目的:探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）患儿的遗传变异与临床特征差异。方法:回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例，按照甲状腺形态，将其分为甲状腺发育不全（thyroid dysplasia，TD）组（ n=24）、原位甲状腺（gland-in-situ，GIS）组（ n=67）和甲状腺肿大组（ n=7）。采用全外显子组测序检测基因变异情况，将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用 χ2检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。 结果:（1）TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组［87.5%（21/24）与47.8%（32/67）和3/7，Bonferroni校正， P值均<0.017］。TD、GIS和甲状腺肿大组确诊CH时血清促甲状腺激素水平差异有统计学意义［128.00 mU/L（33.30～208.00 mU/L）、55.40 mU/L（17.73～116.00 mU/L）和32.00 mU/L（21.55～57.65 mU/L）， H=7.02， P=0.030］，但两两比较差异无统计学意义（ P值均>0.017）。（2）基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%（11/24）、88.1%（59/67）和6/7，GIS组潜在功能变异检出率高于TD组（Bonferroni校正， P<0.001）。 DUOX2基因潜在功能变异检出率最高［59.2%（58/98）］，在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%（5/24）、73.1%（49/67）和4/7，组间差异有统计学意义（ χ2=20.02， P<0.001）。TD组中单等位基因变异更常见（7/11），而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见，分别为71.2%（42/59）和4/6，此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异（10.2%，6/59）。（3）TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量（单位为μg/d）在2岁［37.50（25.00～45.00）、25.00（16.60～25.00）和25.00（16.50～40.00）， H=16.53］及3岁［37.50（27.12～47.50）、20.00（6.25～29.25）和31.25（9.38～52.50）， H=14.16］时差异均有统计学意义（ P值均<0.001），TD组2岁及3岁时左旋甲状腺素用药剂量均高于GIS组（ Z值分别为－4.06和－3.75， P值均<0.017）。 结论:不同甲状腺形态的CH患儿中基因潜在功能变异检出率存在差异，其中 DUOX2基因变异检出率最高且以双等位基因变异常见。婴幼儿期随着年龄增长，TD患儿可能需要补充更高剂量的左旋甲状腺素。

目的:探讨腔镜甲状腺癌根治术中甲状旁腺自体移植对中央区淋巴结清扫的彻底性和术后甲状旁腺功能恢复的影响。方法:回顾性分析2019年1月至2022年1月甘肃省人民医院普外科收治的152例行腔镜甲状腺癌根治术患者的临床资料，其中试验组80例行腔镜甲状腺癌根治术联合下位甲状旁腺移植术，原位保留3枚甲状旁腺；对照组72例行腔镜甲状腺癌根治术，4枚甲状旁腺均原位保留。统计患者术后甲状旁腺功能减退发生率、不同时间点血清甲状旁腺激素及钙离子水平、淋巴结清扫数目。结果:试验组暂时性甲状旁腺功能减退率高于对照组，永久性甲状旁腺功能减退发生率低于对照组，差异有统计学意义（ χ2=6.243， P=0.029）；术后1周、1、3、6、12个月，试验组的血清甲状旁腺激素高于对照组，差异有统计学意义（ F=25.193， P<0.05）；术后1、3、6、12个月，试验组血钙离子水平高于对照组，差异有统计学意义（ F=3.268， P=0.005）；试验组平均每例中央区淋巴结清扫数和阳性淋巴结数均高于对照组，差异均有统计学意义（ t=2.000， P=0.047； t=2.014， P=0.046）。 结论:在腔镜甲状腺癌根治术中，行甲状旁腺自体移植术可有效预防术后永久性甲状旁腺功能减退，同时实现更为彻底的中央区淋巴结清扫。

