目的:应用高通量测序和生物信息学分析技术，从一起经货轮输入的新冠肺炎(COVID-19)聚集性病例标本中直接测定新型冠状病毒(2019 novel coronavirus，2019-nCoV)全基因组序列，并从全基因组水平分析2019-nCoV的基因组变异特征，追溯病毒的潜在来源。方法:采用2019-nCoV全基因组靶向扩增结合Ion S5二代测序的技术，对来源于同一艘货轮的8例COVID-19确诊病例咽拭子标本进行病毒全基因组测序。应用在线分析平台，判断病毒型别，分析病毒突变位点。利用进化分析软件，构建系统发育树，结合病例流行病学资料，推测病毒的来源。结果:成功测序获得8条长度为29 822~29 865 bp的2019-nCoV全基因组序列，平均测序深度为11 928×~33 588×，基因组覆盖度为99.73%~99.87%；Pangolin分型结果显示8个2019-nCoV基因组均属于VOC/Delta(B.1.617.2)进化分支；全基因组突变分析显示，与武汉参考株(NC_045512.2)相比，8个2019-nCoV基因组序列核苷酸突变的中位数为35个(31个~38个)，氨基酸突变的中位数为26个(24个~28个)，突变位点分布于8个编码区(ORF1a、ORF1b、S、ORF3a、M、ORF7a、ORF8、N)；进一步分析发现8个2019-nCoV基因组中含有23个属于2019-nCoV Delta(B.1.617.2·AY.2)变异株的特征性突变位点；但因8个2019-nCoV基因组间的突变位点并非完全重合，且流调报告显示货轮中途经停多个口岸且有人员更替，故推测该起聚集性COVID-19疫情可能有不同传播来源；进化分析显示，8个2019-nCoV序列共同处于B.1.617.2进化分支的AY.2子分支上，同Pangolin分型及突变分析结果一致。结论:本研究从一起经货轮输入的COVID-19聚集性疫情病例标本中测序获得8个Delta变异株全基因组序列，本研究所构建的测序方法和分析结果可在COVID-19防控中为2019-nCoV的变异分析和病例溯源提供参考。

目的:探讨1例17q12微缺失综合征胎儿的临床表型和遗传学特征。方法:选取2020年6月在湖州市妇幼保健院确诊的1例17q12微缺失综合征胎儿作为研究对象。收集胎儿的临床资料，对孕妇进行羊水穿刺，对胎儿进行染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)，采集孕妇夫妇的外周血样进行CMA检测，追溯胎儿异常染色体的亲代来源，追踪患儿出生后的临床表型。结果:产前超声提示羊水增多，胎儿肾脏结构异常。胎儿染色体核型为46，XN，CMA结果提示其染色体17q12区存在1.9 Mb的杂合缺失，涉及 HNF1B、ACACA、ZNHIT3、CCL3L1、PIGW等5个 OMIM基因，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，评估为致病性拷贝数变异。胎儿父母CMA检测均未见异常。患儿出生后主要表现为肾囊肿和脑结构异常，结合产前基因表型，确诊为17q12微缺失综合征。 结论:17q12微缺失综合征胎儿在出生后的随访中出现了肾脏及脑结构异常改变，可能与 HNF1B等基因的功能缺陷密切相关。

目的:探讨2个13q21大片段缺失家系胎儿的产前诊断和遗传学咨询策略。方法:选择2021年3月、2021年12月于宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊确诊为胎儿13号染色体大片段缺失的2例单胎妊娠胎儿(胎儿1、2)为研究对象。2例胎儿母亲均完善羊水穿刺，对胎儿1、2进行染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)，并采集胎儿父母的外周血样进行CMA检测，追溯胎儿异常染色体的来源。结果:胎儿1、2的染色体核型均未见明显异常。CMA检测结果提示胎儿1、2分别携带母源性13q21.1q21.33区段11.935 Mb、父源性13q14.3q21.32区段10.995 Mb的杂合缺失。胎儿1、2的2个缺失的片段基因密度低，缺乏单倍剂量敏感基因，数据库检索缺乏有效数据，均判断为可能良性变异，2例胎儿父母均选择继续妊娠。结论:本研究发现2个家系胎儿1、2的13q21区段缺失可能为良性变异，由于未进行足够长时间的随访研究，而且仅为病例研究，所以是否存在致病性尚没有充分证据，但是或许可为临床产前诊断和遗传咨询提供一定依据。

