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SLC6A8基因新发突变致肌酸缺乏综合征一家系
编辑人员丨6天前
对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿,男,初诊时13岁,因"间断呕吐1年"就诊,对症支持治疗后好转,间隔7个月,再次发病住院确诊。自幼进食少,便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘,间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈,检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍,有反复死产和流产史。初诊患儿查体:体质量22 kg(< P3),身高131 cm(< P3),头围52 cm,重度智力障碍,表情呆滞,交流困难,宽前额,骨骼肌萎缩,弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现,患儿 SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变,其母及兄均携带该变异基因,其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高,胍基乙酸正常,进一步证实 SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童,反复出现胃肠道症状,尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时,行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。
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编辑人员丨6天前
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肾氧饱和度和腹部局部氧饱和度在婴幼儿心脏手术中的应用
编辑人员丨6天前
目的:探讨肾氧饱和度(RrSO 2)和腹部局部氧饱和度(A-rSO 2)在婴幼儿心脏手术中的变化规律和临床应用价值。 方法:随机连续选取2019年4-8月河南省人民医院儿童心脏中心体外循环(CPB)下行房间隔缺损和/或室间隔缺损修补的患儿30例,男15例,女15例,年龄2~13个月,体质量4.5~10.0 kg,美国麻醉医师协会(ASA)分级Ⅰ~Ⅲ级。应用近红外线分光仪的探头分别固定于患儿右肾体表定位处和肚脐下方1 cm,术中持续监测患儿RrSO 2和A-rSO 2。分别记录麻醉诱导后(T 0),体外循环开始即刻(T 1),阻断升主动脉后5 min(T 2),体温最低时(T 3),开放升主动脉后5 min(T 4),停机后5 min(T 5)的RrSO 2、A-rSO 2、平均动脉压(MAP)、鼻咽温等参数的变化。记录术中CPB时间、升主动脉阻断时间、手术时间等相关情况。记录围术期(术后)急性肾损伤(AKI)、胃肠道功能障碍等并发症发生情况。记录术后首次开始进食时间等相关情况。 结果:本研究共纳入30例患儿,患儿RrSO 2和A-rSO 2基础值分别为(70.00±7.50)%、(70.70±11.29)%。与T 0比较,患儿RrSO 2和A-rSO 2在T 1时下降,在T 2、T 3、T 4时逐渐升高,在T 5时恢复至T 0水平。患儿RrSO 2和A-rSO 2在T 0、T 1、T 2、T 3、T 4差异无统计学意义。 Pearson相关分析显示患儿A-rSO 2与RrSO 2呈正相关( r=0.806, P<0.01),RrSO 2和A-rSO 2均与MAP呈正相关( r=0.565、0.605,均 P<0.05),与鼻咽温均呈负相关( r=-0.365、-0.331,均 P<0.05)。其中,术后发生AKI患儿3例,AKI总体发生率10%(3/30例)。与T 0比较,患儿RrSO 2值在T 1、T 2、T 3、T 4时明显降低( P<0.05)。术后发生胃肠功能滞后患儿6例,胃肠功能滞后总体发生率20%(6/30例)。胃肠功能滞后患儿A-rSO 2值在T 0~T 5明显低于未发生胃功能滞后患儿( P<0.05)。 结论:作为一种新型无创监测手段,近红外线光谱技术在婴幼儿简单先天性心脏病修补术围术期肾功能和肠道功能的监测方面具有一定的临床指导价值。
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编辑人员丨6天前
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基于循证指南的重症急性胰腺炎伴急性胃肠损伤的营养支持1例
编辑人员丨6天前
