目的 基于Meta分析颈动脉高分辨磁共振血管壁成像对缺血性脑卒中发生及复发的诊断价值.材料与方法 检索Web of Science、Embase、The Cochrane Library、Medline、PubMed、中国知网、万方、维普数据库中发表的高分辨磁共振血管壁成像(high-resolution magnetic resonance vessel wall imaging,HR-VWI)评估缺血性脑卒中发生及复发的相关研究,检索时间为建库至2024年2月.根据纳入和排除标准筛选文献.使用固定效应模型计算和合并不同颈动脉易损斑块特征的比值比(odds ratio,OR)或风险比(hazard ratio,HR),以Stata 17.0和RevMan 5.6进行Meta分析.结果 17篇文章符合纳入标准.在8项回顾性研究中,斑块内出血(OR=1.92,95％CI:1.46～2.52)、斑块富含脂质的坏死核(OR=2.78,95％CI:1.84～4.18)、斑块钙化(OR=1.26,95％CI:0.99～1.61)、斑块纤维帽破裂(OR=1.64,95％CI:1.06～2.52)与缺血性脑卒中发生显著相关;在9项前瞻性研究中,斑块内出血(HR=6.88,95％CI:4.46～10.61)、斑块富含脂质的坏死核(HR=1.78,95％CI:0.87～3.65)、斑块纤维帽破裂(HR=3.01,95％CI:1.53～5.93)与缺血性脑卒中复发显著相关.结论 HR-VWI可以准确评估颈动脉斑块成分特征,这些特征与缺血性脑卒中发生及复发有显著相关性.由于缺乏原始研究,未来需要对颈动脉斑块进行大样本量的队列研究,通过对颈动脉粥样硬化斑块特征的评估,进一步提供缺血性脑卒中发生及复发的早期精准预测和临床治疗指导.

糖尿病具有高度异质性，需要精细诊断分型，以实现精准治疗。如何建立糖尿病的规范化病因分型诊断流程，有序地综合临床表现、实验室检查和基因检测，从而正确分型诊断是临床亟需解决的问题。共识基于我国临床实践，结合专家意见及国内外最新指南，旨在规范糖尿病分型诊断流程，早期识别病因明确的糖尿病患者，指导临床诊疗实践。本共识内容主要包括糖尿病的分型建议、糖尿病的分型诊断依据及要点、不同类型糖尿病的临床特征和糖尿病分型诊断流程等。

糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病的多种并发症之一，是世界范围内主要的致盲眼病，早期发现和早期干预可以减少致盲性DR的发生。近年来随着高通量组学技术的发展，蛋白组学和代谢组学在DR的早期诊断、发病机制研究以及治疗靶点探索等方面展现出强大的应用价值。传统生物标志物如糖尿病病程和糖化血红蛋白等具有较高的预测DR进展的能力，但临床上仍然缺乏能够体现DR病理机制的独立预测因子。人工智能和机器算法等技术推动了蛋白组学和代谢组学对DR新型生物标志物的探索，使得新型生物标志物更加无创，稳健和敏感。在临床实践中，对预后存在差异的患者进行蛋白质和代谢物的检测，可以帮助临床医生从蛋白组学和代谢组学角度理解患者的异质性，推动了DR精准医疗的开展。本文对蛋白组学和代谢组学在DR的新型生物标志物筛选、发病机制探索和精准医疗等方面采取的技术和策略进行阐述以期进一步推动这个领域的临床应用转化研究。

胰腺癌作为目前最致命的人类肿瘤类型，其生物学上的侵袭性、早期发现策略的空白和有效治疗手段的缺乏是导致胰腺癌生存率低的主要原因。深入了解胰腺癌的发生发展机制，早期诊断胰腺癌，有效预测胰腺癌的复发及预后，探索关键的治疗靶点是新时代胰腺癌研究的重中之重。大规模的基因组研究对了解胰腺癌关键驱动基因奠定了一定的基础。在后基因组时代，通过对胰腺癌患者的肿瘤组织和体液进行蛋白测序，将逐渐开创一个精准诊治胰腺癌的新时代。目前全球范围以胰腺外科为主的胰腺癌多学科诊疗(MDT)医疗团队利用癌症基因组图谱(TCGA)、高通量基因表达数据库(GEO)、国际癌症基因组联盟(ICGC)等大规模公开数据库，结合各中心小规模测序数据，逐渐揭开胰腺癌在不同生物过程中的核心肿瘤标志物，进而为临床转化治疗提供理论基础及指导。

