目的 探讨对老年蛋白质-能量营养不良合并正常甲状腺功能病态综合征患者应用小剂量甲状腺激素治疗后改善血红蛋白和白蛋白水平的有效性及安全性.方法 选取自2017年1月1日-2021年8月31日在某院住院年龄≥65岁,同时符合低蛋白血症、贫血和正常甲状腺病态综合征的老年患者65例,将患者随机分为治疗组35例和对照组30例.两组患者均给予大于20大卡/公斤/体重每日的热量,蛋白质0.8 g/kg/体重每日,常规原发病治疗.治疗组在常规营养治疗和原发病治疗的基础上加用小剂量左甲状腺素钠25ug/d,治疗3个月.观察治疗前后甲状腺功能,血红蛋白,血白蛋白,前白蛋白,静息心率等变化.结果 与对照组相比,治疗前二组在HB、ALB和PAL水平及甲状腺功能上无显著差异(P＞0.05).与对照组相比,应用小剂量左甲状腺素钠补充治疗3个月后,治疗组血红蛋白(112.6±13.3)g/l,前白蛋白(173.3±55.1)mg/1,FT4(1.51±0.23)g/dl均有升高,组间有统计学差异(P＜0.05),两组心率比较无统计学差异.结论 在老年蛋白质-能量营养不良合并甲状腺功能病态综合征患者常规治疗基础上给予小剂量左甲状腺素片可升高血红蛋白及白蛋白水平,且对心率无明显影响,但还需要扩大临床样本数据进一步确证.

失代偿性肝硬化、重型肝炎等终末期肝病的最终治疗手段是肝移植，该过程中肌少症发病率高达43.4%。肌少症会明显增加术后并发症、延长住院时间、缩短术后生存时间，严重影响患者预后。目前主要通过术前腹部计算机断层扫描图像计算第三腰椎平面骨骼肌含量来评估肌少症。现有研究证明，肝移植患者存在营养物质摄入不足和代谢紊乱导致的蛋白质合成率降低，已发现的肝-肌轴介质（如高氨血症、低生长激素和睾酮、内毒素血症等）、潜在的介质（如成纤维细胞生长因子21）、肠道菌群在肝移植相关肌少症中发挥重要作用。文中回顾了肝移植围术期肌少症研究的最新进展，结合临床实践认为，采取合理的营养素和激素补充、个性化的阻抗锻炼、阻断肝-肌轴介质通路等联合治疗手段，提高临床医生对肌少症的重视程度，可能改善甚至逆转肌少症，有效减少患者围术期并发症，提高患者术后长期预后。

目的:探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）患儿的遗传变异与临床特征差异。方法:回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例，按照甲状腺形态，将其分为甲状腺发育不全（thyroid dysplasia，TD）组（ n=24）、原位甲状腺（gland-in-situ，GIS）组（ n=67）和甲状腺肿大组（ n=7）。采用全外显子组测序检测基因变异情况，将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用 χ2检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。 结果:（1）TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组［87.5%（21/24）与47.8%（32/67）和3/7，Bonferroni校正， P值均<0.017］。TD、GIS和甲状腺肿大组确诊CH时血清促甲状腺激素水平差异有统计学意义［128.00 mU/L（33.30～208.00 mU/L）、55.40 mU/L（17.73～116.00 mU/L）和32.00 mU/L（21.55～57.65 mU/L）， H=7.02， P=0.030］，但两两比较差异无统计学意义（ P值均>0.017）。（2）基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%（11/24）、88.1%（59/67）和6/7，GIS组潜在功能变异检出率高于TD组（Bonferroni校正， P<0.001）。 DUOX2基因潜在功能变异检出率最高［59.2%（58/98）］，在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%（5/24）、73.1%（49/67）和4/7，组间差异有统计学意义（ χ2=20.02， P<0.001）。TD组中单等位基因变异更常见（7/11），而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见，分别为71.2%（42/59）和4/6，此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异（10.2%，6/59）。（3）TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量（单位为μg/d）在2岁［37.50（25.00～45.00）、25.00（16.60～25.00）和25.00（16.50～40.00）， H=16.53］及3岁［37.50（27.12～47.50）、20.00（6.25～29.25）和31.25（9.38～52.50）， H=14.16］时差异均有统计学意义（ P值均<0.001），TD组2岁及3岁时左旋甲状腺素用药剂量均高于GIS组（ Z值分别为－4.06和－3.75， P值均<0.017）。 结论:不同甲状腺形态的CH患儿中基因潜在功能变异检出率存在差异，其中 DUOX2基因变异检出率最高且以双等位基因变异常见。婴幼儿期随着年龄增长，TD患儿可能需要补充更高剂量的左旋甲状腺素。

