目的:对新辅助治疗模式下行根治性低位前切除联合保护性造口的局部进展期直肠癌患者进行调查，探讨新辅助治疗前至造口还纳后12个月患者的生活质量。方法:本研究采用描述性病例系列研究方法。回顾性收集2017年12月至2020年1月期间，于北京协和医院接受完整新辅助长程放化疗并行根治性低位前切除（LAR）联合保护性造口的中低位局部进展期直肠癌患者。纳入标准：（1）新辅助治疗前行直肠MRI评估为mT 3~4b或mN 1~2而无远处转移（M 0）的患者，同时肿瘤下缘距肛缘<12 cm；（2）新辅助治疗前活检病理确诊直肠腺癌；（3）行完整周期的新辅助治疗；（4）接受根治性保肛手术治疗，术式均为LAR联合保护性造口，已经完成造口还纳，同时随访12个月以上。排除美国麻醉医师协会分级Ⅳ~Ⅴ级、合并多原发结直肠癌者、过去5年内有其他恶性肿瘤病史、需要急诊手术的患者、怀孕或哺乳期女性、有严重精神疾病史者、行核磁共振检查、放化疗或手术治疗禁忌者后，共纳入83例患者，男性51例（61.4%），中位年龄59岁，体质指数（24.4±3.1）kg/m 2。采用欧洲癌症研究与治疗机构生活质量问卷的结直肠癌模块（EORTC QLQ-CR29）、国际勃起功能指数（IIEF）、Wexner便秘评分和低位前切除综合征（LARS）量表，分别调查了解患者新辅助治疗前、术前、造口还纳后3个月、造口还纳后12个月的生活质量变化情况，包括直肠肛门功能、性功能等方面。量表的各项分值采用 M（ P25， P75）表示。 结果:（1）EORTC QLQ-CR29评分显示，新辅助治疗前、术前、造口还纳后3个月、造口还纳后12个月，患者焦虑[分别为64.4（52.0，82.5）分、75.3（66.0，89.5）分、82.6（78.0，90.0）分、83.6（78.0，91.0）分]和担心身体形象[分别为76.8（66.0，92.0）分、81.1（76.5，91.5）分、85.5（82.5，94.0）分、86.1（82.0，92.0）分]均有所改善（均 P<0.01）；盆腔痛[分别为5.4（2.0，8.0）分、5.0（2.0，7.8）分、3.9（1.0，5.0）分、3.0（1.0，5.0）分]、尿失禁[分别为15.7（7.0，22.0）分、11.1（0，17.5）分、10.0（0，17.0）分、9.9（0，16.0）分]、阳痿[分别为14.3（4.2，19.0）分、12.2（0，16.8）分、5.6（0，10.0）分、5.2（0.2，8.0）分]、尿频[分别为26.4（13.0，38.5）分、13.9（0，20.0）分、13.4（2.5，21.5）分、13.2（2.0，20.0）分]和黏液血便[分别为4.7（3.0，6.0）分、2.6（0，5.0）分、2.2（0，5.0）分、1.9（0，4.0）分]等症状均有改善（均 P<0.01）。在改善男性性功能、腹痛、口干、担心体质量改变、皮肤疼痛和性交困难方面，评分存在波动，但造口回纳后较新辅助治疗前症状均有改善（均 P<0.05）。在女性性功能、排尿困难、味觉障碍和排粪失禁方面，造口回纳后较新辅助治疗前差异未见统计学意义（均 P>0.05）。（2）IIEF量表显示：新辅助治疗模式前后，各项评分均接近，差异无统计学意义（均 P>0.05）。（3）直肠肛门功能量表显示：新辅助治疗前、术前、造口还纳后3个月、造口还纳后12个月，患者的排气失禁[分别为3.1（0，4.0）分、2.3（0，4.0）分、1.8（0，4.0）分、1.2（0，3.0）分]和急迫排粪[分别为7.2（0，11.0）分、5.2（0，11.0）分、2.9（0，9.0）分、1.7（0，0）分]症状均有改善（均 P<0.01）；在改善不完全排空感方面，患者症状存在波动，但造口回纳后较新辅助治疗前症状有改善（均 P<0.05）；在需要协助排粪[分别为0（0，0）分、0.7（0，1.0）分、0.6（0，1.0）分、0.7（0，1.0）分]和排粪失败[分别为0.2（0，0）分、1（0，2.0）分、0.8（0，1.5）分、0.8（0，1.0）分]方面，患者症状呈现恶化趋势（均 P<0.01）。对新辅助治疗效果不同的患者进行分层分析，比较术前与新辅助治疗前的生活质量改变情况。新辅助治疗较不敏感与较敏感的患者在功能、症状方面改变大致相同，区别在于，较不敏感的患者在排尿困难、尿失禁、皮肤疼痛和性交困难方面症状显著改善（均 P<0.05），而较敏感患者在便频方面症状改善（ P<0.05）。 结论:对于局部进展期直肠癌患者，新辅助放化疗后行根治性低位前切除联合保护性造口的治疗模式可以从许多方面改善患者生活质量。但需注意患者在需要协助排粪及排粪失败方面，呈现恶化趋势。

