目的:探讨光敏性枕叶癫痫(POLE)的临床及脑电图特征。方法:收集2006年1月至2019年12月北京大学第一医院儿科22例POLE的患儿资料，对相关临床资料、脑电图、治疗和预后进行回顾性分析。结果:22例患儿中，女12例，男10例；3例合并轻度智力发育落后。癫痫发作症状中，仅3例主诉有视觉先兆的主观症状，常见的症状为眼部运动(11例次)及呕吐(6例次)、头痛(3例次)、头晕(3例次)等客观症状。病程中均有局灶性发作，20例有继发双侧强直-阵挛发作，5例兼有全面性肌阵挛发作。22例患儿脑电图均监测到发作间期癫痫样放电，其中单纯局灶性放电6例，单纯广泛性放电10例，广泛及局灶性放电共存6例；19例诱发了光阵发反应，其中单纯局灶性放电4例，单纯广泛性放电6例，局灶及广泛性放电共存9例；16例诱发光惊厥反应，其中15例为枕叶起始局灶性发作或局灶继发双侧强直-阵挛发作，另1例仅诱发肌阵挛发作。18例使用了抗癫痫发作药物(ASMs)治疗，并进行了随访，常用的前3位药物为丙戊酸(12例)、左乙拉西坦(8例)、拉莫三嗪(4例)，13例癫痫发作得到了控制。结论:POLE发作期的视觉先兆不显著，临床医师应有意识地询问日常生活中癫痫发作与光刺激的关系，避免该综合征的误诊或漏诊。POLE脑电图常出现局灶性放电和广泛性放电共存，且可伴随全面发作，在治疗过程中选择ASMs时应兼顾共存现象，慎重选择钠离子通道阻滞剂。

临床上以激光治疗瘢痕时，多外用复方利多卡因乳膏减轻疼痛感。2020年1月台州医院整形美容科收治1例大面积瘢痕患儿(女性，4岁)，激光治疗前外用复方利多卡因乳膏1.5 h后，突然出现惊厥、抽搐、口唇发绀、意识丧失、小便失禁等严重药物不良反应，经抢救治疗后好转出院。

目的:探讨间断闪光刺激(IPS)诱发实验在儿童视频脑电图的应用价值。方法:回顾性分析2021年3月至2022年3月重庆医科大学附属儿童医院两江院区1~18岁儿童青少年行视频脑电图检查并行IPS诱发实验的8 994例患儿的临床资料，并将患儿分为非癫痫组和确诊或拟诊癫痫组，对其IPS反应、临床及脑电图特征进行分析。分类变量使用频数和百分数表示，IPS反应与年龄关系采用 χ2检验或 Fisher′ s确切概率法。 结果:8 994例患儿，中位年龄6.3岁。非癫痫组患儿2 310例(25.7%)，其中男1 364例(59.0%)，女946例(41.0%)；确诊或拟诊癫痫组患儿6 684例(74.3%)，其中男3 842例(57.5%)，女2 842例(42.5%)。非癫痫组患儿IPS光驱动反应141例(6.1%)，光阵发反应(PPR)1例；确诊或拟诊癫痫组患儿IPS光驱动反应160例(2.4%)，PPR 82例(1.2%)，光惊厥反应18例(0.3%)，不对称光驱动反应14例(0.2%)。确诊或拟诊癫痫组患儿不同年龄、性别、癫痫放电及发作类型IPS光敏性反应存在差异，其中6~18岁组患儿的光敏性反应明显高于1~<6岁组( P<0.001)，女性患儿是男性患儿的1.9倍，广泛性放电是局灶性放电的1.7倍，光惊厥全面性发作是局灶性发作的2.5倍。 结论:常规标准化IPS诱发实验对确诊或拟诊癫痫患儿的光敏性检出有重要意义，能有效指导临床医疗工作。

目的:探讨miR-125a-5p通过靶向信号转导与转录激活因子3(STAT3)对戊四唑(PTZ)诱导的癫痫大鼠神经功能障碍和炎症反应的影响.方法:采用PTZ点燃法建立大鼠癫痫模型,并将其随机分为6组:Con组、PTZ组、PTZ+agomir NC组、PTZ+miR-125a-5p agomir组、PTZ+miR-125a-5p agomir+pcDNA组和PTZ+miR-125a-5p agomir+pc-STAT3组,评价miR-125a-5p对大鼠癫痫持续时间、潜伏期、惊厥次数和严重程度的影响.qRT-PCR检测miR-125a-5p和STAT3 mRNA表达;改良神经系统严重程度评分(mNSS)、开场实验和Rotarod测试评价癫痫大鼠的神经功能;Morris水迷宫实验评价癫痫大鼠的认知功能;免疫染色观察海马CA1和CA3区域神经元凋亡;ELISA检测海马组织炎症因子(TNF-α、IL-6、IL-1β和IL-18)水平;Western blot检测海马组织中STAT3蛋白表达;双荧光素酶实验验证miR-125a-5p和STAT3的关系.结果:在PTZ诱导的癫痫大鼠中,miR-125a-5p表达上调,STAT3表达下调,且miR-125a-5p靶向抑制STAT3表达.与PTZ组相比,PTZ+miR-125a-5p agomir组癫痫大鼠的潜伏期缩短,癫痫评分降低,癫痫发作时间和次数减少,mNSS降低,掉落潜伏期及外围区域的移动距离、开放区域的总距离延长,逃避潜伏期显著降低,穿越平台次数及停留在目标象限的时间和游泳距离均增加,海马组织TNF-α、IL-6、IL-1β、IL-18表达降低,CA3和CA1区的NenN+细胞增多(P<0.05);STAT3过表达可逆转miR-125a-5p agomir对癫痫大鼠神经功能障碍及炎症反应的缓解作用(P<0.05).结论:miR-125a-5p通过靶向下调STAT3,减轻PTZ诱导的癫痫大鼠神经功能障碍和炎症反应.

