雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)临床较为罕见,早期诊断困难.报告1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)合并无性细胞瘤患者的诊治经过,患者因腹胀2d,门诊行彩色超声提示盆腔肿物收入院,入院后先行盆腔肿物切除术治疗,因术前高雄激素血症原因不明,经染色体分析及基因检测最终明确诊断为CAIS合并无性细胞瘤,并最终行性腺恶性肿瘤根治术.目前该患者仍在密切随访中,病情稳定.通过回顾性分析该病例的临床特点及诊治经过,以期提高临床对于该病的认识.

目的:探讨Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤（MGCT-NDG）的发生率、治疗和生存结局。方法:回顾性分析2011年1月至2022年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的15例Swyer综合征合并MGCT-NDG患者的临床病理资料。结果:2011年1月至2022年12月本院共收治MGCT-NDG患者307例，其中发现Swyer综合征15例，Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%（15/307）；确诊MGCT-NDG和Swyer综合征的年龄分别为（16.8±6.7）和（16.7±6.6）岁。初次手术方式：术前确诊Swyer综合征6例，其中4例行双侧性腺切除±子宫切除术、2例分别行性腺肿瘤剔除术及单侧性腺切除+子宫切除术；初次手术后确诊Swyer综合征9例，其中6例初次手术行单侧性腺切除术、2例行性腺肿瘤剔除术、1例行单侧性腺切除+子宫切除术。病理类型：混合性恶性生殖细胞肿瘤（MGCT）10例、卵黄囊瘤4例、未成熟畸胎瘤1例。国际妇产科联盟（FIGO）分期：Ⅰ期6例、Ⅱ期3例、Ⅲ期5例和Ⅳ期1例。11例患者在延迟（7.9±6.2）个月后再次接受残存性腺切除术，其中MGCT-NDG 8例，性腺母细胞瘤1例，另2例残存性腺未见肿瘤累及。15例患者中，10例患者经历了至少1次复发或疾病进展，其中2例在初始治疗时仅接受了手术治疗，中位无事件生存时间为9个月（5，30个月），所有复发或疾病进展的患者均接受了再次手术并联合术后化疗。15例患者的中位随访时间为25个月（15，42个月）；随访期内10例无病生存、3例死于本肿瘤、1例死于白血病骨髓移植后并发症、1例带病生存。结论:Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%，应强调及时诊断并行双侧性腺切除术，以降低再次手术和第二次癌变的风险。

目的:分析儿童性腺母细胞瘤的临床病理及分子遗传学特点。方法:收集上海交通大学附属儿童医院及复旦大学附属儿科医院儿童性腺母细胞瘤8例，根据临床表现、免疫组织化学及基因检测结果对其进行分析并文献复习。结果:8例患者年龄2~14岁，平均年龄8.2岁。社会性别均为女性。5例外阴异常，2例身材矮小，1例月经紊乱。5例核型为46，XY，2例核型为45，X/46，XY，1例核型为46，XX。7例为单纯型性腺母细胞瘤，1例为性腺母细胞瘤混合无性细胞瘤。6例行SRY基因检测，显示阳性，其中1例同时合并FSHR基因杂合变异。7例行双侧性腺切除；1例行病变侧性腺切除。结论:明确性腺母细胞瘤的病理诊断对患者治疗及预后风险评估至关重要；对SRY基因阳性者，建议预防性切除对侧发育不良性腺，对SRY基因阴性者仍需密切随诊。