目的:通过16S rDNA基因测序检测复杂性肛瘘患者的肠道菌群分布，探讨其与健康人的菌群分布是否存在差异。方法:采用病例对照研究方法，回顾性收集2020年6月至12月期间杭州市第三人民医院接受手术治疗的30例复杂性肛瘘患者临床资料（复杂性肛瘘组），并按1∶1配比选择本院健康体检人群30例作为对照组（健康对照组）。病例纳入标准：（1）符合腺源性肛瘘诊断的标准，且症状持续3个月以上；（2）术前已行电子结肠镜检查排除肠道炎性反应、炎性肠病等；（3）复杂性肛瘘的定义为符合下面情况之一者：瘘管跨越2/3及以上的肛门括约肌；包含两个以上的外口或瘘管；既往已行肛瘘手术后确认复发者。排除标准：（1）合并有炎性肠病、慢性腹泻或便秘、糖尿病、消化道恶性肿瘤、肝肾功能障碍等；（2）克罗恩病、外伤、特殊感染（如放线菌病和结核病）等引起的肛瘘；（3）近1个月内使用过抗生素、益生元、益生菌等可能影响肠道微生态制剂者；（4）认知缺陷不能配合者。提取研究对象的粪便样本总DNA，扩增细菌16S rDNA基因序列的V4高变区，利用Illumina Miseq平台进行高通量测序，最后进行操作分类单元（OTU）聚类、进行Alpha多样性和LEfSE数据分析，其中Chao指数或ACE指数越大，表明微生物区系的预期物种丰度越高，Simpson指数越小或Shannon指数越大，表明微生物区系多样性越高。两组间性别、年龄、体质指数（BMI）、饮酒吸烟史基线资料比较差异均无统计学意义（均 P>0.05），说明两组具有可比性。本研究观察指标包括两组的测序和质量控制、Alpha多样性分析和物种及其丰度分析以及LEfSE分析。 结果:复杂性肛瘘组与健康对照组的主要优势菌都是厚壁菌门和拟杆菌门，分别占93.4%±32.0%和87.4%±41.2%；在属水平上，复杂性肛瘘组的普雷沃菌属（4.9%±7.4%比0.1%±1.1%， P<0.001）、巨细胞菌属（3.9%±8.2%比0.5%±4.2%， P<0.05）和毛螺菌属（2.6%±5.7%比0.1%±3.4%， P<0.05）的丰度明显更高，而变形菌属（0.02%±4.2%比9.3%±14.4%， P<0.01）、肠球菌属（0.02%±2.3%比9.3%±19.6%， P<0.05）、拟杆菌属（24.7%±9.9%比29.8%±9.1%， P<0.05）和克雷伯菌属（0.4%±4.2%比3.9%±7.3%， P<0.05）相对更低。与健康对照组相比，复杂性肛瘘组肠道菌群多样性更丰富，表现为ACE指数更高［（293.30±44.00）比（218.75±33.83）， t=102.069， P<0.001］，Chao指数也更高［（318.40±41.99）比（250.00±46.38）， t=77.818， P=0.028］，Shannon指数更高［（3.36±0.29）比（2.43±0.34）， t=9.657， P=0.001］；而Simpson指数更低［（0.103±0.013）比（0.131±0.013）， t=5.551， P=0.046］，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。韦荣菌科、Selenemondales 及厌氧菌纲（均属于厚壁菌门）的菌株总体上对两组样本肠道菌群差异的影响最大（LDA 值均>4）。 结论:与健康对照组相比，复杂性肛瘘患者肠道菌群多样性更丰富，提示某些肠道菌群及其代谢产物可能在肛瘘发病中发挥了一定的作用。

