目的:观察不同病变阶段急性梅毒性后极部鳞样脉络膜视网膜炎（ASPPC）患眼的多模式影像特征。方法:回顾性病例研究。2016年7月至2019年3月于云南省第二人民医院眼科检查确诊的ASPPC患者8例11只眼纳入研究。其中，男性7例10只眼，女性1例1只眼；平均年龄（48.7±8.9）岁；平均病程（13.24±11.30）个月。患者均行眼底彩色照相、红外照相（IR）、FAF、FFA、OCT、OCT血管成像（OCTA）检查。根据病变阶段及特征将患眼分为急性期、吸收期，分别为7、4只眼。观察不同病变阶段ASPPC的眼底彩色照相、IR、FAF、FFA、OCT、OCTA的影像特征。结果:急性期，眼底彩色照相可见后极部视网膜下黄白色鳞状病变、神经上皮脱离、黄白色渗出物；IR可见病灶区域内可见不均匀红外反光；FAF可见后极部类圆形或鳞片状强自身荧光，范围较眼底彩色照相更广泛；FFA动静脉期病灶呈模糊弱荧光，随时间延长荧光逐渐增强，晚期呈类圆形强荧光，其周围环绕弱荧光环，渗出浓厚区域呈荧光遮蔽；OCT可见病变区域神经上皮脱离，其内可见均匀强反射信号。吸收期，眼底彩色照相可见后极部视网膜下黄白色鳞状病变吸收，色素轻度脱失；IR可见病变区域内斑驳状红外反光较急性期明显减少；FAF可见后极部斑点状强自身荧光，其中"豹斑样"改变3只眼；FFA可见病灶内斑驳状荧光染色，未见荧光素渗漏和积存；OCT可见RPE层针尖样突起，外界膜、椭圆体带均显示不清；OCTA可见脉络膜毛细血管血流信号减弱，部分区域内信号缺失。结论:ASPPC急性期，患眼后极部视网膜下黄白色鳞状病变、神经上皮脱离、黄白色渗出物，FFA可见病灶区晚期荧光素渗漏；吸收期，眼底可见黄白色病灶已吸收，FFA呈现荧光素着染，无渗漏。OCT提示RPE、外界膜及椭圆体带均有不同程度破坏，OCTA提示病变区脉络膜有血流信号减弱。

患者女，35岁。因双眼视力下降伴正前方视物遮挡3 d于2022年12月9日到郑州大学附属洛阳市中心医院眼科就诊。发病前3 d有新型冠状病毒感染（COVID-19）、发热病史。否认既往眼部病史和相关家族史。眼部检查：双眼裸眼视力数指/30cm。右眼、左眼眼压分别为16、13mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查，双眼黄斑区暗红色楔形病灶（图1A，1B）。频域光相干断层扫描（SD-OCT）检查，双眼外丛状层、外核层强反射病灶，外界膜、椭圆体带、交叉带反射中断，右眼伴有外丛状层裂隙状弱反射囊腔及中心凹神经上皮脱离（图1C，1D）。光相干断层扫描血管成像（OCTA）检查，双眼黄斑区病灶相应区域深层血管复合体血流密度较正常区域减低（图1E，1F）。诊断：双眼急性黄斑神经视网膜病变（AMN）。

目的:观察MP-3微视野计检查联合OCT评估玻璃体内注射康柏西普治疗糖尿病性黄斑水肿(DME)的效果。方法:回顾性病例系列研究。分析郑州大学第一附属医院2020年6月至2021年8月共39例(68只眼)DME的临床资料。按照黄斑区视网膜在OCT特征性病理变化的不同，分为早期组30只眼、进展组38只眼。应用OCT及MP-3微视野计观察注射前后两组患者的视力(logMAR)、黄斑中心区厚度(CMT)、视网膜平均敏感度(MLS)及椭圆体带的变化。结果:注射后两组视力(早期组：0.17±0.10，进展组：0.38±0.23)、CMT[早期组：(292.87±28.99)μm，进展组：(355.39±86.94)μm]及MLS[早期组：(22.65±1.81)dB，进展组：(20.03±3.05)dB]，与注射前相比差异均具有统计学意义(均 P<0.05)。注射前进展组椭圆体带不完整眼的MLS、视力较椭圆体带完整眼更差( t＝1.11，2.54； P＝0.020，0.028)。 结论:MP-3微视野计检查联合OCT能评估玻璃体内注射康柏西普治疗DME可以提高视力，改善黄斑水肿，提高MLS及修复椭圆体带。

