圆锥角膜(KC)是一种以局限性角膜圆锥样突起,伴有突起区角膜基质变薄为特征的疾病,常见于青春期前后,表现为双侧发病,是一种潜在的致盲性眼病.研究表明其发病与环境因素、炎症反应、免疫功能、力学刺激等相关,但目前对圆锥角膜的发生及进展机制尚无确切定论.以角膜重塑相关基因为代表的多种基因已被发现对圆锥角膜的发生发展具有一定影响,更多的研究仍在挖掘与圆锥角膜发病有关的基因靶点.文章就目前的研究进展综述与圆锥角膜发病机制相关的基因靶点及其影响,探索基因在圆锥角膜早期诊断及干预的应用价值,为今后圆锥角膜发病机制的研究提供新思路.

目的:基于深度学习技术探讨健康人眼底血管特征,以期发现眼底动、静脉的正常值范围,以及性别、年龄、体质量指数(BMI)、血压等生理因素与眼底血管特征间的关系.方法:运用专业的眼底照相机拍摄健康人眼底图像,并采集受试者的血压及化验检查指标.通过改进的U-Net模型分割眼底动、静脉血管,采用计算机视觉技术提取血管颜色、形态及Haralick纹理特征.结果:共拍摄体检者眼底图像4 487例,筛选出健康且眼底图像清晰者326例,其中男200例,女126例.左、右眼以及眼底动、静脉的形态、颜色及纹理特征上存在差异,血管宽度(width)动脉均值为1.146、静脉为1.430,动静脉比约为4:5.不同年龄段(21-30、31-40、41-50岁)健康人眼底动、静脉特征:与21-30岁及31-40岁的比,41-50岁的动、静脉idm、f12特征值以及静脉asm值增大,动、静脉con、ent、den特征值以及静脉sen值降低.与21-30岁比,31-40岁的动脉f12值增大、静脉con值降低(均P＜0.05).不同性别健康人眼底血管特征:与男性比,女性眼底动、静脉的sav、sva值、动脉的curved以及静脉的b mean、bsd、var、sen、ent值均增大,静脉的area值减小(均P＜0.05).不同程度BMI的健康人眼底动、静脉特征无差异(均P＞0.05).不同程度血压健康人的眼底动脉area、width,静脉 con、idm、dva、den 值具有差异(均 P＜0.05).结论:健康人左、右眼及眼底动、静脉间特征均有差异,与性别、年龄及血压等生理因素具有相关性,具有潜在的微循环标志物的价值.

主动脉夹层(aortic dissection,AD)是一类在发病早期极易被误诊或忽视的心血管疾病,影像学检查多用于该病的确诊,但诊断耗时.生物学标志物检测操作简单,检测速度快,不仅用于AD早期诊断,还与疾病的发生、发展以及预后密切相关.平滑肌肌球蛋白重链、α-平滑肌肌动蛋白(α-SAM)参与了血管平滑肌细胞的表型转换;C反应蛋白可作为患者预后不良结局的独立预测因子;峰值降钙素原(PCT)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)可作为A型AD出现急性肾功能损伤的潜在预测指标;D-二聚体是AD重要的诊断标志物,其阴性可排除AD;新型标志物(如非编码RNA分子)过表达可减缓AD进展,以达到治疗效果.该文旨在对早期诊断AD的生物学标志物作一综述,以期探讨其生物学特点及临床应用价值.

目的:分析DNA甲基转移酶3B（DNMT3B）在乳腺癌中的表达及其对预后的影响，探究其在乳腺癌发生发展中及潜在靶点作用。方法:通过R语言程序分析TCGA乳腺癌数据库，使用UALCAN、Starbase database、cBioPortal、GeneMANIA、STRING等在线数据库分析DNMT3B在乳腺癌中的表达、诊断和预后价值、肿瘤免疫微环境、GO功能、KEGG信号通路和蛋白相互作用。采用qRT‐PCR检测DNMT3B在常见乳腺癌细胞系和正常乳腺上皮细胞间的表达差异。结果:在线数据库分析及验证实验提示DNMT3B在乳腺癌中高表达，且其高表达不利于乳腺癌患者的生存，提示DNMT3B可能具有诊断价值。通过GO功能、KEGG信号通路和蛋白相互作用以及肿瘤免疫微环境分析，提示DNMT3B参与乳腺癌发生发展的多种机制，可能成为新的治疗靶点。结论:DNMT3B能促进乳腺癌的发生并影响疾病的进展，可能是乳腺癌潜在的肿瘤标志物及治疗靶点。