目的:探讨甲状腺手术前超声引导下下位甲状旁腺（IPTG）定位对术中甲状旁腺寻找及保护的作用及意义。方法:随机对照试验。纳入2021年3至10月于北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科初次行甲状腺切除+中央区淋巴结清扫手术的患者306例，共433侧腺叶切除术，计算机随机分为观察组153例（228侧）及对照组153例（205侧）。为更加快速有效地定位IPTG，本研究定义了IPTG的新分型及IPTG的象限位置分类。观察组术前行超声IPTG检查并测量定位IPTG与甲状腺下极及气管中线距离，术中依据定位寻找并保护IPTG，对照组未借用任何术前辅助定位方法进行常规手术。统计IPTG的分布比例、术中与超声定位的吻合率。结果:共纳入306例患者，男95例，女211例，中位年龄41岁（18~70岁）。Ⅱ、Ⅲ型IPTG占整体比例的77.2%（176/228）。IPTG按不同分组总吻合率为72.8%~79.4%，其中Ⅲ型及2象限吻合率最高，分别为92.4%（73/79）及92.9%（79/85）。观察组和对照组总原位保留率分别为82.0%（187/228）和73.2%（150/205）（χ 2=4.896， P=0.027），种植率分别为8.8%（20/228）和16.1%（33/205）（χ 2=5.393， P=0.020），差异均有统计学意义。观察组Ⅲ型IPTG原位保留率为94.9%（74/78），优于对照组的77.4%（48/62）（χ 2=7.898， P=0.005）。观察组和对照组暂时性甲状旁腺功能减低发生率分别为32.0%（24/75）和34.6%（18/52），差异无统计学意义（χ 2=0.095， P=0.758）；两组均无永久性甲状旁腺功能减退。 结论:术前超声引导下IPTG定位检查对术中寻找及保护IPTG有良好的指导意义，明显增加IPTG的原位保留率，减少种植率。

回顾性分析于我院行甲状腺乳头状癌手术的329例患者的临床资料，其中术中使用纳米炭(实验组)167例，未使用纳米炭(对照组)162例。结果显示两组甲状旁腺识别数与误切数的比较，B1型和总体数量差异有统计学意义( P<0.05)，A1型、A2型和A3型间数量差异均无统计学意义( P>0.05)。两组被识别出的甲状旁腺中A1型、A2型、B1型及总体间行原位保留与自体移植数量差异均有统计学意义( P<0.05)。我们认为纳米炭混悬液负显影技术在甲状腺乳头状癌手术中能有效地识别并原位保留甲状旁腺，可以在一定程度上避免甲状旁腺功能减退发生。

目的:探究近红外自体荧光显像（near-infrared autofluorescence imaging, NIRAF）技术联合纳米碳（carbon nanoparticle, CNP）负显影在甲状腺癌术中识别甲状旁腺的应用。方法:前瞻性纳入2022年1月至2022年3月解放军第九六〇医院甲乳外科由同一经验丰富的医师团队实施的甲状腺全切+中央区淋巴结清扫术的80例甲状腺癌患者。术前使用随机数字表法分为对照组（40例）使用CNP负显影技术，观察组（40例）使用CNP负显影联合NIRAF技术术中识别甲状旁腺。鉴定甲状旁腺的金标准为甲状旁腺素胶体金免疫试纸检测法。对两组术中发现、原位保留、误切及移植甲状旁腺的数量进行比较，并对术后甲状旁腺素（parathyroid hormone, PTH）、血钙、血磷及出现并发症的例数进行比较。应用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果:两组均顺利接受手术和随访。对照组和观察组术中发现并证实甲状旁腺数量分别为137、149枚，原位保留108、132枚，移植29、17枚，差异均有统计学意义（ P<0.05）；发现A1型甲状旁腺分别为103、109枚，原位保留84、102枚，移植19、7枚，差异有统计学意义（ P<0.05）。对两组发现A2型与B型甲状旁腺数量比较差异均无统计学意义（ P>0.05）。两组均未发现A3型甲状旁腺，共有3枚A3型甲状旁腺在术后病理报告中被证实。对照组术中误切甲状旁腺5枚，观察组误切2枚，差异无统计学意义（ P>0.05）。对照组术后1 d PTH为17.7（5.6,30.4）pg/ml，观察组为21.7（12.8,38.3）pg/ml，差异有统计学意义（ P<0.05）。两组术后1 d血钙、血磷水平差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:相较单纯使用CNP，联合NIRAF技术在甲状腺癌术中能快速、有效识别甲状旁腺，更好地原位保护甲状旁腺，减少术后甲状旁腺功能减退的发生。

