目的 观察微小RNA-155(miR-155)mRNA和白细胞介素-6(IL-6)在子痫前期极早产新生儿中表达水平的差异及临床意义.方法 选择 2021 年 1 月至 12 月聊城市人民医院产科收治的 28 例子痫前期孕母分娩极早产新生儿[胎龄＜32 周和(或)体质量＜1500 g]作为观察组,以同期本院住院治疗其他原因导致的极早产儿 26 例作为对照组.收集患儿相关电子病历临床资料,包括极早产儿和孕母一般情况(性别、胎龄、出生体质量、有无子痫前期等)、有创通气比例、支气管肺发育不良(BPD)比例、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)和早发脓毒症发生率、白细胞计数(WBC)、中性粒细胞计数(NEUT),以及出生后脐动脉血清中miR-155 mRNA表达、IL-6 水平,并比较两组上述指标的差异.采用Pearson相关性分析法分析miR-155、IL-6 水平的相关性.结果 观察组出生体质量明显低于对照组(kg:1.21±0.22 比 1.32±0.33,P＜0.05),有创通气、BPD、ARDS比例和脓毒症发生率均明显高于对照组[有创通气比例:75.0%(21/28)比 57.7%(15/26),BPD比例:35.7%(10/28)比 11.5%(3/26),ARDS发生率:100.0%(28/28)比 84.6%(22/26),脓毒症发生率:71.4%(20/28)比 53.8%(14/26),均P＜0.05],miR-155 mRNA表达和IL-6 水平均明显高于对照组[miR-155 mRNA(2-ΔΔCt):0.93±0.18 比0.17±0.03,IL-6(ng/L):73.84(33.44,429.00)比 19.05(9.30,47.20),均P＜0.05].Pearson相关性分析显示:miR-155 和IL-6 水平呈明显正相关(r=0.782,P＜0.01).两组随出生时间延长,WBC和NEUT均逐渐降低,观察组出生后各时间点WBC和NEUT比较差异均有统计学意义,出生后 48h和 72h均明显低于出生后 24h(均P＜0.05).观察组出生后 24、48 和 72 h WBC均明显低于对照组(×109/L:出生后 24h为 7.85±2.44 比12.28±6.81,出生后 48h为 7.31±3.53 比 10.98±7.91,出生后 72h为 4.97±2.05 比 7.82±4.65,均P＜0.05),NEUT仅出生后 24h和 48h两个时间点观察组明显低于对照组(×109/L:出生后 24h为 4.13±1.93 比 7.45±5.67,出生后 48h为 3.96±2.64 比 6.89±6.24,均P＜0.05).结论 子痫前期极早产新生儿出生时机体内miR-155 mRNA表达、IL-6 水平明显上调,机体炎症反应紊乱,对早期评估病情有一定价值.