重症急性胰腺炎(severe acute pancereatitis, SAP)是临床常见危重症疾病,常伴胃肠道功能障碍。急性胃肠损伤(acute gastrointestinal injury, AGI)共分为4级,可用于评估胃肠功能。有效防治AGI是改善SAP预后的关键环节之一。笔者在对SAP患者行常规营养风险筛查-评估-干预的基础上,将AGI的诊断与治疗应用到SAP的营养支持治疗中,同时,依据相关循证指南中的证据级别和专家成员意见,结合患者实际情况,成功为患者实施个体化营养支持。
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编辑人员丨6天前
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早期肠内营养支持对重症脑血管病患者营养指标的影响
编辑人员丨6天前
目的:探讨早期肠内营养支持对重症脑血管病患者营养指标及短期预后的影响。方法:选择2017年5月至2018年12月入住包头市中心医院神经内科重症监护病房并需要长期管饲喂养的患者。将患者随机分为早期(发病3天内)喂养组(E组)和常规(发病7天内)喂养组(L组),收集两组4周内血清前白蛋白、白蛋白、血红蛋白、上臂肌围、皮褶厚度及美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分等指标。统计两组感染率、胃肠道并发症发生率。结果:E组血清白蛋白在第3周时高于L组,差异具有统计学意义( P=0.025);E组血清前白蛋白在第2周时高于L组,比较差异有统计学意义( P=0.003);两组血红蛋白浓度比较差异无统计学意义( P>0.05),但同组4周末血红蛋白浓度与入院时比较差异具有统计学意义( P=0.0005)。两组患者皮褶厚度和上臂肌围比较差异无统计学意义( P>0.05)。E组NIHSS评分在第2周时低于L组,差异有统计学意义( P=0.03);两组Barthel指数评分比较差异有统计学意义( P>0.05)。两组患者肺感染及泌尿系感染发生率比较,差异无统计学意义( P>0.05)。E组腹泻率高于L组,差异有统计学意义( P=0.033)。 结论:对于重症脑血管患者,早期给予肠内营养支持,具有安全性与有效性,可改善神经功能障碍。早期连续肠内营养支持可以促进血清白蛋白、前白蛋白恢复正常,保持肌肉及脂肪容积相对稳定。
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编辑人员丨6天前
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帕金森病患者消化道症状特征分析
编辑人员丨6天前
目的:深入了解帕金森病患者的消化道症状谱特征,以助于帕金森病消化道症状的早期识别和疾病管理。方法:连续纳入2017年1—8月就诊于北京协和医院神经科帕金森病专病门诊的帕金森病患者100例,由消化科医生进行面对面的胃肠功能障碍问卷评估,包括口咽、上消化道和下消化道8个常见症状,并进行Spearman相关分析。结果:纳入帕金森病患者的年龄为(61.9±10.5)岁,男女比例为53∶47,病程为4.0(2.0,6.0)年,Hoehn-Yahr(H-Y)分级1级有42例,2级有30例,3级及以上28例(3级24例、4级3例、5级1例)。58%(58/100)的帕金森病患者出现1种或以上的消化道症状,出现率排名前3位的分别是便秘(42%,42/100)、排便困难(38%,38/100)和流涎(28%,28/100)。下消化道症状最为常见(57%,57/100),其次为口咽症状(33%,33/100),再次为上消化道症状(27%,27/100)。消化道症状在H-Y 分级为1级时即可出现,出现1~2种消化道症状的患者占26.1%(11/42),超过3种的超过20%。在H-Y分级≥3级的帕金森病患者中,有39.3%(11/28)出现3种以上的消化道症状。合并上消化道症状的患者胃轻瘫症状指数为3.0(2.0,6.5)分。合并便秘、排便困难患者便秘症状评分为19.0(12.0,27.3)分。在便秘症状分型中,66.7%(38/57)为混合型,21.0%(12/57)为慢传输型,12.3%(7/57)为排便障碍型;且38.6%(22/57)的帕金森病患者便秘症状的出现早于帕金森病运动症状。相关性分析结果显示,H-Y分级与帕金森病病程、合并消化道症状个数、流涎、便秘、排便困难及便秘症状评分呈正相关。结论:便秘、排便困难和流涎是帕金森病最为常见的消化道症状。帕金森病患者在疾病早期(H-Y分级为1级)即可存在至少一种消化道症状。下消化道症状较口咽部症状和上消化道症状更为常见。合并消化道症状的个数、流涎、便秘、排便困难均随着帕金森病疾病进展而加重,可作为帕金森病症状早期识别和疾病管理的重要因素。
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编辑人员丨6天前
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硫酸氨基葡萄糖和双醋瑞因治疗成人大骨节病疗效比较的研究
编辑人员丨6天前
