宏基因组二代测序从技术上具备同时检测所有病原体的能力，但临床实践数据仍需要进一步积累。本研究报道1例儿童艾滋病合并进行性多灶性脑白质病。患儿6岁，以中枢神经系统症状起病，曾按弓形虫脑病治疗，效果欠佳。入院后脑脊液宏基因组二代测序查见大量JC病毒序列片段，聚合酶链反应检测JC病毒特异性，Sanger测序进一步验证了宏基因组二代测序结果。提示宏基因组二代测序可以用于检测进行性多灶性脑白质病。

目的:探讨"一"字片段弓治疗上牙弓狭窄的青少年安氏Ⅱ 1类错 患者的临床效果。 方法:样本包括11.3～16.8岁上牙弓狭窄的安氏Ⅱ 1类错 病例15例(男9例，女6例)，年龄13.1±1.5岁。使用"一"字片段弓联合Damon Q自锁托槽进行上颌扩弓，分别在治疗前和治疗后取藻酸盐印模，灌制石膏模型进行测量和数据分析。用SPSS 25.0统计软件对数据进行配对 t检验。 结果:扩弓后上颌尖牙间宽度增加(4.20±1.45) mm，第一前磨牙间宽度增加(4.07±1.66) mm，第二前磨牙间宽度增加(3.38±1.64) mm，第一磨牙间宽度增加(2.02±1.90) mm，牙弓长度减少(2.46±1.01) mm，差异均具有统计学意义( P<0.05)。矫治完成后，前牙均获得正常覆 覆盖，尖牙、磨牙达中性关系。 结论:应用"一"字片段弓矫治上牙弓狭窄的青少年安氏Ⅱ 1类错 ，扩弓同时排齐牙列、内收切牙、释放下颌生长潜力，矫治早期即可明显改善侧貌。

目的:总结12q24.31缺失及 SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓（IDDSELD）患儿的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料，利用染色体拷贝数变异测序（CNV-seq）及家系全外显子组测序（trio-WES）进行遗传学分析，并复习文献总结该病的临床特征。结果:先证者女性，7岁9个月，临床表现为全面发育落后、癫痫发作、多动、肌张力高、步态障碍，伴有特殊面容（眉弓高、大耳、上唇前突）、漏斗胸、腰椎前凸。CNV-seq结果示12q24.31区域（chr12：121895654-122449092）存在约553.44 kb片段致病性缺失，包含 SETD1B基因，trio-WES结果示 SETD1B基因1~16号外显子全部杂合缺失。患儿父母染色体该区段未见异常， SETD1B基因为野生型，国内未见该类型报道。检索到关于12q24.31缺失（含 SETD1B基因）所致IDDSELD患儿4例，加上本例共5例，男女比例1∶4，均为新发变异，均存在智力发育障碍、头面部及骨骼畸形，3例存在癫痫发作，2例经治疗均仍有发育落后，1例发作得到控制。 SETD1B基因点变异所致IDDSELD患儿47例，男女比例31∶16，以错义突变为主（38/47），多为新发突变（36/47），少数遗传自其父亲/母亲（6/47）或来源不明（5/47），临床表现为语言迟缓（43/47）、生长发育落后（43/47）、智力障碍（37/41）、行为问题（37/47）、面部畸形（34/47）、骨骼畸形（23/47）、肥胖（16/47）、皮肤异常（11/47）等，39例合并癫痫发作，经治疗23例发作得到控制，8例治疗后均仍存在发育落后。 结论:IDDSELD患者国内外少见，临床表型多样，诊断较为困难，以对症治疗为主，可遗留癫痫发作及不同程度的发育落后。其中12q24.31缺失型患者相对罕见，国内未见报道，此类型女性多见，均为新发变异，基因检测有助于IDDSELD的早期诊断。

