目的:了解中国不同地区新生儿化脓性脑膜炎的主要致病菌分布及药物敏感试验结果。方法:采用描述性临床流行病学研究方法，回顾性收集2015年1月至2019年12月中国不同地区18家三级医院收治的新生儿化脓性脑膜炎患儿的血液和脑脊液检查结果、药物敏感试验结果，分析早产儿和足月儿、早发型和晚发型、浙江省和浙江省外其他地区、温州地区和浙江省其他地区新生儿化脓性脑膜炎患儿的病原菌分布。统计学分析采用 χ2检验。 结果:共纳入210例新生儿化脓性脑膜炎病例。常见病原菌为大肠埃希菌[41.4%(87/210)]、无乳链球菌[27.1%(57/210)]。革兰阴性菌在早产儿中的构成比[77.6%(45/58)]高于足月儿[47.4%(72/152)]，差异有统计学意义( χ2＝15.54， P＝0.001)。大肠埃希菌[36.5%(31/85)比44.8%(56/125)]和无乳链球菌[24.7%(21/85)比28.8%(36/125)]在早发型和晚发型病例中的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。各地区新生儿化脓性脑膜炎最常见的病原菌均为大肠埃希菌，其中浙江省为46.7%(64/137)，浙江省外其他地区为31.5%(23/73)。浙江省无乳链球菌感染比例[35.8%(49/137)]高于浙江省外其他地区[11.0%(8/73)]，肺炎克雷伯菌、凝固酶阴性葡萄球菌在浙江省外其他地区的构成比[17.8%(13/73)和16.4%(12/73)]均高于浙江省[2.9%(4/137)和5.1%(7/137)]，差异均有统计学意义( χ2＝14.82、12.26、7.43，均 P<0.05)。革兰阳性球菌在温州地区的构成比[60.8%(31/51)]高于浙江省其他地区[38.4%(33/86)]，差异有统计学意义( χ2＝6.46， P＝0.011)。大肠埃希菌对美罗培南敏感(0/45)，对氨苄西林的耐药率为74.4%(32/43)，对其他常见的头孢菌素存在不同程度的耐药，其中头孢噻肟的耐药率最高[41.8%(23/55)]，其次为头孢曲松，耐药率为32.4%(23/71)。无乳链球菌对青霉素、万古霉素、利奈唑胺均敏感。 结论:中国不同地区新生儿化脓性脑膜炎的主要致病菌分布不同，但最常见的致病菌均为大肠埃希菌。大肠埃希菌对美罗培南敏感，对头孢菌素存在不同程度的耐药，其中对头孢噻肟的耐药率最高。

目的:观察重症肌无力（MG）患者白细胞介素（IL）-36的表达，研究IL-36对MG患者调节性T细胞（Tregs）和Th17细胞的调控作用。方法:入组2016年7月至2021年8月新乡市中心医院就诊的MG患者51例（MG组）和健康对照者25名（对照组），采集外周血，分离血浆和外周血单个核细胞（PBMCs），采用酶联免疫吸附试验检测血浆IL-36α、IL-36β、IL-36γ、IL-36RA、IL-35、IL-17水平，流式细胞术检测Tregs和Th17细胞比例，实时定量聚合酶链反应法检测叉头盒蛋白3（FoxP3）和维甲酸相关孤独核受体γt（RORγt）mRNA表达。用重组IL-36β（5 ng/ml）刺激MG患者的PBMCs或纯化的Tregs，分析Tregs和Th17细胞比例、IL-35和IL-17分泌、FoxP3和RORγt mRNA表达、Tregs抑制活性的变化。结果:IL-36α、IL-36γ、IL-36RA水平在对照组和MG组之间的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。MG组IL-36β水平高于对照组［（73.43±13.91）pg/ml比（60.91±12.65）pg/ml， t=3.79， P<0.001）。MG组Tregs比例［（4.67±1.33）%比（6.32±1.81）%， t=4.48， P<0.001］、IL-35水平［（50.06±7.93）pg/ml比（65.37±8.90）pg/ml， t=7.59， P<0.001］、FoxP3 mRNA（1.03±0.14比1.57±0.46， t=7.78， P<0.001）低于对照组，而Th17细胞比例［（1.05±0.15）%比（0.94±0.21）%， t=2.61， P=0.011］、IL-17水平［（40.61±13.13）pg/ml比（33.09±11.48）pg/ml， t=2.44， P=0.017］、RORγt mRNA（1.26±0.16比1.03±0.13， t=6.08， P<0.001）高于对照组（均 P<0.05）。上述指标在不同性别之间、早发型和晚发型之间、非胸腺瘤组和胸腺瘤组之间、不同Osserman分型之间的差异均无统计学意义（均 P>0.05），与定量重症肌无力（QMG）量表评分均无明显相关性（均 P>0.05）。重组IL-36β对MG患者PBMCs增殖无影响（ P=0.248），可降低Tregs比例［（3.05±0.66）%比（4.18±1.07）%， t=4.23， P<0.001］、IL-35分泌［（48.12±10.93）pg/ml比（56.96±13.73）pg/ml， t=2.36， P=0.023］和FoxP3 mRNA表达（0.99±0.17比1.18±0.13， t=4.01， P<0.001），但对Th17细胞比例、IL-17分泌和RORγt mRNA表达无影响（均 P>0.05）。重组IL-36β刺激的Tregs免疫抑制活性减弱，表现为细胞增殖升高［（0.83±0.12）×10 5个比（0.69±0.15）×10 5个， t=3.02， P=0.005］和IL-35分泌降低［（28.71±10.08）pg/ml比（37.12±10.47）pg/ml， t=2.39， P=0.023］。 结论:MG患者中升高表达的IL-36β可能主要通过抑制Tregs功能调控Tregs/Th17细胞平衡。