目的:探讨后路踝关节镜联合肌腱镜对踝源性拇长屈肌腱囊肿的近期临床疗效。方法:随访研究。回顾性分析2021年1至6月于天津市第一中心医院接受后路踝关节镜联合拇长屈肌腱镜治疗的10例拇趾囊肿患者的临床资料。其中，男5例，女5例，平均年龄42.7岁（22~54岁），右侧6例，左侧4例。术前平均病程19.4个月（2~48个月），平均随访12.4个月（8~20个月）。术前完善足踝部MRI及踝关节腔造影证实拇趾囊肿来源与踝关节的关系。术中先于后路踝关节镜下行关节囊探查清理开放，再由拇长屈肌腱镜下行前足部分腱鞘清理切开。所有患者术前及术后随访均使用美国骨科足踝外科协会（AOFAS）前足评分量表及疼痛视觉模拟评分（VAS）进行临床疗效评估。同时记录术后复发、围手术期及远期并发症等情况。结果:所有患者术前MRI均能全程追溯囊液信号经拇长屈肌腱延伸至踝关节后方，术中造影显示造影剂由踝关节后方溢至拇趾末端。术后随访患者AOFAS评分［ M（ Q1， Q3）］由术前的70.5（69.0，87.8）分升至100.0（85.8，100.0）分（ P=0.002），VAS评分从术前的5.0（3.5，6.0）分降至术后的0.5（0.0，1.3）分（ P<0.001）。所有患者至末次随访未出现感染、复发等并发症。 结论:后路踝关节镜联合肌腱镜微创技术能有效治疗踝源性拇长屈肌腱囊肿。

近年来，区块链技术以其去中心化、可信任、可溯源的特点在医疗领域被广泛提及。本文从区块链与骨科领域结合的技术原理出发，探讨其用于骨科医疗大数据互通、来源可追溯、隐私保护等方面的价值，具体阐述了区块链在电子病历共享、骨科医药耗材管理、智能骨科手术体系应用、骨科康复与监测、临床骨科三维数据库构建、骨科疾病大数据模型训练及数字知识产权保护等方面的作用。

目的:对引发2022年5月山东省荣成市COVID-19疫情的SARS-CoV-2进行全基因组测序，分析核苷酸和氨基酸变异情况并进行溯源。方法:应用高通量测序技术对15份来源于某水产进口公司相关COVID-19聚集性病例鼻咽拭子样本和3份环境样本进行病毒全基因组测序。使用病毒序列和变异分析软件，对测序原始数据进行全基因组序列拼接和变异位点分析并对病毒进行分型，利用进化分析软件构建系统发育树，并结合病例流行病学调查结果，追溯病毒的潜在来源。结果:成功获得13条来源于病例样本的SARS-CoV-2全基因组序列，长度为29 653~29 780 bp，平均测序深度为1 756~6 565 X，基因组覆盖度为99.20%~99.63%；Pangolin分型结果显示13个SARS-CoV-2基因组均属于VOC/Gamma(P.1.15)分支；与武汉参考株(NC_045512.2)相比，13条SARS-CoV-2全基因组序列分别存在40~41个核苷酸突变位点；在7个蛋白质结构域(ORF1a、ORF1b、S、ORF3a、ORF8、ORF9b及N蛋白)，存在23~24个氨基酸变异位点。进化分析显示该病毒序列与来自阿根廷的参考株(EPI_ISL_4082233)共处于同一子分支上。结论:本研究从荣成市一起冷链进口水产关联的COVID-19聚集性疫情病例样本中测序获得13个Gamma变异株全基因组序列，及时将病毒来源指向于2021年的南美进口海鲜。本研究所采用的测序方法和分析结果可以为SARS-CoV-2的变异分析和病例溯源提供参考，也提示我们SARS-CoV-2在冷链物品表面的存活与传播能力不容小觑，有待进一步探索。

