目的:探讨支链氨基酸代谢物对风湿性心脏瓣膜病病人行体外循环术后发生低心排血量事件的预测价值.方法:选取 2019年 1月—2022年 1月我院收治的风湿性心脏瓣膜病病人 154例作为研究对象,根据体外循环术后是否出现低心排血量,将病人分为低心排血量组(52例)和非低心排血量组(102例).对比分析两组病人情况,多因素 Logistic回归分析低心排血量事件的影响因素.Cox比例风险模型调整混杂变量,分析支链氨基酸代谢物和传统标志物与低心排血量事件的关联性.GRACE风险评分探讨支链氨基酸和传统标志物结合后对低心排血量的预测能力.Cox回归评价支链氨基酸代谢物和传统标志物之间的交互作用.建立回归方程y=1-1/(1+e-z)预测模型并进行验证.结果:脑钠肽、肌钙蛋白 I、亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸等是低心排血量事件的独立危险因素.随着脑钠肽、肌钙蛋白 I、亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸水平的升高,与低心排血量事件的关联效应也更强.支链氨基酸代谢物和传统标志物结合,会提高 GRACE风险评分对低心排血量的预测能力.异亮氨酸联合脑钠肽前体对低心排血量事件的预测效应最高.经Bootstrap自抽样,预测模型区分度、准确度较好.结论:支链氨基酸代谢物和低心排血量密切相关.支链氨基酸代谢物加入传统标志物中,会提高对低心排血量的预测能力,有助于改善风湿性心脏瓣膜病病人预后.

目的:采用宏基因组测序比较乙型肝炎肝硬化伴或不伴有腹水患者肠道菌群物种及代谢通路差异，并探讨差异菌群与临床指标及代谢通路间相关性。方法:在前期16S rRNA研究样本中选择20例乙型肝炎肝硬化（HBLC）患者[10例无腹水(HBLC-WOA)，10例伴腹水(HBLC-WA)]及5名健康人作为健康对照（HC），对其肠道菌群样本进行宏基因组测序。采用Kruskal–Wallis秩和检验及Spearman检验发现差异菌群及代谢通路并分析其相关性。结果:（1）3组间肠道菌群的总体结构存在显著差异（ R = 0.19, P = 0.018）；在门水平上，HC组厚壁菌门的丰度最高，而变形菌门的丰度较低；肝硬化患者伴随腹水的出现，厚壁菌门丰度显著下降（ Pfdr < 0.01)，而变形菌门丰度显著增加（ Pfdr < 0.01);（2）LEfSe分析表明29个菌属（HBLC-WA组18个，HBLC-WOA组11个）在疾病组中发挥主要作用。肠道菌群与临床变量的相关性分析结果显示，HBLC-WA组的未分类肠杆菌、克雷伯菌属以及HBLC-WOA组的肠杆菌属与Child-Turcotte-Pugh（CTP）评分、凝血酶原时间、国际标准化比值评分呈正相关，与白蛋白、血红蛋白水平呈负相关（ P值均< 0.05）；且HBLC-WA组的埃希菌属和志贺菌属与CTP评分呈正相关（ P < 0.05）;（3）关键差异KEGG通路与29个特定菌属相关性分析结果显示，在脂质代谢通路中，肠杆菌科菌属与花生四烯酸、α-亚麻酸、甘油脂代谢及脂肪酸降解呈正相关；在氨基酸代谢通路中，多数肠杆菌科菌属与支链氨基酸降解正相关，与芳香族氨基酸生物合成呈负相关。 结论:肠杆菌科细菌在HBLC-WA患者肠道中明显增加，影响肝脏的储备功能，并与脂质、氨基酸代谢通路密切相关。因此，对乙型肝炎肝硬化患者尤其是伴有腹水的患者应注意调节肠道菌群，预防并发症，改善患者的预后。

循环支链氨基酸(BCAA)水平升高能够增加心血管代谢性疾病(CMD)的发病风险，可能是CMD新危险因素。然而营养学和临床上一直将BCAA作为补充剂发挥健康促进作用。BCAA是必需氨基酸，必须从食物中摄取，补充BCAA是否会引起循环BCAA水平升高，进而引起CMD，目前尚有争议。通过不同类型的研究发现，在能量过剩和能量缺乏及能量平衡的状态下，BCAA在CMD发生、发展中的作用可能并不一致。现就近期BCAA与CMD的研究进展进行综述。