目的:观察新型冠状病毒感染（COVID-19）相关急性黄斑神经视网膜病变（AMN）患者的临床表现及多模式影像特征。方法:回顾性临床研究。2022年12月至2023年1月于陆军军医大学第二附属医院眼科检查确诊的COVID-19相关AMN患者12例24只眼纳入研究。患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、眼底彩色照相、红外眼底照相（IR）、光相干断层扫描（OCT）、OCT血管成像（OCTA）、视野检查以及全身肺部CT、实验室相关检查。明确诊断后均给予口服甲钴胺、银杏叶提取物治疗；给予静脉滴注地塞米松治疗6例。随访时间4周。回顾分析患眼临床表现和多模式影像特征及治疗结果。结果:12例24只眼中，男性1例2只眼，女性11例22只眼；年龄（29.00±5.17）岁。出现流感症状并确诊COVID-19至出现双眼视力下降的时间为1~2 d。急性期（COVID-19后出现眼部症状至就诊时的病程1~5 d）、进展期（病程>5 d）分别为5例10只眼和7例14只眼。患眼BCVA 0.02~0.9。肺部CT和实验室检查结果未见明显异常。眼底彩色照相检查，患眼黄斑区均可见片状深红色病灶；IR表现为黄斑区弱反射灶；OCTA表现为视网膜深层毛细血管丛血流密度降低16只眼。OCT检查，急性期可见外核层（ONL）和（或）外丛状层（OPL）强反射带伴其下椭圆体带（EZ）、嵌合体带（IZ）弱反射；进展期部分ONL变薄，EZ、IZ连续性中断。横断面（en-face）OCT检查，急性期ONL/EZ可见边界清晰的强反射区域；进展期ONL/EZ无强反射区域，仅见EZ/IZ与IR所示大小形状一致的弱反射区域。随访期间，急性期5例患者均主诉视力提高、暗点缩小；进展期7例患者视力及视野变化不明显。急性期10只眼，OCT B扫描1周内ONL、OPL强反射带逐渐消失；en-face OCT可见ONL/EZ强反射灶在1~2周内逐渐缩小消退，始终可见EZ/IZ大小形态基本不变的弱反射区。结论:COVID-19相关AMN特征性表现为IR弱反射病灶；OCT急性期ONL、OPL强反射带，进展期EZ、IZ连续性中断；en-face OCT急性期ONL/EZ可见强反射区域，并可观察到1~2周内逐渐缩小消退，任何时期均可见EZ/IZ与IR所示大小形状一致的弱反射区域。

患者，男，14岁，因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产，自幼听力欠佳，8岁时因言语欠清行舌系带手术，家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4，矫正视力0.6 +(－0.50DS/－1.75DC×20)；左眼裸眼视力0.5，矫正视力0.6 +(－0.75DS/－1.00DC×160)；右眼眼压15.6 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼11.7 mmHg；双眼前节未见明显异常。眼底彩色照相显示视网膜广泛斑驳样色素改变，黄斑区可见金箔样反光(图1A、B)；色盲本检查显示色觉无异常；光学相干断层扫描显示双眼除中心凹外椭圆体带信号消失(图1C、D)，自发荧光显示双眼黄斑区高自发荧光(图1E、F)；视野示双眼中心透亮区(图1G、H)；视网膜电图检查显示双眼各波记录不到(图1I)。耳鼻喉科会诊行纯音测听检查，提示患儿高频听力下降，诊断为感音神经性耳聋。患者眉毛浓密，四肢体毛多。临床拟诊断为综合征性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)。

