雄激素不敏感综合征（AIS）是46，XY性发育异常疾病常见病因之一，根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗，其临床管理的核心在于性别认同，改善青春期性发育特征。现以国内外研究为基础，结合国内专家的临床诊疗经验，在AIS的遗传学分子机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、抚养性别评估、肿瘤风险、内分泌激素及外科手术治疗时机、长期预后等方面形成系统、全面的诊断和治疗专家共识，为儿科医师提供规范的临床诊治指导。

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿，2个月22 d，因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常，表现为阴蒂肥大，完善性激素检查符合同龄儿，染色体结果提示47，XXY，因患儿严重男性化不足，进一步完善全外显子检测，结果提示 AR基因杂合变异(c.1847G>A，p.Arg616His)，诊断为PAIS，同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中，需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例，提示对于KS患儿，出现严重男性化不足时需注意合并 AR基因变异的可能。

大脑雄激素印迹对雄性化行为的表达存在持久的影响，众多的动物模型研究既是大脑雄激素印迹的理论基础，也为性别分化的过程提供了证据。雄激素受体功能缺陷，导致大脑雄激素印迹部分障碍或缺失，从而引起雄性化行为的表达异常。生殖器及雄性化行为之间的差异可能是导致远期出现性别焦虑的原因之一，因此雄激素不敏感综合征应该结合大脑雄激素印迹进行性别分配。

目的:探讨对有雄激素不敏感综合征（AIS）家族史或先证者孕产史的女性，进行遗传咨询和产前诊断的策略。方法:对3例完全型AIS（CAIS）的先证者及其家系的临床病理资料进行回顾性分析，随访先证者的母亲再次妊娠的过程及产前诊断情况。结果:在3个CAIS家系中，有1个家系有雄激素受体（AR）基因突变的诊断；另2个家系为先证者临床诊断，未行AR基因诊断。3例先证者的母亲就诊咨询时均已经再次妊娠，孕周介于孕7~13周。3例咨询者在中孕期（孕12、16、17周）接受绒毛穿刺取样术或羊膜腔穿刺术操作。全部3例胎儿的染色体核型均为46，XY，与超声下的外生殖器表型（均为女性表型）不符，咨询者选择中期妊娠引产术终止妊娠。引产的胎儿外生殖器均为女型，支持CAIS胎儿诊断。结论:对于有AIS家族史或先证者孕产史的女性，应进行孕前遗传咨询和孕期产前诊断，以达到优生优育的目标。

完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)的特征是雄激素受体应答障碍，导致靶器官完全缺乏雄激素作用，外生殖器表现为女性化发育，通常推荐以女性身份生活。本文报道1例成年后诊断为CAIS合并性别焦虑的患者，其左侧盆腔肿物切除术后病理考虑隐睾并发Leydig细胞瘤，基因检测示雄激素受体基因3号外显子缺失突变。患者在随访中出现性别重分配，完成女性向男性社会性别转换，为CAIS患者性别分配提供新的参考。

目的:探讨均衡营养素膳食联合二甲双胍治疗对多囊卵巢综合征（PCOS）患者糖脂代谢的影响。方法:为单中心非随机对照研究。选取2019年1月至2020年6月在首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区内分泌科门诊及住院明确诊断为PCOS的患者为研究对象，对其进行6个月规范化均衡营养素膳食联合二甲双胍干预。收集患者干预前后身高、体重、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、空腹胰岛素（FINS）、空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbA 1c）、丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇和睾酮，计算体重指数（BMI）、稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、稳态模型评估β细胞功能指数（HOMA-β）、定量胰岛素敏感性检测指数（QUICKI）及LH/FSH比值。根据国际指南，将PCOS患者分为A型组［少排卵和（或）无排卵+临床和（或）生物化学体征高雄激素症+卵巢多囊化］、B型组［少排卵和（或）无排卵+临床和（或）生物化学体征高雄激素症］、C型组［临床和（或）生物化学体征高雄激素症+卵巢多囊化］和D型组［少排卵和（或）无排卵+卵巢多囊化］4个表型组。干预前后各指标的比较采用配对 t检验或Wilcoxon符号秩检验。 结果:干预前共92例PCOS患者纳入研究，最终有71例患者完成6个月的均衡营养素膳食联合二甲双胍规范化治疗，其中A型组17例，B型组29例，C型组1例，D型组24例。与干预前相比，经过6个月均衡营养素膳食联合二甲双胍干预后，71例PCOS患者整体体重、BMI、TG、LDL-C、FPG、HbA 1c、HOMA-IR、HOMA-β、睾酮、LH/FSH比值均降低，雌二醇、HDL-C、QUICK指数均升高（均 P<0.05）。对不同表型组对规范化治疗的效果进行分析，结果显示，与干预前相比，经过6个月的干预，A、B、D型组的PCOS患者HDL-C均升高，同时A型组的LDL-C降低；B型组的体重、BMI、TG、FPG、HOMA-β均降低；D型组除体重、BMI均降低外，肝酶ALT和AST也均出现降低（均 P<0.05）。 结论:均衡营养素膳食联合二甲双胍规范化治疗对于PCOS患者糖脂代谢紊乱具有改善作用，且对于促进激素水平恢复有一定作用。不同表型组PCOS患者的治疗效果不同。