目的:评价香砂平胃汤辅助治疗缺血性脑卒中后胃肠功能障碍的临床疗效。方法:将符合入选标准的2016年8月-2019年8月本院缺血性脑卒中后胃肠功能障碍患者120例按治疗方法分为2组，每组60例。对照组给予常规对症治疗，观察组在对照组基础上口服香砂平胃汤。2组均治疗2周。采用ELISA法检测血清降钙素原(procalcitonin, PCT)、CRP、降钙素基因相关肽(calcitonin gene related peptide, CGRP)、促胃液素(gastrin, GAS)、促胃动素(motilin, MTL)、生长抑素(somatostatin, SS)水平；采用滴注法将粪便标本接种至细菌培养基中行定量、定性检测，进行乳酸杆菌、肠球菌、双歧杆菌、肠杆菌计数；观察并记录患者肠鸣音恢复时间、首次排气时间及肠内营养耐受时间，评价临床疗效。结果:观察组总有效率为91.67%(55/60)、对照组为78.33%(47/60)，2组比较差异有统计学意义( χ2＝4.183， P＝0.041)。观察组肠鸣音恢复时间、首次排气时间、肠内营养耐受时间均早于对照组( t值分别为7.147、16.512、11.039， P值均<0.001)。治疗后，观察组血清PCT[(2.94±0.17)μg/L比(3.85±0.29)μg/L， t＝20.969]、CGRP[(124.02±22.56)ng/L比(140.45±31.05)ng/L， t＝3.316]、CRP[(4.12±0.91)mg/L比(5.89±1.11)mg/L， t＝9.552]水平均低于对照组（ P<0.01）；血清GAS[(128.74±28.54)ng/L比(105.88±25.98)ng/L， t＝4.588]、MTL[(251.02±35.22)ng/L比(205.14±31.47)ng/L， t＝7.524]水平高于对照组( P<0.01)；SS[(6.59±1.01)μg/L比(7.85±1.23)μg/L， t＝6.132]水平低于对照组( P<0.01)。观察组治疗后乳酸杆菌、双歧杆菌计数高于对照组( t值分别为12.478、14.128， P值均<0.001)；肠球菌、肠杆菌计数低于对照组( t值分别为16.593、16.315， P值均<0.001)。 结论:香砂平胃汤辅助治疗可改善缺血性脑卒中后胃肠功能障碍患者的胃肠激素、PCT、CGRP、CRP水平，平衡肠道菌群，提高疗效。

目的:初步探索超声剪切波弹性成像相较于X线排粪造影、肛门直肠测压对评估功能性排便障碍的应用价值。方法:回顾性分析2022年7至12月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院就诊的39例功能性排便障碍患者的肛门直肠肌群超声剪切波弹性成像、X线排粪造影和肛门直肠测压结果。采用非参数检验比较不同时相肛门直肠肌群弹性模量值的变化。分别运用卡方检验及Bland-Altman点图分析对超声剪切波弹性成像、X线排粪造影和肛门直肠测压评估盆底肌痉挛综合征，以及超声剪切波弹性成像与排粪造影测量的肛直角角度变化[静息相到收缩相，静息相到力排相(Valsalval动作下)]进行一致性检验。结果:超声剪切波弹性成像测得功能性排便障碍患者力排相耻骨直肠肌、肛门内括约肌、肛门外括约肌弹性模量值分别为32.4 kPa (19.1 kPa，60.3 kPa)、25.3 kPa (17.0 kPa，53.8 kPa)、28.6 kPa (21.3 kPa，55.1 kPa) ，分别与静息相弹性模量值[33.5 kPa (22.1 kPa，44.9 kPa)、28.9 kPa (22.4 kPa，45.1 kPa)、32.4 kPa (23.1 kPa，49.4 kPa) ]比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。超声剪切波弹性成像和X线排粪造影对于盆底肌痉挛综合征诊断的一致性较差(Kappa值＝0.190)。超声剪切波弹性成像和肛门直肠测压对于排便不协调诊断的一致性较差(Kappa值＝0.160)。超声剪切波弹性成像与X线排粪造影测量的肛直角角度变化差异值均在95%一致性界限内( P＝0.429、0.582)。 结论:超声剪切波弹性成像评估肛直角角度变化较灵敏，与X线排粪造影评估角度变化一致性较好。

