目的:系统评价初潮年龄与多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）的关系。方法:计算机检索11个数据库，搜集有关初潮年龄和PCOS的研究，检索时限为建库以来到2023年9月1日。由两位评价员独立按纳入标准筛选文献、提取资料后进行meta分析。所有统计分析均使用Stata17.0软件进行。结果:从检索的3 107篇文献中筛选得到10篇符合标准的文献，包含6 462个研究对象。meta分析结果显示，初潮年龄延迟PCOS发病风险是初潮年龄正常PCOS发病风险的1.84倍（95% CI：1.14~2.97），初潮年龄提前与初潮年龄正常相比，PCOS发病风险未见统计学意义（ P>0.05）。 结论:初潮年龄延迟是PCOS发生的危险因素。

女性生殖功能的发育和维持需要大量能量，而生殖过程并非机体必需的生命活动。当机体处于能量供应缺乏状态，即能量摄入不足和（或）能量消耗过多时，则会出现能量的重新分配，导致生殖功能降低，出现下丘脑-垂体-卵巢（hypothalamic-pituitary-ovary，HPO）轴不同程度的抑制，表现为排卵障碍、月经失调和不孕症等。长期能量不足状态下可引起体脂率下降，而脂肪组织在维系营养与生殖中发挥重要作用，影响月经初潮的发动和周期的维持。女运动员三联征和神经性厌食患者都是长期能量不足和低体脂的典型例子，目前以减少运动消耗和增加饮食摄入使体脂率升高作为生殖功能康复的必要条件。本文就以上两种模型对能量不足对女性生殖健康影响的研究进展进行综述。

目的:分析青少年妊娠对母婴结局的影响。方法:本研究为回顾性队列研究，收集2019年1月1日至2020年12月31日在济宁医学院附属医院分娩的5 765例产妇资料，根据妊娠年龄<20岁、20~24岁和25~34岁将产妇分为青少年组（280例）、适龄1组（1 733例）和适龄2组（3 752例），登录院内电子病例系统进行资料收集。采用方差分析、 χ 2检验比较3组产妇一般资料、妊娠特点及结局，采用二元logistics回归分析青少年妊娠对母婴结局的影响。 结果:青少年组初中及以下学历、居住地为农村、无固定收入、未婚、无引流产史的产妇比例均显著高于适龄1组及适龄2组（82.50%比17.37%、14.37%，59.29%比42.70%、43.36%，80.71%比15.52%、14.71%，75.71%比12.23%、9.97%，82.50%比71.84%、71.91%）（均 P<0.05）；3组产妇在月经初潮年龄、孕前体重指数、妊娠期增重方面差异均无统计学意义（均 P>0.05）。青少年组早产、低出生体重儿、转入新生儿重症监护病房（NICU）比例均显著高于适龄1组及适龄2组（5.36%比1.10%、1.57%，5.00%比0.23%、0.05%，21.79%比6.12%、15.17%），妊娠合并贫血发生率显著高于适龄1组（15.36%比9.75%），产后出血发生率显著高于适龄2组（10.71%比6.08%），经阴试产失败转剖宫产、羊水污染、会阴侧切发生率均显著低于适龄2组（8.57%比15.22%、10.71%比18.10%，33.95%比40.01%）（均 P<0.05）。产妇经阴试产失败转剖宫产的发生风险与妊娠年龄呈负相关（青少年组， OR=0.252，95% CI：0.123~0.515；适龄1组， OR=0.673，95% CI：0.567~0.799）（均 P<0.05）；低出生体重儿（青少年组， OR=7.440，95% CI：3.426~16.156；适龄1组， OR=0.103，95% CI：0.032~0.330）、转入NICU（青少年组， OR=1.661，95% CI：1.120~2.463；适龄1组， OR=0.360，95% CI：0.290~0.448）的发生风险在不同妊娠年龄区间呈“U”型分布，青少年组高于适龄2组（均 P<0.05）；会阴侧切（青少年组， OR=0.002，95% CI：0~0.016；适龄1组， OR=1.308，95% CI：1.151~1.485）的发生风险在不同妊娠年龄区间呈倒“U”型分布，青少年组低于适龄2组（均 P<0.05）。 结论:青少年妊娠与经阴试产失败转剖宫产、会阴侧切风险降低相关，但可能增加低出生体重儿及转入NICU的风险。