奥马珠单抗是全球哮喘领域第一个生物靶向治疗药物，于2017年8月在我国正式获批，2018年3月起正式在我国进入临床使用。中华医学会呼吸病学分会哮喘学组的数十位专家结合国内外循证医学证据，就奥马珠单抗治疗过敏性哮喘的相关重要的临床问题进行了充分的讨论，于2018年制定了奥马珠单抗治疗过敏性哮喘的第一版中国专家共识。迄今为止，已有逾3万例中国患者接受过奥马珠单抗的治疗。在此基础上，我们根据近2年国内外新的循证医学、临床实践和基础研究的证据，在第一版专家共识的基础上做了更新，本共识主要内容包括：（1）抗IgE治疗的基本原理和循证证据；（2）奥马珠单抗适用对象的筛选标准及排除条件；（3）奥马珠单抗使用的注意事项，与各种疫苗（包括新型冠状病毒疫苗）接种的重点说明以及新型冠状病毒流行期间的注意要点；（4）奥马珠单抗的疗程及安全性；（5）奥马珠单抗在特殊人群中的使用；（6）奥马珠单抗与其他生物靶向药物和变应原免疫治疗的联合临床应用。奥马珠单抗通过与IgE的Cε3区域特异性结合，降低游离IgE水平，下调FcεRⅠ受体表达，可减少哮喘急性发作、降低急诊及住院率，改善症状及生活质量、减少糖皮质激素的使用。奥马珠单抗的适用患者为确诊为中重度过敏性哮喘，经吸入性糖皮质激素（ICS）/长效β 2受体激动剂（LABA）标准治疗控制不佳，且排除对奥马珠单药物成分过敏的患者。奥马珠单抗需根据注射剂量表确定剂量后进行皮下注射，应在具备留观条件和抢救过敏性休克相关医疗设施的医疗机构，由护士或医生进行注射，注射完成后应密切观察是否发生过敏反应。奥马珠单抗治疗应至少使用16周以判断其有效性，根据总体哮喘控制效果判断是否继续应用奥马珠单抗，并需每3个月随访评估病情变化及调整剂量。常见不良反应为注射部位的不良反应。基于最新国内外证据，本版共识重点更新了有关疗程、给药方式以及特殊人群使用等部分，以期更好指导奥马珠单抗的临床使用。奥马珠单抗在我国的使用仍需长期的观察和进一步的研究，基于循证医学证据的增加，本共识将不断完善和补充。

目的:探讨糖皮质激素预防食管内镜黏膜下剥离术（ESD）术后狭窄的效果及其具体机制。方法:前瞻性选取2019年1月至2021年2月因早期食管癌或癌前病变在东南大学附属中大医院消化科行ESD治疗、剥离范围≥3/4环周的81例患者，其中男51例，女30例；年龄（62.09±7.95）岁，随机数字表法将患者分为对照组（23例）、口服醋酸泼尼松组（28例）和口服醋酸泼尼松联合局部注射曲安奈德组（30例）。分析术后12周3组患者食管狭窄的发生率、内镜下探条扩张次数，比较手术前后Atkinson分级和食管癌患者补充量表（QLQ-OES18）评分。采用荧光定量PCR法和免疫组化法分别检测3组食管黏膜组织中碳水化合物磺基转移酶15（CHST15）mRNA以及转化生长因子β1（TGF-β1）和Ⅰ型胶原蛋白（collagen-Ⅰ）的表达。结果:对照组、口服醋酸泼尼松组和口服醋酸泼尼松联合局部注射曲安奈德组患者术后食管狭窄的发生率分别为82.6%（19/23）、46.4%（13/28）和20.0%（6/30），差异有统计学意义（ P<0.001）；术后探条的扩张次数［ M（ Q1， Q3）］分别为 2（1，3）、0（0，0）和0（0，0）次，差异有统计学意义（ P<0.001）；术前和术后Atkinson分级和QLQ-OES18评分的差异均有统计学意义（均 P<0.001）。术后复查时，对照组、口服醋酸泼尼松组和口服醋酸泼尼松联合局部注射曲安奈德组患者食管组织中CHST15 mRNA的相对表达量分别为4.31±0.13、3.44±0.07、2.84±0.21，差异有统计学意义（ P<0.001）；口服醋酸泼尼松组与对照组比较，CHST15 mRNA的相对表达量下调（ P<0.001），而口服醋酸泼尼松联合局部注射曲安奈德组与口服醋酸泼尼松组比较，CHST15 mRNA的表达进一步下调（ P<0.001）。随着CHST15 mRNA表达的下调，口服醋酸泼尼松组和口服醋酸泼尼松联合局部注射曲安奈德组食管组织中TGF-β1和collagen-Ⅰ蛋白的表达亦下调（均 P<0.05）。 结论:单独口服或者口服联合局部注射糖皮质激素均可有效预防食管ESD术后狭窄，减少术后扩张次数，口服联合局部注射糖皮质激素效果更佳；糖皮质激素可降低食管黏膜组织中CHST15 mRNA的表达，抑制其所调控的TGF-β1和collagen-Ⅰ蛋白表达。

