目的 探讨慢性自发性荨麻疹(CSU)患者治疗前后外周血原肌球蛋白-4(TPM4)和丝切蛋白-1(CFL1)mRNA表达及抗体水平的变化及其临床意义.方法 收集上海市浦东新区人民医院 2023 年 1～6 月诊治的 60 例 7日荨麻疹活动评分(UAS7)≥28 分的重度CSU患者作为研究对象(以下称之为CSU组),予抗组胺药(咪唑斯汀缓释片)治疗 12 周后,UAS7<7 分为有效组(共 41 例),UAS7≥7 分为无效组(共 19 例).另选同期 30 例健康体检者为对照组.实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测外周血TPM4 和CFL1 mRNA的表达,酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测外周血TPM4 和CFL1 的抗体水平.比较 4 组中TPM4 和CFL1 mRNA的表达和抗体水平.结果 重度CSU患者外周血中TPM4 mRNA表达及抗体水平均高于对照组,但CFL1 均低于对照组.抗组胺药物治疗 12 周后有效组的TPM4 mRNA表达及抗体水平均下降,差异均有统计学意义(P<0.05),治疗前后外周血中CFL1 mRNA表达及抗体水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 TPM4和CFL1可作为检测重度CSU患者的生物学标记物,TPM4亦可作为评价抗组胺药治疗疗效的指标之一.

目的 探索自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)患者18F-氟代脱氧葡萄糖(fludeoxyglucose,FDG)正电子发射/磁共振计算机断层显像(positron emission tomography/magnetic resonance,PET/MR)表现,寻找提高疾病诊断效能的影像学标记物.材料与方法 回顾性分析25例AE患者(AE组)和11例健康对照(healthy controls,HC)(HC组)的资料.所有研究对象均采集头颅18F-FDG PET/MR影像.首先,使用统计参数图12(statistical parametric mapping 12,SPM12)处理包得出AE组FDG摄取异常脑区.然后,使用后处理工作站多模态脑分析软件提取脑区体积/全脑体积(volume/total intracranial volume,volume/TIV)和平均标准化摄取率(standardized uptake value ratio,SUVr)参数,比较AE组与HC组各个脑区volume/TIV和SUVr的组间差异,并分别选取volume/TIV和SUVr有显著差异的脑区绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,计算单一定量参数及定量参数两两联合的诊断效能.最后,进行DeLong检验选择最佳模型,绘制联合诊断校准曲线和决策曲线评估预测模型的准确性,置换检验用于评估统计量的显著性.结果 SPM12的分析显示,AE组脑干和小脑FDG摄取增高(P<0.001),而双侧额叶、顶叶、右侧枕叶FDG摄取减低(P<0.001).脑结构分析结果显示岛叶、扣带回、距状回volume/TIV减低(P<0.05),中扣带回、顶叶、楔叶、枕外侧回SUVr减低(P<0.05).ROC曲线分析发现左侧距状回的volume/TIV和左侧中扣带回的SUVr联合诊断效能(曲线下面积=0.964)最高.DeLong检验显示定量参数两两联合诊断效能与单一参数诊断效能差异具有统计学意义(P<0.05).校准曲线显示诊断模型的校准度一般,但决策曲线显示在一定风险阈值范围内患者可获得比较高的净收益.置换检验显示AE组及HC组的左侧距状回的volume/TIV和左侧中扣带回的SUVr之间差异具有统计学意义.结论 AE患者18F-FDG PET/MR存在某些特定脑区FDG代谢异常和脑体积改变,左侧距状回的volume/TIV和左侧中扣带回SUVr两个参数联合是潜在诊断AE的生物学标记物.

目的:探讨结直肠癌患者腹腔灌洗液中肿瘤标记物对肿瘤腹膜转移的诊断价值。方法:本研究纳入2017年9月至2019年6月于北京大学人民医院胃肠外科行手术治疗的结直肠癌患者227例为研究对象。取开腹后即刻腹腔灌洗液300 ml进行传统细胞学(PLC)检测，其中134例患者进行了腹腔灌洗液肿瘤标记物(pTM)检测。对所有患者的临床病理资料进行单因素分析明确腹膜转移的危险因素；绘制pTM ROC曲线确定最佳cutoff值；采用配对资料χ 2检验比较PLC和pTM检测结果的差异。 结果:本组结直肠癌患者腹腔灌洗液脱落细胞学阳性率为12.3%(28/227)。单因素分析结果提示：年龄>65岁，肿瘤T分期为T3＋、淋巴结转移、分化类型为黏液腺癌以及血清CA125、血清CA19-9升高均与肿瘤腹膜转移有关(均 P<0.05)。结直肠癌患者腹膜转移pTM最佳cutoff值：pCEA 17.095 ng/dl，灵敏度58.3%，特异度93.9%；pCA19-9 4.515 U/ml，灵敏度83.3%，特异度80.0%；pCA125 303.2 U/ml，灵敏度58.3%，特异度95.7%；pCA-724 3.01U/ml,灵敏度66.7%，特异度95.7%。结直肠癌患者腹膜微转移pTM最佳cutoff值：pCA19-9 3.43 U/ml，灵敏度100%，特异度72.2%。pCA19-9阳性率为29.85%，高于PLC，差异有统计学意义(χ 2＝2.00, P<0.05)。 结论:结直肠癌腹膜转移与患者的年龄、肿瘤T分期、淋巴结转移、肿瘤病理类型以及血清CA125、CA19-9升高均有关；pTM对结直肠癌腹膜转移具有诊断价值，其中pCA19-9诊断价值最高。