患者，女，76岁，因"双眼视物模糊2个月"于2021年9月13日就诊于山西省临汾市尧都区眼科医院。既往高血压8年。视力：右眼0.3，左眼0.3；眼压：右眼13 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼14 mmHg。眼底照相示：右眼前节正常，玻璃体混浊，眼底大致正常（见图1A）；左眼角膜透明，内皮可见弥漫性色素性角膜后沉着物，前房深浅正常，房水闪辉（+），房水细胞（++），瞳孔约3 mm，光反射灵敏，晶状体核黄色混浊，玻璃体混浊，眼底大致正常（见图1B）。荧光素眼底血管造影（FFA）示：双眼晚期荧光素渗漏明显呈强荧光（见图2A-B）。B型超声检查可见左眼玻璃体混浊较重（见图3A）。光学相干断层扫描（OCT）检查示：双眼黄斑区视网膜椭圆体带部分缺失，视网膜色素上皮层（Retinal pigment epithelium，RPE）连续性中断（见图4A-B）。初步诊断为双眼葡萄膜炎，行血常规、肝肾功能、C反应蛋白、红细胞沉降系数、抗核抗体、类风湿因子、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗核抗体、免疫八项（乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋）等检查，结果均正常。脑部及眼眶核磁共振未见明显异常。给予患者双眼局部抗炎治疗。治疗后患者视力略提高，继续随诊。

目的:分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法:采用家系调查研究方法，收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系，纳入该家系2代5名成员，包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查，包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异，进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释，判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异；根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果:先证者父母近亲结婚，家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性，均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构，且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常；振荡电位振幅下降；明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年，患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合 ATF6基因新发致病变异c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)，先证者母亲携带杂合变异，未患病的胞兄弟未携带变异，符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。 结论:ATF6基因c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点，该变异位点为首次报道。

目的:观察特发性黄斑裂孔（IMH）患者手术前后黄斑中心凹下脉络膜毛细血管层血流面积（CBFA）与椭圆体带缺损直径（DEZA）的变化，分析两者与视力恢复的相关性。方法:前瞻性研究。2019年5月至2020年1月在蚌埠医学院第一附属医院眼科确诊为IMH并接受玻璃体视网膜手术治疗的23例患者23只眼（IMH患眼组）及其健康对侧眼23只（对侧眼组），以及年龄、性别与之匹配的正常健康者30名30只眼（正常对照组）纳入研究。手术前及手术后1、3、6个月，所有受检眼均采用国际标准Snellen视力表检测最佳矫正视力（BCVA），统计分析时转换为最小分辨角对数（logMAR）视力记录。采用光相干断层扫描血管成像（OCTA）检测3组受检眼的CBFA、DEZA。CBFA：以中心凹为中心、半径1 mm圆形区域的视网膜色素上皮层下脉络膜毛细血管层血流面积。DEZA：水平方向上椭圆体带缺失区直径。对比分析3组受检眼手术前后CBFA及logMAR BCVA的差异以及IMH患眼组组内手术前后CBFA、DEZA、logMAR BCVA的变化。3组间计量资料比较采用单因素方差分析，两组间比较使用独立样本 t检验。各观察指标之间的相关性采用Pearson相关性分析，手术后视力与基线各因素的相关性采用多元线性回归分析。 结果:手术前及手术后6个月，IMH患眼组logMAR BCVA分别为1.26±0.7、0.48±0.22，CBFA分别为（1.49±0.30）、（1.92±0.17）mm 2，DEZA分别为（1 080.22±576.98）、（433.78±423.04）μm。与手术前比较，手术后6个月IMH患眼组BCVA明显提高，CBFA明显增大，DEZA明显缩小，差异均有统计学意义（ t=5.53、7.77、6.58， P<0.01）。IMH患眼组手术前CBFA小于对侧眼组、正常对照组（ F=14.13， P<0.01）；IMH患眼组手术后CBFA与对侧眼组无明显差异（ t=4.32， P=0.37 ），但仍小于正常对照组（ t=4.07， P<0.01 ）。Pearson相关性分析结果显示，手术前及手术后6个月的logMAR BCVA与DEZA呈正相关（ r=0.69、0.75， P<0.01）；手术前及手术后6个月的CBFA与DEZA呈负相关（ r=-0.49、-0.89， P<0.05 ）。多元线性回归分析结果显示，手术后logMAR BCVA与手术前DEZA呈正相关（ t=2.32， P=0.02）。 结论:IMH患眼经玻璃体视网膜手术治疗后BCVA明显提高，CBFA明显增大，DEZA明显缩小。手术前后logMAR BCVA与DEZA呈正相关，DEZA与CBFA呈负相关。

