目的 探讨以骨肉瘤形态为主原发性恶性骨巨细胞瘤(primary malignant giant cell tumor of bone,PMGCTB)的临床病理学特征.方法 回顾性分析7例PMGCTB的临床病理特征.结果 7例PMGCTB中,女性4例,男性3例,年龄9～66岁(平均39.5岁,中位年龄35岁).发生部位以股骨骨端最常见(3/6),临床表现为病变部位的疼痛和肿胀.影像学表现为溶骨性占位、溶骨和硬化混合性占位为主;多数骨皮质破坏伴软组织肿块形成(5/7).组织学均以普通型骨肉瘤形态为主,破骨细胞样多核巨细胞完全消失或少量存在.免疫表型:6例肿瘤细胞H3F3A G34W核阳性、1例H3F3A G34V核阳性,所有肿瘤均表达SATB2、p63,p53呈野生型,Ki67增殖指数10％～50％.所有病例均发现H3F3A基因改变,6例为H3F3A p.G34W突变,1例为H3F3A p.G34V突变.结论 PMGCTB罕见,当缺乏经典骨巨细胞瘤组织学特征时诊断更具挑战性,需结合影像学、免疫表型及分子检测,并注意与骨肉瘤及其他高级别肉瘤相鉴别.

软组织透明细胞肉瘤属于高度恶性的深部软组织肿瘤，位于头颈部罕见。本文报道了颈椎后方原发性软组织透明细胞肉瘤侵及延髓1例。患者男，33岁，发作性头痛4年，影像学检查显示溶骨性破坏以及穿孔样生长的侵袭性病灶，密度/信号和强化特点类似于血管瘤。最终免疫组化结合病理诊断为原发性软组织透明细胞肉瘤。

目的:探讨儿童骨卡波西型血管内皮细胞瘤(Kaposiform hemangioendothelioma,KHE)的临床特征 、病理特点 、诊疗方法:及预后情况,以提高对该病的诊治水平.方法 以2014年11月9日南京医科大学附属儿童医院骨科收治的1例儿童骨KHE患者为研究对象,并回顾分析其临床资料;检索维普、万方、CNKI、Pubmed、Medline数据库截至2020年5月关于儿童骨卡波西型血管内皮细胞瘤的相关文献,并进行分析.结果:本例KHE原发于跟骨,行活检及病理检查明确诊断后,于外院接受西罗莫司口服治疗,随访5年6个月,带瘤生存.通过文献检索,检索到10篇儿童骨KHE相关文献,联合本次报道1例患者分析结果 如下:共15例患者.11例(11/15,73％)出现患处疼痛,5例(5/15,33％)可见局部肿胀,5例(5/15,33％)触痛明显,7例(7/15,47％)出现活动受限.4例脊柱病变患者中,2例(2/4,50％)出现脊柱侧弯,1例(1/4,25％)出现下肢跛行.所有患者未发现明显的皮肤异常.1例(1/15,6.5％)锁骨病变患者出现卡-梅现象.9例行X线检查,7例(7/9,78％)提示溶骨性改变,3例(3/9,33％)提示不同程度硬化,2例(2/9,22％)提示骨密度欠均匀,1例(1/9,11％)提示骨皮质变薄.11例行CT检查,均提示溶骨性改变,7例(7/11,64％)提示骨皮质变薄或破坏.9例行MRI检查,7例(6/9,67％)提示T1低信号、T2高信号,1例(1/9,11％)提示T1高信号、T2高信号,1例(1/9,11％)提示T2低信号,1例(1/9,11％)提示局部骨质破坏.3例行骨扫描检查,均提示病灶呈高摄取率.治疗资料齐全者12例,6例(6/12,50％)病灶广泛切除治疗,2例(2/12,17％)采用西罗莫司治疗,1例(1/12,8％)长春新碱化疗,1例(1/12,8％)沙利度胺和塞来昔布口服治疗,1例(1/12,8％)行脊柱融合固定术,1例(1/12,8％)未接受任何治疗.12例平均随访时间45.9个月,7例(7/12,58％)临床痊愈(症状体征消失,影像学结果 阴性,未见肿瘤复发、进展或转移),5例(5/12,42％)带瘤生存(症状体征缓解或消失,影像学结果 提示病灶稳定或缩小,未见肿瘤进展或转移).7例临床痊愈患者平均随访时间52.9个月,其中手术治疗者6例(6/7,86％),长春新碱化疗者1例(1/7,14％).5例带瘤生存患者平均随访时间35.8个月,包括西罗莫司治疗者2例(2/5,40％),沙利度胺和塞来昔布治疗者1例(1/5,20％),脊柱融合固定者1例(1/5,20％),无任何治疗者1例(1/5,20％).结论:原发于骨的儿童KHE极为罕见,其临床表现及影像学表现均不具特异性,早期行活检术并借助病理学检查和免疫组化方法 有助于确诊此病.肿瘤完整切除的患者预后良好,提示手术切除目前可作为根治儿童骨KHE的首选方式.药物治疗儿童骨KHE的指征、方式及效果,尚需通过多中心大样本前瞻性研究加以规范和证实.