中国肺癌的发病率和死亡率居所有恶性肿瘤之首，2015年中国新发肺癌病例约为78.7万例，其中大部分肺癌于发现时就已处于中晚期。随着高分辨率计算机断层扫描的发展和普及，越来越多的早期肺腺癌在筛查中被发现。早期肺腺癌的影像学常表现为含有磨玻璃成分的部分实性结节。结节的影像学表现虽然并不能精准的预测结节的病理类型，但实性成分和磨玻璃成分仍然对病理有一定的提示作用，部分实性结节实性成分的最大径比整个结节的最大径能更好的区分预后。随着分子影像学和分子病理学的发展，部分实性结节的影像学表现与侵袭性关系越来越受关注。部分实性结节性质特殊，相较于纯磨玻璃结节其性质活跃，易进展迅速；而相较于纯实性结节，其侵袭性不足，淋巴结转移率低且预后较好。目前，国际上推荐对高度怀疑恶性的部分实性结节采取主动干预的措施。文章聚焦于部分实性结节的诊断和治疗，从结节的分期、随访、手术治疗、基因检测和免疫治疗方面作一系统阐述。

外周性性早熟又称非促性腺激素释放激素依赖性性早熟，指非下丘脑-垂体-性腺轴激活，而是由其他来源的激素刺激引起的男孩在9岁前、女孩在7.5岁前出现第二性征发育，但不具备完整的性发育过程，仅有部分性征发育。外周性性早熟临床表现多样，常见的病因包括先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征、卵巢囊肿、肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤、睾丸肿瘤、分泌人绒毛膜促性腺激素肿瘤、家族性男性性早熟、家族性芳香化酶活性增高及环境雌激素等。早期识别病因、精准鉴别诊断、产前基因筛查对该病的预防及诊治具有非常重要的意义。

扩张型心肌病是以左心室或双心室扩张并伴有左心收缩功能不全为特点的心肌疾病，是儿童心肌病中最常见的类型。扩张型心肌病病因复杂多样，约40%的患儿可检测到相应的致病基因。扩张型心肌病的致病基因具有广泛的异质性，编码细胞骨架、核膜、离子通道、肌小节蛋白等多种基因发生突变均可导致发病。基因测序作为一种明确相应基因突变位点及类型的精准手段，对具有恶性心律失常高风险的突变类型尤为重要。既往，心脏的形态结构是心肌病分类的主要依据，而基因检测技术正在成为心肌病的精细分类工具，有助于患儿的早期诊断与治疗。该文通过综述与儿童扩张型心肌病相关的致病基因及其相应的致病机制，为临床诊断及预防提供帮助。

出血性脑卒中占儿童脑卒中的一半，其病因复杂，包括解剖结构异常、感染、血液病、遗传性因素等，病因及危险因素与成人相比有较大差异。由于儿童群体的特殊性，一旦发生出血性脑卒中，由此遗留的神经功能缺陷会给儿童本身、家庭和社会带来极大的负担。儿童出血性脑卒中发病年龄偏小，发病率较常见的呼吸、消化系统疾病低，提高临床医生和患儿家庭对出血性脑卒中的认知和教育十分必要。因此，全面认知、尽早识别和精准治疗儿童出血性脑卒中对于早期预防、诊治和降低致残率具有重要的意义。

肝细胞癌（HCC）是全世界范围内发病率和死亡率极高的恶性肿瘤之一，肿瘤晚期预后欠佳。近十年来，HCC治疗领域出现的新进展涵盖了外科手术、消融、经血管介入、外放射治疗、系统治疗等方面，其中尤以靶向和免疫检查点药物等系统治疗方面的进展尤为突出，显著提高了肝癌患者的五年生存率。此外，针对肝癌患者的管理，尤其是高风险人群的筛查和多学科协作诊疗，提升了肝癌的早诊率和改善了总体治疗效果。考虑到我国国情和现有治疗手段的发展情况，在未来，精准识别高危HCC人群，提高HCC早诊率，制定个性化的HCC治疗策略，将是降低HCC死亡率的最有效手段。

糖尿病是一种慢性代谢性疾病，全球有超过4亿的糖尿病患者。1型糖尿病和2型糖尿病的发病机制与胰岛β细胞的减少和功能受损相关。糖尿病患者若长时间高血糖，则会导致心血管疾病、神经病变、糖尿病足及其他并发症。笔者就不同种类的PET或SPECT分子显像在糖尿病患者的胰岛β细胞的功能监测以及冠状动脉病变、心肌病、自主神经病变、大脑异常和糖尿病足的早期精准诊断中的应用研究进展进行综述。