阴道斜隔综合征( oblique vaginal septum syndrome, OVSS),又被称为HWWS(Herlyn-Werner-Wunderlich)综合征或OHVIRA( obstructed hemivagina and ipsilateral renal anoma-ly)综合征,是一种先天性生殖道畸形,人群发病率为0. 1％～3. 8％ [1,2]. 阴道斜隔综合征临床特征包括:双子宫、双宫颈、双阴道,一侧阴道完全或不完全闭锁,多伴闭锁阴道侧的肾脏、输尿管等泌尿系统畸形. 该病多在月经初潮后逐步出现症状,表现为进行性加重的痛经或阴道流液(脓)等,由于婴幼儿期及儿童期多无临床症状,容易被忽视. 现将我院收治的两例小年龄段阴道斜隔综合征患者的临床特征进行分析,以提高临床医生对幼女阴道斜隔综合征的识别能力.

女，27岁，因"原发不孕"就诊。15岁月经初潮，同年因"右卵巢囊肿蒂扭转"行切除术，术后月经周期延长至2 ~ 3月，经期延长至10余天。16岁因"左卵巢囊肿"行剥除术，术后月经周期最长达半年，多次查孕酮> 60 ng/mL。查体：身高181 cm，体重87 kg，体质指数26.56 kg/m 2。血压116/57 mmHg。无高雄性激素表现，双乳Tanner Ⅳ期，心率71次/分，无腋毛，外阴幼稚，阴毛Tanner Ⅱ期，双足第4趾畸形(图1)。

目的:探讨1例Turner综合征(TS)伴快进展型青春期患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年1月19日于深圳市人民医院儿科内分泌专病门诊就诊的1例TS伴快进展型青春期患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料，采集患儿外周静脉血样，应用染色体微阵列分析(CMA)与多重连接探针扩增(MLPA)技术，对患儿染色体异常情况进行检测。以"Turner综合征""快进展型青春期"及"Turner syndrome""rapidly progressive puberty"为中、英文关键词，在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdisc、PubMed等数据库中，检索TS伴快进展型青春期患儿相关文献，检索年限设定为2021年11月9日至2022年5月31日，总结该病患儿临床特征及染色体核型。结果:患儿为13岁2月龄女性，患儿9岁时乳房开始发育，10岁时身高增长缓慢，渐矮小，11岁时月经初潮，13岁时于外院进行染色体核型分析提示为46，X，i(X)(q10)。患儿入院时，身高为143.5 cm(< P3)，面部、右锁骨处皮肤共有6~8颗黑痣，双侧通贯掌，未见鼻梁塌陷、颈蹼、肘外翻、盾状胸、乳距增宽等特殊躯体特征，月经来潮2年2个月，骨龄达15.6岁。CMA检测结果显示，患儿染色体Xp22.33p11.1区域存在58.06 Mb缺失片段，Xp11.1q28区域存在94.49 Mb重复片段。MLPA检测结果显示，患儿X染色体存在短臂单体与长臂三体结构异常。在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdiSC、PubMed等数据库中共计检索出13篇TS伴快进展型青春期患儿相关文献，涉及14例TS伴快进展型青春期患儿，加上该患儿，共计纳入15例患儿的分析结果显示，患儿主要临床表现为身材矮小与生长发育迟缓，染色体核型以嵌合体为主。 结论:TS伴快进展型青春期患儿主要临床表现为身材矮小和生长发育迟缓，Xp22.33p11.1区域缺失与Xp11.1q28区域重复可能是本研究患儿的遗传学病因，为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

目的:探讨儿童处女膜闭锁的临床特征及诊疗策略。方法:回顾性收集苏州大学附属儿童医院泌尿外科2012年2月至2020年10月收治的24例处女膜闭锁患儿临床资料，评估内容包括病史、体征、辅助检查结果、手术方法、术中情况以及术后随访情况等。结果:24例中，青春期前发现处女膜闭锁7例(29%)，青春期时出现临床症状而就诊17例(71%)。最常见的临床表现为下腹部疼痛不适(16/17)；多数患儿有泌尿系统症状，包括尿潴留及排尿困难(7/17)、尿频(2/17)；少数患儿伴有发热(2/17)、腹胀(1/17)、恶心(1/17)、排便困难(1/17)等。在有症状患儿中，7例(41.2%)曾被误诊。24例均行处女膜"+"字切开术，术后随访无一例出现明显并发症。结论:处女膜闭锁的诊断需通过仔细的体格检查，超声检查可为明确诊断提供依据。手术的最佳时机是青春期开始后至月经初潮之前。处于青春期且伴有症状的患儿一经确诊，应尽快手术。处女膜"+"字切开术作为标准手术方式，安全有效。