目的:观察比较硫酸氨基葡萄糖(GS)和双醋瑞因(DCN)对成人大骨节病(KBD)的治疗效果。方法:采用临床随机对照试验,在黑龙江省 KBD历史重病区繁荣乡、富路镇、龙安桥镇、亮河镇、绍文乡,根据《大骨节病诊断》(WS/T 207-2010)标准选取患者 240名,采用随机数字表法分为GS、DCN组(性别、年龄、KBD病情分度均衡),分别为 120、120名。每个月进行 1次随访,调查患者用药情况和临床症状,并发放下一阶段药物。在治疗前、中、末期(0、90、180 d)采集患者的空腹血样和尿样,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测患者血清白细胞介素(IL)-1β含量以及尿吡啶酚(PYD)水平。通过调查问卷进行视觉模拟量表(VAS)评分、受累关节评估、疗效自我评价、不良反应评估,依据《大骨节病治疗效果判定》(WS/T 79-2011)标准进行关节功能障碍评分和药物疗效判定。结果:软骨代谢相关细胞因子表达:治疗180 d,GS组血清IL-1β含量、尿PYD水平和DCN组尿PYD水平均低于同组治疗0 d时( Z = - 2.332、- 5.420、- 5.204, P均 < 0.05)。VAS评分:治疗90 d,GS组患者疼痛、僵硬评分和DCN组疼痛、僵硬、功能评分均低于同组治疗0 d时( Z = - 2.612、- 2.359,- 3.637、- 2.881、- 2.238, P均 < 0.05);治疗180 d,GS、DCN组患者疼痛、僵硬和功能评分均明显低于同组治疗0 d时( Z = - 6.738、- 9.530、- 7.781,- 5.428、- 3.761、- 3.587, P均 < 0.01)。受累关节评估:治疗90、180 d,除DCN组天气变化疼痛外,两组其余症状关节评分均低于治疗同组0 d时( P均 < 0.05)。疗效自我评价:治疗180 d,DCN组患者疗效自我评价显效率高于GS组和同组治疗90 d时(χ 2 = 4.165、4.022, P均 < 0.05)。不良反应评估:治疗 90、180 d时,GS、DCN组患者不良反应主要为胃肠道症状。关节功能障碍评分:治疗 90 d,GS组患者治疗有效率与显效率之和高于 DCN组(χ 2 = 4.993, P < 0.05);而治疗 180 d时两组间比较差异无统计学意义(χ 2 = 0.417, P > 0.05)。 结论:GS和DCN对成人KBD均有一定的治疗作用,可改善临床症状。GS起效快,且长期服用可在一定程度上保护软骨免受炎症因子侵害。
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编辑人员丨6天前
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脑肿瘤切除术患者发生获得性吞咽功能障碍的危险因素分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨脑肿瘤术后入ICU患者获得性吞咽功能障碍的发生情况,并分析患者发生获得性吞咽功能障碍的危险因素。方法:通过便利抽样的方法选取2018年5月—2019年12月上海市某三级甲等医院脑肿瘤术后入ICU的147例患者为研究对象,收集相关临床资料,应用单因素分析和多因素Logistic回归分析探讨患者获得性吞咽功能障碍发生的危险因素。结果:147例脑肿瘤术后入ICU患者获得性吞咽功能障碍的发生率为21.1%(31/147)。Logistic回归分析结果显示,格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分( OR=0.573,95% CI:0.457~0.719)、胃肠营养管置管( OR=15.381,95% CI:2.698~87.700)和肿瘤部位( OR=6.264,95% CI:2.662~14.739)是脑肿瘤术后入ICU患者获得性吞咽功能障碍发生的独立预测因子( P<0.01)。 结论:脑肿瘤术后入ICU患者获得性吞咽功能障碍的发生率较高,危险因素较多,有幕下肿瘤、胃肠营养管置管、低GCS评分,应对高危人群密切关注,以便采取早期措施预防获得性吞咽功能障碍的发生。
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编辑人员丨6天前
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膜解剖理念在直肠侧方淋巴结清扫中的应用
编辑人员丨6天前
在日本,全直肠系膜切除(total mesorectal excision,TME)+侧方淋巴结清扫(lateral lymph node dissection,LLND)已成为腹膜反折以下局部进展期直肠癌的标准术式。但LLND手术风险大,术后泌尿生殖功能障碍发生率高。近年来,腹腔镜下精准、精细、微观解剖学的重新认识及膜解剖在结直肠外科领域的开展,国内外许多中心开始探索基于膜解剖理念的LLND,以期提高LLND手术的精准性和安全性。
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编辑人员丨6天前
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直肠癌骶前复发不同手术方式的临床疗效比较
编辑人员丨6天前