患者女，18岁。因双眼早产儿视网膜病变（ROP）冷冻治疗后18年到深圳市眼科医院定期复诊。右眼视力0.1，矫正视力-11.50DS/-3.75DC*4°→0.8；左眼视力0.16，矫正视力-9.50DS/-1.50DC*180°→1.0。眼底超广角激光扫描检眼镜检查，双眼后极部视网膜血管走行纡曲，动静脉比约为2：3，后极部呈豹纹状眼底，黄斑中心凹反光未见；视网膜血管发育至冷冻区边缘，周边视网膜冷冻区透见脉络膜大血管及巩膜（图1）。光相干断层扫描检查，双眼未见黄斑中心凹轮廓，黄斑区内层视网膜结构未完全退化，椭圆体带结构大致正常（图2）。光相干断层扫描血管成像检查，双眼视网膜浅层黄斑区拱环变形（图3）。诊断：双眼ROP冷冻治疗后、双眼高度近视。

目的:分析HELLP综合征患者发生渗出性视网膜脱离的危险因素，并观察其光相干断层扫描（OCT）特征。方法:回顾性临床研究。2015年1月至2021年3月于天津市第三中心医院住院治疗的HELLP综合征患者84例168只眼纳入研究。患者平均年龄（30.96±4.09）岁。收集患者一般临床资料，包括年龄、分娩孕周、HELLP综合征分型和发病时间、胎次、怀孕次数、收缩压和舒张压、糖皮质激素（以下简称为激素）总使用量及使用时间、是否入住重症监护病房；实验室指标，包括血小板计数及血清白蛋白、血清尿酸、24 h尿蛋白、天门冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶、总胆红素（TBIL）水平。全身情况允许者行OCT检查；全身情况不允许但有视力下降主诉或直接检眼镜检查可疑视网膜脱离者，行B型超声检查辅助诊断。根据有无渗出性视网膜脱离将患者分为视网膜脱离组（网脱组）和非视网膜脱离组（非网脱组），分别为31 （36.90%，31/84）、53 （63.10%，53/84）例。网脱组31例患者中，行OCT检查17例34只眼。组间正态分布的计量资料比较行两独立样本 t检验，偏态分布者比较行Wilcoxon秩和检验；计数资料比较行 χ2检验。筛选单因素分析有统计学差异的变量为自变量，行二元logistic回归分析。 结果:84例患者中，HELLP综合征分型为部分型、完全型分别为41 （48.81%，41/84）、43 （51.19%，43/84）例。与非网脱组比较，网脱组患者分娩孕周短（ t=2.51），舒张压更高（ t=-2.61 ），激素总使用量更大（ Z=-2.14）、使用时间更长（ Z=-2.75），差异有统计学意义（ P<0.05）；TBIL （ Z=-2.49）、血清白蛋白水平降低（ t=2.06），24 h尿蛋白定量水平升高（ Z=-4.35），差异有统计学意义（ P<0.05）。Logistic回归分析结果显示，24 h尿蛋白定量水平升高增加渗出性视网膜脱离发生风险（ P<0.05 ）（比值比＝1.20， 95%可信区间1.06~1.37 ）。行OCT检查的34只眼中，表现为视网膜色素上皮（RPE）层不光滑、增厚、与脱离的视网膜似有粘连者18只眼。视网膜脱离复位后，RPE上述改变仍然存在，但有所缩小；椭圆体带仍有不连续、局部断裂、甚至广泛缺失16只眼。 结论:24 h尿蛋白定量水平升高是HELLP综合征渗出性视网膜脱离发生的危险因素；部分患者渗出性视网膜脱离复位后椭圆体带仍有缺失。