目的:探讨体外受精-胚胎移植（IVF-ET）治疗后妊娠的重度晚发型卵巢过度刺激综合征（OHSS）患者的不同临床特点与活产结局的相关性。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月在北京大学第三医院经IVF-ET治疗后妊娠，其后因重度晚发型OHSS就诊且需住院治疗的330例患者的临床资料。根据妊娠结局分为活产组（ n=287）和非活产组（ n=43），进一步根据分娩孕周将活产组分为足月产组（ n=222）和早产组（ n=65）两个亚组，通过单因素和多因素分析明确活产和早产结局的影响因素。 结果:同期重度OHSS的总发生率为0.67%（673/100 758）。330例重度晚发型OHSS患者中，42.4%（140/330）表现为胸水，肝功能异常发生率为69.4%（229/330），活产率为87.0%（287/330）。287例活产组患者中无胸水者占55.4%（159/287）、少量胸水者占18.5%（53/287）、中大量胸水者占26.1%（75/287），非活产组中无胸水者多于活产组、而少量胸水者少于活产组，两组比较，差异有统计学意义（ χ2=6.213， P=0.045）；活产组的减胎率为16.0%（46/287），明显高于非活产组的2.3%（1/43），两组比较，差异有统计学意义（ χ2=5.749， P=0.017）。多因素logistic回归显示，肝功能中度异常（ OR=3.15，95% CI为1.60~6.19）是活产的独立危险因素，而减胎（ OR=0.13，95% CI为0.02~0.96）是活产的独立保护因素，亚组分析提示双胎分娩（ OR=8.54，95% CI为4.31~16.91）是早产的独立危险因素。 结论:中度肝功能异常可能预示着重度晚发型OHSS患者的不良妊娠结局，在给予积极保肝对症治疗的同时，对于合并多胎妊娠者，建议积极减胎，尽量做到单胎妊娠，以提高活产率和足月分娩率、改善母儿预后。

强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type 1，DM1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，可累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。临床分为先天型DM1、儿童型DM1、经典成人型DM1、轻症晚发型DM1共4型。先天型DM1症状重、病死率高，目前国内仅查到1篇文献报道，且患儿于生后28 d内死亡。本文报告1例目前生长发育良好的先天型DM1患儿的临床特征、DMPK基因检测结果、治疗及随访情况。

