目的:探讨未成熟粒细胞百分比(IG％)及其他炎症指标联合检测在评估儿童急性阑尾炎(AA)严重程度中的临床价值.方法:纳入2022年6月-2023年8月行手术治疗的AA患儿201例,其中单纯性阑尾炎105例(ASA组),复杂性阑尾炎96例(ACA组).比较两组白细胞(WBC)、中性粒细胞计数(ANC)、淋巴细胞计数(ALC)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、IG％、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)、血小板与淋巴细胞比值(PLR)等指标的差异,Logistic回归分析构建回归模型,并利用受试者工作特征(ROC)曲线评估各指标及回归模型对ACA的诊断价值.另外,纳入2023年9月-2024年2月的AA患儿156例为验证队列,对Logistic模型进行验证,并用ROC曲线分析该模型对于ACA的诊断价值.结果:ACA组IG％、WBC、ANC、NLR、PCT、CRP和PLR水平均高于ASA组(P均＜0.05),ALC水平低于ASA组(P=0.003).Logistic回归分析显示,IG％、NLR和CRP是诊断儿童ACA的影响因素(P均＜0.05),以此建立模型,以模型判断ACA的预测概率和单个炎症指标绘制ROC曲线,该模型预测概率和IG％、NLR、CRP的AUC分别为0.868和0.821、0.691和0.790,差异有统计学意义(P均＜0.001).通过独立队列验证Logistic模型,AUC为0.872,模型拟合较好,敏感度为90.0％,特异度为75.6％.结论:IG％可作为早期鉴别儿童ASA和ACA的重要指标,包括IG％、NLR、CRP这3项炎症标志物的Logistic回归模型对儿童ACA有良好的临床诊断价值.

背景 部分危重症甲型流感病毒(IAV)感染患儿可发生严重的后遗症甚至死亡,但其早期的临床表现无特异性,目前国内外缺乏相关预测模型的研究.目的 建立儿童危重症IAV感染的列线图预测模型,以帮助临床早期识别危重症IAV感染.设计 病例对照研究.方法 纳入 2018 年 1 月至 2023 年 11 月在郑州大学附属儿童医院住院的IAV感染连续病例,根据出院诊断结合临床资料分为危重症和非危重症患儿,截取患儿的人口学资料、入院时症状、入院时实验室检查项目、合并其他病原体感染情况.根据IAV在河南省的发生率计算样本量需＞320 例,将纳入患儿按 7∶3 的比例随机分为建模组和验证组,在建模组病例中筛选危重症IAV感染的影响因素,并采用R 4.3.2 软件包构建危重症IAV感染的列线图预测模型.主要结局指标 儿童危重症IAV感染的影响因素.结果 391 例IAV感染住院患儿中,危重症 134 例,其中20 例(14.9%)出现后遗症,均为神经系统受损,12 例(9.0%)死亡;非危重症患儿均治愈出院;建模组 274 例,验证组 117例,两组临床资料差异均无统计学意义.多因素Logistic回归分析显示,合并其他病原菌感染(OR=3.092,95%CI:1.379～6.934)、出现神经系统症状(OR=6.923,95%CI:2.569～18.656)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)升高(OR=1.404,95%CI:1.029～1.914)和 IL-6 升高(OR=1.009,95%CI:1.000～1.018)是发生危重症 IAV 感染的危险因素,白蛋白升高(OR=0.925,95%CI:0.862～0.992)是发生危重症IAV感染的保护因素.以危重症IAV感染为预测结局,以有神经系统症状、合并其他病原体感染以及实验室指标NLR、IL-6、白蛋白,构建列线图预测模型.建模组和验证组AUC分别为 0.949(95%CI:0.915～0.982)和 0.912(95%CI:0.871～0.952);该列线图模型拟合较好(χ2=5.077,P=0.749),具有较高的临床净获益率.结论 基于合并其他病原体感染、神经系统症状以及实验室指标NLR、IL-6、白蛋白构建的列线图预测模型,其有效性和鉴别能力良好.

