外周性性早熟又称非促性腺激素释放激素依赖性性早熟，指非下丘脑-垂体-性腺轴激活，而是由其他来源的激素刺激引起的男孩在9岁前、女孩在7.5岁前出现第二性征发育，但不具备完整的性发育过程，仅有部分性征发育。外周性性早熟临床表现多样，常见的病因包括先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征、卵巢囊肿、肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤、睾丸肿瘤、分泌人绒毛膜促性腺激素肿瘤、家族性男性性早熟、家族性芳香化酶活性增高及环境雌激素等。早期识别病因、精准鉴别诊断、产前基因筛查对该病的预防及诊治具有非常重要的意义。

目的:探讨前庭康复锻炼联合健康教育对外周性眩晕患者前庭功能和睡眠质量的影响。方法:选择嘉兴市第二医院2021年1月至2022年6月外周性眩晕患者80例，采用随机数字表法将其分为观察组与对照组，各40例。对照组患者采取前庭康复锻炼，观察组在前庭康复锻炼基础上进行健康教育，两组干预周期4周。比较两组干预前后头晕评价量表（DHI）各维度评分，Berg平衡量表（BBS）评分，前庭症状指数（VSI）和相对于原位置的移行距离（DD）和偏转角度（DA），及睡眠质量变化。结果:干预后，观察组外周性眩晕患者DHI-P、DHI-F和DHI-E评分均低于对照组［（2.45±0.37）分比（3.74±0.42）分、（2.27±1.24）分比（4.34±1.08）分、（1.43±0.27）分比（3.08±0.46）分］（ t=14.58、7.96、19.56，均 P < 0.05）。干预后，观察组外周性眩晕患者BBS评分高于对照组［（50.83±3.25）比（43.24±4.18）分］（ t=9.07， P < 0.05）。干预后，观察组外周性眩晕患者VSI评分DD和DA低于对照组，（18.95±2.76）比（24.53±3.24）分、DD（49.73±10.48）比（68.48±13.42）cm、DA（38.98±3.16）比（44.12±3.25）°，（ t=8.29、6.96、7.17，均 P < 0.05）。干预后，观察组外周性眩晕患者PSQI评分低于对照组，［（5.67±0.43）比（6.46±0.67）分］（ t=6.28， P < 0.05）。 结论:外周性眩晕患者采用前庭康复锻炼联合健康教育可改善患者平衡功能、前庭功能和睡眠质量。

McCune-Albright综合征（MAS）是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病，通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征，但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同，疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低，诊断主要依靠典型临床表现，临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法，主要为对症治疗，但治疗方法复杂，治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病，规范及合理用药，多学科协同长期随访和管理，对改善预后提高生存质量至关重要。

回顾首都儿科研究所附属儿童医院2019年收治的1例儿童Van Wyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、7岁，以身材矮小（<-2 s）、肥胖、乳腺增大为主要临床表现，检测血促甲状腺激素（TSH）>100 mIU/L、 游离甲状腺素（FT 4）5.15 pmmol/L、雌二醇与催乳素水平增高，促性腺激素激发试验提示为外周性性早熟，卵巢巨大囊肿、垂体增生，骨龄明显落后，贫血、血脂水平增高，心包积液，诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。行左甲状腺素钠替代治疗，剂量从25 μg/d逐渐增至75 μg/d。治疗后出现阴道出血3 d，治疗3个月时甲状腺功能基本正常，卵巢囊肿明显缩小，心包积液吸收，继续治疗并根据甲状腺功能检查结果左甲状腺素剂量减至50 μg/d，治疗1年时甲状腺功能基本正常，未再出现阴道出血，卵巢、垂体大小恢复正常。

目的:探讨多巴胺受体D2( DRD2)基因启动子区CpG岛DNA甲基化水平与持续性姿势-知觉性头晕(PPPD)发病的关系。 方法:对自2017年1月至6月在烟台市烟台山医院神经内科确诊的43例PPPD患者(试验组)于收治时采集血样，对同期收治的未予选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRI)类或5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂(SNRI)类药物治疗的、且随访3个月以上头晕症状未再发而排除PPPD诊断的45例急性前庭外周性眩晕患者(对照组)于随访时采集血样，应用重亚硫酸盐测序法进行 DRD2基因启动子区CpG岛甲基化水平的检测并比较2组间的差异。 结果:试验组 DRD2基因启动子区CpG岛的甲基化阳性率(58.1%)明显高于对照组(15.6%)，CpG岛位点甲基化率(0.15±0.18)明显高于对照组(0.04±0.10)，差异均有统计学意义( P< 0.05)。 结论:PPPD发病可能与患者 DRD2基因启动子区CpG岛DNA甲基化水平增高有关。

本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊，查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑，黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮或雌二醇水平升高，曲普瑞林兴奋试验被兴奋，提示下丘脑-垂体-性腺轴启动，确诊为中枢性性早熟。鞍区磁共振成像提示男患儿视路胶质瘤，女患儿未见占位。该两例病例提示，皮肤有牛奶咖啡斑或雀斑的中枢性性早熟患者，临床上要与存在皮肤牛奶咖啡斑且外周性性早熟的McCune-Albright综合征进行鉴别，高度警惕1型神经纤维瘤病可能。1型神经纤维瘤病诊断基于临床，确诊有赖于基因检测，外周血白细胞基因全长外显子测序阴性无法排除诊断，取病变组织活检行基因检测可能提高检测准确率。