患儿 　女，3岁，36 +3周顺产，出生后因"反应低下"入住NICU。患儿出生后表现为严重的喂养困难，查体：身长47 cm(第50百分位)，体重1900 g(第3百分位)。肌张力低下、皮肤花纹、腕下垂、足内翻，特殊面容包括长头、前额突出、高发际线、宽眼距、低耳位、招风耳(幼儿期明显)、长人中、高腭弓、小下颌。颅脑磁共振检查发现鼻中隔偏曲(图1)。新生儿期黄疸消退延迟。新生儿溶血病检查除外新生儿ABO溶血，甲状腺功能三项FT4 20.52 pmol/L(11.5~22.7 pmol/L)，FT3 3.53 pmol/L(3.5~6.5 pmol/L)，TSH 16.699 mIU/L(0.27~4.2 mIU/L)，口服左甲状腺素钠替代治疗。治疗后患儿可脱离箱内吸氧，但仍存在吸吮力弱等情况，家属随后携患儿出院。患儿出生时父亲31岁，母亲32岁。患儿有一哥哥，体健。母亲既往有两次药物流产史，此次妊娠产前检查未见明显异常。结合患儿喂养困难、生长缓慢、黄疸消退延迟、皮肤花纹、特殊面容、多发畸形等特点，在征得其父母知情同意后，抽取患儿及父母外周血样送广州金域医学检验中心进行染色体核型分析，患儿核型为46，XX，add(13)(p10)，母亲核型为46，XX，t(10；13)(q10；q10)，父亲核型未见异常。为明确患儿13p未知片段的来源，抽取患儿的外周血样送北京大学第一医院实验中心进行微阵列比较基因组杂交分析，结果发现10p15.3-p11.22区重复约33.79 Mb(图2)，判断为致病性，另发现Xq28区0.44 Mb缺失(仅男性致病)。故诊断患儿为10p三体综合征。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(QYFYWZLL26145)。

目的:分析圆锥动脉干畸形（CTD）胎儿的产前诊断结果及临床结局，探讨CTD与染色体异常的相关性。方法:收集2011年1月1日至2019年12月31日在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心因CTD进行介入性产前诊断及染色体分析的胎儿297例。根据超声诊断将CTD胎儿分为法洛四联症（109例）、肺动脉（干）闭锁（30例）、大动脉转位（77例）、右心室双出口（53例）、永存动脉干（14例）、主动脉弓离断（14例）6个亚型；根据是否合并心内或心外畸形，分为单纯组（134例）、合并其他心内畸形组（86例）、合并心外畸形组（20例）、同时合并心内心外畸形组（37例）、仅合并超声软指标异常组（20例）5组，后4组统称非单纯型CTD。回顾性分析CTD各亚型、各组的染色体检测结果和妊娠结局。结果:297例CTD胎儿中，染色体异常率为17.5%（52/297），其中染色体数目异常21例，致病性拷贝数变异28（CNV）例，嵌合体3例。19例CNV <5 Mb的微小致病性片段均由染色体微阵列分析（CMA）技术检出。单纯型与非单纯型CTD胎儿的染色体异常率分别为10.4%（14/134）和23.3%（38/163），两组比较，差异有统计学意义（ χ2=8.428， P=0.004）。各亚型CTD胎儿中，永存动脉干者的染色体异常率最高，为7/14；大动脉转位者的染色体异常率最低，为5.2%（4/77）。各组CTD胎儿中，同时合并心内心外畸形组染色体异常率最高，为37.8%（14/37）；单纯组染色体异常率最低，为10.4%（14/134）。单纯组各亚型CTD胎儿的染色体异常率分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。112例活产患儿中，22q11.2微缺失综合征1例，出生后临床诊断与产前超声诊断不完全一致5例，出生后死亡5例。 结论:CTD胎儿的染色体异常概率高，同时发生心内心外畸形的胎儿更容易有染色体异常，推荐CMA技术作为CTD的首选遗传学检测手段。除外染色体异常，大部分CTD胎儿预后良好。

近年来，无托槽隐形矫治技术因其相对美观、舒适、椅旁操作较为简单等优点得到了越来越多的医师的临床应用，但其当前存在的临床效果欠理想、矫治效率不高等缺点以及缺乏科学规范的无托槽隐形矫治治的专业培训和技术指南也影响了医生继续开展或者更多开展隐形矫治的信心。虽然国内外学者进行了大量的无托槽隐形矫治的临床表达效果的研究，但目前还主要是一些回顾性研究和临床个案病例的报道，而基于多中心、大样本、前瞻性的临床研究还相对缺乏；临床医生对无托槽隐形矫治器膜片的性能、计算机建模技术、牙齿移动算法等信息所知不多，相关研究更少。在目前条件下，界定无托槽隐形矫治技术与种植支抗技术、片段弓技术在临床应用中的权重，参照规范的治疗标准评价其治疗效果，对无托槽隐形矫治技术的临床表达进行整体观察，对相关临床研究结果进行辩证思考将有助于我们正确理解无托槽隐形矫治的临床特点、探讨其内在机制，从而更好地指导我们的临床实践。以下为本人基于个人临床研究和文献阅读对隐形矫治移动表达和过矫治设计的一些粗浅的思考和看法，仅供大家参考。

