原因之一[3]，高达40%的IgAN患者在诊断后20年内达到终末期肾病[4]。目前认为，IgAN的发病机制可概括为"四重打击"[5]：(1)遗传易感性导致IgA1产生和糖基化调控缺陷，半乳糖缺乏的IgA1(galactose-deficient IgA1, Gd-IgA1)增多，导致末端N-乙酰半乳糖胺的暴露；(2)由浆细胞产生以末端N-乙酰半乳糖胺为靶点的聚糖特异性IgG或IgA1自身抗体抗聚糖抗体；(3)由抗Gd-IgA1自身抗体与Gd-IgA1以及可溶性sCD89结合，形成Gd-IgA1循环免疫复合物；(4)免疫复合物在系膜沉积激活炎症途径、补体途径导致肾小球损伤。肾活检是确诊IgAN的唯一方法，对于符合慢性肾炎综合征、复发性或持续性血尿与蛋白尿，疑似IgAN的患者，可考虑行肾穿刺活检。本共识针对原发性IgAN，不适用于继发性IgAN(紫癜性肾炎或IgA型血管炎、系统性红斑狼疮等)，以及肝硬化、炎性肠病等疾病所致IgA在肾组织沉积者，旨在为肾内科专科医师，尤其针对地市和县级医疗单位具有一定肾科专业基础的临床医师提供临床诊疗指导。

通过对原发性肾小球疾病的临床分型与类目的对应关系、病理分型与共用亚目的对应关系进行总结,以期解决原发性肾小球疾病的类目及亚目使用混乱的问题.结合实际案例,对"膜"病变进行讨论,解析IgA肾病和IgM肾病的疾病本质与对应的亚目,得出临床分型中肾炎综合征对应的类目为N00、N01、N03,肾病综合征对应的类目为N04,无症状血尿和(或)蛋白尿对应的类目为N02与N06的结果.临床病理分型中易错的几类"膜"的亚目分别对应为:膜性肾小球肾炎(膜性肾病)-.2、系膜增生性肾小球肾炎-.3、系膜毛细血管性肾小球肾炎(膜增殖肾炎Ⅰ型和Ⅲ型)-.5、致密物沉积肾小球肾炎(膜增殖肾炎Ⅱ型)-.6.IgA肾病编码为N02.-,IgM肾病编码为N05.-,两者的亚目根据肾脏穿刺病理结果进行选择.编码员在编码此类疾病时,要确定临床诊断类型和肾脏穿刺活检的病理类型,才能进行准确编码.

目的 调查分析扬州市在校学生尿液筛查结果特点,为扬州地区儿童尿检异常提供基础数据,对异常尿常规者进行规范管理随访.方法 选取2021年扬州地区部分幼儿园及中小学儿童1973名,年龄6～14岁在校学生,采用尿液分析仪法进行尿常规检测,并对异常结果进行尿液分析仪及尿沉渣复测,分析尿液常规筛查及复检结果.结果 此次尿常规筛查结果:尿隐血初筛阳性率9.22％,复检血尿阳性率0.61％,尿蛋白初筛6.08％,复检0.76％,尿白细胞酯酶阳性初筛5.58％,复测白细胞增多者1.93％,还有少部分其他异常.结论 在校中小学生尿常规异常以儿童尿隐血最为常见,尿蛋白以少量蛋白尿为主,泌尿道感染以女性儿童为多;尿液筛查可以早期发现无症状尿检异常患儿,提供早期干预的时机.