目的:探讨基于多参数MRI及临床特征的融合模型在术前预测宫颈癌患者淋巴结转移的价值。方法:回顾性分析山西省肿瘤医院2016年6月—2019年3月经病理证实为宫颈鳞癌并于术前行MRI检查的168例患者的资料。按照7∶3的比例，采用完全随机法将所有患者分为训练组115例和验证组53例。由两名影像科医师在MRI图像上手动勾画三维容积感兴趣区(VOI)，并进行一致性分析。根据临床手术病理结果将所有患者分为淋巴结转移阴性(LN－)和阳性(LN＋)，临床及影像资料也对应分组。分别基于每例患者的T 2WI、表观扩散系数(ADC)和增强T 1WI(cT 1WI)序列图像上均提取3 111个影像组学特征，然后对训练组采用以最大相关最小冗余(MRMR)和最小绝对收缩与选择(LASSO)回归为主的四步法进行特征选择和影像组学标签的构建，并进行分层分析。通过多变量逻辑回归筛选独立临床危险因素并联合影像组学标签构建影像组学融合模型，并制作列线图。采用ROC曲线、校正曲线、决策分析曲线(DCA)评估列线图的预测性能及临床效益。 结果:训练组和验证组患者基线资料差异均无统计学意义( P值均>0.05)。基于T 2WI、ADC和cT 1WI合并特征降维后共得到6个影像组学特征( P值均<0.05)，其中包括3个小波类特征参数和3个LoG类特征参数，均与淋巴结转移显著相关。单序列影像组学标签在训练组中ROC曲线下面积(AUC)值为0.763和0.829，显示具有良好的预测效能，合并上述序列构建的影像组学标签对应的AUC值0.859，其诊断效能优于其中任意单一序列，并在验证组得到验证。联合影像组学标签和MRI评价淋巴结状态构建的列线图在训练组和验证组中均显示出良好的鉴别能力和校正性能，对应的AUC分别为0.865和0.861。在独立验证组中的决策曲线示，当风险阈值>10%时，采用影像组学方法预测LN＋的净收益优于将所有患者都看作LN＋或LN－，也优于MRI评价淋巴结状态。 结论:通过联合基于多参数MRI的影像组学标签和MRI评价淋巴结状态建立的融合模型可作为术前评估宫颈癌淋巴结转移的一种辅助方法。

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（以下简称Xp11.2肾细胞癌）的影像学特征，并与肾嫌色细胞癌进行比较。方法:回顾性分析2016年11月至2020年1月北京大学第一医院经病理证实的28例Xp11.2肾细胞癌患者和28例肾嫌色细胞癌患者，均为术前23例行CT检查、5例行MRI。观察并记录其临床特征和影像学特征，CT图像主要观察病灶侧别、位置、大小、边界、形状、密度均匀性、成分（实性、囊实性、囊性）、出血、钙化、淋巴结转移及远处转移，测量各期肿瘤实性部分的CT值。MRI图像主要观察病灶在各序列的信号和强化方式。采用独立样本 t检验或χ 2检验比较2种病变间临床和影像学特征的差异。 结果:Xp11.2肾细胞癌和肾嫌色细胞癌患者年龄分别为（27±10）岁和（37±7）岁，差异有统计学意义（ t=-4.99， P<0.001）。Xp11.2肾细胞癌最长径（5.4±2.2）cm，肾嫌色细胞癌为（6.9±1.8）cm，差异有统计学意义（ t=-2.93， P=0.005）。Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌间密度均匀性、病灶成分差异有统计学意义（χ 2=4.60、18.67， P=0.032、<0.001），病灶侧别、位置、边界、形状、出血、钙化、淋巴结转移、远处转移差异均无统计学意义（ P>0.05）。增强扫描Xp11.2肾细胞癌皮髓质期和延迟期实性成分CT值均大于肾嫌色细胞癌，差异有统计学意义（ t=11.80、20.15， P均<0.001）。5例Xp11.2肾细胞癌T 1WI呈等或稍高信号，T 2WI呈稍低信号，增强后2例呈延迟强化、3例延迟期强化程度减低。 结论:Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌的影像表现（病灶大小、密度均匀性、组成成分、增强后皮髓质期和延迟期实性成分CT值）有一定差异，结合临床表现（发病年龄），有助于临床术前鉴别诊断。