目的:探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法:采用回顾性研究。选取2016年6月至2019年6月复旦大学附属儿科医院神经内科和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的52例患儿，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因家系全外显子二代测序及拷贝数变异技术进行测序分析，寻找致病突变。不同电压门控钠通道α1亚基( SCN1A)突变类型间癫痫发作控制数据比较采用 χ2检验。 结果:52例患儿中35例(35/52例，67.3%)诊断为Dravet综合征、3例(3/52例，5.8%)婴儿痉挛症、14例(14/52例，26.9%)非综合征类EOEE。脑电图提示多量多灶性棘波、棘慢波、尖波、尖慢波发放。45例(45/52例，86.5%)头颅磁共振成像(MRI)提示正常，1例双侧额叶脑沟稍增宽，1例双侧颞极、额顶部蛛网膜下腔增宽，余5例脑外间隙增宽、脑室稍大。后期13例患儿复查头颅MRI，其中3例患儿轻度脑萎缩。52例患儿中 SCN1A突变43例(43/52例，82.7%)，其中28例(28/52例，53.8%)为错义突变、5例(5/52例，9.6%)无义突变、7例移码突变(7/52例，13.5%)、3例(3/52例，5.8%)剪切位点突变。 SCN2A突变3例(3/52例，5.8%)，其中2例(2/52例，3.8%)错义突变，1例(1/52例，1.9%)移码突变。 SCN3A突变1例(1/52例，1.9%)，为错义突变。 SCN8A突变5例(5/52例，9.6%)，均为错义突变。治疗后平均随访1年，发作控制1年以上者13例(13/52例，25.0%)，其中发作控制2年以上者6例(6/52例，11.5%)，3年以上者4例(4/52例，7.7%)。分析 SCN1A突变类型与癫痫发作控制程度，发现 SCN1A错义突变较 SCN1A截断突变(无义突变+移码突变)患儿癫痫发作相对易控制( P<0.05)。5例 SCN8A突变患儿中，2例添加奥卡西平后，发作控制1年以上，智力运动功能改善不明显。 结论:钠离子通道基因突变相关EOEE患儿中， SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A的遗传变异是EOEE遗传学病因的重要因素，以 SCN1A最为多见，突变率高达82.7%。Dravet综合征是钠离子通道基因突变相关EOEE最常见临床表型。 SCN1A错义突变患儿较截断突变患儿癫痫发作相对容易控制，提示基因突变类型与发作控制程度相关。奥卡西平添加治疗 SCN8A脑病患儿有效，提示EOEE依然可根据基因功能类型选择联合用药。

妊娠期糖尿病是指妊娠期首次发生或发现的不同程度的糖耐量异常，是妊娠期最常见的并发症之一。由于其发生率逐年升高，且所致母儿并发症明显增加，妊娠期糖尿病近年来也越来越受到重视。目前的研究大多数是关于妊娠期24周及以后的妊娠期糖尿病的诊断及治疗，而关于早发妊娠期糖尿病的筛查方法及治疗的理论依据尚缺乏。随着人们对早发妊娠期糖尿病及其不良母婴妊娠结局进一步认识，积极开展针对早发妊娠期糖尿病的筛查与治疗的研究已势在必行。

目的:了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法:对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用 t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计学分析。 结果:（1）82例患儿中，男50例（61.0%），女32例（39.0%）；59例（72.0%）为临床发病后确诊；22例（26.8%）为新生儿筛查确诊，其中8例未发病；1例（1.2%）为同胞确诊后完善相关检查确诊，但未发病。73例临床发病患儿初次发病年龄为4.5个月（2 d~5岁），其中28例（38.4%）为早发型（≤3月龄发病）。（2）共26例进行了MRI检查，其中19例（73.1%）存在异常影像学表现。（3）53.3%（16/30）患儿乳酸升高，水平为3.5（2.1~4.3） μmol/L；87.5%（35/40）患儿血氨升高，水平为105.4（34~907）μmol/L。（4）28例早发型患儿中，16例（57.1%）死亡，12例（42.9%）存活。存活与死亡患儿血丙酰肉碱水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值，以及尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸水平差异无统计学意义。（5）75例（91.5%）患儿检测到基因突变，其中34.7%（26/75）检测到 PCCA基因突变，64%（48/75）检测到 PCCB基因突变；1例（1.3%）在 PCCA和 PCCB各检测到1种已报道致病突变，所有突变均来源于父母。（6）随访至2020年6月，82例患儿中，57例（69.5%）患儿存活，25例（30.5%）死亡。死亡患儿均为严重酸中毒导致多器官功能衰竭，其中16例为早发型，9例为晚发型。 结论:丙酸血症患儿多在临床发病后确诊，治疗方法以饮食控制为主。经治疗，部分新生儿筛查确诊的患儿未发病，但部分发病后确诊的患儿仍有发病，可能出现发育落后。建议积极开展新生儿串联质谱筛查，以早期诊断和治疗。

