目的:评价海马齿状回(DG)钠离子渗漏通道(NALCN)在小鼠社交行为中的作用。方法:雄性野生型C57BL/6小鼠39只，6~8周龄，体质量18~22 g。取3只小鼠采用免疫荧光染色法检测海马DG NALCN和神经元核抗原(NeuN)共表达情况。余36只小鼠采用随机数字表法分为2组( n＝18)：对照组(C组)和NALCN基因敲减组(KO组)。KO组于海马DG注射NALCN腺相关病毒，C组注射对照病毒。病毒注射后3周行三箱社交实验和旷场实验。行为学测试结束后，麻醉下处死小鼠，取海马组织，荧光显微镜下观察病毒注射位置，分别采用Western blot法和RT-PCR法检测海马DG NALCN及其mRNA表达。 结果:小鼠海马DG NALCN和NeuN存在大量共表达，提示NALCN在海马DG神经元广泛表达。与C组比较，KO组海马DG NALCN及其mRNA表达下调，社交新奇偏好缺失( P<0.05)，社交能力及旷场实验各指标差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:海马DG NALCN参与小鼠社交记忆的调控，其表达下调可导致小鼠社交新奇偏好缺失。

目的:探讨光敏性枕叶癫痫(POLE)的临床及脑电图特征。方法:收集2006年1月至2019年12月北京大学第一医院儿科22例POLE的患儿资料，对相关临床资料、脑电图、治疗和预后进行回顾性分析。结果:22例患儿中，女12例，男10例；3例合并轻度智力发育落后。癫痫发作症状中，仅3例主诉有视觉先兆的主观症状，常见的症状为眼部运动(11例次)及呕吐(6例次)、头痛(3例次)、头晕(3例次)等客观症状。病程中均有局灶性发作，20例有继发双侧强直-阵挛发作，5例兼有全面性肌阵挛发作。22例患儿脑电图均监测到发作间期癫痫样放电，其中单纯局灶性放电6例，单纯广泛性放电10例，广泛及局灶性放电共存6例；19例诱发了光阵发反应，其中单纯局灶性放电4例，单纯广泛性放电6例，局灶及广泛性放电共存9例；16例诱发光惊厥反应，其中15例为枕叶起始局灶性发作或局灶继发双侧强直-阵挛发作，另1例仅诱发肌阵挛发作。18例使用了抗癫痫发作药物(ASMs)治疗，并进行了随访，常用的前3位药物为丙戊酸(12例)、左乙拉西坦(8例)、拉莫三嗪(4例)，13例癫痫发作得到了控制。结论:POLE发作期的视觉先兆不显著，临床医师应有意识地询问日常生活中癫痫发作与光刺激的关系，避免该综合征的误诊或漏诊。POLE脑电图常出现局灶性放电和广泛性放电共存，且可伴随全面发作，在治疗过程中选择ASMs时应兼顾共存现象，慎重选择钠离子通道阻滞剂。

神经病理性疼痛（NP）是临床上常见的一种慢性疼痛，发病率高，治疗难度大，严重影响患者的生活质量，其发病机制和治疗靶点一直是医学研究的热点和难点。漏钠离子通道（NALCN）是一种与电压无关、非选择性、非失活的阳离子通道，在NP的发生过程中扮演重要角色。文章就NALCN的结构和功能，NALCN通过中枢敏化、外周敏化、调节P物质（SP）的致痛效应以及环腺苷酸（cAMP）/蛋白激酶A（PKA）信号通路参与NP的有关机制进行综述，以期为NP发生机制的研究和治疗提供新方向。

目的:评价海马齿状回(DG)区钠离子渗漏通道蛋白(NALCN)与小鼠认知功能的关系。方法:雄性野生型C57BL/6小鼠39只，6~8周龄，体重18~22 g。取3只小鼠采用免疫荧光染色法检测海马DG区NALCN和神经元核抗原(NeuN)共定位表达。余36只小鼠采用随机数字表法分为2组( n＝18)：对照组(C组)和NALCN基因敲除组(KO组)。KO组于海马DG区注射NALCN腺相关病毒，C组注射对照病毒。病毒注射后3周，进行行为学测试(Y迷宫实验和旷场实验)，随后处死，取海马组织，分别采用Western blot法和RT-PCR法检测海马DG区NALCN及其mRNA表达。 结果:小鼠海马DG区同一神经元NALCN和NeuN有大量共定位，NALCN在海马DG区广泛表达。与C组比较，KO组海马DG区NALCN及其mRNA表达下调，进入新臂次数减少，新臂停留时间缩短( P<0.05)，旷场实验各指标差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:海马DG区NALCN参与小鼠认知功能的调控，其表达下调可导致认知功能减退。

离子通道在调节中枢神经系统兴奋性方面起重要作用.离子通道基因突变与很多原发性癫痫的发病有密切关联,最常见的是婴儿恶性迁移部分性发作癫痫和常染色体显性遗传夜间额叶癫痫,KCNTl基因编码含有1235种氨基酸残基的钠离子激活的钾离子通道,是目前已知最大的钾离子通道亚基,该突变可使患者电流幅度增强3～22倍,从而导致癫痫发作.KCNT1基因突变在临床患者中的检出率逐年增高,其有许多不同于经典局灶性癫痫的特征,该突变的患者多为常染色体显性遗传,局灶性发作,多数患者临床症状较重,起病年龄小且伴有精神行为异常、心律失常及先天性发育异常.KCNT1基因突变所致癫痫表型多样,既可以导致皮质发育不良,又可以导致脑结构正常的癫痫综合征,但抗癫痫药物疗效相对较差,且钾离子(K+)通道阻滞剂对其效果不佳.现对KCNT1突变所致癫痫的致病机制、临床特征、遗传特征和治疗相关文献进行归纳整理,旨在加强临床对该类疾病的认识,尽早建议患者行基因检测,以防漏诊误诊.