目的 法医系谱学是近年来法医遗传学研究前沿之一.本文使用文献计量学方法研究法医系谱学的发展现状、研究热点和科研趋势.方法 在Web of Science和CNKI数据库中分别检索法医系谱学、Y染色体遗传标记相关的英文、中文文献,运用VOSviewer、R语言bibliometrix安装包等工具对发文情况、文献来源、国家(地区)分布、科研机构合作关系、关键词、参考文献共被引关系进行数据统计及可视化分析.结果 获得1999～2023年法医系谱学相关英文文献 176 篇,2007～2023 年中文文献 65 篇,2003～2023 年Y-STR、Y-SNP相关英文文献105 篇,2007～2023 年中文文献 11 篇.在法医系谱学相关的文献中,英文文献发文量最多的国家(地区)是美国(55 篇),中国排名第 7(10 篇);英文文献出现频次排名前五的关键词分别是Forensic genetic genealogy、DNA、Y chromosome、Identification、Forensic genentics,中文文献中的则是家系排查、Y-STR、法医遗传学、法医物证学、Y染色体.在Y-STR、Y-SNP相关的文献中,共涉及 13个民族群体;英文文献中发文量最多的国家是中国(29篇),出现频次排名前五的关键词分别是Y-STR、Y-SNP、Y Chromosome、Diversity、mtDNA.结论 我国基于Y染色体遗传标记的法医系谱学研究发展较快.基于常染色体遗传标记共组片段分析的法医系谱学领域文献数量不多,国际国内合作范围局限,国内研究法医系谱学的科研机构较少.我国法医系谱学领域科研成果在国际的参与度和影响力仍需不断提升.

法医SNP系谱推断技术是利用基因组中的高密度 SNP 数据,基于血缘同源片段长度分析等算法,推断远亲缘关系的一种新型侦查技术手段.与传统STR亲缘关系鉴定方法相比,法医SNP系谱推断技术可以分析更远的亲缘关系,且可以在社会公共DNA数据库中进行家族关系搜索,应用场景更为广阔,包括犯罪嫌疑人查找、受害者的身源鉴定、失踪人口寻找等.本文就法医SNP系谱推断技术的遗传学原理、高密度SNP分型技术、常用的推断算法以及在低质量DNA中的应用等方面的研究进展进行阐述,以期为该技术应用时选择合适的检测技术和亲缘关系分析算法提供思路.

1案 例1.1简要案情肖某自述80余年前被拐卖至现居住地,经全国Y-STR数据库检索,与距其两百多公里之外的同省某地康姓家系的2号和4号个体(图1)在41个Y-STR基因座的分型一致,疑为该家系多年前失踪的1名人员.办案人员采集了肖某(检材编号为POI)和康姓家系5名人员(检材编号为1～5号)的血液样本,委托中山大学法医鉴定中心进行亲缘关系鉴定.

法医遗传学主要以人体生物检材为对象,通过检测遗传信息解决与法律相关的生物检材鉴识问题,为侦查提供线索,为审判提供证据,往往涉及到众多伦理问题.本文提出伦理学在法医遗传学研究和鉴定中的应用基本原则,并对检材/样本收集、法医DNA表型分析、法医遗传系谱学分析、法医DNA数据库建设和应用、亲子鉴定和亲缘鉴定、法医遗传学科研数据交流和共享等方面涉及的伦理问题进行了分析,提示法医遗传学从业人员在研究和鉴定中要充分考虑伦理问题,建议有关部门制定法医遗传学具体的伦理要求,建立伦理审查制度,加强从业人员伦理学培训.

DNA数据库已经成为打击违法犯罪的重要手段,但是数据库所包含人数有限,嫌疑人的DNA不一定收录在数据库中,为了扩展DNA数据库的使用价值,可以采用一种间接的方式,即通过在数据库中检索与嫌疑人相关亲属的DNA,确定嫌疑人所在家系信息从而来确定嫌疑人信息,为案件指明方向.法医系谱技术是亲属检索的方法之一,主要流行于欧美国家,解决了多起积案,本文主要对该方法展开综述,并对其在国内的应用前景进行展望.