报道3例甲状腺转移性透明细胞性肾细胞癌并探讨其临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。3例甲状腺转移性透明细胞性肾细胞癌大体表现为灰白-灰褐色，质地硬。镜下观察见3例肿瘤细胞均呈圆形，胞质清晰，呈腺泡状或巢状排列。免疫组织化学染色：3例肿瘤细胞均表达广谱细胞角蛋白（CKpan，AE1/AE3）、PAX8、PAX2、CD10、碳酸酐酶9（CA9）、肾细胞癌标志物（RCC）和波形蛋白。荧光原位杂交（FISH）检测3例均有VHL基因缺失和染色体3p缺失。3例随访1~3年，均未见复发，例1、2因脑血管疾病死亡，例3患者仍健在。

目的:比较改良免充气经锁骨下入路腔镜手术与传统开放手术治疗cN0期单侧甲状腺乳头状癌的临床效果。方法:回顾性分析2020年10月至2022年11月于吉林大学第一医院普通外科中心甲状腺外科接受单侧甲状腺癌根治术的135例cN0期单侧甲状腺乳头状癌患者的资料。男性37例，女性98例，年龄（43.2±8.8）岁（范围：21~59岁）。51例接受改良免充气经锁骨下入路腔镜手术（腔镜组），84例接受传统颈部切口手术（开放组）。采用 t检验、Wilcoxon秩和检验和 χ2检验比较两组手术结果。 结果:所有经锁骨下入路腔镜甲状腺手术均顺利完成，无中转开放手术。与开放组相比，腔镜组手术时间［ M（IQR）］稍长［73.5（22.5）min比90.0（30.0）min， Z=-5.831， P<0.01］，引流量更多［60（25）ml比95（45）ml， Z=-6.275， P<0.01］，住院费用更高［22 687（3 488）元比26 652（2 431）元， Z=-6.944， P<0.01］，甲状旁腺自体移植率更高［15.5%（13/84）比60.8%（31/51）， χ2=29.651， P<0.01］。两组的中央区完全显露率、术后住院时间、清扫淋巴结数目、转移淋巴结数目、手术前后C反应蛋白比值及手术前后甲状旁腺素等差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:改良免充气经锁骨下入路腔镜手术的创伤和安全性与开放手术相当，手术时间稍长，引流量略多，住院费用略高，下位甲状旁腺原位保留难度增加。

目的:探讨儿童甲状腺全切除术后低钙血症的发生率、危险因素和预后。方法:收集2014年1月至2019年12月在上海交通大学医学院附属新华医院行甲状腺全切术的37例患儿的临床资料，其中，男15例，女22例；手术时的中位年龄为12岁（6~17岁）。分析手术方式、病变类型、原位甲状旁腺保留数（parathyroid glands remaining in situ，PGRIS）评分、围术期血钙、甲状旁腺激素（parathyroid hormone ，PTH）等低钙血症的危险因素。 结果:病理改变为滤泡/乳头状甲状腺癌81.1%（30/37），结节性甲状腺肿13.5 %（5/37），Graves病5.4%（2/37）。32.4%（12/37）的患儿行颈部中央组淋巴结清扫，16.2 %（6/37）的患儿行颈部中央组+侧方组淋巴结清扫。10.8%（4/37）的患儿行甲状旁腺自体移植，40.5%（15/37）的标本中发现≥1个甲状旁腺腺体。29.7%（11/37）术后24 h内出现低钙血症，16.2%（6/37）出现低钙血症的临床症状。单因素分析提示手术方式、PGRIS评分、甲状腺最大径、术后2 h的PTH、术后24 h的PTH与术后低钙血症的发生率差异有统计学意义。经过治疗，无永久性低钙血症发生，6个月后血钙和PTH均恢复正常。结论:儿童全甲状腺切除术后低钙血症的发生率较高，且均在术后24 h内发生。颈部中央组+侧方组淋巴结清扫、PGRIS评分低和术后2 h的PTH降低是术后低钙血症的危险因素。术后2 h监测PTH可帮助预测低钙血症的发生。

