目的:报道1例伴过度自噬X连锁肌病（XMEA）病例并结合文献分析总结XMEA的临床表现、肌肉影像、肌肉病理及遗传学特点。方法:收集2018年6月就诊于山东大学齐鲁医院并被确诊为XMEA的患者的病史、体格检查、实验室检查、肌肉影像、肌肉病理及遗传学资料进行总结，从Pubmed、知网及万方数据库检索相关文献并对该疾病的临床和遗传学特点进行分析。结果:本例患者为40岁男性，因“发现肌酸激酶升高并双下肢无力4年”入院。患者自小学时出现下蹲时脚后跟不能着地，运动能力弱于同龄人。入院前多次检测肌酸激酶水平升高（320~1 167 U/L）；下肢肌肉磁共振成像显示双大腿股外侧肌、大收肌以及双小腿腓肠肌对称性脂肪变性；肌肉病理结果示肌纤维内自噬性空泡伴肌膜特征，且空泡膜上可见膜攻击物复合体沉积。基因检测证实患者 VMA21基因存在c. *6A>G半合子突变。检索国内外相关文献，儿童及成人发病的XMEA患者多表现为肢体近端为主的肌无力和（或）肌萎缩，进展缓慢，多数患者预期寿命不受影响；而婴儿时期发病的XMEA患者容易合并多系统受累，疾病进展快，死亡风险高。 结论:XMEA是一种极为罕见的遗传性自噬性空泡肌病，尽管不同年龄段起病的XMEA患者其临床及预后表现有较大差异，但病理改变相对一致，基因检测是该疾病的主要确诊方法。

骨骼肌改变可分为骨骼肌量变化和肌肉脂肪变性两方面，其与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)关系密切，且相关指标均可通过无创手段获取，有望成为评估NAFLD严重程度的重要指标。当前，骨骼肌量变化与NAFLD的联系尚存争议，而基于肌肉密度评估的肌肉脂肪变性也不可避免地受到骨骼肌量的影响，这可能导致肌肉脂肪变性这一指标与NAFLD的关联不稳定。新的指标绝对肌肉脂肪含量相对较少受到骨骼肌量的干扰，在评价NAFLD的进展，尤其是非酒精性脂肪性肝炎的鉴别中有突出意义。

目的:探讨CT测量第1腰椎（L 1）与第3腰椎（L 3）层面透析患者骨骼肌质量的一致性及L 1层面骨骼肌密度（SMD）与预后的相关性。 方法:回顾性收集2014年1月至2019年12月在东南大学附属中大医院、苏州大学附属第三医院、南京医科大学附属泰州人民医院及扬州大学附属医院4家中心初始透析且同时有CT检查结果的1 020例患者资料，筛选出同时具有L 1和L 3层面CT图像的患者，测量计算骨骼肌指数（SMI）和SMD。分析L 1和L 3层面SMI、SMD的一致性，探讨L 1层面SMI和SMD预测全因死亡的最佳临界值及与透析患者预后的相关性。应用Cox回归模型研究透析患者全因死亡和心源性死亡的危险因素。 结果:共纳入同时具有L 1和L 3层面CT图像的透析患者383例，男233例，女150例。有16例样本（4.2%）SMD平均值超出了95%的一致性界限范围（-8.71~7.75 HU），15例样本（3.9%）SMI平均值超出了95%的一致性界限范围（-20.45~9.53 cm 2/m 2）。L 1层面SMD预测全因死亡的受试者工作特征（ROC）曲线下面积为0.658（95% CI：0.596~0.721， P<0.001），最佳临界值为36.46 HU，灵敏度83.8%，特异度57.5%；L 1层面SMI与全因死亡无明显相关性（ P=0.299）。多因素Cox回归分析结果显示，L 1层面低SMD是全因死亡（ HR=2.861，95% CI：1.576~5.193， P=0.001）和心源性死亡（ HR=3.771，95% CI：1.462~9.724， P=0.006）的危险因素。 结论:CT测量L 1与L 3层面透析患者SMD具有良好一致性，可通过L 1层面SMD评估肌肉质量，且低SMD是透析患者死亡的危险因素。

