目的:探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因，分析 VCAN基因变异与患者表型的关系。 方法:采用家系调查研究方法，于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员，其中患者5例，各代均有发病。所有家系成员均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、眼压、裂隙灯显微镜眼前节检查、直接检眼镜检查等；先证者和部分患者采用眼前节照相检查眼前节情况，经彩色眼底照相、光相干断层扫描检查眼底情况，采用超声生物显微镜检查房角情况。采集所有成员外周静脉血并提取基因组DNA，通过高通量目标区域捕获测序和Sanger测序进行致病基因变异分析验证，采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异位点进行评分，通过蛋白结构和功能预测网站PredictProtein对变异位点结构和功能进行预测。结果:该Wagner综合征家系符合常染色体显性遗传方式，所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为悬韧带异常、早发白内障、玻璃体空腔、玻璃体浓缩、玻璃体腔中面纱状增生膜、视网膜脉络膜萎缩变薄、牵拉性视网膜脱离、视网膜色素沉着。先证者已行双眼白内障手术，术后出现双眼人工晶状体脱位。遗传学分析发现该家系中 VCAN基因上的1个杂合剪接位点变异c.9265+1G>A，与疾病表型共分离，ACMG指南评级为可能致病性变异。蛋白质功能预测结果显示，该变异碱基对取代可引起截短1 754个氨基酸的蛋白质产物形成，导致单倍体剂量不足，糖胺聚糖附着位点严重减少，使得Versican蛋白功能出现异常。 结论:本研究在国内首次报道了中国Wagner综合征一家系，通过分子遗传学分析确定了该家系存在 VCAN基因c.9265+1G>A杂合变异。

光合作用对光的响应模型是研究植物在不同环境条件下光合特性的有力数学工具,可为定量描述植物光合速率对光合有效辐射的响应提供理论依据.本文基于植物光合作用对光响应经验模型的常用数学表达式特征,综述了这些模型的优势及其在实际应用中可能遇到的问题.在此基础上探讨了光合作用对光响应机理模型在描述植物的原初光反应以及光合生理生态方面的优势,并对该模型的发展进行了展望.光合作用主要由原初反应、同化力形成和碳同化构成,任何一个过程的变化均可直接影响植物的光化学效率和碳同化能力.原初反应主要涉及光能吸收、激子共振传递、量子能级跃迁和退激发等与光能吸收传递相联系的、纯粹的物理过程.光合作用对光响应经验模型难以解释植物的非光化学淬灭(NPQ)随光强的增加一直非线性增加,也难以回答植物的捕光色素分子吸收过量的光能且不能及时地用于光化学反应时,单线态叶绿素分子的寿命将延长等现象.与此同时,光合作用对光响应机理模型拟合得到的参数不仅可以反映植物的原初光反应特征,还可以描述植物捕光色素分子的物理特性,如处于激发态的捕光色素分子数(Nk)、捕光色素分子的有效光能吸收截面(σik')对光的响应规律以及捕光色素分子处于激发态的最小平均寿命(τmin)等.如何将环境因子(如温度、CO2浓度等)耦合到光合作用对光响应机理模型中,并明确其与捕光色素分子物理参数Nk、σik'和τmin的依赖关系,可能是未来需要解决的问题.

CO2是光合作用的原料和底物,影响着光合作用的进程和光合产物的数量.利用Li-6400-40B同时测量大豆叶片在不同CO2浓度(300、400、500和600μmol·mo1-1)下的光合电子传递速率和光合作用对光的响应曲线,并用构建的光合作用对光响应机理模型拟合这些光响应曲线,获得大豆叶片一系列的光合参数、生理生态参数和捕光色素分子的物理参数.结果表明:电子利用效率、最大电子传递速率和最大净光合速率随CO2浓度的升高而增加;光补偿点和暗呼吸速率随CO2浓度的升高而下降;光能利用效率和内禀(瞬时)水分利用效率随CO2浓度的升高而增加,不同CO2浓度下的最大光能利用效率和最大内禀(瞬时)水分利用效率之间存在显著差异,但不同CO2浓度下的最大羧化效率的差异不显著.CO2浓度的大小对光合作用中原初光反应存在一定程度的影响,即高CO2浓度有利于减小捕光色素分子处于最低激发态的最小平均寿命,以提高光能传递的速度及增加大豆光合电子流的利用效率.

本试验以测序番茄品种‘Heinz 1706’的甲基磺酸乙酯(EMS)诱变所获得的叶色黄化突变体(Y55)为试材,分析了突变体的植株生长、叶片叶绿素含量及光合参数.结果表明:Y55的株高、茎粗、鲜质量均显著降低;叶绿素a、叶绿素b、类胡萝卜素、总叶绿素含量以及叶绿素a/b均显著降低,Y55叶绿素合成的前体物质含量均显著低于野生型,尤其是粪卟啉原Ⅲ及其后前体物质;且Y55叶片净光合速率、蒸腾速率、胞间CO2浓度、气孔导度均显著低于野生型,最大光合速率、CO2饱和点与补偿点、光饱和点与补偿点也显著下降;Y55的PSII最大量子效率显著降低,Fu显著升高,PSII与PSI的光合电子产量和电子传递速率显著降低;Y55处于基态的捕光色素分子、捕光色素分子处于最低激发态的平均寿命均显著降低.表明粪卟啉原Ⅲ的合成受阻可能是黄化突变体Y55叶绿素含量下降的主要原因,黄化突变降低了叶片捕光色素分子数量,影响了叶片的光合作用,进而抑制了植株的生长发育.