孕妇19岁，孕1产0，因无创产前筛查提示16号染色体异常来我院产前诊断中心就诊。孕妇及其配偶非近亲结婚，否认家族遗传病史，无有毒有害物质接触史。孕22周产前超声提示胎儿右位主动脉弓。经知情同意后在超声引导下行羊膜腔穿刺术，抽取20 mL羊水进行原代培养及10 mL羊水行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)检测。收获细胞后行G显带染色，镜下计数50个核型，分析3~5个核型，羊水染色体核型分析未见异常。胎儿羊水细胞CMA检测结果为arr[GRCh37] 16p13.11(15 481 747-16 309 046)×3，提示胎儿16号染色体16p13.11区域存在0.827 Mb重复(图1)。DGV数据库收录有覆盖该区域报道；DECIPHER数据库收录有相似片段致病及多例可能致病、不确定、可能良性案例。综合分析认为该片段重复致病的临床意义不明，存在致病可能性。夫妻二人行外周血CMA检测，提示胎儿重复片段遗传自父亲。遗传咨询后，孕妇选择继续妊娠，于孕37周生产一健康男婴，身长50 cm,体重3.9 kg。

本文报道1例青少年严重骨性Ⅱ类错 伴高角患者的序列治疗过程。该患者于9岁至14岁期间，依次经上颌活动扩弓、片段弓间隙维持及个别牙矫治、腺样体及扁桃体切除、唇肌功能训练以及种植体支抗辅助下固定减数矫治，最终获得口内咬合和颜面美观的良好效果。

目的:探讨非典型腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)一个家系的临床表现及基因检测结果。方法:收集空军军医大学附属西京医院神经内科2022年6月收治的1例 PMP22基因重复致非典型CMT1A先证者的临床资料，并依据高足弓及非典型临床症状对其4代17名家系成员进行追溯，对部分家系成员进行神经超声检查和基因检测。对先证者及部分患病成员进行全外显子组测序(WES)与多重连接探针扩增(MLPA)检测。 结果:先证者为15岁男性，以发作性四肢神经痛伴无力为突出表现，伴高弓足，双腓肠肌形态饱满，无双下肢远端肌肉萎缩所致的"鹤腿"样改变，双小腿MRI未见肌肉脂肪浸润，神经传导检查提示四肢感觉及运动神经均受损，以脱髓鞘改变为主。家系成员中共7人存在高弓足，其中5例表现为发作性神经痛和肌无力，2例无临床症状。先证者及其弟弟、父亲和姑姑神经超声检查均提示四肢周围神经全程增粗，束状结构不清晰。基因检测提示部分患病成员 PMP22基因第1～5外显子及其附近区域存在大片段的重复(chr17：15133768_15502298)，评定为致病性。 结论:PMP22基因重复考虑为该CMT1A家系的遗传学病因。

目的 了解山西省晋中市猪刚地弓形虫的感染情况和基因型现状,为猪弓形虫病的防控提供依据.方法 2021年从山西省晋中市太谷区、平遥县、昔阳县采集猪淋巴组织和肌肉组织,用动物组织提取试剂盒提取样品基因组DNA,半巢式PCR扩增弓形虫B1基因并测序.运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,扩增弓形虫阳性样品和8个参考虫株的SAG1、5'-SAG2、3'-SAG2、alter.SAG2、SAG3、BTUB、GRA6、c22-8、c29-2、L358、PK1和Apico等12个位点,用限制性内切酶对扩增片段进行酶切,将弓形虫阳性样品的酶切产物与8个弓形虫国际参考虫株进行对比,通过条带大小确定基因型.结果 山西省晋中市130只猪共检出37份弓形虫阳性样品,阳性率为28.5％(37/130).其中,太谷区阳性率为32.7％(18/55),平遥县阳性率为26.0％(13/50),昔阳县阳性率为24.0％(6/25).猪淋巴组织的弓形虫阳性率为33.0％(33/100),肌肉组织的弓形虫阳性率为13.3％(4/30).在37份弓形虫阳性组织中,1个样品成功扩增和酶切出所有位点,鉴定为ToxoDB#9;1个样品成功扩增和酶切出8个位点,疑似ToxoDB#9、ToxoDB#20或ToxoDB#137;3个样品成功扩增和酶切出6个位点,疑似ToxoDB#9、ToxoDB#20或ToxoDB#137;1个样品成功扩增和酶切出8个位点,疑似Type Ⅰ、ToxoDB#27或ToxoDB#35;1个样品成功扩增和酶切出6个位点,疑似Type Ⅰ、ToxoDB#24、ToxoDB#27或ToxoDB#35.结论 本研究对山西省晋中市猪弓形虫感染情况进行了分子检测和基因型鉴定,阳性率较高,淋巴组织阳性率高于肌肉组织,PCR-RFLP鉴定出ToxoDB#9基因型和疑似ToxoDB#9、Type Ⅰ基因型样品.