目的:探讨直肠癌新辅助放化疗后局部切除患者的预后与术后并发症的发生情况。方法:采用描述性病例系列研究方法。病例纳入标准：（1）接受新辅助放化疗后采用经肛门内镜显微手术（TEM）局部切除；（2）新辅助放化疗后肿瘤退缩明显[MR检查肿瘤退缩分级（mrTRG）为1、2级]；（3）美国麻醉医师协会分级为Ⅰ~Ⅲ级。排除标准：（1）合并多原发结直肠癌；（2）既往5年内罹患其他恶性肿瘤者；（3）合并消化道梗阻、穿孔、出血等具有急诊手术指征者。根据上述标准，回顾性收集2010年1月至2019年8月期间于北京协和医院接受新辅助放化疗和局部切除的直肠癌患者的临床病理及随访资料。观察指标包括患者无病生存期（DFS）、术后短期并发症及术后1年随访时肛门控气、控粪功能与生活质量（EORTC QLQ-CR29量表评估，症状性维度评分越高表示生活质量越差）。结果:本研究共纳入40例直肠癌患者，其中男性27例，女性13例，年龄为（66.7±12.3）岁。肿瘤位于前壁16例，侧壁和后壁各12例。新辅助治疗前肿瘤下缘距肛缘距离为（4.3±1.2）cm，新辅助治疗后为（5.1±0.9）cm。根据mrTRG退缩分级，mrTRG1级31例，2级9例。所有患者均完成TEM局部切除手术。术后1个月内共19例（47.5%）出现手术相关并发症，Clavien-DindoⅠ级并发症14例，Ⅱ级3例，Ⅲ级2例，均经对症治疗后痊愈。术后1年发生重度低位前切除综合征（LARS）2例，其余均未发现严重的肛门功能障碍。EORTC QLQ-CR29生活质量评分显示，TEM术后1年除味觉（ Z=-1.968， P=0.049）、焦虑（ Z=-3.624， P<0.001）、皮肤疼痛（ Z=-2.420， P=0.023）劣于新辅助治疗前，其余评估结果在手术前后差异均无统计学意义（均 P>0.05）。术后病理提示，肿瘤完全退缩17例，中度缓解13例，轻度缓解10例。随访（49.1±29.6）个月，术后局部复发3例，远处转移4例（肝转移3例，肺转移后肝转移1例），无死亡病例，5年DFS为84.3%。 结论:直肠癌患者新辅助放化疗后行TEM局部切除，可作为精确判断临床完全缓解（cCR）的重要手段，对cCR或近cCR患者有较高的治疗价值，同时对患者肛门功能及生活质量影响较小。但新辅助放化疗后TEM局部切除并发症发生率较高，且有复发转移的风险，仍需严格掌握手术适应证。

便秘的病因极为复杂，至今仍未完全明确，除了器质性和药物等继发性因素外，便秘还可能与遗传、饮食、肠道菌群、年龄和性别等因素有关。目前，国内外指南一致按病因，将慢性便秘分为原发性便秘和继发性便秘，但对于原发性便秘的临床分型，各指南仍存在着较大差异。部分指南将原发性便秘分为结肠慢传输型（STC）、出口梗阻型（OOC）和混合型；有指南将原发性便秘分为STC、排粪障碍型（DD）、混合型和正常传输型（NTC）；更有指南提出了与上述不一样的分型。且各指南对功能性便秘（FC）与原发性便秘关系的理解及便秘型肠易激综合征（IBS-C）的归属不一致。通过查阅国内外便秘指南及相关文献，得出以下结论：原发性便秘可分为IBS-C和FC，FC又可分为STC、OOC和混合型；不应将原发性便秘与FC相混淆，也不应将IBS-C归属于FC。

目的:总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论:对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。

随着外科技术的进步和治疗方式的发展，越来越多的低位直肠癌患者在不牺牲生存期的前提下实现了保留肛门的目的。但是低位直肠癌患者术后常出现排气排粪失禁、排粪频繁、排粪聚集和排粪急迫等功能障碍。低位直肠癌保肛手术的主要术式包括低位直肠前切除术（LAR）、经括约肌间切除术（ISR）和结肠肛管吻合术（Parks术）等。低位直肠癌行LAR的患者术后重度低位前切除综合征（LARS）的发生率高达84.6%。ISR术后排粪功能劣于LAR术，且ISR手术范围越大，术后功能更差。关于Parks术的排粪功能研究较少，目前证据显示，术后短期排粪功能劣于LAR，但是随着时间延长，功能可逐步恢复。结直肠外科医师尝试通过改变肠道重建方式改善患者术后排粪功能，但是目前证据表明，在LAR术中使用J型储袋或端侧吻合并未降低排粪障碍的发生率；ISR术中重建储袋也不能降低重度LARS的发生率。总而言之，低位直肠癌患者术后排粪功能的保护，任重而道远。