目的 评价荧光染色在快速诊断真菌性鼻-鼻窦炎中的应用效果.方法 对96例2017年7月至2018年4月首都医科大学附属北京同仁医院临床诊断为真菌性鼻-鼻窦炎的患者术中留取少量真菌团块组织,拉片制成薄层涂片,滴适量荧光染料,加盖玻片,室温放置5 min,在荧光显微镜下从低倍至高倍观察真菌结构.常规进行乳酸酚棉蓝染色及1.79 mol/L KOH湿片处理,以真菌培养结果作为金标准.真菌培养阴性、镜检阳性的样本提取核酸通过ITS序列扩增,进行真菌成分的分子检测.结果 荧光染色、乳酸酚棉蓝染色、1.79 mol/L KOH湿片标本一次镜检阳性率分别为95.83％(92/96),93.75％(90/96)及91.67％(88/96),差异无统计学意义;涂片阴性标本再次涂片染色镜检,除1.79 mol/L KOH漏检2例外,荧光及乳酸酚棉蓝染色均可捕捉到真菌结构.培养阳性的65例标本,荧光着色理想,可见清晰的真菌结构,尤其对曲霉菌属与暗色真菌属菌丝区分良好,直接荧光染色拟诊与培养结果一致.有3例经乳酸酚棉蓝染色及1.79 mol/L KOH湿片观察到特征性顶囊结构及分生孢子判断为烟曲霉及链格孢属,结果与培养一致,而荧光染色此类结构着色不清.31例镜检阳性、培养阴性的样本分子检测结果显示,黄曲霉9例、烟曲霉3例、杂色曲霉1例、产黄青霉1例、链格孢霉属2例、尖端赛多孢1例、近平滑假丝酵母菌1例,13例样本为阴性结果.结论 荧光染色法可用于鼻窦真菌的快速拟诊,但在观察真菌特征性产孢及产色素结构上,与常规方法相比并无显著优势.

以大豆“垦丰14”为试验材料,采用盆栽方法研究叶面喷施烯效唑对淹水胁迫下大豆叶片光合速率、内禀特性、荧光参数以及表型的影响,探讨烯效唑作为植物生长调节剂对逆境的缓解效应.结果 表明:始花期(R1期)淹水显著降低了鼓粒期(R6期)大豆的最大净光合速率(Pnmax),但对叶绿素含量(Chl)、最大电子传递速率(Jmax)、本征光能吸收截面(σrik)、捕光色素分子处于激发态的最小平均寿命(τmin)等参数无显著影响;喷施烯效唑显著提高大豆叶片叶绿素含量,增加叶片有效光能吸收截面(σ'ik),降低捕光色素分子处于激发态的最小平均寿命,使得捕光色素分子更多处于基态;而且应用烯效唑可增加淹水胁迫下大豆叶片电子利用效率、最大净光合速率以及电子传递速率,并分别较淹水处理高35.3％、79.0％和39.2％;淹水胁迫会降低PSⅡ的潜在光化学效率Fv/Fo以及PSⅡ最大光化学效率Fv/Fm,喷施烯效唑可提高光化学效率;淹水和烯效唑处理均会降低株高、叶面积以及数字生物量,喷施烯效唑可以提高大豆叶片色调值以及归一化植被指数,改善淹水胁迫下大豆的生长状况.综上所述,烯效唑可以有效缓解淹水对大豆的不利影响,提高其耐涝性.

研究将曹娥江作为东部沿海中小型河流代表,基于线粒体细胞色素b基因(Cyt b)分子标记对其鱼类的整体遗传多样性水平进行了评估.结果 表明,21个种26个群体鱼类Cyt b基因的单倍型多样性指数(h)和核苷酸多样性指数(π)水平分别为0.074-0.987和0.00019-0.00520,物种间遗传多样性水平差异较大;比较不同江段鱼类遗传多样性水平发现,曹娥江鱼类的单倍型多样性指数水平从河口到中下游再到上游逐渐降低(P＜0.05).比较同一物种的遗传多样性水平发现,曹娥江鱼类的核苷酸多样性指数水平低于长江、珠江等大型河流鱼类的相应指数水平(P＜0.05),提示曹娥江鱼类的整体遗传多样性处于中等偏下水平,鱼类资源亟需科学的保护和修复.进一步分析人为扰动因素对曹娥江鱼类遗传多样性水平的影响发现,敏感型鱼类的单倍型多样性指数水平显著低于中等耐受型鱼类(P＜0.05);麦穗鱼(Pseudorasbora parva)、光泽黄颡鱼(Pelteobagrus nitidus)和刺鳅(Mastacembelus aculeatus)3种鱼类的上游镜岭群体单倍型多样性指数和核苷酸多样性指数水平均低于其中游仙岩群体的相应指数水平.结果 提示,水体污染、过度捕捞可能是造成目前曹娥江鱼类遗传多样性水平较低的主要原因.研究结果将为曹娥江乃至东部中小河流的鱼类资源的管理、保护和开发利用提供重要的理论依据.

