目的:分析儿童性腺母细胞瘤的临床病理及分子遗传学特点。方法:收集上海交通大学附属儿童医院及复旦大学附属儿科医院儿童性腺母细胞瘤8例，根据临床表现、免疫组织化学及基因检测结果对其进行分析并文献复习。结果:8例患者年龄2~14岁，平均年龄8.2岁。社会性别均为女性。5例外阴异常，2例身材矮小，1例月经紊乱。5例核型为46，XY，2例核型为45，X/46，XY，1例核型为46，XX。7例为单纯型性腺母细胞瘤，1例为性腺母细胞瘤混合无性细胞瘤。6例行SRY基因检测，显示阳性，其中1例同时合并FSHR基因杂合变异。7例行双侧性腺切除；1例行病变侧性腺切除。结论:明确性腺母细胞瘤的病理诊断对患者治疗及预后风险评估至关重要；对SRY基因阳性者，建议预防性切除对侧发育不良性腺，对SRY基因阴性者仍需密切随诊。

目的:探讨Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤（MGCT-NDG）的发生率、治疗和生存结局。方法:回顾性分析2011年1月至2022年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的15例Swyer综合征合并MGCT-NDG患者的临床病理资料。结果:2011年1月至2022年12月本院共收治MGCT-NDG患者307例，其中发现Swyer综合征15例，Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%（15/307）；确诊MGCT-NDG和Swyer综合征的年龄分别为（16.8±6.7）和（16.7±6.6）岁。初次手术方式：术前确诊Swyer综合征6例，其中4例行双侧性腺切除±子宫切除术、2例分别行性腺肿瘤剔除术及单侧性腺切除+子宫切除术；初次手术后确诊Swyer综合征9例，其中6例初次手术行单侧性腺切除术、2例行性腺肿瘤剔除术、1例行单侧性腺切除+子宫切除术。病理类型：混合性恶性生殖细胞肿瘤（MGCT）10例、卵黄囊瘤4例、未成熟畸胎瘤1例。国际妇产科联盟（FIGO）分期：Ⅰ期6例、Ⅱ期3例、Ⅲ期5例和Ⅳ期1例。11例患者在延迟（7.9±6.2）个月后再次接受残存性腺切除术，其中MGCT-NDG 8例，性腺母细胞瘤1例，另2例残存性腺未见肿瘤累及。15例患者中，10例患者经历了至少1次复发或疾病进展，其中2例在初始治疗时仅接受了手术治疗，中位无事件生存时间为9个月（5，30个月），所有复发或疾病进展的患者均接受了再次手术并联合术后化疗。15例患者的中位随访时间为25个月（15，42个月）；随访期内10例无病生存、3例死于本肿瘤、1例死于白血病骨髓移植后并发症、1例带病生存。结论:Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%，应强调及时诊断并行双侧性腺切除术，以降低再次手术和第二次癌变的风险。

目的:分析青少年型重症肌无力（MG）患者的临床特征及相关基因变异特点。方法:收集2019年6月至2020年5月在中山大学附属第一医院神经内科就诊的青少年型MG患者的临床资料，征得患者知情同意后留取血标本，应用Illumina平台对血标本进行全外显子检测，运用生物信息软件及SPSS 22.0进行数据处理及结果分析。结果:根据纳入和排除标准共纳入54例青少年型MG患者，男28例，女26例，起病年龄（3.79±0.89）岁。入组患者中眼肌型患者52例（96.3%），54例患者的MG-ADL评分为（3.44±0.44）分，AChR-Ab抗体滴度为（5.88±2.45）nmol/L。2例患者合并胸腺增生，5例患者有MG家族史。在54例患者中共发现了169个变异基因，其中肌联蛋白titin（TTN）基因变异例数最多，共发生变异17例（31.5%）。TTN基因变异组中，有7例（7/17）患者有眼球固定表现，非变异组中有4例（10.8%）患者出现眼球固定症状，两组比较差异有统计学意义（ P=0.016）。突触核包膜蛋白1（SYNE1）和兰尼碱受体1（RYR1）基因变异共7例（13.2%），未发现此类基因变异与MG临床表现的明确关系。 结论:青少年型MG的好发人群为学龄前儿童，无性别差异，以眼肌型多见。青少年型MG中TTN基因变异比例较高，提示该基因可能是青少年型MG患者的潜在治疗靶点。