目的:探讨巨灶型多发性骨髓瘤的诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析2021年10月临沂市中心医院收治的1例巨灶型多发性骨髓瘤患者的临床资料，并进行文献复习。结果:患者为61岁男性，因头痛半月，加重伴右侧面部麻木、左眼突出7 d就诊，结合骨髓、CT及术后病理检查结果诊断为巨灶型多发性骨髓瘤。给予放疗联合VTD（硼替佐米、沙利度胺、地塞米松）方案化疗6个疗程，疗效评估为非常好的部分缓解，随访1年无进展生存。结论:巨灶型多发性骨髓瘤临床罕见，容易误诊为经典型多发性骨髓瘤，以溶骨性骨质破坏及浆细胞瘤相关症状为首发表现，预后相对良好，以蛋白酶体抑制剂为基础的方案化疗是改善患者总生存的独立预后因素。

患者男，17岁，2020年1月无明显诱因出现左侧桡骨远端疼痛，后发现左桡远端肿块，并逐渐出现弯腰受限。2020年5月患者出现双下肢无力，2020年6月中旬出现发热，体温最高38 ℃，不伴畏寒、寒战、盗汗。查血常规、肝肾功能大致正常，血结核感染T细胞检测阳性(2.619 kU/L)，抗核抗体(antinuclear antibody, ANA)、抗可溶性抗原(extractable nuclear antigen, ENA)、抗中性粒细胞胞质抗体(anti－neutrophil cytoplasmic antibodies, ANCA)、抗环瓜氨酸肽(cyclic citrullinated peptide, CCP)抗体均阴性，多次血培养及骨髓培养(－)，血、尿免疫固定电泳(－)，血游离轻链比值(－)。外院腕关节MRI示左桡骨远端占位，大小2.7 cm×1.8 cm×2.3 cm，伴周围软组织水肿；髋关节MRI示双髂骨、耻骨、髋臼及左侧股骨颈多发异常信号，考虑"骨肿瘤"。外院 18F－FDG PET/CT显像示左侧桡骨远端、左侧肩胛骨、C4椎体、T3~T4、T7、T11、L3椎体、骨盆多处、左侧股骨颈、左侧股骨内侧髁多发溶骨性破坏，代谢异常增高(SUV max：28.5~32.8)。随后完善桡骨穿刺，病理示多量组织细胞及少量淋巴细胞，免疫组织化学：组织细胞CD68(+)，CD1a(－)，Langerin(－)，S－100蛋白(－)，细胞增殖核抗原Ki－67(约20%)，考虑组织细胞增生性病变，首先考虑Erdheim－Chester病(Erdheim－Chester disease, ECD)，B－Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(B－Raf proto－oncogene, serine/threonine kinase, BRAF) V600E野生型。2020年6月起予干扰素、泼尼松治疗，患者每日仍有低热，且双下肢无力逐渐加重，无法站立，伴尿潴留。后患者为进一步诊治入本院，为评估骨病变行 99Tc m－亚甲基二膦酸盐(methylene diphosponate, MDP)全身骨显像及胸部SPECT/CT显像(图1，图2)。全身骨显像示颈、胸、腰椎多个椎体、左侧肩胛骨、双侧骶髂关节、右侧髋臼及坐骨、左侧腕关节、左侧膝关节显像剂摄取增高灶，SPECT/CT显像可见这些病灶部分为溶骨性破坏，也有部分是成骨为主的骨破坏，部分椎体病变周围伴有软组织密度影，另外有多个椎体出现病理性骨折。