女，26岁。结婚2年，2021年10月19日因"异常妊娠2次"就诊于临沂市人民医院。既往2次妊娠分别于孕20周和18周发生胎死宫内。患者15岁初潮，平素月经规律，间隔23 d。体格检查：身高145 cm，体质量46 kg，乳房发育正常，B超示子宫前位，大小正常，内膜厚约1.0 cm，右卵巢3.5 cm × 1.3 cm × 2.1 cm，左卵巢：3.4 cm × 2.9 cm × 2.6 cm，两侧均有8 ~ 9个0.3 ~ 0.5 cm的卵泡。卵泡期内分泌检查：泌乳素0.64 nmol/L(参考值范围0.08 ~ 1.00 nmol/L)；孕酮2.0 nmol/L(参考值范围0.50 ~ 4.4 nmol/L)；雌二醇1773 pmol/L(参考值范围124.8 ~ 1468.0 pmol/L)；卵泡生成素7.56 U/L(参考值范围2.8 ~ 14.4 U/L)；促黄体生成素14.68 U/L(参考值范围1.1 ~ 11.6 U/L)；睾酮0.95 nmol/L(参考值范围0.14 ~ 3.46 nmol/L)。外周血淋巴细胞G显带染色体核型初步判定为46，X，der(X)t(X；？)(p22.3：：？)？(图1A)，der(X)染色体短臂末端连接来源不明的片段，形态类似Y染色体长臂。为证实未知片段的来源，对其中期染色体进行C显带分析和荧光原位杂交检测。C显带提示染色体短臂存在大片段的异染区，疑似来自Y染色体长臂(图1B)；荧光原位杂交检测患者的der(X)染色体短臂未见RP11-366M24(Xp22.31)信号(图1C)，而可见RP11-214M24(Yq11.23)信号(图1D)。综合上述结果，判断患者的核型为46，X，der(X)t(X；？)(p22.3：：？)．ish der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.23)(RP11-366M24-，RP11-214M24+) 。

目的:了解北京市通州区6~18岁女童青春期性发育现状，并比较消瘦、正常体重、超重及肥胖女童性发育情况的差异。方法:2022年9月至2023年7月对北京市通州区2 844名6~18岁女童进行横断面调查，现场测查乳房、阴毛发育分期，询问月经初潮状况，测量体重和身高，并划分为消瘦组、正常体重组和超重及肥胖组。问卷调查获得家庭及个人基本信息。应用Probit概率单位回归方法计算性征发育各期年龄、月经初潮年龄，计数资料组间比较采用 χ 2检验。 结果:共调查2 844名女童，符合纳入条件2 704名，调查有效率为95.1%，其中6~9岁1 105名（40.9%）、10~13岁1 053名（38.9%）、14~18岁546名（20.2%）。女童身高Z分值（HAZ）、体重Z分值（WAZ）、体质指数Z分值（BAZ）分别为0.46（-0.23，1.16）、0.69（-0.16，1.67）、0.67（-0.27，1.73）；消瘦、超重、肥胖检出率分别为1.7%（45/2 704）、17.3%（467/2 704）、19.9%（538/2 704）。消瘦组45名、正常体重组1 654名、超重及肥胖组1 005名。乳房发育2期（B2）、阴毛发育2期（P2）、月经初潮年龄分别为9.0（95% CI 8.9~9.1）岁、10.5（95% CI 10.4~10.6）岁、11.4（95% CI 11.3~11.5）岁。发育期女童64.6%（1 211/1 874）乳房发育分期大于阴毛，32.4%（607/1 874）乳房和阴毛发育分期相同，3.0%（56/1 874）阴毛发育分期大于乳房。乳房发育B2与B5年龄差4.7（95% CI 4.6~4.8）年；阴毛发育P2与P5年龄差4.5（95% CI 4.4~4.6）年；B2与月经初潮年龄差2.4（95% CI 2.3~2.5）年。消瘦、正常体重、超重及肥胖组B2年龄依次为10.0（95% CI 9.5~10.6）、9.3（95% CI 9.2~9.4）、8.6（95% CI 8.4~8.7）岁，月经初潮年龄依次为13.1（95% CI 12.4~13.7）、11.6（95% CI 11.4~11.7）、11.1（95% CI 11.0~11.2）岁；超重及肥胖组女童B2与B5年龄间隔、P2与P5年龄间隔为4.5、4.1年，正常体重组分别为4.7、4.5年，消瘦组分别为4.6、4.7年。 结论:北京市通州区女童性征发育各期年龄以及初潮年龄较20年前北京市报道有提前趋势；超重肥胖女童相比于正常体重女童不仅青春期开始发育年龄更早，而且发育进程也有缩短。