女，年龄为27岁，未婚，因"先天性无子宫"于2021年6月28日来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊。病史采集：2014年患者因原发闭经就诊于当地医院，超声检查提示先天性无子宫。患者外观为女性，平素身体健康，无高血压等特殊疾病史。体格检查：生命体征平稳，无喉结，乳房发育饱满，腋毛稀疏；外阴呈已婚式，无阴毛；阴道通畅，分泌物量中等，呈乳白色，无味，顶端为盲端；内诊未触及明显子宫，左侧可触及4 cm × 2 cm包块。盆腔彩色多普勒超声检查阴道上端未探及明显的子宫图像，盆腔左侧见34 mm × 27 mm × 28 mm的不均质回声，内见条索状血流信号，其内侧见28 mm × 48 mm × 25 mm的无回声，边界清，形态不规则；盆腔右侧见22 mm × 24 mm × 29 mm的不均质回声，内见条索状血流信号，其内侧见32 mm × 2 mm × 12 mm的无回声，边界清，形态不规则；提示先天性无子宫，盆腔双侧隐睾，双侧囊性包块(图1)。性激素六项及抗缪勒管激素检测结果提示，患者的雌激素水平显著高于正常男性，黄体生成素、睾酮和抗缪勒管激素水平较高(表1)。Y染色体微缺失检测患者 AZFa、AZFb及 AZFc的6个区域均扩增成功(表2)。染色体G显带分析患者核型为46，XY(图2)。全外显子组测序显示患者 AR基因第1外显子存在c.1305G>A(p.Trp435*)半合子变异(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2020yb008)，患者签署了知情同意书。

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病，临床罕见，在新出生男婴中发病率极低。主要是因为雄激素发挥作用的通路出现异常，导致患者出现性分化障碍所致。本院收治一对同卵双胞胎患者，发现了雄激素受体基因出现新的致病性突变位点，导致雄激素不敏感表型。

雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种先天性生殖器发育畸形的特殊疾病，由染色体Xq11-12上的雄激素受体发生功能异常导致。近年来对雄激素受体新突变报道中显示，同一位点突变可导致不同的疾病表型，除去外显子突变外，内含子剪切位点突变对受体功能亦可产生影响。治疗上，性腺切除时机存在争议，对于希望保留性腺的患者，建议进行定期筛查。由于样本案例少及其特殊临床表现与治疗方式，本疾病需要引起人们的关注。本文从发病机制、临床表现、治疗及预后几个方面对此疾病进行总结，促进对AIS的诊疗。

目的:探究产前影像学检查(产前超声和胎儿MRI)诊断胎儿尿道下裂的准确性。方法:本研究为回顾性研究。以2012年3月至2021年3月浙江省产前诊断中心经产前多学科会诊存在胎儿尿道下裂的31名孕妇为研究对象，收集31名孕妇年龄、孕周、产前超声检查结果，以及胎儿MRI影像学特征。结果:31名孕妇产前超声诊断均存在胎儿尿道下裂，孕妇年龄(29.8±4.4)岁，孕周(30.1±3.2)周。孕中期诊断4例，孕晚期诊断27例。31例产前疑似尿道下裂胎儿中，出生后确诊尿道下裂22例，诊断准确率为71.0%。胎儿尿道下裂的产前超声影像学特征如下：①外生殖器"郁金香"征19例(19/31，61.3%); ②外生殖器短小4例(4/31，12.9%); ③外生殖器形态模糊8例(8/31，25.8%)。外生殖器"郁金香"征诊断胎儿尿道下裂的准确率为84.2%(16/19)，灵敏度72.7%，特异度66.7%。15名孕妇进一步行胎儿MRI，影像学特征如下：①外生殖器短小10例；②外生殖器"郁金香"征6例；③阴囊分裂4例；④阴茎头部圆钝3例；⑤阴茎腹侧弯曲2例；⑥阴茎阴囊转位1例；⑦性别可辨(女性)1例。胎儿MRI诊断尿道下裂准确率为85.7%(12/14)。1例羊水穿刺提示46，XY，雄激素不敏感综合征，引产后确诊为重度尿道下裂。结论:产前超声是诊断胎儿尿道下裂的常用方法，外生殖器"郁金香"征是常用且准确性较高的超声诊断标准。对于产前超声提示胎儿尿道下裂者，进一步行胎儿MRI可增加产前诊断的准确性。