橄榄酸(olivetolic acid,OLA),属于单芳香族化合物,是一种经由橄榄醇合成酶(olivetol synthase,OLS)和橄榄酸环化酶(olivetolic acid cyclase,OAC)协同催化的次生代谢产物.OLA具有抗菌、抗细胞毒性、抗惊厥和光保护等药理特性.此外,OLA还是大麻素生物合成的关键前体,为大麻素提供聚酮核部分.随着对OLA应用价值的深度挖掘及在医药工业的需求增加,实现其规模化生产迫在眉睫.生物合成法因其反应条件温和可控、绿色、可循环等优点,成为合成OLA的首选方法.通过综述OLA生物合成途径和关键酶的作用机制,讨论OLA生物合成策略的研究进展,旨在探索利用合成生物学技术生产OLA的潜力,为OLA的规模化生产提供理论依据.

目的 研究齐墩果酸(OA)对发育期惊厥性脑损伤大鼠神经发育的改善作用及其作用机制.方法 将SD大鼠随机分为RS组(青霉素诱导大鼠模型)、RS+OA 组(青霉素+20 mg·kg-1 OA)、RS+OA+GPR39 CRISPR 组[青霉素+20 mg·kg-1 OA+5 × 108PFU 的 G 蛋白偶联受体 39(GPR39)CRISPR 质粒]、RS+OA+EX527 组[青霉素+20 mg·kg-1 OA+10 mg·kg-1 的沉默信息调节因子1(SIRT1)抑制剂EX527],每组均为10只大鼠.通过神经发育实验、旷场实验及新异物实验检测大鼠神经发育、学习记忆能力;用免疫荧光染色检测小胶质细胞GPR39表达水平;用试剂盒检测氧化应激相关表达;用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)实验检测相关基因mRNA表达水平.结果 RS组、RS+OA 组、RS+OA+GPR39 CRISPR 组和 RS+OA+EX527 组的 GPR39 mRNA 相对表达水平分别为 1.00±0.05、1.29±0.14、0.97±0.11 和 1.05±0.09,SIRT1 mRNA 相对表达水平分别为 1.00±0.10、1.33±0.20、1.05±0.09 和1.01±0.06,受体γ辅激活因子1α(PGC-1α)mRNA相对表达水平分别为1.00±0.16、1.34±0.15、1.03±0.07 和 0.93±0.11,核因子 E2 相关因子 2(Nrf2)mRNA 相对表达水平分别为 1.00±0.08、1.45±0.21、0.89±0.10 和0.96±0.08.RS 组的上述指标与 RS+OA 组比较,RS+OA+GPR39 CRISPR组、RS+OA+EX527组的上述指标分别与RS+OA组比较,在统计学上差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 OA可能通过GPR39激活SIRT1/PGC-1α/Nrf2通路抑制氧化应激途径,改善青霉素诱导的发育期惊厥性脑损伤大鼠神经发育及学习记忆能力的影响.

目的 探讨血清微小核糖核酸-223(miR-223)、白细胞介素-6(IL-6)与复杂型热性惊厥(CFS)患儿脑损伤的关系.方法 选取124例CFS患儿(CFS组),根据是否发生脑损伤将CFS患儿分为脑损伤组39例和无脑损伤组85例,另选取46名同期健康儿童(对照组)为对照.采用实时荧光定量聚合酶链式反应与酶联免疫吸附法检测血清miR-223与IL-6水平.Spearman相关性法分析血清miR-223、IL-6在CFS患者血清中的相关性,多因素Logistic回归分析影响CFS患儿脑损伤的因素,受试者工作特征曲线分析血清miR-223、IL-6水平对CFS患儿脑损伤的预测价值.结果 与对照组比较,CFS组血清miR-223水平降低,IL-6水平升高(P均<0.05).CFS患儿血清miR-223与IL-6水平呈负相关(r=-0.800,P<0.05).124例CFS患儿脑损伤发生率为31.45%(39/124).全身抽搐、惊厥发作次数≥2次、惊厥发作持续时间≥5 min、IL-6升高为CFS患儿脑损伤的独立危险因素,miR-223升高为独立保护因素(P均<0.05).血清miR-223、IL-6水平联合预测CFS患儿脑损伤的曲线下面积为0.899,大于血清miR-223、IL-6水平单独预测的0.803、0.780(P均<0.05).结论 血清miR-223水平降低和IL-6水平升高与CFS患儿脑损伤密切相关,血清miR-223、IL-6水平联合预测CFS患儿脑损伤的价值较高.

