医工结合是指将医学与理工科学进行交叉融合、协同创新的模式，是一门新兴的交叉学科。外科的医工结合、协同创新，更多的是指医疗器械的改进、创新和研发，而医疗器械行业将传统工业与生物医学工程、现代医学影像技术、电子信息技术等高新技术相结合，是一个国家制造业和高科技水平的一个体现。我国医工结合、协同创新的发展模式主要是指，在国家一系列相关政策的扶持下，将医科类院校与理工科院校合并，促进不同学科相互交叉，设立生物医学工程专业；依托大型综合性医院和研究所，成立众多的转化医学研究中心，从而取得了一系列成就。笔者及其团队在医工结合的实践中做了一些探索，包括实用新型专利"可重复使用的简易扩肛器"及"经肛多通道腔镜手术操作平台的切口保护套"已获得国家知识产权局授权，超细腹腔镜、胃内气囊等项目已通过相关研发团队论证并拟行转化生产；同时，于2020年1月10日，在广东省药学会的批准下，联合有志于医工结合、协同创新的医疗同道、科研机构和企业代表，成立了广东省药学会医药创新与转化专家委员会，为医疗同道、科研机构和企业搭建了交流的平台。我们体会到，临床实践是医工结合、协同创新的源泉；临床医生是医工结合、协同创新的原动力。目前，我国医工结合发展面临的主要问题为，基础研究阶段医工结合学科融合不充分、应用研究阶段临床应用需求互动少、科研成果转化难和"产学研用"全链条不贯通。如果能加大科研投入和政策激励力度、加强与企业的沟通互动、关注成果推广的社会效益和经济效益以及打通医工结合全流程、完善医工结合创新能力评价机制，我国的医工结合、协同创新必将进入高速发展的黄金时期。

当今，全球新型冠状病毒感染等传染病的暴发引起了人们对新发传染病的高度关注。随着下一代测序技术和病毒宏基因组生物信息技术的快速发展，环境和生物体内携带的各种已知和未知的病原微生物得以广泛检测和鉴定。同时，得益于机器学习方法的持续进步，多种快速且精准的病毒识别方法被广泛开发和应用。因此，本综述旨在全面概括病毒宏基因组领域中用于识别和预测病毒的主要方法、框架及适用范围。这将有助于更深入地理解病毒特征，发现潜在的新病原体，为传染病早期防控提供关键的技术支持。

目的:应用甲基化芯片与生物信息技术，筛选大气污染细颗粒物（PM 2.5）对人支气管上皮（HBE）细胞的差异甲基化位点及其包含的基因和通路，为进一步研究PM 2.5对HBE细胞毒理学机制提供科学依据。 方法:于2020年8月，用10 μg/ml和50 μg/ml PM 2.5水溶物染毒HBE细胞24 h，即PM 2.5 10 μg/ml染毒组（低剂量组）和PM 2.5 50 μg/ml染毒组（高剂量组）；用未染毒的HBE细胞作为对照组，将DNA片段与芯片进行杂交，芯片扫描读取数据后分析数据，筛选差异甲基化位点，进行差异甲基化位点的GO分析和KEGG分析，功能表观遗传模块（FEMs）分析整体差异甲基化位点的相互作用关系。 结果:与对照组比较，低剂量组共筛选出127个差异甲基化位点，包含89个基因，其中甲基化水平升高的有55个位点，甲基化水平降低的有72个，甲基化差异位点主要集中在Body区域和UTR区域。与对照组比较，高剂量组共筛选出238个差异甲基化位点，包含168个的基因，其中甲基化水平升高的有127个位点，甲基化水平降低的有111个，其差异位点也主要集中在Body区域和UTR区域。通过FEMs分析，筛选出8个相互作用最多的基因，其中6个基因有明显甲基化水平变化。在低剂量组的甲基化差异位点中找到与细胞凋亡相关的 MALT1基因；在高剂量组的甲基化差异位点中找到与癌变相关的 PIK3CA、 ARID1A基因；在FEMs分析结果中找到与肿瘤抑制相关的 TNF基因。 结论:PM 2.5染毒HBE细胞后，引起DNA甲基化水平明显变化，筛选出细胞凋亡和癌变相关基因，提示PM 2.5致癌致突变作用可能与DNA甲基化有关。

慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）是鼻腔鼻窦的一种慢性炎性疾病，其病因和发病机制尚未完全明确，疾病容易复发。生物信息学分析是信息技术和计算机科学在分子生物学领域的应用。本文综述了生物信息学分析用于CRSwNP的分子组学（基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学）研究，旨在为进一步阐明CRSwNP的分子机制、寻找精准生物标志物、开发新的治疗靶点提供新思路。

随着信息技术的发展和人们生活方式的变化，E-health模式为卫生服务提供了一种新的途径，亦被广泛应用于艾滋病防治领域，包括行为干预、生物医学干预、精神健康干预以及提高卫生服务可及性等方面。本文对国内外E-health模式在艾滋病防控领域的典型应用进行综述，为进一步优化通过E-health模式进行艾滋病干预的思路和策略提供参考。

目的:通过生物信息技术筛选与椎间盘退变相关的细胞焦亡基因，确定其生物学功能和信号通路。方法:首先，从基因表达谱(GEO)数据库中下载GSE147383数据集，将细胞焦亡基因与该数据集差异表达基因作交集分析，筛选细胞焦亡差异表达基因。再者，对获得的细胞焦亡差异表达基因进行基因本体论(GO)及京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析。同时，绘制蛋白质-蛋白质相互作用网络，筛选获得椎间盘退变细胞焦亡关键基因。其次，通过受试者工作特征(ROC)曲线来评估关键基因的诊断价值并绘制关键基因线性预测模型。最后，采用实时荧光定量聚合酶联反应(qRT-PCR)检测椎间盘退变髓核组织中的细胞焦亡相关基因表达水平。组间比较采用 t检验。 结果:本研究共筛选获得8个椎间盘退变相关细胞焦亡基因，即SR相关和CTD相关因子11(SCAF11)、富含亮氨酸重复结构域蛋白6(NLRP6)、肿瘤蛋白p53(TP53)、半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶4(CASP4)、谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)、中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)、常染色体隐形遗传性耳聋59蛋白(DFNB59)和常染色体显性遗传耳聋5蛋白(DFNA5)；GO分析表明其主要参与细胞焦亡、炎症反应、细胞对肽的反应以及细胞对肿瘤坏死因子的反应等过程；KEGG富集分析表明椎间盘退变相关细胞焦亡基因主要参与NOD样受体信号通路、中性粒细胞外陷阱、谷胱甘肽代谢、p53信号通路和鞘磷脂信号通路等；构建蛋白质-蛋白质相互作用网络，进一步分析获得2个细胞焦亡关键基因，即CASP4和DFNA5。另外，ROC曲线验证CASP4在椎间盘退变中具有较好的诊断价值[GSE34095中曲线下面积(AUC)＝1.000；GSE124272中AUC＝0.812]，nomogram模型提示CASP4表达越高疾病发生风险越高；qRT-PCR结果表明CASP4在退变组中表达高于正常组( t＝5.048， P<0.01)。 结论:细胞焦亡参与椎间盘退变过程，细胞焦亡基因CASP4可能作为椎间盘退变相关的生物标志物。

随着生物学信息技术的不断发展，分子诊断越来越多地被应用于临床实践与治疗。儿童炎症性肠病(IBD)是感染、免疫、环境等因素作用于特定遗传背景下引起的慢性肠道炎症。儿童IBD，尤其是早发、极早发IBD的发病与单基因缺陷关系更为密切。在临床工作中早期识别这类患儿，及时完善基因检测，不仅可以明确基因缺陷类型，而且可以揭示其炎症信号传导通路，为治疗方案选择提供理论依据。同时IBD治疗药物相关的药物遗传学直接影响机体对药物的应答率，从而影响临床缓解及肠黏膜修复，因此尽快了解与揭示亚裔人口的自身药物免疫原性，对减少不必要的医疗资源浪费、减少患儿在诱导缓解及维持缓解期不必要的药物不良反应、减少并发症及复发十分重要。总之，分子诊断在儿童IBD诊治中的意义不仅仅限于病因诊断，对治疗方法及药物选择也有指导意义。