目的:观察解郁安神方联合耳穴和口服替勃龙治疗围绝经期睡眠障碍患者的临床疗效差异，为临床上有激素补充治疗禁忌证患者提供有效治疗途径。方法:采用随机对照试验，将符合纳入标准的102例肾虚肝郁型围绝经期失眠患者随机分为治疗组和对照组各51例，治疗组服用解郁安神方同时单侧耳穴贴压治疗，5 d换对侧耳，对照组给予替勃龙治疗，治疗周期为3个月。分别观察治疗1和3个月两组各量表评分变化，采用匹兹堡睡眠质量评分（PSQI）、改良Kupperman评分（KMI）、广泛性焦虑障碍量表（GAD-7）及PHQ-9抑郁症筛查量表（PHQ-9）。通过上述量表综合对其有效性、差异性进行评价和分析。结果:对照组和治疗组治疗1和3个月后的PSQI、KMI、GAD-7、PHQ-9评分与治疗前比较均显著下降[PSQI：（8.58 ± 1.94）和（5.81 ± 1.93）分比（13.10 ± 2.53）分、（9.15 ± 2.59）和（6.33 ± 1.98）分比（13.52 ± 2.27）分；KMI：（19.92 ± 2.16）和（14.67 ± 4.11）分比（28.54 ± 7.65）分、（19.02 ± 5.92）和（14.10 ± 4.37）分比（27.42 ± 7.34）分；GAD-7：（4.54 ± 2.03）和（3.81 ± 1.63）分比（5.69 ± 2.95）分、（3.71 ± 2.48）和（3.32 ± 1.73）比（4.90 ± 3.17）分，PHQ-9；（6.90 ± 2.52）和（4.98 ± 1.96）分比（9.83 ± 3.71）分、（6.15 ± 2.62）和（4.44 ± 1.81）分比（9.02 ± 3.73）分]，差异有统计学意义（ P<0.01）；两组间PSQI、KMI、PHQ-9、GAD-7评分均下降，但比较差异无统计学意义（ P>0.05）。治疗1和3个月后，运用PSQI、KMI评分，对照组患者总有效率略高于治疗组，差异无统计学意义（ P>0.05）；治疗1和3个月后，运用PHQ-9评分、GAD-7评分，治疗组患者总有效率略高于对照组，差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:中药结合耳穴贴压治疗肾虚肝郁型围绝经期失眠疗效与替勃龙疗效相近，能显著改善患者的睡眠质量和生命质量，且安全性好，对于不适合使用激素的患者可以选择中医药替代疗法，值得临床推广应用。