肠道菌群-肠-脑轴在神经、精神发育和胃肠道疾病的生物和生理学基础研究领域中越来越受关注。肠道菌群和大脑通过自主神经系统、免疫系统、代谢产物(如短链脂肪酸、胆汁酸和支链氨基酸)等多种途径相互交流。影响宿主菌群组成的因素众多，包括遗传、分娩方式、感染、抗生素的使用、营养状况、环境压力源、生活习惯和昼夜节律等。焦虑症、抑郁症、肠易激综合征、炎症性肠病、肥胖、孤独症等多种疾病涉及肠道菌群-肠-脑轴改变，动物模型、粪菌移植、脑成像和菌群基因组测定等研究方式的发展对了解肠道菌群-肠-脑轴起到了至关重要的作用。

目的:探讨中国成年人BMI与血浆氨基酸和酰基肉碱水平的关联。方法:基于中国慢性病前瞻性研究（CKB）第一次重复调查中2 182名具有靶向质谱代谢组检测的研究对象，采用多元线性回归模型和限制性立方样条模型分析BMI与血浆20种氨基酸和40种酰基肉碱的线性和非线性关联，并识别BMI相关的代谢通路。以BMI的遗传风险评分作为工具变量，采用单样本孟德尔随机化（MR）分析进一步探索BMI与20种氨基酸和40种酰基肉碱的潜在因果关联，并使用MR-Egger法检验水平多效性。结果:观察性分析结果显示，BMI与3种支链氨基酸（异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸）、2种芳香族氨基酸（苯丙氨酸和酪氨酸）、3种其他氨基酸（半胱氨酸、谷氨酸、赖氨酸）以及7种酰基肉碱（C3、C4、C5、C10、C10：1、C14和C16）的血浆水平升高相关，与天冬酰胺、丝氨酸和甘氨酸水平降低相关。通路分析发现7个与BMI相关的氨基酸代谢通路（错误发现率校正后均 P<0.05），包括支链氨基酸和芳香族氨基酸的生物合成、谷胱甘肽代谢等。BMI与亮氨酸、缬氨酸和苏氨酸呈非线性关联，BMI与其他氨基酸和酰基肉碱均呈线性关联。单样本MR分析发现BMI与酪氨酸和4种酰基肉碱［C5-DC（C6-OH）、C5-M-DC、C12-DC和C14］水平升高相关，其中酪氨酸和酰基肉碱C14在观察性分析［ β值（95% CI）分别为0.057（0.044~0.070）和0.018（0.005~0.032）］和单样本MR分析［ β值（95% CI）分别为0.102（0.035~0.169）和0.104（0.036~0.173）］中均与BMI呈显著正相关。经检验，本研究的MR分析满足工具变量的3个核心假设。 结论:中国成年人BMI与血浆11种氨基酸和7种酰基肉碱水平相关，涉及支链氨基酸和芳香族氨基酸代谢、脂肪酸代谢和氧化应激等多种途径，BMI与酪氨酸和酰基肉碱C14可能存在因果关联。

目的:探讨口服支链氨基酸（BCAA）对肝细胞癌（HCC）治疗后患者死亡率的影响。方法:计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、中国知网（CNKI）、万方及中国生物医学文献数据库，搜索关于口服BCAA对HCC患者死亡率影响的临床对照研究和随机对照试验，检索时限均自建库至2019年12月30日。由两名研究者独立筛选文献、提取资料，一名研究者评价纳入研究的偏倚风险后，应用RevMan 5.3软件进行荟萃分析。结果:共纳入14个研究，1 179例患者。总体结果显示，HCC治疗后口服BCAA对1年死亡率无明显影响（ RR=0.85，95% CI：0.68~1.06， P=0.16），3年死亡率明显低于对照组（ RR=0.73，95% CI：0.61~0.88， P=0.000 7），5年死亡率也明显降低（ RR=0.57，95% CI：0.34~0.96， P=0.03）。亚组分析结果显示，对于射频消融（RFA）术患者，BCAA组与对照组相比，1年死亡率差异无统计学意义（ RR=0.96，95% CI：0.14~6.5， P=0.97），而3年死亡率明显降低（ RR=0.59，95% CI：0.43~0.81， P=0.001）；对于肝切除术患者，两组在1、3年死亡率方面差异均无统计学意义（ RR=0.90，95% CI：0.44~1.88， P=0.79； RR=0.97，95% CI：0.71~1.33， P=0.85）。另外，对于白蛋白水平，在不考虑HCC治疗方式的情况下，补充BCAA可提高白蛋白水平（ SD=0.45，95 %CI：0.29~0.90； P=0.000 1），但对肝切除术患者无明显影响（ SD=0，95 %CI：-0.41~0.41， P=0.99）。 结论:补充BCAA可能改善HCC患者肝脏储备功能及远期预后，该作用与手术方式有关，BCAA可降低RFA术后患者远期死亡率，但对肝切除术患者无明显影响。