目的:解析一个限制性心肌病家系的致病变异。方法:对先证者和两名直系亲属进行全外显子测序，通过GATK3.7软件鉴别潜在的变异，使用snpEff注释变异，参照美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南(ACMG)进行致病性评估，整合Sanger测序和临床表现开展家系内共分离分析。结果:根据ACMG判定 CRYAB c．326A>G (p.Asp109Gly)为致病变异，在家系中基因型与临床表型共分离。先证者罹患合并限制性心肌病、肌病和白内障的多系统性疾病，首发症状为左心房扩大。家系另三名患者确诊限制性心肌病，其中两例男性首发症状是双心房扩大，一例女性首发症状为心室传导阻滞。 结论:CRYAB基因c.326A>G杂合变异是该家系的致病原因，该变异导致合并限制性心肌病、肌病和白内障的多系统性疾病尚未见报道。

目的:探讨嗜酸性空泡状肾肿瘤（eosinophilic vacuolated tumor of the kidney，EVT）的临床病理特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断及预后。方法:回顾性收集宁波市临床病理诊断中心2014至2020年间的4例EVT的临床病理学资料，进行光镜观察、免疫组织化学染色、高通量DNA靶向测序及随访，并复习相关文献。结果:4例患者，其中女性2例，男性2例。患者年龄44~63岁，平均年龄51岁。肿块最大径1.5~4.2 cm（平均肿块最大径2.3 cm）。镜下肿瘤境界清楚、无包膜，肿瘤内及周围可见厚壁血管，肿瘤细胞主要呈巢状结构、少量管状结构，肿瘤细胞胞质丰富嗜酸、颗粒状，一个显著的特征是存在明显的、大小不一的胞质空泡（通常为大的细胞质空泡）、核仁明显，局部间质疏松水肿或透明变。免疫表型：4例EVT均弥漫表达CD117，细胞角蛋白（CK）7均阴性，CD10和P504s均阳性，4例MTOR、S6和Cathepsin K均阳性，TFE3、碳酸酐酶9、Melan A和HMB45均阴性，SDHB阳性表达。高通量DNA靶向测序证实4例病例均存在MTOR基因突变，其中2例同时存在TSC2基因突变。平均随访46个月，均无病生存。结论:EVT是一种罕见的嗜酸细胞性肾肿瘤，具有独特的形态、免疫组织化学和分子特征，生物学行为惰性，识别这种新的罕见的具有独特特征的实体将更好的分类肾肿瘤。

骨骼肌改变可分为骨骼肌量变化和肌肉脂肪变性两方面，其与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)关系密切，且相关指标均可通过无创手段获取，有望成为评估NAFLD严重程度的重要指标。当前，骨骼肌量变化与NAFLD的联系尚存争议，而基于肌肉密度评估的肌肉脂肪变性也不可避免地受到骨骼肌量的影响，这可能导致肌肉脂肪变性这一指标与NAFLD的关联不稳定。新的指标绝对肌肉脂肪含量相对较少受到骨骼肌量的干扰，在评价NAFLD的进展，尤其是非酒精性脂肪性肝炎的鉴别中有突出意义。

目的:探讨发生于中枢神经系统的尤因肉瘤的临床病理学特征、病理诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2015—2022年间收治的经病理确诊的发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例，对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结，并复习相关文献。结果:6例患者中男性4例，女性2例，男女比例2∶1，发病年龄17~40岁，中位年龄23岁，6例均位于脊柱椎管内（颈椎2例、胸椎1例、腰椎2例、骶椎1例），临床表现多为腰痛、肢体乏力麻木疼痛，其中1例术后肿瘤复发转移至鞍上区及第三脑室内。镜下观察：肿瘤呈弥漫浸润性生长，部分病例肿瘤与脊膜关系密切，肿瘤细胞排列呈片状、小叶状、细条索、巢团结构，可见Homer-Wright菊形团；肿瘤细胞小至中等大，大多数细胞胞质稀少，少数细胞胞质透亮，部分区域肿瘤细胞呈横纹肌样，细胞核形规则，局灶轻度多形性，染色质均匀细腻，核仁不明显，核分裂象易见；肿瘤间质见宽窄不等的纤维结缔组织分隔，可伴黏液变性。免疫组织化学：肿瘤细胞均表达CD99、NKX2.2、Fli1、ERG；H3K27me3、ATRX、INI1、BRG1均保留；不表达上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2等；Ki-67阳性指数30%~70%。荧光原位杂交检测均存在EWSR1基因断裂重组。结论:尤因肉瘤发生在中枢神经系统部位少见，需与多种具有原始未分化小细胞形态的肿瘤鉴别，确诊需结合免疫组织化学及特征性的分子遗传学证据。