40岁及以上女性在完成生育后仍需长期避孕，其妇科内分泌功能及生育能力逐渐下降，且患全身系统性疾病的风险逐渐增加，避孕方法的选择与生育旺盛期女性有所不同，原则为既满足高效避孕需求，又兼顾防治月经相关疾病及缓解绝经综合征症状等额外获益。根据使用者的自身健康状况，无论新的使用者还是正在使用者，均首要推荐长效可逆避孕方法，包括含铜宫内节育器、左炔诺孕酮宫内缓释系统、皮下埋植剂、醋酸甲羟孕酮注射液。单纯孕激素避孕方法对围绝经期月经异常、激素补充治疗、痛经等有额外获益。次要推荐避孕套，但需强调坚持和正确使用。不常规推荐复方甾体激素避孕方法、自然避孕法、外用避孕药。紧急避孕是避孕失败的补救措施。

目的:探讨3例原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征的临床特点及基因学特征并文献复习。方法:收集3例以激素耐药型肾病综合征为主要临床表现的原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料、基因测序，并通过数据库检索相关文献进行复习。结果:3例中2例诊断为原发性辅酶Q10缺乏症3型，1例为原发性辅酶Q10缺乏症6型。病例1为PDSS2基因突变，c.544C>T(p.Q182X)和c.349C>T(p.L117F)的复合杂合；病例2系PDSS2基因突变，C.629A>G(p.K210R)和C.50C>A(p.S17X)复合杂合；病例3为COQ6基因突变，c.1176_1177insCGTC(p.Q392fs)和c.707C>T(p.P236L)的复合杂合。除c.707C>T，其余5个突变在HGMD数据库均未有报道，为新突变。2例原发性辅酶Q10缺乏症3型放弃治疗后死亡；原发性辅酶Q10缺乏症6型经补充大剂量辅酶Q10治疗，病情好转。通过万方数据、中国知网、Pubmed数据库检索相关文献14篇，检索到PDSS2、COQ6基因突变导致的原发性辅酶Q10缺乏相关肾病，发病年龄早，表现为激素耐药型肾病综合征，病理多为局灶节段性肾小球硬化，已报道的病例早期给辅酶Q10治疗有效。结论:对于小年龄的激素耐药型肾病综合征患儿，需考虑原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征；积极行基因检查，有助于早期诊断和治疗。

目的:探讨术前血清肿瘤标志物甲胎蛋白(AFP)和β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)阴性的颅内未成熟畸胎瘤的治疗措施和预后。方法:回顾性分析1997年1月至2019年12月复旦大学附属华山医院神经外科收治的术前血清AFP和β-hCG呈阴性的23例颅内未成熟畸胎瘤患者的临床资料。所有患者均行手术切除肿瘤。术后行放疗18例(其中仅行常规放疗10例，常规放疗联合伽玛刀治疗7例，仅行伽玛刀治疗1例),行化疗10例。通过Kaplan-Meier法和Log-rank检验进行生存分析和比较。结果:23例患者中，肿瘤全切除16例，次全切除4例，部分切除3例。术后病理学结果提示，19例为未成熟畸胎瘤，4例为混合性生殖细胞肿瘤(含未成熟畸胎瘤成分)。23例患者中，2例失访，获随访21例；5年、10年生存率分别为71.7%和65.7%。Log-rank检验分析结果显示，术后常规放疗、化疗均非颅内未成熟畸胎瘤患者生存率的影响因素(均 P>0.05)。术后肿瘤残留或复发的16例患者中，行伽玛刀治疗者(8例)和未予伽玛刀治疗者(8例)的5年生存率分别为100.0%和28.6%( P＝0.01)。 结论:对于术前血清AFP和β-hCG呈阴性的颅内未成熟畸胎瘤，应首选手术治疗并尽可能达到全切除。术后如肿瘤残留或随访期间肿瘤复发，及时行伽玛刀治疗作为放化疗的补充方案，可使患者获得较长的生存期。

骨质疏松性骨折治疗难度大，预后差。骨生物学研究结果显示，骨质疏松性骨折时骨微环境发生变化，如免疫因子变化、间充质干细胞（MSCs）趋化及分化异常、雌激素分泌量减少及受体下调、机械敏感性下降，这些均影响骨折愈合过程。目前研究表明，通过改善巨噬细胞的表型极化、增强MSCs的趋化成骨活性、补充雌激素和提高骨的生物力学性能均能重构骨微环境平衡，从而有效改善骨质。笔者从骨微环境变化、骨微环境失衡影响骨折愈合的途径及重构骨微环境方法等方面，阐述骨微环境对骨质疏松性骨折骨愈合的作用及机制，为临床治疗骨质疏松性骨折提供新的思路。