目的:探讨血中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（neutrophil gelatinase-associated lipocalin，NGAL）检测在极低/超低出生体重儿晚发型败血症早期诊断及预后评估中的价值。方法:选择2017年1月至2019年12月南华大学附属郴州医院新生儿重症监护病房收治的日龄>3 d的极低/超低出生体重儿进行前瞻性研究，疑似败血症者为感染组，无感染症状及体征者为对照组。感染组于发病第1天查血常规、C反应蛋白（C-reactive protein，CRP）、降钙素原（procalcitonin，PCT）和血培养，并于发病第1天、治疗第3天、治疗2周时检测血NGAL；对照组于入选时检测血NGAL。根据临床症状及实验室指标，感染组再分为败血症组、非败血症感染组，其中败血症组根据病情轻重分为轻症组和重症组。比较败血症组、非败血症感染组发病第1天与对照组入选时血NGAL水平差异，对比分析败血症组与非败血症感染组不同时间点NGAL的动态变化，绘制发病第1天NGAL水平预测败血症的受试者工作特征曲线。结果:（1）发病第1天，败血症组（106例）NGAL水平高于非败血症感染组（121例）和对照组（84例），非败血症感染组高于对照组；治疗第3天，败血症组NGAL水平高于非败血症感染组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。（2）败血症组和非败血症感染组发病第1天、治疗第3天、治疗2周血NGAL水平均逐渐降低，不同时间比较差异有统计学意义（ P<0.05）。（3）败血症组血培养阳性与阴性患儿发病第1天血NGAL、CRP、PCT水平比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）。（4）败血症重症组发病第1天血NGAL水平高于轻症组，差异有统计学意义（ P<0.05）；血CRP、PCT水平比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。（5）发病第1天血NGAL值区分败血症的受试者工作特征曲线下面积为0.852，最佳临界值为205.25 ng/ml时敏感度84.0%，特异度66.9%。 结论:极低/超低出生体重晚发型败血症患儿血NGAL水平升高，且败血症越严重、NGAL水平越高。

近年来，我国结直肠癌发病率逐渐上升，且呈现年轻化趋势。50岁以下发病的结直肠癌称为早发型结直肠癌(EOCRC)，其临床特征和病理分子特征不同于传统结直肠癌，具有分期更晚、预后更差等特点。EOCRC的诊断时间较长、漏诊率高，这与临床医师和年轻患者对其认识不充分有关。现对EOCRC的临床特点和散发性EOCRC的危险因素进行综述。

目的:分析早发型新生儿败血症(Early-onset neonatal sepsis，EONS)与晚发型新生儿败血症(Late-onset neonatal sepsis，LONS)的临床特点、病原学及转归等，以期早期识别NS，指导合理用药。方法:收集2014年1月至2020年9月青岛大学附属医院新生儿病房的265例NS患儿临床资料。将所有患儿分为EONS组( n＝76)和LONS组( n＝189)。分析两组患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、病原学分布、治疗及转归情况。采用SPSS 25.0统计软件进行数据分析。 结果:EONS组羊水污染、孕母产前发热、白细胞计数、中性粒细胞计数异常比例均高于LONS组( P<0.05或<0.01)，而LONS组留置经外周插管的中心静脉导管、机械通气、发热、腹胀、血小板计数异常的比例与血清前白蛋白水平均高于EONS组( P<0.05或<0.01)。NS患儿检出革兰阳性菌中表皮葡萄球菌(135/265)、金黄色葡萄球菌(22/265)最多见，革兰阴性菌中大肠埃希菌(13/265)最多见。EONS组和LONS组均检出革兰阳性菌比例最高，分别为85.5%和84.7%，其中主要为凝血酶阴性葡萄球菌中的表皮葡萄球菌。EONS组李斯特菌与链球菌感染比例高于LONS组( P<0.05或<0.01)，LONS组金黄色葡萄球菌感染比例高于EONS组( P<0.01)。EONS组病死率(6.6%)高于LONS组(2.6%)，但两组比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:围产期羊水污染和产前发热是发生EONS的危险因素，中心静脉导管、机械通气是发生LONS的危险因素。血小板计数异常和血清前白蛋白异常在LONS组多见。EONS和LONS检出菌主要为表皮葡萄球菌。应根据EONS和LONS的差异指导临床诊断和治疗。