目的:探讨运用临床指标预先判断儿童卵巢肿瘤良恶性对选择手术方案的参考价值。方法:收集2010年1月至2019年10月上海交通大学医学院附属新华医院收治行手术治疗的166例卵巢占位患儿的临床资料。患儿手术年龄为（6. 03±4. 24）岁；146例为良性肿瘤，作为良性组，手术年龄为（6. 00±4. 22）岁，78. 1 %（114/146）的患儿有临床症状；20例为恶性肿瘤，作为恶性组，手术年龄为（6. 40±3. 67）岁，95. 0%（19/20）的患儿有临床症状。对患儿基本信息、流行病学资料、临床表现、肿瘤标志物、肿瘤影像学检查结果（包括肿瘤直径和占位性质）、实验室指标、肿瘤良恶性以及最终病理诊断结果进行分析、比较。结果:患儿均接受了开放或腹腔镜下单纯肿瘤剥除术或肿瘤及同侧卵巢、附件切除术。其中，急诊手术31例，择期手术135例；保留卵巢手术84例，切除患侧卵巢手术82例。①影像学检查提示实质性占位16例[9. 6% （16/166）]，囊实性占位87例[52. 4% （87/166）]，囊性占位60例[36. 1%（60/166）]，另有3例[1. 8%（3/166）]在术前未明确占位性质，恶性肿瘤术前影像学更多地表现为实性或囊实性。肿瘤直径为（7. 25±4. 78）cm，良性组肿瘤最大直径为（6. 34±3. 94) cm，恶性组为（13. 71±5. 40 ）cm，两组之间的差异具有统计学意义（ P<0. 001），提示肿瘤大小与肿瘤良恶性存在显著相关。根据受试者操作特征（receiver operator characteristic curve，ROC）曲线得出影像学肿瘤直径评估恶性肿瘤的阈值为8. 75 cm。在45例肿瘤直径>8. 75 cm的患儿中，恶性18例，良性27例，差异具有统计学意义（ P<0. 001）。另外，未扭转卵巢肿瘤中恶性肿瘤直径也显著大于良性肿瘤，（13. 71±5. 40）cm比（8. 21±13. 56）cm，差异具有统计学意义（ P<0. 01）。②术前肿瘤标志物检测提示恶性肿瘤患儿血清甲胎蛋白（α-fetoprotein, AFP）、糖类抗原125 (carbohydrate antigen 125, CA125）和（或）乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）水平明显上升。③病理诊断提示恶性组病理类型包括未成熟畸胎瘤、卵黄囊瘤、颗粒细胞瘤和无性细胞瘤。良性组病理类型包括成熟畸胎瘤、单纯囊肿、滤泡囊肿、浆液性囊腺瘤、黏液性囊腺瘤、黄体囊肿、海绵状血管瘤、间皮包涵囊肿和坏死卵巢。恶性组和良性组比较：良性组患儿有66例接受了卵巢切除术，43例患儿存在卵巢扭转且均为良性肿瘤（ R=-0. 222， P=0. 002）。 结论:术前卵巢占位患儿的相关影像学指标、肿瘤标志物对占位的良恶性评估有一定提示。

目的:探讨儿童性发育异常（DsD）性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法:对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果:205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变，其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁，平均8.3岁。社会性别男性2例，女性4例。临床表现，外阴异常2例，身材矮小2例，阴蒂增大1例，下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析，2例为46XY，4例为45X/46XY。病理学检查，6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤；右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤，以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变，6份标本中见性腺母细胞瘤；3份见未分化性腺组织；3份见原位生殖细胞肿瘤（GCNIS），其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤；1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例，女性1例。临床表现，尿道下裂5例，1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查，6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色，12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）和C-KIT。结论:儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主，提高对此类病变的认识具有重要意义。

报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的 SRY基因突变46，XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程，并探讨其临床特征及诊治思路。患儿，女，9岁，以"阴蒂增大8个月"就诊，6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体：乳房发育3期(B3)，女性外阴，阴蒂肥大，可见尿道、阴道开口，处女膜环稍厚，阴毛发育2期，Prader评分1级，雌二醇稍偏高，睾酮、人绒毛膜促性腺激素高，染色体核型46，XY， SRY基因检测阳性，临床诊断为46，XY完全性性腺发育不良。予行腹股沟区双侧性腺切除术，术后病理诊断双侧性腺母细胞瘤合并左侧无性细胞瘤。术后化疗，肿瘤无复发。本研究提示，乳房早发育需仔细鉴别病因，对第二性征发育异常的患者需完善染色体核型分析、基因检测，必要时行手术探查，尽早明确诊断。

患儿 女，7岁，因“间断腹痛20 d”就诊于北京儿童医院。经影像学检查、肿瘤标志物、病理检查诊断为卵巢无性细胞瘤。既往因反复感染、淋巴结肿大，经免疫功能测定和基因检测诊断为PI3Kδ过度活化综合征（APDS）。予西罗莫司、丙种球蛋白治疗APDS的同时，经过手术及化疗，肿瘤完全缓解，患儿感染频率较前下降。