目的:追溯新型冠状病毒肺炎(Coronavirus Disease 2019, COVID-19)病例的感染来源及病毒传播路径，证实经长途货车司机跨省远距离传播COVID-19事件。方法:采用全基因组靶向扩增结合二代测序技术，对2022年3月福建省泉州市本土疫情暴发期间漳州市报告的5例货车司机COVID-19病例鼻咽拭子标本进行新型冠状病毒(2019 novel coronavirus, 2019-nCoV)全基因组测序，应用在线分析平台判定病毒型别及突变位点，利用进化分析软件构建系统发育树，结合流行病学调查数据，综合分析病例的感染来源及传播路径。结果:成功从5例病例中获得2019-nCoV全基因组序列，序列长度为29 770~29 839 bp，基因组平均覆盖度为99.53%；病毒分型结果显示5株病毒均为Omicron变异株，但分属3种BA.2亚分支；序列分析结果显示3例病毒与2022年3月福建省泉州市本土疫情流行的两种进化分支病毒高度相似，另2例病毒则与该起疫情流行的病毒存在差异较大(核苷酸突变位点差异7~14个、氨基酸突变位点差异5~7个)；进化分析结果表明3例病毒与福建省泉州市本土疫情病毒高度同源，2例病毒因亲缘关系较远可排除其与泉州市疫情关联；结合病例的个案调查资料，可以推断至少有2例长途货车司机病例系福建省外感染后返回的散发病例。结论:2019-nCoV全基因组序列分析提示5例COVID-19货车司机病例至少存在3个感染来源，并推测部分病例系省外感染并跨省长距离传播。

目的:利用染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)等技术对两例染色体末端小片段平衡易位携带者的家系进行分析。方法:以2020年4月12日和2021年12月17日在天津市中心妇产科医院接受产前诊断的两个家系作为研究对象。在签署知情同意书后，采集孕妇的羊水及外周血样，常规进行细胞培养、G显带核型分析和高通量测序，检测染色体微缺失/微重复，并进行家系验证。结果:两例孕妇既往均生育过染色体异常儿，其胎儿羊水核型均发现异常，CNV-seq检测显示胎儿染色体存在微缺失/微重复，孕妇本人均携带末端小片段染色体平衡易位。结论:在产前诊断中，对于胎儿核型分析发现的小片段异常，应追溯其亲代来源，并结合基因组测序等技术进行确诊。

《本草图经》中有38幅药图名称涉及今浙江省。考释出涉及今浙江省的州军冠名药图30幅，共涉及植物药20科29属30种，矿物药1种。尚有7幅植物图有待进一步考证。其中有25个涉及今浙江省的州军冠名药图品种与今品种来源一致，5个品种为浙江省北宋地方习用或异物同名品种，5个品种因形态描述及绘图过于简略，从而导致知名而不知物。在考证分析过程中，发现《本草图经》“明州黄药”图与“秦州红药”图存在图文颠倒现象。除此之外，通过比对刘甲刻本《大观本草》与张存惠刻本《政和本草》中以地冠名图发现，张存惠刻本《政和本草》中“晋州贝母”为刘甲刻本《大观本草》中的“越州贝母”图名更具合理性。浙江省道地药材“台州乌药”以及“浙八味”中“浙白术”“笕麦冬”“温郁金”“浙贝母”的历史分别可追溯到《本草图经》“台州乌药”“越州白术”“睦州麦冬”“温州蓬莪荗”“越州贝母”图，为浙江省道地药材及特色中药资源研究提供了宋代本草图文史料。《本草图经》中产地涉及今浙江省的药材分布情况及记叙风格，反映出浙江省北宋时期中药资源的利用与发展侧重于沿海地区。

目的:对呼和浩特市6例确诊为SARS-CoV-2感染患者进行全基因组测序，了解病毒特征，追溯病毒来源。方法:采用Nanopore三代高通量测序技术对6份咽拭子样本进行病毒基因组测序，基于ARTIC病毒基因组组装流程，使用生物信息学软件将病毒序列与参考序列进行比对，分析进化情况。结果:获得4份样本的全基因组序列，均属于SARS-CoV-2变异株Delta （B.1.617.2-like），Pangolin分型为AY.122。测序时长1.5 h/样本，测序长度27 009~29 560 bp，覆盖度90.32%~98.85%。共鉴定出50个碱基位点突变、46处氨基酸变异，错义突变占比74%（37/50），错义突变中以ORF1ab基因占比最高45.95%（17/37）。结论:Nanopore单分子测序技术在病毒全基因组测序中具有读长长、测序时间短的特点。与武汉参考株比对发现，该病毒的核苷酸位点变异存在多态性，要密切关注病毒变异情况，切实做好防控措施。