目的:探讨颅底内淋巴囊肿瘤(ELST)的临床特点及手术疗效。方法:回顾性分析2014年8月至2022年2月首都医科大学附属北京同仁医院神经外科联合耳鼻咽喉头颈外科手术治疗的7例ELST患者的临床资料。术前均经多学科讨论制定治疗方案。其中4例患者术前行供血动脉血管内栓塞；肿瘤最大径<3 cm的4例患者，采用经乳突入路；≥3 cm的3例患者，1例采用经颞下窝入路，2例采用经颞下窝入路联合中颅底入路或乙状窦后入路。结果:4例患者首发症状表现为听力下降和耳鸣，1例合并von Hippel-Lindau病。术前面神经功能House-Brackmann分级Ⅰ级4例，Ⅱ级1例，Ⅳ级2例。CT主要表现为溶骨性骨质破坏；MRI表现为肿物呈囊实性，血供丰富。肿瘤最大径<3 cm的4例患者，全切除2例，次全切除1例，大部分切除1例；≥3 cm的3例患者，全切除1例，大部分切除2例。7例患者术后中位随访时间为48个月(2个月至6年)。3例全切除及1例次全切除者均无肿瘤复发。2例肿瘤大部分切除者术后接受放疗，1例肿瘤消失，随访6年无复发；1例随访3年，肿瘤有缩小趋势。1例患者术后4年死于肿瘤进展，其余6例正常生活。结论:ELST具有特征性影像学表现；多学科合作制定个体化手术治疗方案、术后残余肿瘤辅助放疗，均有助于提高患者的疗效。

目的:探讨骨内原发Rosai-Dorfman病（Rosai-Dorfman disease，RDD）的临床病理学特征、免疫表型、分子表型特征及鉴别诊断思路。方法:回顾性分析2009年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的14例骨内原发RDD确诊病例，采用免疫组织化学EnVision法检测S-100蛋白、cyclin D1、CD1a、CD207等蛋白表达情况；采用蝎形探针扩增突变系统（ARMS）荧光定量PCR检测BRAF V600E和KRAS基因突变情况。结果:14例RDD中女性6例，男性8例，年龄2~64岁，平均年龄31.4岁。14例均为不伴淋巴结病变的骨内原发病灶，1例为伴椎体和鼻腔累及的多发病变。骨内RDD影像学全部为溶骨性，常伴有硬化缘。光镜下病变破坏骨小梁，可见明暗相间结构，组织细胞增生伴伸入现象，部分病例背景纤维化显著，淋巴细胞或浆细胞弥漫浸润，多发病变的病灶中浆细胞显著增多，并可见血管炎。其中罕见1例为RDD和Langerhans组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）同时存在，可见Langerhans细胞增生。免疫表型：组织细胞S-100蛋白、cyclin D1、CD68、CD163阳性，其中cyclin D1呈核阳性，阳性比例为13/14，伴LCH的病例可见CD1a、CD207阳性的细胞。分子检测：伴LCH的病例ARMS-PCR结果显示BRAF V600E基因突变，所有病例KRAS基因无突变（7/7）。12例随访9~49个月，3例复发。结论:骨内原发RDD罕见，偶可和LCH伴发，临床、影像及组织形态表现需与其他骨内病变鉴别。BRAF V600E基因检测及cyclin D1可为鉴别诊断提供帮助。

