目的:探讨3例原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征的临床特点及基因学特征并文献复习。方法:收集3例以激素耐药型肾病综合征为主要临床表现的原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料、基因测序，并通过数据库检索相关文献进行复习。结果:3例中2例诊断为原发性辅酶Q10缺乏症3型，1例为原发性辅酶Q10缺乏症6型。病例1为PDSS2基因突变，c.544C>T(p.Q182X)和c.349C>T(p.L117F)的复合杂合；病例2系PDSS2基因突变，C.629A>G(p.K210R)和C.50C>A(p.S17X)复合杂合；病例3为COQ6基因突变，c.1176_1177insCGTC(p.Q392fs)和c.707C>T(p.P236L)的复合杂合。除c.707C>T，其余5个突变在HGMD数据库均未有报道，为新突变。2例原发性辅酶Q10缺乏症3型放弃治疗后死亡；原发性辅酶Q10缺乏症6型经补充大剂量辅酶Q10治疗，病情好转。通过万方数据、中国知网、Pubmed数据库检索相关文献14篇，检索到PDSS2、COQ6基因突变导致的原发性辅酶Q10缺乏相关肾病，发病年龄早，表现为激素耐药型肾病综合征，病理多为局灶节段性肾小球硬化，已报道的病例早期给辅酶Q10治疗有效。结论:对于小年龄的激素耐药型肾病综合征患儿，需考虑原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征；积极行基因检查，有助于早期诊断和治疗。

目的:探讨惊恐障碍与脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor，BDNF)基因启动子区DNA甲基化水平的关系，并分析BDNF基因甲基化水平与疾病严重程度的关系。方法:采用MethylTarget技术对111例惊恐障碍患者和130例正常对照进行BDNF甲基化水平检测，同时采用惊恐障碍严重度量表(panic disorder severity scale，PDSS)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定患者的疾病严重程度。结果:(1)惊恐障碍患者BDNF基因DNA甲基化水平与正常对照组比较差异无统计学意义( OR＝1.087，95% CI＝0.849～1.391， P>0.05)；两者在BDNF基因启动子区的7个CpG片段甲基化水平差异也均无统计学意义( P>0.05)。(2)惊恐障碍患者BDNF基因启动子区BDNF_1、BDNF_2、BDNF_3、BDNF_4、BDNF_5、BDNF_7 CpG片段及BDNF基因的DNA甲基化水平与其HAMD总分呈不同程度的正相关( r＝0.194～0.364)。而惊恐障碍患者BDNF基因及各CpG片段甲基化水平与PDSS和HAMA总分均未发现有统计学意义的相关( P>0.05)。 结论:BDNF基因启动子区DNA甲基化与惊恐障碍不存在关联，但可能与惊恐障碍伴有的抑郁情绪有关。

肝癌是当今世界主要的恶性肿瘤之一,其进展快、预后不良,发生率逐年升高,且有年轻化趋势[1-2].肝癌是多基因、多因素、多环节共同作用的结果,探索影响肝癌生物学行为的相关基因和机制一直是研究的热点.异戊二烯基二磷酸合酶亚基2 (PDSS2)基因是近年新发现的肿瘤相关基因,位于人类6号染色体长臂的16.3-21区域(6q16.3-21),含有8个外显子和7个内含子,全长约30 kb[3].PDSS是人体重要的内源性泛醌(COQ10)生物合成途径的关键酶,在哺乳动物体内起着决定泛醌侧链长度的重要作用[3],PDSS2编码PDSS的第二亚基,是COQ10生物合成的必需基团.近年的研究发现,PDSS2在多种肿瘤中表达减少或缺失,且其异常程度与肿瘤分化程度、临床分期、早期复发转移、不良预后等密切相关[3-4].

目的 通过生物信息学分析环状RNA在胃癌中的作用,以期寻找新的肿瘤标志物.方法 从GEO数据库中检索并下载胃癌组织的芯片数据,利用GEO2R在线分析工具在线分析并筛选出差异表达的环状RNA.通过数据对比,提取差异表达一致的环状RNA,然后利用miRanda软件和RNAhybrid软件预测其与miRNAs之间的相互作用.通过TCGA数据库分析亲本基因在胃癌组织中的表达.结果 通过对数据库GSE78092、GSE89143和GSE83521进行合并分析,发现差异表达的环状RNA共有498个,上调的环状RNA有125个,下调的有373个;其中至少2个数据库都存在的环状RNA有31个,3个数据库共同包含的环状RNA有2个.通过TCGA数据库分析发现,RPL13、LPHN2和PGPEP1在胃腺癌组织和癌旁组织中的表达无明显差异;而PRKCI、LAPTM4A、PTK2和PDSS1在胃腺癌组织中的表达高于癌旁组织.结论 在胃癌组织中异常表达的环状RNA将可能成为胃癌新的标志物.

原发性辅酶Q10缺乏综合征是一种罕见的、由线粒体功能障碍引起的临床和遗传异质性疾病,为常染色体隐性遗传病,儿童期发病为主;主要累及神经系统、骨骼肌、肾脏和心脏.当原发性辅酶Q 10缺乏综合征累及肾脏时,典型特征为激素耐药性肾病综合征(SRNS),肾脏病理多为局灶节段性肾小球硬化(FSGS).早期辅酶Q10补充剂治疗,部分疗效显著,无需应用激素及免疫抑制剂,因此早期发现及治疗有重要意义.目前报道的与辅酶Q 10缺乏综合征所致肾病有关的致病基因包括COQ 2、COQ 6、PDSS 1、PDSS 2和COQ 8 B/ADCK 4.