目的:探究计算机体层成像图像中L1腰椎横突水平的肌肉脂肪浸润指数（intramuscular adipose tissue index，IATI）与维持性透析患者全因死亡风险的相关关系，以期为改善透析患者预后提供参考依据。方法:该研究为多中心回顾性队列研究。回顾性收集2017年1月1日至2019年12月31日东南大学附属中大医院、南京医科大学附属泰州人民医院、扬州大学附属医院、苏州大学附属第三医院4家三甲医院的维持性血液透析或腹膜透析患者的临床资料。IATI为低衰减值肌肉（low attenuation muscle，LAM）密度/骨骼肌密度比值。采用受试者工作特征曲线确定IATI的最佳切点值，并作为临界值将患者分为高IATI组和低IATI组，比较2组基线临床资料和L1椎体层面测量参数的差异。随访截至2022年12月23日，随访终点事件定义为患者3年内发生全因死亡。采用Kaplan-Meier生存曲线和Log-rank检验分析2组患者生存率及其差异。多因素Cox回归分析法分析IATI与维持性透析患者全因死亡的相关性。多因素Logistic回归分析法分析高IATI的影响因素。结果:该研究纳入维持性透析患者478例，年龄（53.55±13.19）岁，男319例（66.7%），血液透析365例（76.4%），腹膜透析113例（23.6%）。低IATI（<0.42）组376例（78.7%），高IATI（≥0.42）组102例（21.3%）。高IATI组患者年龄≥60岁比例（ χ2=24.746， P<0.001）、糖尿病比例（ χ2=5.570， P=0.018）、空腹血糖（ t=-2.145， P=0.032）、LAM密度（ t=-3.735， P<0.001）、LAM指数（ t=-7.072， P<0.001）及LAM面积/骨骼肌面积比值（ Z=-9.630， P<0.001）均高于低IATI组，而男性比例（ χ2=11.116， P=0.001）、血清白蛋白（ Z=2.708， P=0.007）和骨骼肌密度（ t=12.380， P<0.001）均低于低IATI组。Kaplan-Meier生存分析结果显示，低IATI组3年生存率显著高于高IATI组（Log-rank χ2=19.188， P<0.001）。多因素Cox回归分析结果显示，IATI<0.42［<0.42/≥0.42， HR（95% CI）：0.50（0.31～0.83）， P=0.007］为维持性透析患者全因死亡的独立保护因素，年龄≥60岁［ HR（95% CI）：2.61（1.60～4.23）， P<0.001］、糖尿病［ HR（95% CI）：1.71（1.06～2.78）， P=0.029］和高中性粒细胞/淋巴细胞比值［ HR（95% CI）：1.04（1.00～1.07）， P=0.049］均为维持性透析患者全因死亡的独立危险因素。经逐步Cox回归分析校正，IATI<0.42仍是维持性透析患者全因死亡的独立保护因素［<0.42/≥0.42， HR（95% CI）：0.45（0.27～0.76）， P=0.003］。多因素Logistic回归分析结果显示，低骨骼肌密度［ OR（95% CI）：0.84（0.81～0.88）， P<0.001］和高三酰甘油［ OR（95% CI）：1.39（1.07～1.82）， P=0.015］均为IATI≥0.42的独立影响因素。 结论:L1腰椎横突水平IATI<0.42是维持性透析患者全因死亡的保护因素。高质量骨骼肌局限性肌肉脂肪变性可能降低维持性透析患者全因死亡的风险。

结直肠癌（CRC）是最常见的消化道癌症之一，诸多证据表明不良肌肉特征会提高CRC化疗相关不良事件、术后并发症和不良生存结局的发生概率。CT可准确定量肌肉含量和密度，其中骨骼肌指数、腰大肌指数可用于评估肌肉减少症，骨骼肌放射性密度、肌间脂肪含量可用于描述肌肉脂肪变性，为肌肉特征提供定量影像评估方法。该文中就CT定量肌肉特征在CRC分期、化疗毒性、短期并发症及长期预后中的应用进展进行综述。