目的:探讨直肠癌保肛术后存活5年以上患者的低位前切除综合征（LARS）发生情况，并分析其与术后恢复时间的关系。方法:本研究采用单中心回顾性横断面研究方法。病例纳入标准：（1）接受直肠癌保肛根治手术；（2）病理确诊腺癌；（3）肿瘤下缘距肛缘15 cm以内；（4）术后存活且随访至少满5年（60个月）。排除标准：（1）局部切除；（2）永久性造口；（3）反复肠道感染；（4）局部复发；（5）既往直肠肛门手术史；（6）术前长期排粪障碍。北京大学人民医院胃肠外科2005年1月至2016年5月期间收治的160例患者入组。采用电话访谈的方式进行LARS评分问卷调查，测试症状包括排气失禁（0~7分）、稀粪失禁（0~3分）、排粪频率（0~5分）、排粪聚集（0~11分）和排粪急迫（0~16分）；各项分值相加从好到差依次分为3类：无LARS（0~20分）、轻度LARS（21~29分）和重度LARS（30~42分）。分析术后存活5年以上患者的LARS和重度LARS的患病率、术后时间与LARS评分的相关性、以及术后时间是否是重度LARS和各种LARS症状的相关危险因素。结果:160例受访者完成电话访谈，中位随访时间为97（60~193）个月。有81例（50.6%）患者存在LARS，其中34例（21.3%）为轻度LARS，47例（29.4%）为重度LARS。Spearman相关性分析未发现LARS总分与术后时间存在相关性（相关系数α=-0.016， P=0.832）。多因素分析结果显示，吻合口高度（RR=0.850， P=0.022）和放疗（RR=5.760， P<0.001）是重度LARS的独立危险因素；而术后时间在本研究术后重度LARS发生风险的多因素分析模型中未显示出统计学意义（RR=1.003， P=0.598）。术后时间与LARS分级与排粪次数、排粪聚集和排粪急迫症状严重程度均无关（均 P>0.05），但术后存活10年以上的患者发生排气失禁（3/31， P=0.003）和稀便失禁（8/31， P=0.005）的比例较低。 结论:直肠癌保肛术后存活5年以上患者群体仍有较高的LARS患病率。远期重度LARS症状并未显示随时间进一步延长而缓解的迹象。

目的:探索经肛全直肠系膜切除术（taTME）对患者生活质量与器官功能的影响。方法:对川北医学院附属南充市中心医院胃肠外科于2018年7月至2019年5月行taTME治疗的66例患者进行前瞻性问卷评估，评估内容包括：EORCT QLQ-C30生活质量量表，低位前切除综合征评分量表、IPSS国际前列腺症状评分表。将术前、术后1个月和术后6个月的得分进行比较。结果:共42例患者完成3次问卷随访，均未行预防性造口。（1）生活质量方面，躯体功能、角色功能、疼痛以及总体健康状况/生活质量在术后1个月时出现损伤，与术前相比，差异均有统计学意义（均 P<0.05），除角色功能外，均在术后6个月时恢复到术前的水平（均 P>0.05）。（2）泌尿功能方面，3个时间点之间泌尿功能障碍发生率的差异无统计学意义（ P>0.05）。（3）排粪功能方面，在术前、术后1个月和6个月的轻度低位前切除综合征（LARS）发生率差异无统计学意义（ P>0.05）。术后1个月时重度LARS的发生率较术前升高（ P<0.001），术后6个月时重度LARS的发生率虽较术后1个月下降，但差异无统计学意义（ P>0.05）。Logistic单因素回归模型分析结果显示，经肛门手术时间对患者术后排粪功能并无影响（ P>0.05）。 结论:taTME对患者生活质量的影响是有限且可逆的，对泌尿功能无明显影响，而taTME术后LARS的发生率较高，且在手术后6个月内不会有明显改善。