目的:探讨以"双环学习"理念为指导的护理干预对早发型重度子痫前期患者妊娠结局的影响。方法:选取郑州市第一人民医院2018年3月至2019年2月诊治的早发型重度子痫前期患者146例，根据随机数字表法分为观察组和对照组，每组73例。对照组采用常规护理干预，观察组采用以"双环学习"理念为指导的护理干预。观察并比较两组患者护理干预前、后抑郁自评量表(SDS)与焦虑自评量表(SAS)评分、孕妇并发症、分娩情况、胎儿及新生儿并发症、护理满意度。结果:护理干预前两组SDS、SAS评分比较差异无统计学意义( P>0.05)，护理干预后两组SDS、SAS评分显著降低，并且观察组显著低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。观察组孕妇并发症发生率、剖宫产率均低于对照组，但组间差异无统计学意义( P>0.05)；观察组生产孕周显著大于对照组，胎儿及新生儿并发症发生率显著低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。观察组护理满意度显著高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:以"双环学习"理念为指导的护理干预对早发型重度子痫前期患者妊娠结局具有积极影响，有利于获得良好的母婴预后，提高护理满意度。

目的:分析山东省多中心新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit, NICU）中超早产儿（extremely premature infant, EPI）和/或超低出生体重儿（extremely low birth weight infant, ELBWI）的死亡原因和危险因素。方法:本研究采取前瞻性队列研究，收集山东省22家NICU 2018年1月1日至12月31日出生，胎龄<28周的EPI和/或出生体重<1 000 g的ELBWI的活产婴儿围产期资料、临床救治情况和结局。根据出院时或纠正胎龄40周（放弃治疗和转院者）的存活状况分为存活组和死亡组；死亡患儿实际接受的救治措施和家属的救治态度，进一步分为救治无效死亡组和放弃治疗死亡组。并对救治无效死亡组患儿进行根本死亡原因分析，并与存活组比较，进行单因素及多因素logistic回归分析影响EPI和/或ELBWI早期存活率的危险因素；对放弃治疗死亡组婴儿，调查其主要放弃原因。结果:研究期间有379例EPI和/或ELBWI，排除信息不完整8例，最终纳入371例进行分析。其中符合EPI诊断245例（66.0%），符合ELBWI诊断256例（69.0%），两者均符合130例（35.0%）。371例中存活226例（60.9%），死亡145例（39.1%），其中救治无效死亡75例（占死亡51.7%）、放弃治疗死亡70例（占死亡48.3%）。救治无效死亡的前3位根本死亡原因为败血症（22例，29.3%）、呼吸窘迫综合征（11例，14.7%）、重度窒息（11例，14.7%）。低胎龄（ OR=0.745，95% CI：0.595~0.934）、低出生体重（ OR=0.997，95% CI：0.995~0.999）、早发型败血症（ OR=2.323，95% CI：1.180~4.573）、入院体温< 35.5 ℃（ OR=2.101，95% CI：1.106~3.989）、新生儿窒息（ OR=1.992，95% CI：1.048~3.788）、新生儿肺出血（ OR=2.247，95% CI：1.003~5.033）为影响EPI和/或ELBWI早期存活率的独立危险因素，产前激素≥1次可以降低EPI和/或ELBWI的死亡风险（ OR=0.487，95% CI：0.238~0.998）。70例放弃治疗死亡病例中，主因担心预后放弃治疗48例（68.6%），经济原因11例（15.7%），既因经济原因又担心预后9例（12.9%），严重先天畸形2例（2.9%）。 结论:宫内感染、新生儿窒息和入院低体温等是EPI和/或ELBWI救治无效死亡的主要因素；放弃治疗死亡与救治无效死亡占死亡构成比基本相等，救治信心不足、顾虑后遗症是家长决定放弃治疗的主要原因。

准确诊断代谢相关脂肪性肝病及其严重程度可有效延缓疾病进展并对治疗有重要的指导价值。近年来，代谢相关脂肪性肝病的无创诊断研究取得了长足进展，提示我们肝病领域人员不仅要充分发挥自身专业优势，还需积极联合其他领域人员，探索不同方式的高性能无创诊断方法，达到代谢相关脂肪性肝病的早发现、早诊断、早治疗（张淮等，第1233～1234页）。代谢相关脂肪性肝病是以代谢异常相关的肝脂肪变性为特征的慢性肝病，可进展至代谢相关脂肪性肝炎、肝纤维化和肝硬化，甚至肝细胞癌。目前，肝活组织检查仍是诊断的金标准，但由于肝活组织检查的有创性和并发症风险，开发血清学诊断指标以实现无创性诊断是近年来研究的热点。张晶教授团队对目前研究较充分的脂肪肝无创性血清学诊断指标进行了梳理（赵锦涵等，第1235～1239页）。