目的:分析微创经椎间孔入路腰椎融合术（MIS-TLIF）后融合节段与邻近节段的背侧肌肉、腰大肌、脂肪变性率的变化，及其与患者术后健康相关生活质量（HRQL）评分的相关性。方法:回顾性分析2019年1月至2021年12月河南省人民医院脊柱脊髓外科行单节段腰椎MIS-TLIF术治疗的50例患者资料。男22例，女28例；年龄为（44.7±4.6）岁（41~50岁）。分别比较患者融合节段与邻近节段术前、术后6、12个月的腰椎背侧肌肉相对体积、腰大肌相对体积及脂肪变性率，分析融合节段与邻近节段术后12个月HRQL评分[疼痛视觉模拟评分(VAS)、Oswestry功能障碍指数(ODI)]与腰椎背侧肌肉相对体积、腰大肌相对体积、脂肪变性率的相关性。结果:融合节段与邻近节段术后6、12个月的腰椎背侧肌肉相对体积、腰大肌相对体积均较术前显著减小，脂肪变性率均较术前显著增加，但融合节段术后12个月的脂肪变性率（20.6%±6.1%）较术后6个月（29.7%±8.2%）显著减少，差异均有统计学意义（ P<0.05）。VAS评分与融合节段背侧肌肉相对体积（ r=-0.819， P<0.001）、脂肪变性率（ r=0.86， P<0.001）呈极强负相关和极强正相关，与腰大肌相对体积（ r=-0.435， P=0.016）呈中等负相关；ODI指数与融合节段背侧肌肉相对体积（ r=-0.512， P=0.004）、腰大肌相对体积（ r=-0.402， P=0.020）呈中等程度负相关，与融合节段脂肪变性率呈中等程度正相关（ r=0.565， P=0.001）。ODI指数与邻近节段背侧肌肉相对体积（ r=-0.478， P=0.012）呈中等程度负相关。 结论:MIS-TLIF术后椎旁肌肉体积出现了萎缩，同时背侧肌肉出现脂肪变性，融合节段背侧肌肉脂肪变性至随访12个月出现好转，邻近节段脂肪变性则在随访期内未见明显改善。与术后HRQL评分关系最密切的是融合层面背侧肌肉相对体积和脂肪变性率。

目的 探讨和总结甲状腺功能减退性肌病(hypothyroidism myopathy,HM)的临床、肌肉MRI及病理表现,以减少漏诊和误诊.方法 分析2例HM患者的临床表现、肌酶谱、甲状腺功能、肌电图、骨骼肌病理、大腿MRI表现及治疗随访,结合文献分析.结果 2例患者均为中老年,隐匿起病,亚急性进展性的肌无力,以双下肢近端为主,运动不耐受,无肌强直及假肥大;肌酶谱升高,游离T3、T4减低,促甲状腺素升高,两者存在相关性;肌电图可疑肌源性损害;肌肉MRI为臀肌和大腿后群肌肉萎缩及脂肪变性,无炎性水肿信号;肌肉病理为I型肌纤维肥大,占优势,II型肌纤维呈小角状和长条状萎缩.甲状腺激素替代治疗的预后良好.结论 亚急性起病的中老年患者,出现轻度肌无力、运动不耐受、肌痛、假肥大等肌病症状,或为进展性肌炎样症状时,需常规的甲状腺功能检查,肌电图缺乏特异性,病理学可能为类神经源性改变,MRI具有一定的鉴别诊断及临床评估价值.