作为对基因组的一种补充，暴露组最初被定义为从孕期到死亡的整个生命过程中可能影响健康和老化的环境暴露（即，非遗传性）的总和，用于了解慢性疾病风险。暴露组受到多种潜在的相互作用因素的影响以及内在的对这些因素的生物学和生理学应答。因此，为了获得暴露组的内在表征，需要识别在外部应激作用下产生的分子信号或生物标记物。

miRNA是一种性质稳定的小分子RNA，在动物、植物内大量表达，可通过与目的mRNA的3’非翻译区碱基互补配对结合，在转录后水平调控靶基因的表达。某些miRNA的表达失调及其后续的异常生物学调控，与老年性黄斑变性（AMD）发生发展中的炎症反应、氧化应激损伤、吞噬功能障碍以及异常血管生成方面有着密切联系。鉴于miR-155、miR-125b及miR-34a的失调似乎对AMD的发生起到了更加重要的作用，这些miRNA或有望成为AMD的诊断标记物及治疗新靶点。

目的:探讨不同正畸矫治阶段唾液多肽组学的差异。方法:纵向观察不同矫治阶段(初戴矫治器2个月、矫治18个月)的正畸患者共30例，在两个时间点分别收集其总唾液，利用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionisation time-of-flight mass spectrometry, MALDI-TOF MS)结合弱阳离子磁珠进行检测分析，并利用数据库和软件进行蛋白预测。结果:MALDI-TOF质谱分析结果平均检测到了130个有意义的多肽谱峰，两组比较结果显示不同矫治阶段患者的唾液多肽组分存在明显差异，统计分析发现两组共有7个多肽峰其峰值的差异具有统计学意义，其中有5个谱峰在18个月组的峰值强度高于2个月组，另外2个谱峰在18个月组的峰值强度低于2个月组；此外本研究预测2022.1Da为C3补体，2863Da为载脂蛋白A1。结论:本研究提示正畸矫治及牙齿移动的过程中唾液多肽组分存在着变化和差异，相关生物学标记物可能发挥重要作用，可能与正畸过程中的机械力作用产生的牙槽骨改建、牙根吸收等有关，提出了基于唾液检测的精准医疗探索正畸矫治及牙齿移动相关的生物标记物的新思路。

外泌体是细胞分泌的一种小膜状囊泡。其内含有RNA、蛋白质、脂质等生物活性物质。近年来，外泌体中miRNA的生物学功能引起了广大学者的关注。miRNA是一类由内源基因编码的非编码单链RNA分子，可通过促使靶mRNA降解或抑制翻译，从而调控靶基因表达沉默而发挥广泛生物学作用。已有研究表明，外泌体中miRNA在肿瘤微环境中扮演重要角色，被证实与肿瘤血管生成、浸润、转移和治疗反应性等密切相关。可有望作为肿瘤诊断、治疗及预后评估的生物标记物，本文就近年来外泌体miRNA在参与胶质瘤生物学行为调控以及其对诊断、治疗及预后的潜在应用价值的研究进展进行综述。

虽然阿尔茨海默病的诊断标准已经建立，但临床症状差异很大，其特殊类型额叶变异型与行为变异型额颞叶痴呆在临床症状上非常相似，这为鉴别诊断带来了重大挑战。为此，我们报道1例患者表现为进行性认知障碍，早期显著的执行功能障碍行为异常，磁共振成像显示明显的额颞叶萎缩，初步诊断极易误诊为行为变异型额颞叶痴呆。然而，多模态功能神经影像学结果显示神经病理改变更倾向为可能的额叶变异型阿尔茨海默病。本研究表明，使用详细的神经心理测试、生物学标记物和多模态神经成像来识别这些非典型综合征，将有助于提高诊断和患者管理的准确性。

缺血/再灌注损伤（ischemia/reperfusion injury, I/RI）涉及复杂的病理生理过程，但具体分子生物学机制尚不确切。近年研究表明环状RNA在I/RI中也发挥了重要作用。环状RNA是一类特殊编码的RNA，由于对核酸外切酶不敏感，相比线性RNA，其表达更为稳定，且不易降解，这使环状RNA在作为新型临床诊断标记物和靶向治疗的开发应用上具有明显的优势。文章从环状RNA的特性、功能以及其在重要组织器官（包括脑、心、肝、肺等）I/RI中作用的研究进展进行综述，旨在探讨环状RNA在I/RI研究中面临的主要问题及未来发展方向。

三阴性乳腺癌（triple-negative breast cancer，TNBC）是指免疫组织指标ER、PR、HER2三者均为阴性的一种乳腺癌分子亚型，也是一种高度异质性的疾病。TNBC与其他乳腺癌分子亚型相比，生物学行为上表现侵袭性强、易复发和内脏转移，易产生耐药性，预后不良。miRNA是一种很有前景的生物标志物和预测工具，可用于乳腺癌诊断与治疗的各个阶段。本文从高侵袭性机制分析、潜在的治疗靶点探索、预后生物标记物筛选、药物耐药性研究、新辅助治疗pCR预测、与BRCA1/2突变的关联性等方面综述miRNA在TNBC中的研究进展，为TNBC的早期筛查、早期诊断、临床治疗和预后判断提供参考与借鉴。