目的:分析卵巢恶性生殖细胞肿瘤的临床表现及超声特征,以提高该类型肿瘤的超声诊断水平.方法:回顾性分析50例卵巢恶性生殖细胞肿瘤患者的临床及超声特征.结果:50例均为单发,其中卵黄囊瘤16例,无性细胞瘤15例,未成熟性畸胎瘤10例,混合性肿瘤6例,类癌2例,胚胎性癌1例;除2例类癌患者为绝经后,其余均<40岁,平均年龄(25.3±12.5)岁.患者多以腹痛、腹部包块、不规则阴道流血就诊;无性细胞瘤多有乳酸脱氢酶(LDH)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)升高,卵黄囊瘤AFP升高,混合性生殖细胞肿瘤糖类抗原125(CA125)、AFP、LDH轻度升高,未成熟性畸胎瘤CA125、AFP轻度升高.超声声像图上表现为附件区较大实性或囊实性肿块,无性细胞瘤以实性为主,呈分叶状,内可见稍高回声纤维分隔;卵黄囊瘤为囊实混合回声包块,内呈蜂窝状改变;未成熟性畸胎瘤和混合性生殖细胞肿瘤主要表现为囊实混合回声包块,形态不规则,内回声杂乱不均,可见散在斑点状强回声,肿瘤实性部分血流信号较丰富.结论:卵巢恶性生殖细胞肿瘤具有一定的超声声像图特征,结合临床特点及肿瘤标志物水平有助于提高其诊断准确率.

目的 总结并分析卵巢无性细胞瘤的临床特征、治疗方案、预后及术后生育情况.方法 回顾性分析1991年1月至2019年12月于北京协和医院妇产科接受治疗的96例无性细胞瘤患者的临床资料,应用Cox比例风险模型寻找影响患者术后复发的独立危险因素.结果 96例患者诊断时的中位年龄为20岁(6～44岁),91.7％的患者(88/96)发病年龄≤30岁,其中26例患者诊断为性发育异常.国际妇产科联盟(FIGO)分期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别占80.2％、5.2％、12.5％和2.1％.所有患者均接受初始手术治疗,其中55例(57.3％)患者接受了全面分期手术;37例(38.5％)患者术中切除淋巴结,其中7例术后病理证实存在淋巴结转移.69例患者诊断为单纯性卵巢无性细胞瘤,中位随访时间56个月(6～233个月),随访期间4例(5.8％)患者复发,无患者死亡,5年无病生存率为93.0％.4例复发患者中位复发时间间隔为24个月(9～37个月),复发患者通过化疗(1例)或手术联合化疗(3例)成功挽救.年龄、FIGO分期、初始手术是否保留生育功能、是否切除淋巴结均与复发无显著相关性(P＞0.05).58例患者接受保留生育功能的手术,其中54例患者术后月经恢复正常,3例患者发生卵巢早衰,7例患者成功妊娠.结论 卵巢无性细胞瘤患者预后良好,复发患者可通过手术联合化疗成功挽救,初始手术是否切除淋巴结和大网膜均与复发无关.

颅内原发性无性细胞瘤是一种罕见的肿瘤,主要发生在青少年,好发于松果体区和蝶鞍区,其临床表现主要与肿瘤位置、大小相关.大多数生殖细胞瘤对放疗和化疗非常敏感,早期治疗对减少并发症和病死率至关重要.由于其发病率较低,因此目前国内外针对颅内原发无性细胞瘤的诊治还没有一个统一的标准.本文报道一例颅内原发性无形细胞瘤,为20岁女性,因停经9个月入院,行神经内镜下肿瘤切除术,术后病理证实为无性细胞瘤.术后第6周开始"全脑+全脊髓"普通放射治疗,DT 30 Gy×15次(5次/周);随后,开始"全脑加量"普通放射治疗,DT 24 Gy×12次(5次/周).病人入院诊断垂体功能减退症后,规律口服醋酸泼尼松及左甲状腺素钠替代治疗,放射治疗完成后3个月,MRI显示鞍区未见明显结节、肿块影,但月经尚未恢复.这提示颅内原发性无性细胞瘤病人早期正确诊治对后期激素紊乱的治疗非常重要.