目的:探讨三维超声在不同分子分型乳腺癌鉴别诊断中的应用价值。方法:选取2017年8月至2018年12月在哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的乳腺肿块患者120例，共120个乳腺病灶，均经术后病理证实为恶性。所有患者均于术前行常规超声及三维超声检查。参考St.Gallen标准，根据免疫组化标志物雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)及人表皮生长因子受体2(HER-2)的表达情况，将入选病例分为管腔上皮型(Luminal型)、HER-2过表达型以及三阴型(TN型)，分析三维超声特征在不同分子分型乳腺癌间是否存在差异。结果:①三维灰阶超声：Luminal型乳腺癌易表现为形态不规则的肿块，边缘有毛刺，微分叶，周围常伴高回声晕且冠状面汇聚征最多见；HER-2过表达型肿块边缘模糊，有成角，内部回声不均匀，且常伴有微钙化；TN型多表现为边界清晰的肿块，边缘较规则，后方回声略增强；三组比较差异有统计学意义( P<0.05)。②三维能量多普勒：不同分子分型乳腺癌三维超声血流容积参数平均灰阶值(MG)、平均能量值(MP)、血管指数(R)、血管血流指数(VFI)比较差异有统计学意义(均 P<0.05)，MG、MP在HER-2过表达型和TN型间比较差异有统计学意义(均 P<0.05)；R、VFI在HER-2过表达型和Luminal型、HER-2过表达型和TN型间比较差异有统计学意义(均 P<0.05)，且MG、MP、R、VFI值在TN型表达均最低，在HER-2过表达型表达最高(均 P<0.05)。③Luminal型、HER-2过表达型、TN型肿块的血流分级及血流分布差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:三维超声成像技术结合二维超声可以较好地反映不同分子分型乳腺癌在形态学、血供方面的特点，为术前明确诊断及鉴别乳腺癌提供更多依据。

目的:建立预测重型颅脑创伤(sTBI)患者术后中枢神经系统(CNS)感染风险的列线图模型，为sTBI患者术后CNS感染的预防和早期诊治提供参考。方法:回顾性分析2017年1月至2020年9月江苏省苏北人民医院神经外科手术治疗的370例sTBI患者的临床资料。将370例患者按照7 ∶3的比例随机分为训练集( n＝259)和内部验证集( n＝111)。根据患者是否发生CNS感染将训练集患者分为感染组( n＝45)和非感染组( n＝214)，采用单因素和多因素logistic回归分析(前进法)筛选sTBI术后发生CNS感染的危险因素并构建列线图预测模型。绘制受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积(AUC)，评估列线图模型预测CNS感染的效能，AUC>0.80为效能较高。对模型进行内部验证，采用决策曲线分析(DCA)和临床影响曲线(CIC)评价预测模型的的临床净获益情况。 结果:感染组与非感染组比较，入院GCS、脑脊液耳漏、脑脊液鼻漏、颅底骨折、脑室出血、急诊手术、手术时间、放置脑室引流管、放置颅内压探头、二次手术、颅内再出血、脑脊液取样、是否气管插管、切口感染、血清白蛋白及动脉血乳酸水平的差异均具有统计学意义(均 P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，合并颅底骨折、脑脊液耳漏、脑脊液鼻漏、颅内再出血以及血清白蛋白水平的降低均为sTBI患者术后发生CNS感染的危险因素(均 P<0.05)。绘制列线图模型的ROC曲线显示，训练集和内部验证集的AUC分别为0.98(95% CI：0.96~0.99)、0.95(95% CI：0.88~1.00)，预测效能均较高。采用Bootstrap自抽样方法对模型进行验证，结果显示重复抽样1 000次后，训练集的预测风险与实际风险的平均绝对误差为0.02，表明预测值与实测值基本一致，具有良好的预测和鉴别能力。DCA曲线显示，列线图模型比单独的危险因素预测CNS感染的发生更准确，可提高临床获益率。CIC结果表明，列线图预测模型具有较高的临床净效益。 结论:基于sTBI术后并发CNS感染的危险因素构建的列线图预测模型操作简单，有助于早期筛查sTBI术后CNS感染的高危患者，从而达到早诊断、早治疗，以降低CNS感染的发生率。