患者男，55岁，汉族。因泛发型白癜风30年、面部褐黑色斑点1个月于2021年6月15日就诊。患者1990年无明显诱因左手出现1处白色斑片，于外院诊断为白癜风，予外用"激素"类药膏后未见明显改善。白斑逐渐增多，多次就诊并予外用药物、激光等治疗均未见明显疗效。2010年左右，白斑于6个月内迅速累及周身皮肤，此后10余年未行任何相关治疗。2021年5月中旬，患者左眼内眦白斑区突然出现1处褐黑色斑点，未予处理，后皮损于2周内迅速扩散至双侧内眦、颧部及耳部，并持续进展。既往冠心病10个月余，规律口服瑞舒伐他汀钙片10 mg/晚（2021年5月初因转氨酶升高调整为匹伐他汀钙片2 mg/晚），阿司匹林肠溶片0.1 g/d，硫酸氢氯吡格雷片75 mg/d，单硝酸异山梨酯片20 mg每日2次。高血压病史10年，规律口服氯沙坦钾片50 mg，每日2次。皮肤科检查：全身泛发色素脱失斑，小腿胫前有少量白色毳毛，鼻部、颧部及耳部前后散在褐黑色色素沉着斑，直径1 mm左右，颜色均匀，边界清晰，密集分布（图1A）。辅助检查：血常规、肝肾功能未见异常，肿瘤常规筛查包括糖类抗原（CA50、CA242、CA125、CA15-3、CA19-9、CA72-4）、鳞状上皮癌抗原、癌胚抗原、甲胎蛋白、细胞角蛋白19片段、神经元特异性烯醇化酶、总前列腺特异抗原、游离前列腺特异抗原、血清胃泌素释放肽前体结果均为阴性。患者右侧颧部皮损组织病理表现为表皮角化过度，基底层完整，色素增加，真皮浅层胶原纤维嗜酸性变，血管周围少量炎症细胞浸润（图1B）。伍德灯下面部见片状不规则亮白色荧光斑片，边界清楚，对称分布，白斑中部及周围存在正常皮肤色素岛及斑点所致色素岛（图1C）。

目的:通过高通量测序技术比较晚发型败血症(LOS)及肺炎的早产儿肠道菌群的特点及差异，探讨肠道菌群与LOS之间的关系。方法:通过病例对照的方法，选择2018年8月至2019年10月在湖南省儿童医院新生儿科住院诊断为LOS的早产儿作为病例组( n＝8)，同时选取诊断为肺炎的早产儿作为对照组( n＝8)。收集16例早产儿入院第1次的粪便样本并提取DNA，利用PCR技术扩增目标区域DNA，使用NovaSeq 6000平台进行高通量测序，分析两组间肠道菌群的组成和多样性。 结果:(1)Alpha多样性分析显示两组间肠道菌群丰度及多样性差异无统计学意义(均 P>0.05)。(2)LOS组和对照组早产儿肠道菌群在门水平上均以厚壁菌门和变形菌门为主，在属水平上以肠球菌属、埃希菌-志贺菌属等兼性厌氧菌为优势菌群。进行Metastas统计分析，两组在门水平上菌群组成差异无统计学意义( P>0.05)。(3)在目、科、属、种水平进行Metastas统计分析，LOS组放线菌目、消化链球菌科、梭菌属相对丰度高于肺炎组，差异有统计学意义(均 P<0.05)。(4)LOS组葡萄球菌相对丰度大于对照组，但Metastas统计分析显示两组葡萄球菌相对丰度差异无统计学意义( P>0.05)。(5)8例LOS中有3例早产儿血培养阳性，分别为无乳链球菌、缓症链球菌、粪肠球菌。粪肠球菌属于肠球菌属，而肠球菌属在LOS组属于优势菌属。 结论:不同部位感染对早产儿肠道微生态存在影响。LOS与肺炎早产儿肠道菌群构成有差异。

目的:探讨血浆受体相互作用蛋白3（receptor interacting protein 3，RIP3）在新生儿晚发型败血症（late-onset sepsis，LOS）中的变化及意义。方法:选择2019年10月至2021年4月苏州市立医院新生儿科收治的患儿进行前瞻性研究，发生LOS的患儿纳入LOS组，非感染性疾病的患儿纳入对照组，利用酶联免疫吸附法测定血浆RIP3，并探讨血浆RIP3在新生儿LOS诊疗中的价值。结果:共纳入152例新生儿，对照组76例，LOS组76例，两组患儿基线资料差异无统计学意义（ P>0.05）。共收集226份血浆样本（对照组76份，LOS组治疗前76份，LOS组治疗后74份）。LOS组治疗前血浆RIP3为（19.9±6.3）ng/ml，明显高于对照组（11.4±3.5）ng/ml及治疗后（11.9±3.5）ng/ml，差异有统计学意义（ P<0.05）；血浆RIP3诊断新生儿LOS的受试者工作特征曲线下面积为0.884，当血浆RIP3为15.5 ng/ml时具有最佳诊断效能（约登指数为0.658，诊断敏感度为72.4%，特异度为93.4%，阳性似然比为11.0，阴性似然比为0.3）。 结论:血浆RIP3水平与新生儿LOS的发生密切相关，对新生儿LOS的诊断、治疗评估具有潜在应用价值。