报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的 SRY基因突变46，XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程，并探讨其临床特征及诊治思路。患儿，女，9岁，以"阴蒂增大8个月"就诊，6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体：乳房发育3期(B3)，女性外阴，阴蒂肥大，可见尿道、阴道开口，处女膜环稍厚，阴毛发育2期，Prader评分1级，雌二醇稍偏高，睾酮、人绒毛膜促性腺激素高，染色体核型46，XY， SRY基因检测阳性，临床诊断为46，XY完全性性腺发育不良。予行腹股沟区双侧性腺切除术，术后病理诊断双侧性腺母细胞瘤合并左侧无性细胞瘤。术后化疗，肿瘤无复发。本研究提示，乳房早发育需仔细鉴别病因，对第二性征发育异常的患者需完善染色体核型分析、基因检测，必要时行手术探查，尽早明确诊断。

对山东省某6个地市招募的2 620名男男性行为者（MSM）进行调查，分析MSM人群HIV暴露后预防（PEP）的使用状况及相关影响因素。MSM人群整体PEP使用比例为2.98%（78/2 620），不同年龄、月收入水平、商业性行为发生状况、吸食新型毒品状况、性病患病状况、性行为角色的MSM人群其PEP使用比例差异具有统计学意义（ P<0.05）。与≥45岁、月收入水平<5 000元、无商业性行为史、无吸毒史、无性病史、性行为角色为单纯插入方的MSM比较，≤24岁（ OR=3.87，95% CI：1.12~13.36）、月收入水平≥5 000元（ OR=1.87，95% CI：1.07~3.28）、发生商业性行为（ OR=3.13，95% CI：1.56~6.28）、吸食新型毒品（ OR=4.63，95% CI：2.51~8.52）、有性病史（ OR=2.35，95% CI：1.05~5.27）、性行为角色混乱（ OR=2.253，95% CI：1.10~4.62）者更易使用PEP。

目的:探讨儿童性发育异常（DsD）性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法:对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果:205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变，其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁，平均8.3岁。社会性别男性2例，女性4例。临床表现，外阴异常2例，身材矮小2例，阴蒂增大1例，下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析，2例为46XY，4例为45X/46XY。病理学检查，6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤；右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤，以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变，6份标本中见性腺母细胞瘤；3份见未分化性腺组织；3份见原位生殖细胞肿瘤（GCNIS），其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤；1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例，女性1例。临床表现，尿道下裂5例，1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查，6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色，12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）和C-KIT。结论:儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主，提高对此类病变的认识具有重要意义。