目的:探讨原发性肺涎腺型导管癌（primary salivary gland-type duct carcinoma of lung，LSDC）的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断要点，以提高对该肿瘤的认识。方法:收集并分析2020—2021年间同济大学附属上海市肺科医院手术切除后病理确诊的2例LSDC患者的临床特征、病理形态学、免疫组织化学、分子特点并文献复习。结果:本组2例LSDC均为男性，年龄分别为49岁（例1）和64岁（例2），均有吸烟史。CT表现及大体检查显示2例均为中央型肿块，最大直径分别为16 mm和35 mm；LSDC组织形态上与乳腺导管癌相似，肿瘤细胞具有在导管内生长的特征，形成实性巢状、乳头状、微乳头状或筛孔状，可见原位癌成分伴有粉刺样坏死；细胞显著异型，核大、不规则，圆形、卵圆形，核仁显著，胞质丰富，嗜酸性或胞质透亮，核分裂象多见；免疫组织化学示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白（CKpan）和细胞角蛋白（CK）7阳性，部分表达雄激素受体，HER2呈中等强度表达（2+），甲状腺转录因子1、Napsin A、p40、GATA3、mammaglobin、GCDFP15、SOX10、前列腺特异性抗原、P504S、雌激素受体、孕激素受体、波形蛋白、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、CK5/6、p63阴性，部分基底细胞/肌上皮细胞表达p40和CK5/6，显示出导管的双层细胞结构；二代测序检测本组LSDC发现例1未见基因异常，例2伴有TP53和KMT2A基因突变。结论:LSDC是一种十分罕见具有高度侵袭性的涎腺型恶性肿瘤，确诊主要依赖于术后病理组织形态学及免疫组织化学检查，应注意鉴别诊断以防误诊。

目的:探讨新型硬组织切片技术在临床骨与骨髓病理诊断中的潜在应用价值。方法:收集2021年3至12月上海市第六人民医院19例骨病病例（骨软骨瘤1例、软骨肉瘤2例、骨肉瘤4例、纤维结构不良2例、甲状腺乳头状癌骨转移2例、骨髓炎病例2例、骨巨细胞瘤4例、尤文肉瘤2例），其中男14例，女5例，年龄 M（范围）为31（10~66）岁；16例血液病病例，其中男7例，女9例，年龄 M（范围）为28（16~65）岁。对35例临床病例标本分别采用新型硬组织切片技术与石蜡包埋切片技术制片，通过苏木精-伊红（HE）染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交及Sanger测序等方法比较两种制片方法对于临床骨与骨髓疾病病理诊断的优缺点。 结果:新型硬组织切片在HE染色中展现出更好的组织细胞形态；在免疫组织化学染色检测Ki67、SATB2、CD34、SMA、CD68、MPO、CD4、CD33等指标时，新型硬组织切片技术相对于石蜡切片技术表达更好，定位更准确；针对MDM2荧光原位杂交结果显示，新型硬组织切片技术荧光强度更高；Sanger测序结果显示，两种切片技术的DNA纯度均满足条件，且均检测到突变。结论:新型硬组织切片技术简单易行、耗时短，适用于优化临床骨与骨髓病理诊断流程。