随着生物信息技术的大量应用，大量研究表明表观遗传因素和机制是导致大多数神经母细胞瘤患儿治疗耐药性的原因。对神经母细胞瘤的表观遗传学修饰进一步了解，有望为患者提供新的治疗选择。本文对近年来神经细胞瘤与表观遗传学研究进展进行文献综述，主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA的调控对神经母细胞瘤的影响这几个方面进行总结和归纳。

研究构建一套满足WHO要求、符合中国国情的中国慢性病及危险因素监测的抽样、调查、质量控制、复杂抽样数据分析技术体系，并推广应用，为慢性病防治政策制定和防控效果评估提供依据，为慢性病科学研究提供技术平台支撑是本研究的目的。通过研究复杂抽样技术、监测系统调整及代表性的论证方法，建立了国家和省级代表性的慢性病及危险因素监测系统和复杂加权的数据分析方法。根据国内外相关规划、行动和政策，研究构建了符合我国国情“1+X”阶梯式、涵盖问卷、体测和实验室检测等监测内容和指标体系。基于现代信息技术，研究构建了集抽样、信息采集、生物样本管理、质量控制、结果展示于一体的三级构架的信息收集与管理平台和多中心实验室质控技术体系。应用上述研究技术，在我国开展了全国脑血管病、精神障碍、消化系统疾病和糖尿病并发症等流行病学研究，获得了脑血管病、消化系统疾病、精神障碍、糖尿病并发症等全国代表性数据，充分体现“医防结合”、多部门协作在临床及公共卫生领域的合作模式创新，阐述了我国居民主要慢性病的流行状况及变化趋势，为重大慢性病流行病学大数据研究提供了全国和省级代表性的数据资源，为制定健康政策和评估慢性病防控效果提供了科学依据。

笔者并非口腔医学专业学历背景，得益于口腔医学与计算机技术相结合的需求，于1996年正式进入北京大学口腔医学院口腔医学数字化研究中心，北京大学口腔医学院是国内第一个成立独立建制专职口腔数字化技术研发实体科室的口腔医学院。进入数字化研究中心后，笔者开始以自学结合课堂旁听的形式进行口腔医学基础知识的系统学习，并主动与口腔医学各专业的老师和同学进行交流和请教。几年后，在工作中涉及口腔医学中特有的一个字： （1930年，华西口腔医院的周少吾教授首创“ ”字，1945年，邹海帆教授将“ ”正式收入《牙医学字典》，至今已有90余年的历史了）。笔者为理工科背景，又是从事口腔计算机技术应用的研发工作，1998年开始也从事相关的教学工作。首先想到从文献数据库进行检索，并希望查全查准，才发现中文主要的数据库（中国知网、维普、万方医学网、中国生物医学文献数据库和中文生物医学期刊文献数据库等）当时并不支持“ ”字的存储、显示和检索。追溯一番才发现是当时的各类计算机操作系统（个人电脑的Windows或服务器的Unix等）的系统字库中没有包括这一特殊的中文字。基于对信息技术的敏感，笔者认识到彻底解决这一问题的关键是中文汉字编码、计算机操作系统的字符集以及字体库、输入法等。另一方面，为解决当下日常学术交流，也可以结合最流行的Windows操作系统的造字功能进行统一编码。解决这一问题并不容易，但总得有一个开始，于是笔者想到在口腔行业影响力最大的《中华口腔医学杂志》，写了一篇约400字的短文发给编辑部，很快收到了回复，并得到了杂志编辑的认可，以“读者来信”的方式刊登于杂志（ 图1）。应该说这篇“读者来信”多多少少促进了这一问题的解决。据了解2010年Unicode编码收录了“ ”字，2013年开始有更多的口腔同行发声呼吁，今天部分Windows操作系统、部分手机、部分输入法已经有了一些解决方案，相信最终一定会全面解决这一问题。