目的:探讨运用临床指标预先判断儿童卵巢肿瘤良恶性对选择手术方案的参考价值。方法:收集2010年1月至2019年10月上海交通大学医学院附属新华医院收治行手术治疗的166例卵巢占位患儿的临床资料。患儿手术年龄为（6. 03±4. 24）岁；146例为良性肿瘤，作为良性组，手术年龄为（6. 00±4. 22）岁，78. 1 %（114/146）的患儿有临床症状；20例为恶性肿瘤，作为恶性组，手术年龄为（6. 40±3. 67）岁，95. 0%（19/20）的患儿有临床症状。对患儿基本信息、流行病学资料、临床表现、肿瘤标志物、肿瘤影像学检查结果（包括肿瘤直径和占位性质）、实验室指标、肿瘤良恶性以及最终病理诊断结果进行分析、比较。结果:患儿均接受了开放或腹腔镜下单纯肿瘤剥除术或肿瘤及同侧卵巢、附件切除术。其中，急诊手术31例，择期手术135例；保留卵巢手术84例，切除患侧卵巢手术82例。①影像学检查提示实质性占位16例[9. 6% （16/166）]，囊实性占位87例[52. 4% （87/166）]，囊性占位60例[36. 1%（60/166）]，另有3例[1. 8%（3/166）]在术前未明确占位性质，恶性肿瘤术前影像学更多地表现为实性或囊实性。肿瘤直径为（7. 25±4. 78）cm，良性组肿瘤最大直径为（6. 34±3. 94) cm，恶性组为（13. 71±5. 40 ）cm，两组之间的差异具有统计学意义（ P<0. 001），提示肿瘤大小与肿瘤良恶性存在显著相关。根据受试者操作特征（receiver operator characteristic curve，ROC）曲线得出影像学肿瘤直径评估恶性肿瘤的阈值为8. 75 cm。在45例肿瘤直径>8. 75 cm的患儿中，恶性18例，良性27例，差异具有统计学意义（ P<0. 001）。另外，未扭转卵巢肿瘤中恶性肿瘤直径也显著大于良性肿瘤，（13. 71±5. 40）cm比（8. 21±13. 56）cm，差异具有统计学意义（ P<0. 01）。②术前肿瘤标志物检测提示恶性肿瘤患儿血清甲胎蛋白（α-fetoprotein, AFP）、糖类抗原125 (carbohydrate antigen 125, CA125）和（或）乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）水平明显上升。③病理诊断提示恶性组病理类型包括未成熟畸胎瘤、卵黄囊瘤、颗粒细胞瘤和无性细胞瘤。良性组病理类型包括成熟畸胎瘤、单纯囊肿、滤泡囊肿、浆液性囊腺瘤、黏液性囊腺瘤、黄体囊肿、海绵状血管瘤、间皮包涵囊肿和坏死卵巢。恶性组和良性组比较：良性组患儿有66例接受了卵巢切除术，43例患儿存在卵巢扭转且均为良性肿瘤（ R=-0. 222， P=0. 002）。 结论:术前卵巢占位患儿的相关影像学指标、肿瘤标志物对占位的良恶性评估有一定提示。

目的:探讨雄激素不敏感综合征（AIS）患儿口服十一酸睾酮治疗的效果及安全性。方法:采用自身前后对照研究设计。选取2009至2021年在北京儿童医院内分泌遗传代谢门诊基因确诊的51例AIS患儿为研究对象。采用口服十一酸睾酮治疗。主要观察指标为阴茎长度达到最低手术标准（≥2.5 cm）或停药标准（≥-2.5 s）。次要观察指标为阴茎长度标准差积分（PL-SDS）、阴茎长度增长（ΔPL）、用药剂量、疗程、安全性指标等。共4个疗程，每个疗程结束后评估患儿是否可以停药，阴茎长度增长欠佳患儿继续服药。采用配对样本 t检验、Wilcoxon秩和检验进行比较，分析疗效和安全性。疗程结束后对患儿继续随访至2023年。 结果:51例AIS患儿中男33例、女18例（户口性别），其中10例诊断完全型AIS（CAIS），41例诊断部分型AIS（PAIS）。CAIS患儿阴茎长度治疗前后均“无法测量”（阴茎长度<0.5 cm）。PAIS基线阴茎长度和PL-SDS分别为（2.3±0.6）cm和-3.7±1.3。4个疗程结束后阴茎长度和PL-SDS分别达到（2.7±0.8）、（2.8±0.6）、（2.6±0.4）、（2.6±0.4）cm和-2.8±1.6、-2.5±1.6、-2.9±1.2、-3.2±0.9，与基线相比，差异均有统计学意义（ t=4.05、3.56、2.55、2.23和3.88、3.50、2.50、2.19，均 P<0.05）。PAIS患儿治疗前13例（32%）符合最低手术标准；7例（17%）符合停药标准。4个疗程后累计18例（44%）、24例（59%）、25例（61%）、26例（63%）达最低手术标准；累计12例（29%）、15例（37%）、20例（49%）、21例（51%）达到停药标准。患儿随访最大年龄至13.7岁。患儿治疗前后体重、身高、体质指数、骨龄/年龄、胆固醇和血红蛋白等均在正常范围且差异均无统计学意义（均 P>0.05）。2例CAIS患儿医生确诊并处方十一酸睾酮后，患儿并未真正服药。49例患儿口服十一酸睾酮患儿血电解质、肝肾功能和甲状腺功能等均未见异常，且无性早熟、阴毛增长、攻击行为、外阴皮肤发黑、腹泻等改变。 结论:CAIS患儿口服十一酸睾酮治疗无效。PAIS患儿阴茎长度、PL-SDS的改善效果在第一疗程就可体现；阴茎长度增长欠佳患儿继续治疗，在第二、三、四疗程也可逐渐提高。十一酸睾酮软胶丸口服对大部分PAIS患儿阴茎增长明显获益，且不良反应少，耐受性良好。