目的:分析新生儿枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）的临床特征和基因特点。方法:选择2017年1月至2023年10月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科收治的MSUD患儿临床资料进行回顾性分析。结果:共纳入MSUD患儿5例，其中男2例，女3例，起病日龄6~9 d，1例有阳性家族史。5例首发症状均为喂养困难、反应差，病情进展期出现激惹、精神萎靡、肌张力和原始反射改变、频繁抽搐发作、呼吸困难及意识障碍，5例均有枫糖样体味。5例患儿血常规、血生化、血氨、血清乳酸、C反应蛋白及降钙素原均正常，血清支链氨基酸、尿支链α-酮酸明显升高。5例头颅影像学均显示弥漫性脑水肿，以双侧基底节区改变为著。全基因组外显子测序共发现9个变异位点，其中BCKDHA基因变异位点2个，BCKDHB基因变异位点4个，DBT基因变异位点3个。入院后均予禁食、抗惊厥及对症支持治疗，4例病情进行性加重，放弃治疗后很快死亡；1例予饮食控制，补充维生素B 1、左卡尼汀，病情好转，1岁行肝移植，现生长发育同正常同龄儿。 结论:新生儿MSUD临床特征为喂养困难、反应差、肌张力改变、频繁抽搐发作、枫糖样体味及弥漫性脑水肿，血支链氨基酸、尿支链α-酮酸升高为重要诊断线索，确诊依靠基因检测，早期干预可改善预后。

目的:探讨血液样本中胞裂蛋白9（SEPT9）、干扰素调节因子4（IRF4）、支链氨基酸转氨酶1（BCAT1）和Ikaros家族锌指蛋白1（IKZF1）基因甲基化单独检测和联合检测对结直肠癌临床诊断的价值。方法:选取2015年2月至2018年5月于天津医科大学附属肿瘤医院结直肠肿瘤科接受手术治疗的105例结直肠癌患者作为病例组，同时选取年龄范围和性别比例与病例组相近的105例健康体检者作为对照组。采集各研究对象的血液样本及临床资料,采用甲基化特异性PCR检测血液中SEPT9、IRF4、BCAT1和IKZF1基因的甲基化状态，分析单基因和联合基因甲基化水平与结直肠癌临床病理特征的相关性。结果:病例组血液中SEPT9、IRF4、BCAT1和IKZF1单基因甲基化阳性率分别为67%（70/105）、44%（46/105）、45%（47/105）和46%（48/105），均高于对照组（均为0），差异均具有统计学意义（均 P<0.001）。病例组血液中上述4种基因甲基化联合检测的阳性率为76%，高于单基因甲基化阳性率。血液中SEPT9、IRF4、BCAT1、IKZF1单基因甲基化及4种基因联合甲基化状态均与结直肠癌患者的肿瘤临床分期、肿瘤最大径、无进展生存期（PFS）和总生存期相关（均 P<0.05）。 结论:血液中SEPT9、IRF4、BCAT1和IKZF1基因甲基化联合检测较单基因甲基化检测可明显提高结直肠癌检测的阳性率，为结直肠癌的早期诊断提供理论依据。

急性心力衰竭（AHF）的发病机制复杂，使用B型利钠肽（BNP）、N末端B型利钠肽前体（NT-proBNP）诊断并评估患者严重程度、预测患者预后的效果有待提高。近期研究表明，氨基酸、脂肪类及糖类代谢标志物能够精准跟踪AHF进展状况，并提高对患者预后的预测效果。本文主要从信号通路异常激活、胰岛素分泌失衡等机制发现心脏代谢需求显著增加的原因，根据支链与芳香族氨基酸、血清游离脂肪酸与脂肪酸结合蛋白以及甘油三酯-葡萄糖指数的代谢途径与含量变化综述了AHF的潜在病理机制及其预测效果，以期提高患者生存质量。