目的 了解红带锥蝽在广东省的地理分布、形态学特征和分子生物学特征.方法 选取粤西地区和珠江三角洲地区8个地市共23个县(市、区)开展调查,采取光诱法和人诱法进行搜捕.对捕获的锥蝽进行形态学和分子生物学鉴定,提取锥蝽基因组DNA,PCR扩增细胞色素b(Cytb)基因,测序并进行序列比对.结果 调查共捕获红带锥蝽273只,其中若虫36只,成虫237只,分布在广东省的8个地市共23个县(市、区).经形态学特征和基因序列分析,采集到的锥蝽为红带锥蝽,与广西合浦红带锥蝽Cytb基因(GenBank:MH368018.1)序列同源性最高,为94.91％.调查共收集到9起锥蝽叮咬人的事件报告.结论 红带锥蝽广泛分布于广东省粤西地区和珠三角地区,居民被叮咬的事件时有发生,应加强对红带锥蝽的监测和控制.

天然抗氧化剂对于清除人体内自由基、保障健康具有重要作用.藻蓝蛋白(phycocyanin,PC)是蓝藻等藻类细胞内的一类特殊色素蛋白,具捕获光能的功能.体外研究发现,藻蓝蛋白具有较显著的抗氧化、抑癌细胞增殖等生物活性.试验利用食源性的拟球状念珠藻葛仙米(Nostoc sphaeroides)的基因组DNA为材料,借助PCR扩增克隆葛仙米藻蓝蛋白两个重要亚基α与β基因,Ns-PC-α和Ns-PC-β.结果 表明,葛仙米基因组中,Ns-PC-α和Ns-PC-β基因编码框长度分别为492 bp和522 bp;Ns-PC-α和Ns-PC-β基因以双顺反子形式存在,Ns-PC-α位于Ns-PC-β下游.Ns-PC-α和Ns-PC-β分别编码由163与173个氨基酸组成的蛋白.Ns-PC-oα和Ns-PC-β亚基蛋白多肽链中共含有3个半胱氨酸残基(Ns-PC-α的第85位与Ns-PC-β中的第83位氨基酸残基和第154位氨基酸残基),很可能是藻蓝胆素的结合位点.原核表达显示Ns-PC-α和Ns-PC-β分子量为近18kD,Ns-PC-α比Ns-PC-β略小,与预测结果一致.模拟其高级结构,发现Ns-PC-α和Ns-PC-β单亚基均含有7个α-螺旋,除N端α-螺旋外,其它几个α-螺旋进一步折叠形成疏水核心区;并且,Ns-PC-α和Ns-PC-β结构上能够较好吻合,形成一稳定而封闭的单体,弧度近2π/3.Ns-PC-α和Ns-PC-β组成的这种单体结构是其进一步建构圆盘状三聚体Ns-PC-(α/β)3的重要基础.本研究结果为食源性念珠藻葛仙米藻蓝蛋白抗氧化功能的进一步应用提供了重要依据.

为探讨闽楠幼树对不同光环境的光合生理响应,本研究分析了不同光照条件(全光和88.3％遮光率)对闽楠1年生和3年生幼树叶绿素含量、叶绿素荧光参数、捕光色素分子内禀特性和光能分配的影响.结果 表明:88.3％遮光率条件下生长的闽楠1年生和3年生幼树叶绿素a、叶绿素b、类葫芦卜素含量均显著大于全光照.遮阴导致闽楠1、3年生幼树初始荧光(Fo)、PSⅡ最大光化学量子产量(Fv/Fm)和PSⅡ有效光化学量子产量(Fv'/Fm')增加,光化学淬灭系数(qP)和非光化学淬灭系数(NPQ)下降.88.3％遮光率条件下生长的闽楠1年生和3年生幼树捕光色素分子有效光能吸收截面(σik')和天线热耗散(D)显著低于全光照,处于最低激发态的捕光色素分子数(Nk)和非光化学能量耗散(E)高于全光照.在全光照或88.3％遮光率条件下,闽楠1年生幼树叶绿素含量、类葫芦卜素含量、Fv/Fm、Fv'/Fm'、NPQ与3年生幼树无显著差异.在全光照条件下,闽楠1年生幼树qP、电子传递速率(ETR)、σik'、光化学耗散(P)显著小于3年生幼树,Nk和E高于3年生幼树.这说明闽楠1年生和3年生幼树适宜在遮阴条件下生长,全光照条件下会产生光抑制,闽楠3年生幼树对高光环境的抗性较1年生幼树强.