目的:探讨颅骨脑膜瘤的CT及MRI表现特征。方法:回顾性分析自2008年1月至2020年12月于乐清市人民医院和温州市人民医院神经外科术后病理证实为颅骨脑膜瘤的20例患者的CT及MRI表现。结果:20例患者中，颅骨溶骨性破坏14例，成骨性破坏4例，混合性破坏2例；伴软组织肿块12例，伴辐射状骨针11例。16例患者CT检查示密度均匀10例，不均匀6例；高密度影8例，等密度影5例，低密度影3例；伴钙化5例。17例患者MRI检查示信号均匀11例，信号不均匀6例；T1WI稍低信号12例，等信号5例；T2WI稍高信号12例，稍低信号5例；弥散加权成像(DWI)高信号12例，稍高信号5例。增强扫描后示均匀强化12例，不均匀强化8例；有"脑膜尾征"13例，有瘤周水肿11例。结论:颅骨脑膜瘤患者的骨质以溶骨性或成骨性破坏伴软组织肿块、辐射状骨针为主，CT示肿瘤密度均匀或不均匀，MRI示信号均匀或不均匀，增强扫描时多有"脑膜尾征"。

患者女，69岁，因"左髋疼痛1年，加重1个月"入院。体格检查：左髋部疼痛，髋关节无红肿，左下肢活动受限，双下肢无畸形、无水肿。增强CT和MRI平扫显示肾门水平以下腹主动脉和双侧髂总动脉管壁不均匀性增厚，可见多发充盈缺损，增强CT呈不均匀性强化，管腔不规则变窄；左侧髂骨、骶骨及股骨上段可见多发溶骨性骨质破坏，左骶髂关节周围可见软组织肿块(图1，2)。 18F－FDG(青岛原子高通医药有限公司)PET/CT(Discovery MI，美国GE公司)显示主动脉至髂总动脉病灶FDG代谢增高，SUV max为8.3；左侧髂骨、骶髂关节及左侧股骨上段骨质破坏区FDG代谢不均匀性增高，SUV max为17.5；左侧骶髂关节骨质破坏灶周围可见FDG高代谢软组织肿块，SUV max为11.9(图3)。为进一步明确病变性质，行左髂骨活组织检查，病理示大量非典型梭形细胞含有胶原蛋白，基质中还可见许多红细胞(图4)。免疫组织化学结果：波形蛋白(Vimentin；＋)，广谱细胞角蛋白－pan(cytokeratin－pan, CK－pan；＋)，细胞增殖核抗原Ki－67(约30%，＋)，CK7(＋)，CK 8/18(＋)，鼠双微体基因2(murine doubleminute 2, MDM2；＋)，CD34(血管部分＋)，E－26转化特异性(E－26 transformation－specific, ETS)相关基因(ERG－related gene, ERG；＋)，平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin, SMA；－)，可溶性蛋白－100(soluble protein－100, S－100；－)，CD99(－)，肌形成蛋白(Myogenin；－)，肌调节蛋白(MyoD1；－)，结蛋白(Desmin；－)，CD38(－)，CD79 α(－)，CD31(－)，人黑色素瘤45(human melanoma black 45, HMB45；－)。根据临床、影像学表现、病理学和免疫组织化学染色，诊断主动脉内膜肉瘤(aortic intimal sarcoma, AIS)伴骨转移。

目的:总结儿童慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO)的临床特点。方法:收集厦门市儿童医院感染科收治的1例CRMO患儿的临床资料并进行回顾性分析，总结病例的临床特点，并进行文献复习。结果:患儿，女，4岁7个月，因"右肘部及双足底疼痛伴发热3 d"为主诉入院。患儿以发热伴骨痛急性起病，影像学检查提示多发骨质病变伴溶骨性破坏，完善血培养、血病原体宏基因测序、骨髓穿刺检查、肿瘤标记物等检查，并排除感染以及肿瘤相关性疾病后，临床诊断CRMO，经非甾体抗炎药物治疗后症状缓解。结论:CRMO起病隐匿，首发症状非特异性，常表现为发热、骨痛，需与感染性和肿瘤性相关疾病鉴别，全身骨扫描和MRI检查可以早期发现骨质破坏，对临床诊断有意义。CRMO的早期诊断能减少患儿发病痛苦，阻止疾病进展，减少疾病并发症，改善患儿预后。