目的:探讨抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）对绝经前激素受体阳性的乳腺癌患者应用不同疗程的卵巢功能抑制治疗（ovarian function suppression，OFS）时卵巢功能的评价作用。方法:本研究为双向队列研究，研究的主要终点事件是OFS结束后月经的恢复、激素的变化。选取2015年5月至2019年5月期间在复旦大学附属肿瘤医院接受手术、化疗、OFS治疗24~60个月的绝经前激素受体阳性原发性乳腺癌67例患者为研究对象，因失访等因素剔除12例，最终纳入55例患者。根据完成OFS疗程的不同分为两组，分别为OFS 24个月疗程组（A组， n=32）、OFS 25~60个月疗程组（B组， n=23）。观察患者治疗后的月经恢复情况，检测完成OFS治疗后第1、第2、第3年患者AMH、促卵泡激素（follicle-stimulating hormone，FSH）和雌激素水平。 结果:两组患者随访时间为（42.0±12.3）个月，B组有1例患者复发转移，余均无复发转移，至随访结束全部患者生存。两组患者的年龄、身高、体质量、体质量指数（body mass index，BMI）、月经初潮年龄、病理类型、雌激素受体（estrogen receptor，ER）和孕激素受体（progesterone receptor，PR）阳性率、人表皮生长因子受体-2（（human epidermal growth factor receptor-2，HER-2）阳性率、化疗与OFS治疗顺序的组间比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。两组患者的孕次、产次、病理分级组间差异有统计学意义（ P=0.013， P=0.028， P=0.025）。与B组比，A组月经恢复时间略长，复潮率略低，月经规律率略低，但差异均无统计学意义（均 P>0.05）。OFS疗程结束后，第2年与第1年比较，AMH、FSH的变化差异有统计学意义（ P=0.003， P=0.004），第3年与第2年比较，AMH、雌激素的变化差异有统计学意义（ P=0.045， P=0.003）；OFS疗程结束2、3年后AMH水平与结束1年后相比分别升高51.5%、72.1%，其中A组在疗程结束的第2、第3年的AMH水平与结束后第1年相比上升率分别是71.7%、101.9%，B组在疗程结束的第2、第3年的AMH水平与停药后第1年相比上升率分别是36.6%、53.5%；A组的雌激素水平在OFS疗程结束1、3年后在数值上均低于B组（ P=0.238， P=0.213），疗程结束2年后差异有统计学意义（ P=0.009）；OFS疗程结束2、3年后雌激素水平与结束1年后相比分别下降14.8%和升高59.1%，A组在疗程结束的第2、第3年的雌激素水平与结束后第1年相比下降29.4%和升高67.6%，B组在疗程结束的第2、第3年的雌激素水平与结束后第1年相比下降4.4%和升高52.5%。OFS疗程结束2、3年后FSH水平与结束1年后相比分别上升44.7%、41.6%，A组在疗程结束的第2、第3年的FSH水平与结束后第1年相比上升41.1%、44.3%，B组在疗程结束的第2、第3年的FSH水平与结束后第1年相比上升48.6%、47.0%。 结论:AMH比雌激素、FSH更可能成为OFS治疗评价卵巢功能的指标；不同疗程的OFS对绝经前乳腺癌患者的卵巢功能无影响，戈舍瑞林使用24个月比使用25~60个月卵巢功能恢复快；在OFS期间定期监测雌激素水平是必要的。