患者女，15岁。2021年9月18日因右下腹疼痛来我院急诊就诊。初潮12岁，平素月经欠规则，月经天数/月经周期为5～7 d/15～60+ d，量中等，有痛经史，末次月经时间为2021年7月20日，无性生活史，否认阴道异常出血史，否认肿瘤家族史。体格检查：右下腹压痛明显，可触及一巨大肿块，上界达剑突，质韧，子宫附件触诊不满意。CT检查示腹盆腔内巨大占位，周围肠脂肪间隙模糊，腹膜后多发肿大淋巴结，双侧附件区显示不清。9月22日于妇科行右侧附件切除术+大网膜切除术+腹膜病损切除术+肠系膜病损切除术+盆腔粘连松解术。术中见盆腹腔内充满分叶状肉瘤样组织，无明显包膜；左侧腹膜表面见分叶状肉瘤样赘生物附着，约15 cm×15 cm×6 cm；大网膜表面布满分叶状肉瘤样组织，体积约30 cm×20 cm×20 cm；子宫后位，大小正常，表面光滑，活动好，宫腔内无占位；左侧卵巢、输卵管正常大小，表面光滑；右侧卵巢略增大，水肿，表面见肉瘤样组织附着，剖开右侧卵巢，见卵巢内布满肉瘤样组织，右侧输卵管未见异常；子宫直肠窝及直肠表面见数枚散在肿物，大小约4 cm×3 cm×3 cm到6 cm×5 cm×5 cm不等，形态不规则。术后病理诊断：右侧附件肿瘤性病变，倾向恶性，类型难定；右侧输卵管未见肿瘤累及；盆腔肿物考虑恶性肿瘤，类型难定，伴有腹壁、大网膜、肠表面、盆腔淋巴结转移。免疫组化：AE1/AE3（-），CD10（小灶+），CAM5.2（-），desmin（-），EMA（-），WT1（-），PAX-8（+/-），inhibin-α（小灶-/+），CgA（-），Syn（-），CR（-），CK5/6（-），CD99（+），HMBE-1（-），SALL4（-），SF-1（-），Ki-67指数（60%+）（图1）。请复旦大学附属肿瘤医院病理科会诊，诊断为盆腔YWHAE-NUTM2B融合阳性肉瘤，二代基因测序显示YWHAE（NM_006761.4：exon5）-NUTM2B（NM_001278495：exon2），基因检测提示YWHAE-NUTM2B（E1-5：E2-7）基因重排。

进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis，PFIC)是一组由基因突变引起胆汁代谢障碍的异质性常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性发展的肝内胆汁淤积、皮肤瘙痒及生长发育障碍，发病率为1/10万~1/5万，无性别差异。该病主要在新生儿期或1岁内起病，临床以肝细胞性胆汁淤积为特点，呈进行性加重，可导致严重的肝纤维化和肝功能衰竭，甚至肝癌。在婴儿和儿童胆汁淤积症中，12%~13%的患儿被诊断为PFIC [1]。PFIC主要分为6个亚型(PFIC 1~6型)，分别由 ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4和 MYO5B基因突变引起。在前3种主要的PFIC亚型中，以PFIC 2型最为常见 [1]。现将我院近期收治的1例PFIC 2型患儿的临床资料报道如下，以期提高对该病的认识。