目的:对不同患龋儿童唾液进行高通量测序并分析低龄儿童龋(early childhood caries,ECC)的影响因素,为探究ECC与菌群的相关性及ECC综合诊断模型的建立提供依据.方法:对儿童口腔检查,根据结果分为无龋(caries free,CF)组、ECC组和重度低龄儿童龋(severe early childhood caries,SECC)组,采取问卷调查方法探究ECC的影响因素;同时对儿童唾液进行高通量测序,并拟采用受试者工作曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)建立基于以上结果的疾病诊断模型.结果:不同患龋儿童的微生物群落组成存在显著统计学差异(P＜0.05).在前15个细菌属中,韦荣菌属(Veillonella)、纤毛菌属(Leptotrichia)、拟普雷沃菌属(Alloprevotella)丰度水平的差异在3组间具有统计学意义(P＜0.05).Veillonella和Leptotrichia为ECC组的标志物种,Alloprevotella在SECC组中显著富集.戒断奶瓶喂养的年龄、Veillonella、Leptotrichia、Alloprevotella联合应用筛选高患龋风险儿童的ROC曲线下面积为0.754.结论:Veillonella、Leptotrichia、Alloprevotella可能为患龋儿童唾液中潜在的致龋菌.戒断奶瓶喂养的年龄、Veillonella、Leptotrichia、Alloprevotella联合检测对筛选高患龋儿童具有诊断价值.

山地旅游区是提供生态系统文化服务(CES)的重要场所,评估其CES供需匹配关系对区域生态景观与游憩空间的规划管理和提升人类福祉至关重要.以贵州省为典型山地旅游区案例地,结合社交媒体文本与MaxEnt模型的综合评估方法量化CES的实现需求与潜在供给,运用ArcGIS对CES供需及匹配关系的空间格局进行制图与评估,并基于地理探测器探究CES供需匹配的影响因素.研究表明:(1)美学、休闲娱乐、文化多样性、康养价值、生物多样性、研学价值、遗产价值和精神宗教是贵州省CES的主要表征类型.(2)CES需求以省内知名旅游景区和中心城区为核心集聚区,并向四周逐渐递减,高需求和中等需求在空间上呈现"分散式、多核心"分布格局,而CES高供给和中等供给则集中在各城市区域、旅游景区和交通线网附近,呈现多核心团簇状分布和沿交通干线呈条带状集聚分布的"多核心、多条带"分布格局.(3)根据CES供需匹配关系可将贵州省划分为文化服务需求区、平衡区和潜力区三类,三类分区的空间分布均具有较强的异质性,文化服务潜力区面积远大于其他分区.(4)CES供需匹配影响因子间交互作用的空间解释力相较于单因子强,其中高程和土地利用的影响最为显著,CES的自然因素解释力整体强于社会因素.研究为厘清贵州省CES供需及匹配的空间分布格局与影响因素,通过对CES供需热点区域进行潜力点识别和价值转化,以实现山地旅游区自然资源的合理配置和生态游憩空间的保护开发与结构优化提供理论借鉴与实践参考.

癫痫是一种因脑神经元异常放电而引起的神经系统疾病,全球大约有5000万人受其影响.近年来,小胶质细胞——中枢神经系统内固有的免疫细胞——在癫痫病理学中的角色引起了广泛关注.本综述基于最新研究成果,探讨了小胶质细胞的炎性极化及其在癫痫中的双重作用,包括M1型小胶质细胞的促炎损伤作用和M2型小胶质细胞的抗炎保护作用.文章还讨论了小胶质细胞极化与细胞焦亡、自噬、线粒体功能障碍及细胞铁死亡等其他细胞功能间的相互关系.目前,小胶质细胞不同细胞功能间的相互作用及其与其他脑细胞间复杂的关联在癫痫病理机制中的确切作用仍待进一步研究明确.通过概述小胶质细胞极化在癫痫病理学中的最新研究进展,本文探讨了其在治疗上的潜在价值和面临的挑战,为将来的研究方向提供了思路.

甲状腺相关眼病(TAO)是成年人最常见的眼眶疾病,主要特征为球后和眼眶周围软组织的炎性细胞浸润,引起眼外肌肥大、球后脂肪增多、软组织水肿以及眼眶纤维化等一系列病理改变,从而导致患者眼眶压力增高、血液回流障碍,严重者可以引起甲状腺功能障碍性视神经病变(DON),这是导致患者视力丧失的主要原因之一.TAO患者存在眼部血流动力学的异常,DON的发生与视神经缺血密切相关.因此,及早了解并监测TAO患者眼部血流的变化可能具有重要意义.光学相干断层扫描(OCT)和光学相干断层扫描血流成像(OCTA)可以获得活体视网膜、脉络膜组织结构和血管影像,具有非接触、无创伤、速度快、分辨率高的特点,现已用于研究多种眼科疾病和全身疾病对眼部血流变化的影响.迄今为止,已有众多学者应用OCT和OCTA对TAO患者的眼底微循环结构及血流进行研究,然而由于存在测量技术、混杂因素以及研究人群的差异,相关研究结果仍存在争议,且该领域尚未有相关的国内文献综述.文章主要对OCT和OCTA在TAO中的研究进展进行综述,以探讨OCT和OCTA技术在TAO中的潜在应用价值.