目的 研究癫痫患者CYP2C19基因多态性与丙戊酸钠血药浓度、疗效的相关性.方法 选取2022年8月至2023年7月乌鲁木齐市第四人民医院收治的115例癫痫患者作为研究对象,采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术检测所有患者的CYP2C19基因型,同时给予丙戊酸钠治疗,将患者按CYP2C19基因型别分为强代谢型(*1/*1)47例、中间代谢型(*1/*2,*1/*3)50例和弱代谢型(*2/*2,*3/*3,*2/*3)18例,比较CYP2C19代谢型对血药浓度的影响;并根据丙戊酸钠治疗效果分为疗效良好组(n=85)和疗效不佳组(n=30),比较两组患者的一般资料,采用Logistic多因素回归分析影响丙戊酸钠治疗效果的因素.结果 癫痫患者CYP2C19基因分型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律检验;CYP2C19弱代谢型的丙戊酸钠血药浓度为(3.80±1.02)μg/mL,明显高于强代谢的(2.67±0.34)μg/mL和中间代谢型的(2.73±0.36)μg/mL,差异均有统计学意义(P<0.05),而强代谢型和中间代谢型的丙戊酸钠血药浓度比较差异无统计学意义(P>0.05);经单因素分析结果显示,月发病频率≥4次、继发性病因为热性惊厥、丙戊酸钠血药浓度<50 μg/mL、服药依从性差、CYP2C19基因型为弱代谢型与丙戊酸钠治疗效果有关(P<0.05);经Logistic多因素回归分析结果显示,月发病频率≥4次、继发性病因为热性惊厥、丙戊酸钠血药浓度<50 μg/mL、服药依从性差、CYP2C19基因型为弱代谢型均为影响丙戊酸钠治疗效果的独立危险因素(P<0.05).结论 癫痫患者的CYP2C19基因具有多态性,且与丙戊酸钠血药浓度及疗效具有相关性.因此,在采用丙戊酸钠治疗癫痫患者时,可检测CYP2C19基因分型,以指导癫痫患者的临床个体化治疗.

目的 分析热性惊厥患儿血清中DNA甲基转移酶(DNA methyltransferase,DNMT)的表达及其活性变化,探讨其在小儿热性惊厥治疗中的临床意义.方法 选取本院50例热性惊厥患儿纳入热性惊厥组,将本院同期35例健康体检儿童纳入正常对照组,采用酶联免疫吸附测定和荧光定量聚合酶链反应检测两组研究对象血清中DNMT蛋白含量和基因表达水平.结果 热性惊厥组患儿DNMT1、DNMT3A、DNMT3B基因的表达水平均明显高于正常对照组(P<0.001).热性惊厥组患儿血清中DNMT1、DNMT3A蛋白含量均高于正常对照组(P<0.01),但DNMT3B蛋白含量两组间无显著差异(P>0.05);DNMT活性显著高于正常对照组(P<0.01).结论 DNMT蛋白、基因及活性的变化可能参与小儿热性惊厥的发病,抑制表观遗传基因表达可能成为治疗小儿热性惊厥的重要方法.

目的 评价氧化锌纳米颗粒(ZnO NP)水凝胶(ZnO NP-gel)高分子材料对梭曼染毒的洗消的效果.方法 化学沉淀法制备ZnO NP后,制备ZnO NP-戊烯酸,最后制备ZnO NP-gel.扫描电子显微镜(SEM)下观察形貌表征,透射电子显微镜(TEM)观察内部结构表征,粒度分布仪测定zeta电位,红外光谱(IR)分析其化学键结构,采用X射线衍射(XRD)分析其衍射图谱.通过梭曼的联苯胺显色反应测定体外梭曼的残余量.10 mL梭曼52.2 mg·L-1分别与ZnO NP 1 g·L-1和ZnO NP-gel 1 g·L-1混匀(V:V=3:1)静置30 min,过滤,小鼠sc给予滤出液40 μL·g-1,观察小鼠的中毒症状及死亡情况.结果 SEM和TEM下见ZnO NP-gel均为块状结构;ZnO NP-gel zeta电位为(-7.89±0.04)mV;IR分析显示,ZnO NP-gel的波数在754和618 cm-1处出现较强吸收峰;XRD图谱显示,合成的ZnO NP-gel在2θ=8.06738°可见明显尖峰.在相同浓度的ZnO NP-gel和ZnO NP,ZnO NP-gel体外洗消效率均显著高于ZnO NP组(n=3,P<0.05);洗消50%梭曼的时间缩短了4倍.皮下注射梭曼经ZnO NP-gel洗消后的过滤液的小鼠均未出现惊厥和死亡.结论 ZnO NP-gel对梭曼具有快速的吸附和催化双重功能的复合洗消效果,高分子修饰后能提高ZnO NP的洗消能力.