目的:探讨不同手术方式治疗直肠癌骶前复发的有效性及预后。方法:采用回顾性队列研究方法。病例纳入标准为:(1)原发直肠癌不伴远处转移,且接受根治手术;(2)诊断为直肠癌骶前复发后接受外科根治性手术治疗;(3)病例资料及随访资料完整。根据以上标准,选取2008年1月至2017年12月期间,在北京大学人民医院胃肠外科收治的行外科手术治疗的47例直肠癌骶前复发患者临床资料,男性31例,女性16例,平均年龄为57岁,其中低分化或印戒细胞癌比例为9例(19.1%),中-高分化38例(80.9%);有40.4%(19/47)的患者进行术前新辅助治疗。根据行根治性手术方式的不同,分为经腹或腹会阴联合切除组(22例)、单纯骶骨切除组(15例)及腹骶联合切除组(10例)。总结并比较3组患者围手术期情况及预后。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并计算总生存率,并用Log-rank检验进行组间比较。结果:3组患者基线资料的比较,差异均无统计学意义(均 P>0.05)。47例患者均顺利完成外科根治手术,手术时间(4.7±2.1)h,术中中位出血量600 ml,术后中位住院时间17 d,共15例(31.9%)出现围手术期并发症,其中Ⅲ~Ⅳ级3例;无围手术期死亡病例出现。3组比较,腹骶联合切除组手术时间最长[(7.4±1.6)h],经腹或腹会阴联合切除组次之[(4.9±1.6)h],单纯骶骨切除组最短[(3.0±1.1)h],差异具有统计学意义( F=25.071, P<0.001);3组的术中出血量、术后住院天数以及围手术期并发症的比较,差异均无统计学意义(均 P>0.05)。全组患者中位随访24个月,共12例(25.5%)出现术后功能障碍。腹骶联合切除组的术后功能障碍发生比例(5/10)高于单纯骶骨切除组(4/15)和经腹或腹会阴联合切除组(13.6%,3/22),差异具有统计学意义(χ 2=9.307, P=0.010)。全组患者1年总体生存率为86.1%,3年总体生存率为40.2%。经腹或腹会阴联合切除组、单纯骶骨切除组和腹骶联合切除组患者术后1年总体生存率分别为86.0%、86.7%和83.3%,3年总体生存率分别为33.2%、40.0%以及62.5%,差异无统计学意义(χ 2=0.222, P=0.895)。 结论:经腹或腹会阴联合切除术、单纯骶骨切除术及腹骶联合切除手术均为治疗直肠癌骶前复发的有效手术方式,腹骶联合切除手术需关注术中功能保护。
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编辑人员丨6天前
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儿童支原体肺炎并发器官功能障碍危险因素
编辑人员丨6天前
目的:分析总结儿童重症难治性支原体肺炎(severe refractory mycoplasma pneumoniae pneumonia, SRMPP)的临床特征,探讨其并发肺外器官功能障碍的危险因素。方法:回顾性总结2017年7月至2019年6月上海市儿童医院重症医学科收治的SRMPP的患儿临床资料,根据是否发生肺外脏器功能障碍分为肺外器官障碍组和单纯呼吸功能障碍组,比较两组临床特征与实验室指标的差异,Logistic回归筛选出发生肺外脏器功能障碍的危险因素。结果:两年间PICU合计收治SRMPP 107例,并发胸腔积液44例(41.1%),塑型性支气管17例(15.9%),支原体耐药基因位点(2063, 2064)阳性104例(97.2%),住院病死率2.8%(3/107)。107例SRMPP患儿发生肺外脏器功能障碍51例(47.7%),其中心血管功能障碍43例(40.2%)、凝血功能障碍13例(12.1%)、胃肠功能障碍11例(10.3%)、肾功能障碍4例(3.7%)、脑功能障碍4例(3.7%)、肝功能障碍3例(2.8%),多器官功能障碍综合征16例(15.0%)。与单纯呼吸功能障碍组相比,肺外脏器功能障碍组毛细血管渗漏综合征发生率高(52.9% vs. 17.9%, P<0.001),毛细血管渗漏指数上升[11.71(4.63, 27.07) vs. 5.78(2.07, 15.71), P=0.019],血白蛋白下降低[(32.2±5.6)g/L vs. (34.7±6.7)g/L, P=0.041],凝血酶原时间明显延长[12.7(11.7, 13.8)s vs. 12.0(11.4, 13.0)s, P=0.009]。Logistic回归结果显示发生毛细血管渗漏综合征( OR=0.278,95% CI 0.102~0.759, P=0.013)和凝血酶原时间延长( OR=1.443,95% CI 1.018~2.046, P=0.039)是SRMPP并发肺外脏器功能障碍的独立危险因素。 结论:儿童SRMPP约半数发生肺外脏器功能障碍,常见循环、凝血和胃肠障碍。发生毛细血管渗漏综合征及凝血酶原时间延长是SRMPP并发肺外脏器功能障碍的独立危险因素。
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编辑人员丨6天前