目的:探讨噬血细胞综合征(HLH)患者的临床特征,量化各项指标在可溶性白细胞介素-2受体(sCD25)升高患者人群中的诊断价值,从而构建HLH诊断预测模型.方法:回顾性分析中山大学附属第三医院121例sCD25升高(≥2 400 U/ml)患者的临床特征.按照是否满足HLH诊断分为HLH组与非HLH组.HLH患者按照病因分为感染组、肿瘤组、巨噬细胞活化综合征(MAS)组、病因不详组.收集患者的基础资料、治疗情况等指标进行单因素及多因素logistic分析,并建立HLH诊断预测模型.结果:121例sCD25升高的患者中68例诊断为HLH.HLH组患者使用升压药物比例、DIC发生比例、HScore评分高于非HLH组(P＜0.05);肝大、脾大、噬血现象在HLH患者中更为常见(P＜0.05);HLH组患者的中性粒细胞、血小板、纤维蛋白原、免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)水平更低,而甘油三酯、铁蛋白(FER)、sCD25、血清谷草转氨酶(SGOT)、碱性磷酸酶(ALP)、总胆红素(TBil)、乳酸脱氢酶(LDH)、D-二聚体水平则更高(P＜0.05).亚组分析结果显示,肿瘤组HLH患者sCD25水平较感染组水平更高、sCD25/FER水平较感染组和MAS组更高;相比于肿瘤组HLH患者,感染组PCT水平、使用升压药物比例、噬血现象阳性率、弥散性血管内凝血(DIC)发生率更高,差异均有统计学意义(P＜0.05).多因素分析结果提示,发热、脾大、噬血现象、多系减少、IgM、M.sCD25[sCD25检测值相较诊断界值(2 400 U/ml)的倍数]、纤维蛋白原、甘油三酯是HLH的独立预测因素(P＜0.05).以发热、脾大、噬血现象、多系减少、免疫球蛋白M、M.sCD25、纤维蛋白原、甘油三酯构建的预测模型H显示出较好的预测准确度,当以H=39.45为最佳截断值时,模型的敏感度为94.12％,特异度为83.02％.结论:sCD25、sCD25/FER、PCT、噬血现象、血流动力学不稳定、DIC有助于区分HLH的潜在病因.预测模型H具有良好的区分度、校准度,可以作为临床上一个相对准确的HLH诊断工具.

目的 探讨术前血小板体积指数(PVI)对可切除食管鳞状细胞癌(ESCC)患者预后的评估价值.方法 回顾性分析 2013-03 至 2023-06 进行手术治疗的 210 例ESCC患者的临床资料,根据患者术前各项PVI指数的受试者工作特征曲线(ROC)获得截断值,Kaplan-Meier方法和COX模型分析了PVI对ESCC患者预后的影响.结果 随访 5 年,125 例(59.52%)患者死亡,中位OS为 15.0 个月(范围 3～60 个月).与存活组比较,死亡组血小板计数(PLT)[250.50(205.0,300.50)vs.212.50(179.50,278.50),Z=-2.801,P=0.005]、血小板分布宽度(PDW)[12.90(11.80,15.80)FL vs.11.30(10.40,14.95)FL,Z=-2.665,P=0.008]均有所升高(P<0.05),PDW/PLT[12.90(11.80,15.80)vs.11.30(10.20,15.05),Z=-6.719,P<0.001]显著升高,平均血小板体积(MPV)/PLT[0.04(0.03,0.04)vs.0.05(0.04,0.06),Z=-10.847,P<0.001]显著降低.受试者工作特征曲线显示PLT、PDW、MPV/PLT、PDW/PLT都可以用于预测可切除ESCC患者的死亡风险(P<0.05),但PLT、PDW的临床价值不高[曲线下面积(AUC)<0.7];当MPV/PLT≥0.043 或PDW/PLT≥60.230 时,AUC值分别为 0.771 和 0.802;当两者联合时,预测死亡风险的AUC值升高至 0.929.相对MPV/PLT>0.043、PDW/PLT≤60.230 的患者,MPV/PLT≤0.043(Log-Rank=34.502,P<0.001)、PDW/PLT>60.230(Log-Rank=172.056,P<0.001)的ESCC患者总生存期(OS)更短.经COX多因素模型分析,发现PDW/PLT>60.230、MPV/PLT>0.043 与ESCC患者术后死亡独立相关(P<0.05).结论 PVI是可切除ESCC患者术后的潜在预后指标,尤其是MPV/PLT和PDW/PLT联合检测的临床预后价值更理想.