目的:探索早发性胃癌（EOGC）临床病理特征、复发模式及生存预后。方法:本研究为回顾性真实世界大数据研究，采用观察性研究方法。基于复旦大学附属中山医院胃癌专病数据库，纳入2013年1月至2018年12月期间于复旦大学附属中山医院行胃切除术（根治性胃切除和姑息性胃切除）、经术后病理明确为胃腺癌且完成5年随访的患者，排除残胃癌和资料不完整者，共5 046例胃癌患者纳入分析。将年龄≤45岁者定义为EOGC组（425例），非EOGC组4 621例。采用门诊及电话随访结合的方式，随访截止至2022年10月，中位随访时间60个月。比较两组临床特征及生存预后。结果:与非EOGC组患者比较，EOGC组患者以女性为主［61.6%（262/425）比26.3%（1 217/4 621），χ 2=234.215， P<0.001］，合并症较少［31.3%（133/425）比58.5%（2 703/4 621），χ 2=34.378， P<0.001］，低-未分化比例更高［90.6%（385/425）比78.2%（3 614/4 621），χ 2=30.642， P<0.001］，Lauren分型的弥漫型比例高［53.9%（229/425）比18.3%（846/4 621），χ 2=274.474， P<0.001］，T4分期比例高［44.7%（190/425）比37.5%（1 733/4 621），χ 2=17.535， P=0.001］，淋巴结转移比例高［60.5%（257/425）比53.9%（2 491/4 621），χ 2=6.764， P=0.009］，病理分期Ⅲ~Ⅳ期比例高［47.5%（202/425）比42.4%（1 959/4 621），χ 2=4.093， P=0.043］；差异均有统计学意义（均 P<0.05）。EOGC组与非EOGC组的5年总生存率分别为55.1%和49.1%，EOGC组患者总生存率显著优于非EOGC组（ P<0.001）。亚组分析显示，病理分期Ⅰ~Ⅲ期EOGC患者的总生存率均优于非EOGC患者，差异有统计学意义（均 P<0.05）；而两组的Ⅳ期总生存差异无统计学意义（ P=0.430）。复发转移模式分析显示，EOGC组腹膜复发比例高［7.8%（33/425）比3.2%（146/4 621），χ 2=23.741， P<0.001］，而远处转移比例则相对较低［4.9%（21/425）比8.3%（385/4 621），χ 2=6.247， P=0.012］。 结论:EOGC具有独特的临床病理特征和复发模式，可根治性切除的EOGC预后更好，提示对EOGC应积极治疗干预并注重预防腹膜复发。

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)是一种早发性、具有靶向治疗的常染色体隐性遗传罕见疾病，早发现、早诊断、早治疗对改善预后极其重要。2017年国际神经递质相关疾病工作组(iNTD)制定了《芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南》，给出了基于共识指南的推荐意见，便于指导该类患者的诊疗和长程管理。现主要根据该共识对AADCD的临床症状及治疗进行解读和总结，便于儿科临床医师认识和了解该病。

性传播疾病（sexually transmitted disease，STD）是以性接触为主要传播途径的一类传染性疾病。多数STD的口腔表征不仅具有特征性，且常常是其首发、早发、必发的临床表现。这就要求口腔医师必须熟悉STD的口腔表征，以利早期做出诊断，避免漏诊及误诊，并进行积极的治疗和监测，阻止STD的传播。同时，要求口腔医师在临床工作中做好自身防护。本文着重介绍艾滋病、梅毒、淋病、尖锐湿疣的流行病学特点、口腔表征、实验室检查、诊断和治疗。