目的 报道4例鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶β亚基(GMPPB)基因突变所致继发性肌营养不良蛋白聚糖病的病例,并结合文献对本病的临床表现、肌肉影像、分子病理及遗传学特点进行分析.方法 收集2009—2017年在我院门诊就诊的继发性肌营养不良蛋白聚糖病2个家系共4例患者的详细病史、体格检查、肌电图和其他辅助检查结果,分析家系1和家系2的2例先证者的肌肉影像、肌肉活体组织检查病理特点,并对该2例患者行靶向二代基因测序.结果 4例患者来自2个家系(其中3例来自同一家系),男性2例,女性2例,发病年龄为17～18岁.临床上符合肢带型肌营养不良(LGMD)和先天性肌无力综合征(CMS)重叠表型,表现为四肢近端肌无力,且具有日间波动性,晨轻暮重.患者早期跑跳不如同龄人,体育成绩差.体检双下肢近端肌力Ⅰ～Ⅱ级,双上肢近端肌力Ⅲ～Ⅳ级,四肢远端肌力Ⅴ级.脊旁肌和四肢近端肌萎缩,腓肠肌肥大.实验室检查:肌酸激酶明显升高(1877～5275 U/L),针极肌电图呈肌源性损害,重频刺激试验示低频递减.肌肉MRI表现为大腿后群肌(腘绳肌)显著脂肪变性;肌肉病理呈肌营养不良改变.靶向二代基因测序均显示GMPPB基因复合杂合突变,家系1突变位点为c.860G>T(p.R287L)/c.851T>C(p.V284L);家系2突变位点为c.1097A>G(p.N366S)/c.589G>T(p.V197F).上述4个突变位点均为新发突变,经家系验证提示2个突变分别来自患者父母.免疫组织化学及蛋白质电泳分析证实2例先证者肌肉组织α-肌营养不良蛋白聚糖的表达水平均较正常对照明显下降.4例患者经溴吡斯的明治疗后肌无力症状均有不同程度的改善.结论 GMPPB基因突变可致肌肉和神经肌肉接头同时受累,临床表现为LGMD与CMS重叠.胆碱酯酶抑制剂能部分改善此类患者肌无力症状.

目的 探讨3.0 T MR T2*加权成像(T2* WI)评估大鼠慢性肝炎的价值.方法 皮下或腹腔注射四氯化碳(CCl4)制备大鼠慢性肝炎模型,对模型组及正常对照组大鼠行肝纤维化程度分期(S)、炎症活动度分级(G)和肝脂肪变性分度(F).在T2* WI图像上分析大鼠肝脏与肌肉信号强度比值(SIR肝/肌)与慢性肝炎病理表现的关系.结果 SIR肝/肌值与肝纤维化程度负相关(r=-0.622,P=0.000),与肝脂肪分度微弱相关(r=-0.238,P=0.049),和肝炎活动度无关(P=0.413);在肝纤维化分期组间差异均有统计学意义(F=15.129,P=0.000),在肝脂肪分度间差异无统计学意义(F=1.309,P=0.281);肝纤维化程度各组间两两比较,除S2与S3(P =0.320)差异无统计学意义外,其余两组间差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 T2* WI序列的SIR肝/肌值与肝纤维化程度负性相关,与肝炎活动度无关,能较好地进行肝纤维化程度分期.

背景:椎体骨质疏松性骨折的病因是是多因素的综合,目前认为骨量减少、跌倒、既往骨折史是其主要的危险因素,但具体的发病机制还有待进一步研究.目的:测量分析腰椎椎体骨质疏松性骨折患者椎旁肌肉的MRI影像学指标,探讨其与椎体骨折发生的相关性.方法:选取湖南省人民医院2014年6月至2017年12月收治的临床资料完整的95例腰椎椎体骨质疏松性骨折患者为研究对象,行腰椎MRI平扫检查评估患者腰椎椎旁肌肉面积及脂肪变性程度,测量指标包括双侧椎旁肌(多裂肌和竖脊肌)的横截面积、椎体横截面积、腰椎肌肉程度及脂肪变性比例.根据骨折椎体数量,将骨折组分为单发骨折组和多发骨折组,并选取同时期32例无椎体骨折的骨质疏松症患者为对照组,采用独立样本t检验,比较3组患者椎旁肌肉MRI指标的差异.结果与结论:①单发骨折组和多发骨折组多裂肌和竖脊肌的横截面积均较对照组明显减少,差异有显著性意义(P<0.05),而2个骨折组之间差异无显著性意义(P>0.05);②对照组、单发骨折组和多发骨折组的椎体横截面积比较,组间两两比较差异均无显著性意义(P>0.05);③与无骨折的对照组相比,单发骨折组和多发骨折组的腰椎肌肉程度均明显减少(P<0.05),但2个骨折组之间差异无显著性意义(P>0.05);④多发骨折组的脂肪变性比例明显高于对照组(P<0.05),余组间比较差异无显著性意义(P>0.05);⑤提示腰椎骨质疏松性骨折患者的椎旁肌肉数量及质量均较无椎体骨折的骨质疏松症患者下降,提示腰椎椎旁肌肉退变可能是椎体骨质疏松性骨折的潜在致病因素.