目的:分析5例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty，FMPP)患者的临床及遗传学特征。方法:收集5例FMPP病例的临床资料、实验室及影像学检查结果，应用全外显子组测序分析患者致病基因，确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果:5例患者中4例为儿童，1例为成人。4例患儿均因性发育过早来就诊，发病年龄<4岁，血清睾酮升高，黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)处于青春期前水平，促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验提示为外周性性早熟。基因检测发现5例患者LHCGR基因均存在变异，其中前4例患者携带相同的c.1713G>C(p.M571I)杂合突变，病例5携带c.1741T>C(p.C581R)杂合突变。给予4例患儿口服抗雄激素制剂及第三代芳香化酶抑制剂，均治疗有效。结论:LHCGR基因c.1713G>C为尚未报道的新变异，拓展了LHCGR基因突变谱。给予FMPP患儿比卡鲁胺联合第三代芳香化酶抑制剂治疗，可改善临床症状并延缓骨骺进展。

目的:比较督导下短时程个性化前庭康复训练（ST-PVR）与固式化前庭康复训练（FVR）对于失代偿复发性外周性眩晕的疗效差异。方法:随机对照研究。2018年1至12月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院诊断为失代偿复发性外周性眩晕的患者被计算机随机分配至FVR组和ST-PVR组。FVR组患者采用固式化前庭康复方案，包括注视稳定性训练、习服训练、平衡和步态训练；ST-PVR组患者则根据其症状与前庭功能检查结果制定个性化训练方案，并根据恢复情况调整方案。在治疗2、4和8周后，使用眩晕残障量表（DHI）、特异性活动平衡信心（ABC）量表、焦虑自评量表（SAS）、温度试验和感觉统合测试（SOT）评估患者症状和前庭功能的改善情况。结果:共纳入44例患者，男16例，女28例，年龄（50.6±13.5）岁。FVR组21例，ST-PVR组23例。ST-PVR组治疗2周后DHI评分［（49.5±26.8）分比（61.3±21.4）分， P=0.046］和SAS评分［（39.1±7.8）分比（44.3±6.6）分， P=0.021］较治疗前改善，而FVR组治疗8周后才出现改善［DHI：（28.1±15.9）分比（53.1±18.5）分， P=0.001；SAS：（35.3±6.7）分比（43.1±8.4）分， P=0.010］。FVR组患者治疗8周后ABC评分无明显变化［（86.5±12.9）分比（83.4±18.1）分， P=0.373］，而ST-PVR组患者ABC评分在治疗4周后即升高［（83.6±15.2）分比（78.4±15.1）分， P=0.015］。温度试验结果显示，治疗8周后，两组单侧半规管功能减弱<25%的患者比例均增加［FVR组：57.1%（12/21）比9.5%（2/21）， P=0.001；ST-PVR组：52.2%（12/23）比17.4%（4/23）， P=0.014］；ST-PVR组中优势偏向≤25%的患者比例增加［91.3%（21/23）比60.9%（14/23）， P=0.016］，而FVR组无明显变化［61.9（13/21）%比57.1%（12/21）， P=0.500］。ST-PVR组SOT评分≥70分的患者比例在治疗2周后即增加［69.6%（16/23）比30.4%（7/23）， P=0.009］，而FVR组治疗8周后增加［81.0%（17/21）比42.9%（9/21）， P=0.012］。 结论:FVR与ST-PVR均能改善失代偿复发性外周性眩晕患者前庭功能，缓解其眩晕与焦虑症状，促进前庭代偿进程，但ST-PVR可加快前庭代偿速度，增加患者平衡信心。

嗅觉障碍包括嗅觉定量障碍（嗅觉下降、嗅觉丧失）和嗅觉定性障碍（嗅觉倒错、幻嗅）。相对于嗅觉定量障碍，嗅觉定性障碍对患者日常生活的影响更大。目前人们对嗅觉定性障碍的病因和发病机制认识仍然有限，治疗仍具有挑战性。对于中枢性嗅觉定性障碍以药物治疗为主，对于严重的持续性外周性嗅觉定性障碍可以考虑手术治疗。本文就该疾病的诊断和治疗进展做一总结，以期为临床实践提供参考。

良性阵发性位置性眩晕是外周性前庭疾病，前庭性偏头痛是中枢性前庭疾病，虽然二者是不同的独立疾病，但常选择耳鼻咽喉科和神经科两个专科就诊。这两种疾病的部分患者临床表现相似，诊断易混淆，但治疗手段完全不同，治疗方法不正确必然影响疗效和预后。前庭性偏头痛的特点是临床表现和体征具有多样性，部分患者的偏头痛症状与前庭症状不同步，约30%表现为孤立性发作性眩晕/头晕和眼震，极易与良性阵发性位置性眩晕混淆而需鉴别。在前庭疾病国际分类的框架下，依据Barany协会新颁布的眼震检查与分类，依据这两种疾病新的诊断标准进行甄别，可弥补由于学科专业化导致的对二者认识的片面性，提高对包括这两种疾病在内的前庭疾病诊疗水平，以期减少误诊误治。